对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

苯二氮?类（BZDs）药物目前被广泛应用于老年人失眠、焦虑、慢性疼痛等治疗中，但其药物不良反应（ADRs）不容忽视。近年来研究发现BZDs药物导致跌倒、骨折、药物滥用/依赖、认知功能损害等风险较为突出，影响老年人的生活质量，因此建议临床医生用药时充分评估老年人的基础情况，结合Beers标准（Beers criteria）、老年人处方筛查标准和正确治疗筛查标准（STOPP/START标准）等辅助筛查工具，综合权衡利弊后合理用药与停药，减少BZDs药物高风险、低效益的应用。

目的:探讨精神分裂症外周血lncRNA、童年期慢性应激对认知功能的影响，为精神分裂症认知功能障碍的预防、治疗、康复提供参考。方法:方便抽样法连续入组100例精神分裂症患者，采用实时荧光定量PCR筛查精神分裂症外周血单核细胞长链非编码RNA(long noncoding RNA，lncRNA)表达水平，并以蒙特利尔认知评估(北京版)(Montreal cognitive assessment-Beijing version，MoCA)、童年期慢性应激评定问卷(childhood chronic stress questionaire，CCSQ)评定精神分裂症患者认知功能和童年期应激水平，对数据进行Mann-Whitney检验、 t检验、相关分析及回归分析等统计学处理。 结果:MoCA高分组NONHSAT089447(5.07)、NONHSAT041499(8.56)的ΔCt值显著高于低分组( Z＝-2.38、-2.07， P<0.05)；MoCA高分组CCSQ各维度得分显著低于低分组[同伴欺凌：(42.36±11.13)分，(50.84±9.09)分；虐待与忽视：(55.08±14.22)分，(69.56±13.45)分；不良生活事件：(47.64±12.21)分，(55.80±13.92)分， t＝-2.20~-3.70， P<0.05或0.01)]。NONHSAT089447、NONHSAT041499的ΔCt值与MoCA的视空间与执行功能、语言能力、抽象思维、延迟记忆呈显著正相关( r＝0.43~0.75， P<0.01)；CCSQ各维度与视空间与执行功能、注意、语言能力、抽象思维、延迟记忆呈显著负相关( r＝-0.40~-0.62， P<0.05或0.01)；多元回归分析显示NONHSAT089447的ΔCt值、虐待与忽视对MoCA总分有显著预测作用，可解释方差变异的31.9%( t＝4.31，5.89， P＝0.007，0.001)。NONHSAT089447、NONHSAT041499的ΔCt值与同伴欺凌、虐待与忽视呈负相关( r＝-0.39~-0.53，均 P<0.01)。 结论:精神分裂症外周血NONHSAT089447、NONHSAT041499表达水平、童年期慢性应激存在相关性，并可共同预测其认知功能。

目的:调查我国老年人自我报告听力障碍与躯体功能现状，并分析两者的关系。方法:本研究为横断面研究，采用便利抽样法，于2022年1—5月选择我国华东、华南、华中、华北、西南地区共8个省/直辖市的老年人为研究对象，采用一般资料调查表、简易智能精神状态检查量表和简易体能状况量表（SPPB）进行调查，采用多分类Logistic回归分析探讨老年人躯体功能受损与自我报告听力障碍两者间的关系。本研究共收集问卷5 996份，其中有效问卷5 822份，问卷有效回收率为97.1%。结果:5 822名老年人中，869名（14.9%，869/5 822）老年人自我报告听力障碍。5 822名老年人SPPB总分为（5.89±4.26）分，其中，2 899名（49.8%）老年人为低躯体功能，1 454名（25.0%）老年人为中等躯体功能，1 469名（25.2%）老年人为高躯体功能。多分类Logistic回归分析结果显示，自我报告听力障碍老年人发生低躯体功能（ OR=2.214， P<0.05）和中等躯体功能（ OR=1.432， P<0.05）的风险较高；除此之外，认知功能障碍、女性、高龄、BMI过低、家庭月收入较低、患有3种及以上慢性病也是低躯体功能和中等躯体功能的共同风险因素（ P<0.05）；而教育程度较低、未在婚状态、居住在农村以及不规律运动是低躯体功能的特异性风险因素（ P<0.05）。 结论:本研究中老年人躯体功能较差，且自我报告听力障碍老年人发生低躯体功能的风险较高。应重视老年人的听力筛查，对于自我报告听力障碍的老年人要鼓励其多与人沟通，减轻社交孤独感，并在保证安全的前提下尽可能参与运动，从而维持和改善其躯体功能。

