目的:探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法:收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常，并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交（aCGH）及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估，并随访其预后。结果:（1）超声检查结果：162例心脏异常胎儿中，孤立性心脏异常86例（53.1%，86/162），心脏异常伴心外异常76例（46.9%，76/162）；单发心脏异常84例（51.9%，84/162），多发心脏异常78例（48.1%，78/162）。（2）遗传学检查结果：共检出致病性遗传学异常39例（24.1%，39/162），包括致病性染色体核型异常35例（21.6%，35/162），致病性拷贝数变异（CNV）3例（1.9%，3/162），致病基因变异1例（0.6%，1/162）。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的检出率分别为16.3%（14/86）与32.9%（25/76），两者比较，差异有统计学意义（ χ2=6.094， P=0.014）。单发心脏异常胎儿的致病性遗传学异常检出率为28.6%（24/84），其中室间隔缺损的检出率为36.7%（11/30），房室隔缺损为8/13，法洛四联症为3/17，永存动脉干为1/1，心脏肿瘤为1/1，其余单发心脏异常类型（共22例）未检出致病性遗传学异常；主要的致病性遗传学异常类型为21三体（41.7%，10/24）和18三体（41.7%，10/24）。（3）妊娠结局及胎儿预后：72例无致病性遗传学异常的孤立性心脏异常胎儿中，Ⅰ级4例，均继续妊娠；Ⅱ级39例，引产21例，继续妊娠18例；Ⅲ级26例，引产23例，继续妊娠3例；Ⅳ级3例，均引产。共引产47例，继续妊娠25例，目前24例（96.0%，24/25）均健康存活。 结论:产前超声发现胎儿心脏异常时应进一步进行胎儿心脏及心外结构检查，同时行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析，必要时行致病基因检测，从而全面发现心脏和心外异常及遗传学异常。除外致病性遗传学异常及严重心外异常的胎儿，应对心脏异常胎儿进行多学科协作管理，进行充分的预后评估，全面地咨询和孕期管理，以改善母儿结局。

目的:观察体外冲击波联合超声引导肩峰下滑囊注射治疗非钙化性冈上肌腱炎的疗效。方法:采用随机数字表法将60例非钙化性冈上肌腱炎患者分为对照组和观察组，每组30例。两组患者均给予常规药物治疗和健康宣教，对照组在此基础上增加聚焦式体外冲击波治疗，观察组在对照组基础上应用超声引导肩峰下滑囊药物注射。治疗前和治疗7 d、14 d后，采用视觉模拟评分法(VAS)、美国加州大学肩关节评分系统(UCLA)对两组患者进行疗效评定；治疗7 d、14 d后，采用超声图像评价两组患者肩峰下滑囊积液的吸收情况。结果:与组内治疗前比较，两组患者治疗7 d、14 d后的VAS评分下降，UCLA评分增加( P<0.05)。观察组治疗7 d后的VAS评分[(3.06±0.86)分]和UCLA评分[(24.83±1.74)分]、14 d后的VAS评分[(2.03±0.80)分]和UCLA评分[(30.93±1.46)分]均较对照组改善优异( P<0.05)。观察组治疗14 d后肩峰下滑囊积液吸收总有效率(80.0%)较对照组高( P<0.05)。 结论:体外冲击波联合超声引导肩峰下滑囊注射治疗能有效缓解非钙化性冈上肌腱炎患者的疼痛，改善肩关节运动功能，促进滑囊积液吸收。

胎盘植入性疾病（PAS）是指胎盘绒毛生长并黏附或侵入子宫肌层的一类疾病，是产科的严重并发症之一，可导致孕产妇出现子宫破裂、围产期出血、感染，甚至危及生命。随着剖宫产术及宫腔操作的增多，PAS的发生率逐年上升，准确的诊断有助于指导治疗和减少并发症的发生，从而改善孕妇预后。超声检查是产科临床上常用的检查方法，也是鉴别和评估前置胎盘和PAS的重要手段，国内外均有建立超声评分系统的文献。本文对国内外各种超声PAS评分系统应用的现状进行综述，并做一比较。

