患者女性，63岁，因“双眼闪光感伴视力下降1年”就诊。视野检查见双眼中心30°视野部分缺损，双眼扫描激光眼底照相检查发现双眼视网膜整个后极部可见大范围萎缩灶，相干光层析成像术检查可见双眼黄斑区视网膜萎缩变薄，其中与视野异常相对应的区域光感受器内节和外节层萎缩消失，荧光素眼底血管造影术检查显示视网膜动脉变细，造影早期后极部视网膜大面积窗样缺损，透见脉络膜大血管背景荧光，晚期呈片状荧光着染，其周呈环状强荧光区。电生理检查显示双眼P 100振幅明显下降。诊断双眼急性区域性隐匿性外层视网膜病变。

目的:探讨碱性眼外伤患者全视野视网膜电图（FERG）的表现，明确FERG检查在碱性眼外伤中的临床意义。方法:回顾性系列病例研究。选取2018年5月至2020年1月在北京大学第三医院眼科就诊的化学性眼外伤及眼表热烧伤的患者22例（27只眼），其中男性20例（25只眼），女性2例（2只眼）；年龄19~60岁（中位数为41岁）。碱性眼外伤17只眼、热烧伤7只眼、酸性眼外伤3只眼；另纳入单眼机械性眼外伤患者的17只健康眼。选取碱性眼外伤患眼中有视力记录的14只眼按视力损伤程度进一步观察。所有受试者均依据国际临床视觉电生理学会标准在不同闪光强度的光刺激下行双眼明、暗适应FERG，比较其波形特征。不同类型患者组间比较采用单因素方差分析及SNK- q检验，不同视力的碱性眼外伤检查结果比较采用独立样本 t检验。 结果:碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在0.01 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG b波振幅分别为（135±85）、（169±55）、（112±43）及（341±53）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=31.38； q=8.94，5.70，5.45； P均<0.01）。碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在3.00 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG a波振幅分别为（178±78）、（172±35）、（99±53）及（334±60）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=24.33； q=7.04,5.60,5.80； P均<0.01）。碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在3.00 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG b波振幅分别为（354±79）、（342±77）、（352±201）及（600±78）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=27.68； q=8.11,6.51,4.48； P均<0.01）。碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在3.00 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG振荡电位振幅分别为（97±54）、（107±41）、（45±22）及（206±32）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=25.03； q=7.36,5.13,5.96； P均<0.01）。碱性眼外伤后，视力≥0.2和视力<0.2的患者FERG 6项反应振幅相比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:碱性眼外伤FERG 6项参数的波形振幅普遍下降，提示碱性眼外伤可造成视网膜视杆系统和视锥系统损伤。FERG可客观判断碱性眼外伤患者的视网膜功能状态。（ 中华眼科杂志，2020，56：514-518）

临床常用的视觉电生理检测方法包括闪光ERG、图形ERG、VEP和多焦ERG等，这些检查方法对疾病鉴别、视功能判定发挥了不可替代的作用。然而，由于不了解视觉电生理检测技术的基本原理，很多临床医生在检查方法选择上或检查结果的解读方面出现了较多的误区。深入了解视觉电生理检测技术的基本原理，分析产生这些误区的原因，从而为正确地应用视觉电生理检测技术具有重要的临床意义。

既往精神分裂症的诊断多依赖于患者主观症状和医生的临床经验，主观性较强，因此亟需客观且重复性好的评估工具进行辅助诊断。目前已知大脑结构和功能的改变与精神分裂症发生发展密切相关，而视网膜是中枢神经系统的一部分，与大脑在形态学和生理学上高度相似，并可通过无创便捷的眼底检查对其改变予以评估。已有研究利用光学相干断层扫描、眼底彩照、光学相干断层扫描血管成像和视网膜电图发现精神分裂症患者的眼底结构和功能的重要改变，但尚缺乏对相关研究的归纳概括。本文中对该领域的研究结果进行总结和讨论，旨在探讨眼底改变在精神分裂症诊疗中的应用价值。