目的:调查加速康复背景下胃癌患者术后1个月的营养状况和生活质量，并分析二者的关系。方法:采用便利抽样法，选取2020年8月—2021年8月于宁波市第一医院胃肠外科行胃癌根治术后出院的168例患者为研究对象。运用营养风险筛查2002、全球领导人发起的营养不良评定（判断）标准第2步（不包括肌肉量测定指标）评估患者术后营养状况；采用肿瘤患者生活质量量表调查患者术后生活质量。采用Logistic回归分析探讨胃癌术后患者营养状况的影响因素。本研究共发放问卷168份，回收有效问卷168份，有效回收率为100.0%。结果:104例（61.9%）患者存在营养风险，46例（27.4%）患者存在营养不良。不同营养状况的胃癌术后患者其年龄、文化程度、肿瘤分期、体重指数、躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、总健康状况、疲倦、恶心呕吐和食欲丧失方面比较差异有统计学意义（ P<0.05）；Logistic回归分析显示，体重指数、躯体功能、角色功能、情绪功能和疲倦是患者术后1个月营养状况的影响因素（ P<0.05）。 结论:加速康复背景下胃癌患者术后1个月的营养风险和营养不良发生率较高，且与生活质量密切相关。提示实施加速康复外科时医护人员应加强优化胃癌患者院前、围手术期及出院后的营养管理，提高术后营养状况，改善患者生活质量。

目的:比较简易精神状态量表（MMSE）与蒙特利尔认知评估量表（MoCA）对腔隙性脑梗死（LI）患者认知功能障碍的筛查效能。方法:选取符合纳入标准的山西大同大学附属医院2018年1月至2019年10月收治的LI患者138例，分别采用MMSE和MoCA评估患者认知功能状况；依据年龄或受教育年限中位数分组，应用χ 2检验比较采用MMSE与MoCA筛查各组LI患者认知障碍的敏感性和一致性；应用多重线性回归比较各组MMSE和MoCA认知总分和记忆、执行、视空间、注意、语言、定向等认知域评分。 结果:MoCA筛查低年龄组、高年龄组、低受教育年限组、高受教育年限组以及全人群LI患者认知障碍的敏感性（76.5%、75.7%、74.2%、77.8%、76.1%）均显著高于MMSE筛查（44.1%、65.7%、60.6%、50.0%、55.1%）（χ 2 =12.17、13.13、9.33、15.75、23.86，均 P < 0.01）。各组对应的Kappa系数分别为0.336、0.391、0.358、0.389、0.373，均小于0.4（均 P < 0.01），提示两种量表筛查认知障碍的一致性较差。应用MMSE筛查高年龄组LI患者认知障碍阳性率（65.7%）显著高于低年龄组（44.1%）（χ 2=6.50， P < 0.05）。高年龄组或低受教育年限组LI患者MMSE和MoCA认知总分及记忆、执行、视空间、注意、语言、定向各项认知域得分均显著低于低年龄组（ tMMSE=3.61、2.49、3.12、4.26、1.70、3.69、2.24，均 P < 0.01； tMoCA=3.83、1.75、3.28、3.80、2.21、4.08、2.52，均 P < 0.05）或高受教育年限组（ tMMSE=-2.87、-2.32、-0.85、-2.54、-0.73、-2.57、-2.96，均 P < 0.01； tMoCA=-2.95、-1.12、-3.39、-1.54、-1.52、-3.09、-3.02，均 P < 0.05）。 结论:MMSE和MoCA联合筛查LI患者认知损伤具有较高的临床应用价值，高龄、低受教育年限LI患者的认知障碍特点主要表现为记忆、执行、视空间、注意、语言、定向等多项认知域的损伤。

我国慢性呼吸道疾病（chronic respiratory diseases，CRD）患病率、致残率、致死率高，疾病负担重。呼吸康复是CRD长期管理的核心组成部分，是基于全面患者评估、为患者量身定制的综合干预措施，是最具成本效益的非药物治疗手段之一。该指南适用于常见的CRD和其他的一些呼吸相关疾病导致的慢性呼吸道症状或者类似综合征，需排除严重的认知功能障碍，不稳定心绞痛等。采用量表分析、影像学检查、肺功能检查等方式进行呼吸康复评定是呼吸康复的重要环节。呼吸康复技术包括不依赖设备的运动训练、手法排痰和体位引流、主动循环呼吸技术、自主引流，依赖设备的呼气正压/振荡呼气正压治疗、高频胸壁振荡。同时，可通过应用呼吸支持技术如氧疗、高流量氧疗、无创通气，以及辅助使用支气管扩张剂等措施，保证上述康复技术的安全性和有效性。作为呼吸康复重要组成部分，推荐采用营养风险筛查2002或主观整体评价量表进行CRD患者的营养筛查与评估，推荐以增强骨骼肌力量，从而改善呼吸肌力为目标。此外，通过对CRD患者进行心理干预、自我管理教育和日常生活指导，可提高患者的依从性，改善合并症，消除不良情绪与行为。目前，远程医疗和移动医疗技术的普及为呼吸康复的施展提供了可行性保障。