目的:观察 CACNA1F基因变异相关眼病患者临床表型特征。 方法:回顾性临床研究。2022年1月1日至2023年10月1日于长沙爱尔眼科医院和济南普瑞眼科医院经临床检查和基因检测确诊的 CACNA1F基因变异相关眼病患者36例纳入研究。患者均行最佳矫正视力（BCVA）、医学验光、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、全视野视网膜电图（ERG）、眼球震颤检查以及基因全外显子测序（WES）。采用对数视力表行BCVA检查，记录时转换为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用眼电理仪行全视野ERG检查，采用头盔式多功能视频眼动记录（EMR）系统行眼球震颤检查。观察患者的临床表型特征。 结果:36例患者纳入研究。均为男性，年龄（6.69±5.26）岁。近视14例（38.89%，14/36），等效球镜度（?3.01±4.84）D。WES共发现34个不同核苷酸序列变异，其中致病性、可疑致病性、致病性不明分别为7、20、9例。logMAR BCVA 0.67±0.27；视神经萎缩26例（72.22%，26/36）；视神经发育不良6例（16.67%，6/36）；眼底色素发育不良伴轻度虹膜透照4例（11.11%，4/36）。中心凹发育不良（Thomas分级）1级5例（13.89%，5/36）。全视野ERG检查，暗适应最大混合反应b波降低呈负波形，振荡电位振幅严重降低。主要表现为残存型（残存暗适应0.01反应波和明适应3.0反应波，30 Hz反应下降呈双峰宽波）、明适下降为主型（明适应全熄灭，残存暗适应反应波）、全熄灭型（明适应暗适应全熄灭）3种表型，分别为10 （27.78%，10/36）、8 （22.22%，8/36）、18 （50.00%，18/36）例。EMR结果显示，36例患者中，低振幅高频率钟摆（PLAHF）眼球震颤32例（88.89%，32/36），其中伴晃头、下颌上抬头位分别为27 （75.00%，27/36）、26 （72.22%，26/36）例。结论:CACNA1F基因变异相关眼病临床表型多样；PLAHF眼球震颤与 CACNA1F基因变异眼病密切相关。

眼接受外界光刺激产生的视觉信号经视觉通路到达视觉中枢，经中枢加工整合形成的主观感觉称为脑视觉。脑视觉反映了从视网膜到视觉中枢整个视觉神经系统的功能。既往在电生理、磁共振成像(MRI)、功能性近红外光谱技术(fNIRS)等检测中均发现近视患者的脑视觉异常。电生理检查的异常人群主要为高度近视和病理性近视患者。MRI检查发现高度近视患者多个视觉相关脑区的结构和功能发生了异常改变。本团队近期应用近红外脑功能成像技术结合自主研发的设备对不同类型近视患者的脑功能进行了研究，研究结果提示病理性近视患者的脑视觉和成年中度近视患者在无屈光矫正状态下的脑视觉均存在异常。近视儿童眼调节过程的脑视觉机制有待深入研究。本文从近视的分类，近视的脑视觉研究方法以及近视的视觉电生理学、MRI、fNIRS研究等方面就近视的脑视觉研究现状及展望进行综述。

目的:观察CLN7型神经元蜡样脂褐质沉积症小鼠模型视网膜变性的形态学和功能学改变，以及基于神经干细胞（NSC）的胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）和（或）睫状神经营养因子（CNTF）对小鼠光感受器细胞的治疗效果。方法:鼠龄14 d的CLN7型小鼠100只随机分为实验组、对照组，分别为80、20只。鼠龄14 d的C57BL/6J小鼠20只设定为野生型组（WT组）。对照组、WT组小鼠不作任何处理，于2、4、6月龄时，采用免疫组织化学染色观察视网膜视锥细胞、视杆-双极细胞、视锥-双极细胞分布和数量变化；采用视网膜电图（ERG）检查记录暗视a、b波及明视b波振幅。实验组小鼠随机选取单侧眼为实验眼，玻璃体腔分别注射2 μl CNTF-NSC、GDNF-NSC、CNTF-NSC和GDNF-NSC 1:1细胞混合物（GDNF/CNTF-NSC），并据此再分为CNTF-NSC组、GDNF-NSC组、GDNF/CNTF-NSC组；对侧眼玻璃体腔注射不含神经营养因子（NTF）的NSC 2 μl作为自身对照组。实验组不同治疗亚组于小鼠2、4月龄时，采用免疫组织化学染色观察光感受器细胞的数量；采用ERG检查记录暗视a、b波及明视b波振幅；小鼠4月龄时，观察移植的NSC分化情况和NTF表达。两组间比较采用双因素方差分析。结果:与WT组比较，小鼠2、4、6月龄时，对照组小鼠周边区视网膜视锥细胞密度（ F=285.10），中央区、周边区视网膜视杆-双极细胞密度（ F=823.20、346.20）、视锥-双极细胞密度（ F=356.30、210.60）以及暗视a、b波振幅（ F=1 911.00、387.10）均显著降低，差异有统计学意义（ P<0.05）；小鼠4、6月龄时，对照组小鼠中央区视网膜视锥细胞密度（ F=127.30）及明视b波振幅（ F=51.13）均显著降低，差异有统计学意义（ P<0.05）。免疫荧光显微镜观察发现，实验组小鼠玻璃体内移植的NSC优先分化为星形胶质细胞，并稳定高水平表达CNTF和GDNF。实验组不同治疗亚组与其自身对照组在不同月龄时视网膜光感受器细胞核行数比较：CNTF-NSC组，2月龄：整个、中央区、周边区差异有统计学意义（ F=31.73、75.06、75.06， P<0.05）；4月龄：整个、周边区差异有统计学意义（ F=12.27、12.27， P<0.05）。GDNF/CNTF-NSC组，2、4月龄：整个（ F=27.26、27.26）、周边区（ F=16.01、13.55）差异有统计学意义（ P<0.05）。GDNF-NSC组，不同月龄整个、中央区、周边区差异均无统计学意义（ F=0.00、0.01、0.02， P>0.05）。 结论:随年龄增长，CLN7型小鼠表现出渐进性加重的退行性变化，这种变化在光感受器细胞和双极细胞的形态结构及功能上是一致的。基于NSC玻璃体内递送的CNTF和GDNF/CNTF均对光感受器细胞有保护作用，但联合使用GDNF/CNTF并未展现出比各自单独使用时更显著的协同保护效果。GDNF对CLN7型小鼠视网膜的形态和功能均没有治疗效果。

目的:探讨特发性黄斑裂孔（IMH）视网膜内囊腔截面积与视网膜各层血流密度的相关性，以及囊腔截面积对术前和术后视网膜功能的影响。方法:回顾性队列研究。收集2019年8月至2021年12月于山西医科大学附属眼科医院诊断为IMH并行玻璃体切除联合内界膜剥除术的18例（18只眼）患者的临床资料。所有患者术前及术后1、3、6个月均行视力及最佳矫正视力（BCVA）、谱域相干光层析成像术（SD-OCT）、相干光层析血管成像术（OCTA）及多焦视网膜电图（mfERG）检查。收集视网膜各层的整体、黄斑中心凹及黄斑旁中心凹的血流密度数据，并使用ImageJ软件测量囊腔截面积。收集同时期于山西医科大学附属眼科医院行mfERG的10名无眼底病变的受试者作为对照组，将其mfERG检查结果与IMH患者（IMH组）对比，每名受试者选取一只眼纳入研究，随机选取5只左眼和5只右眼。采用Pearson相关分析、独立样本 t检验和重复测量方差分析进行统计学处理。 结果:18例（18只眼）IMH患者均为单眼患病；男性3例，女性15例；年龄为（64.22±4.33）岁，病程为75（38，120）d。对照组10名受试者中，男性4名，女性6名；年龄（63.67±6.96）岁。术前18只患眼均可见视网膜内囊腔，术后1个月时黄斑裂孔均闭合且囊腔消失。囊腔总截面积为（4.84±2.28）mm 2，平均截面积为（0.27±0.13）mm 2。囊腔截面积与裂孔高度（ r=0.82， P<0.001）、椭圆体带缺失直径（ r=0.74， P<0.001）和术前BCVA（ r=0.62， P=0.006）相关。囊腔截面积与视网膜浅层黄斑中心凹的血流密度呈正相关（ r=0.47， P=0.049），与视网膜深层血流密度（ r=-0.50， P=0.033）及深层黄斑旁中心凹血流密度（ r=-0.65， P=0.003）呈负相关。与对照组健眼相比，IMH患眼mfERG的P1波和N1波振幅均降低，P1波潜伏期除1环（黄斑中心凹向外2.18°）外均延长，N1波潜伏期除2环（黄斑中心凹向外7.46°）与5环（黄斑中心凹向外29.75°）外均延长（均 P<0.05）。囊腔截面积仅与术前2环N1波的潜伏期有关（ r=0.64， P=0.004），且对术前和术后1环P1和5环N1潜伏期的变化有影响（ F=4.94，5.96； P=0.042，0.027）。时间变化对术前和术后mfERG P1、N1波振幅和潜伏期均无影响（均 P>0.05），而囊腔截面积与时间的交互作用在1环P1与2环N1振幅有统计学意义（ F=6.89，3.76； P=0.003，0.035）。 结论:IMH患者视网膜内囊腔截面积越大，术前视网膜深层尤其黄斑旁中心凹血流密度越小，视力越差，视网膜功能在黄斑中心凹向外7.46°处越低。