我国眼底病患者群体基数庞大，这一现象在人口老龄化的持续影响下显得尤为突出，患病人数呈现出不断增长的趋势。当前社会公众对眼底病的认知程度相对较低，基层筛查网络亟待完善，诊疗覆盖率不足，且疾病晚期治疗手段受限，这些因素共同导致了眼底病患者的视功能恢复情况欠佳，致盲率居高不下。同时，眼底慢性疾病的特性决定了其需要长期、系统化的管理与治疗，但现实中患者往往面临沉重的随访负担，较高的失访率又进一步限制了诊疗效果的充分实现。鉴于此，《"十四五"全国眼健康规划（2021-2025年）》明确提出了加强眼底病防控体系建设的要求。我们迫切需要构建一套符合中国国情的眼底病慢病管理模式，包括搭建科学高效的管理平台，优化医疗资源配置，提高患者对治疗方案的依从性，从而有效提升治疗成功率，从根本上降低因眼底病导致的视力丧失比例。为此，我国眼底病领域的权威专家通过组织深入全面的专题研讨，并运用改良版德尔菲法进行集体决策和意见征询，最终形成了一系列具有共识性的指导建议。这些宝贵的专业见解将有力推动我国建立适宜的眼底病慢病管理体系，保障眼底病慢病患者获得长期、规范的医疗服务，为改善眼底病整体防治状况奠定了坚实的基础。

目的:探讨鱼类摄入量与老年人认知功能的相关性。方法:利用2015年中国居民健康与营养调查湖北地区的数据资料，纳入60岁及以上的老年人，采用面对面认知筛查项目进行认知功能评价，将鱼类摄入量转换为四分类变量，分别为0 g/d、0 g/d<摄入量≤50 g/d、50 g/d<摄入量≤100 g/d、>100 g/d。采用多重线性回归模型分析老年人鱼类摄入量与认知功能的关联性。结果:共纳入335例研究对象，其中男性142例(42.4%)，女性193例(57.6%)，在总人群( F＝4.19， P＝0.006)和女性( F＝2.30， P＝0.079)中，老年人认知得分随着鱼类摄入量的增加而有所升高，在男性无这一趋势( F＝1.99， P＝0.119)。在调整年龄、性别、城乡、受教育程度、婚姻状况、吸烟、饮酒、每日总能量摄入、脂肪供能比、体质指数(BMI)、高血压史和脑卒中史等混杂因素后，与鱼类摄入量最低组(0 g/d)相比，老年人鱼类摄入量>100 g/d与认知功能得分呈正相关( β＝2.68，95% CI：0.38~4.98)；女性鱼类摄入量>100 g/d与认知得分的关联更强( β＝4.26，95% CI：1.23~7.30)，而男性中无这一关联( β＝1.70，95% CI：-1.76~5.15)。 结论:较高的鱼类摄入量与老年女性的认知功能呈正相关，而在老年男性中未发现关联。增加鱼类的摄入量可能对预防老年女性的认知功能下降有益。

对2019年1月至2021年1月就诊于绍兴市人民医院及其下属分院的150例≥60岁轻度认知功能障碍患者，采用进食评估问卷调查工具-10（EAT-10）入户评估吞咽障碍发生情况，其中吞咽障碍者（EAT-10评分≥3分）92例（61.3%，吞咽障碍组），无吞咽障碍者58例（正常组）。吞咽障碍组与正常组的年龄、文化程度、食物类型、脑卒中病史、呛咳史、简易智力状态检查量表（MMSE）评分、自理能力［日常生活能力量表（ADL）的Barthel指数（Barthel评分）］、咀嚼功能评分、用药种类数比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）；多因素logistic分析显示，年龄（≥80岁）、文化程度（初中及以下）、脑卒中病史、呛咳史、MMSE评分（<23分）、Barthel评分（≤60分）、咀嚼功能评分（>3分）、用药种类数（≥3种）均是吞咽障碍的相关危险因素，食物类型（普食）是保护因素。提示，社区≥60岁轻度认知功能障碍患者吞咽障碍的发生率较高，影响因素也较多，应及早筛查、干预。