目的:确定早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）一家系的致病基因突变。方法:回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后，对受试者行最佳矫正视力（BCVA ）、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描（SD-OCT）及全视野视网膜电图（ff-ERG）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序，对明确的致病突变位点进行Sanger测序验证；应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果:先证者女，6岁，于1岁以后出现双眼夜间视力差。双眼BCVA均为0.1。视盘颜色稍淡；视网膜血管管径稍变细，血管弓外视网膜可见广泛色素改变。SD-OCT检查可见双眼黄斑中心凹处外界膜、椭圆体带及嵌合体带结构欠清、断续；中心凹外可视区神经上皮外丛状层、外核层、外界膜、椭圆体带及嵌合体带逐渐消失，色素上皮层厚度欠均匀。ff-ERG检查，双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示，先证者Tubby样蛋白1 （TULP1）基因存在c.921C>A纯合突变，环核苷酸门控通道β1 （CNGB1）基因存在c.3121C>T、c.3488G>A复合杂合突变。氨基酸保守性分析结果显示，上述3个突变位点在多个物种中均高度保守。生物信息学分析结果显示，TULP1基因c.921C>A （p.Cys307*）在蛋白质保守区出现翻译终止，CNGB1基因c.3121C>T （p.Arg1041Trp）、c.3488G>A （p.Gly1163Glu）在蛋白质保守区出现氨基酸极性变化，导致蛋白质空间结构产生较大改变。结论:TULP1基因c.921C>A纯合突变、CNGB1基因c.3121C>T和c.3488G>A复合杂合突变为该EOSRD家系的突变位点。

目的:观察急性区域性隐匿性外层视网膜病变（AZOOR）患者的全视野ERG （ff-ERG）特征。方法:回顾性临床观察性研究。2017年6月至2019年6月在四川大学华西医院眼科确诊为AZOOR的42例患者62只眼（AZOOR组）纳入研究。所有患者眼底均无明显局限病灶。62只眼中，BCVA<0.1者16只眼，0.1≤ BCVA≤0.5者27只眼，BCVA>0.5者19只眼。选取2018年6月至2019年1月在四川大学华西医院门诊就诊并通过眼科详细检查排除包括屈光不正在内的所有眼部病变的正常志愿者40名80只眼作为正常对照组。所有受检眼均采用德国Roland视觉电生理检查系统行ff-ERG检测。分别记录暗适应0.01 ERG、暗适应3.0 ERG、暗适应3.0振荡电位、明适应3.0 ERG及明适应30 Hz闪烁ERG各反应诱发出的波形峰时及振幅。两组之间ff-ERG各反应峰时及振幅的比较采用独立样本 t检验；AZOOR组组内不同BCVA患眼之间ff-ERG各反应峰时和振幅的比较采用方差检验。 结果:与正常对照组比较，AZOOR组暗适应0.01 ERG b波（ t=3.601、-6.120）、暗适应3.0 ERG a波和b波（ t=2.627、-4.263、3.719、-5.866）、暗适应3.0振荡电位P2波（ t=-6.625）、明适应3.0 ERG a波和b波（ t=3.762、-3.612、3.648、-3.739）及明适应30 Hz闪烁ERG P波（ t=-3.832）峰时均明显延迟，振幅降低，差异有统计学意义（ P<0.05）。AZOOR组组内不同BCVA患眼比较，其暗适应0.01 ERG b波振幅（ F=3.950）、暗适应3.0 ERG a波峰时和b波振幅（ F=4.408、4.876）、暗适应3.0振荡电位P2波振幅（ F=4.295 ）、明适应3.0 ERG b波振幅（ F=4.344）以及明适应30 Hz闪烁ERG P波振幅（ F=4.483）之间的差异有统计学意义（ P<0.05 ）；其余各反应波形峰时、振幅之间的差异均无统计学意义（ P>0.05 ）。两两比较结果显示，与0.1≤BCVA≤0.5及BCVA>0.5者比较，BCVA<0.1者暗适应0.01 ERG b波、暗适应3.0 ERG b波、暗适应3.0振荡电位P2波、明适应3.0 ERG b波和明适应30 Hz闪烁ERG P波振幅均明显降低，暗适应3.0 ERG a波峰时明显延迟，差异均有统计学意义（ P<0.05 ）。 结论:AZOOR患者ff-ERG表现为各反应峰时延迟、振幅降低；BCVA越差，ff-ERG各反应振幅降低程度越明显。