目的:探讨膈肌功能和超声B线评分在判断重症患者撤机成败及对撤机结果的影响。方法:本研究为病例对照研究，采用非随机抽样的方法选取南通大学第二附属医院2021年4月至12月收治的机械通气并准备进行撤机处理的重症患者66例。根据患者撤机是否成功分为撤机成功组52例和撤机失败组14例。收集患者撤机前的临床病理特征资料，比较2组患者膈肌移动度、膈肌增厚率和B线评分。采用受试者工作特征曲线，分别对这3种指标在撤机预测的准确度、特异度和阳性预测值进行分析和评价。结果:撤机成功组的急性生理功能和慢性健康状况评分系统Ⅱ和左心房压值均较撤机失败组降低，分别为(17.9±5.2)分比(22.8±4.5)分、(14.7±3.1) mmHg比(88.2±11.1) mmHg( t值分别为3.22、42.69， P值均<0.05)。撤机成功组患者膈肌移动度和膈肌增厚率较撤机失败组升高，分别为(1.8±0.6) cm比(1.2±0.7) cm、(0.33±0.1)%比(0.26±0.1)%( t值分别为3.39、2.46， P值均<0.05)，而超声B线评分较撤机失败组降低，为(8.5±3.0)分比(12.9±2.2)分( t值为5.23， P<0.05)。在使用受试者工作特征曲线评价膈肌功能和超声B线评分对患者撤机预测的准确度上，结果显示超声B线评分对患者撤机预测的曲线下面积0.89、敏感度71.2%、特异度100%和阳性预测值100%，均最高。 结论:膈肌功能和超声B线评分这两种超声评估方式对重症患者撤机均有较好的预测价值，而在准确度上超声B线评分具有更好的预测价值。

基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

目的:探讨超声引导下自体富血小板血浆（PRP）注射对肩袖腱内撕裂的治疗效果。方法:回顾性分析北京大学第三医院运动医学科于2021年7月至2022年3月连续就诊的诊断为肩袖腱内撕裂且行超声引导下PRP注射治疗的43例（46侧肩）门诊患者资料。男23例，女20例；年龄（47.8±13.5）岁。注射前病程6（4，18）个月；左肩22侧，右肩24侧。测定注射前与末次随访时患者疼痛视觉模拟评分（VAS）、美国加州大学肩关节评分（UCLA）和美国肩肘协会评分系统（ASES）评分，并应用MRI检查测量和比较注射前与注射后3~5个月肩袖腱内撕裂大小的变化。结果:43例患者治疗后获15（12，17）个月随访。有7侧（15.2%，7/46）恢复到完全正常，对注射效果非常满意，有19侧（41.3%，19/46）对注射后的效果满意，总满意率为56.5%（26/46）。注射PRP后末次随访时VAS评分[3.0（2.0，4.0）分]、ASES评分[80.0（65.0，88.8）分]、UCLA评分[29.0（20.0，32.0）分]均较注射前[5.5（4.0，8.0）、55.0（39.2，65.0）、16.0（12.0，20.3）分]显著改善，差异均有统计学意义（ P<0.05）。38侧患肩MRI检查显示注射后撕裂的体积为28.2（12.5，63.6）mm 3，较注射前的46.1（20.9，77.5）mm 3显著减小，差异有统计学意义（ P< 0.05）。有13侧（34.2%，13/38）患肩注射后的撕裂体积缩小超过50%。无注射中和注射后并发症发生。 结论:超声引导下注射PRP治疗肩袖腱内部分撕裂安全、有效，可以作为不愿手术患者或职业运动员的一种治疗选择。

目的:探讨改良重症超声快速管理（modified critical care ultrasonic examination，M-CCUE）方案在各类休克患者病因诊断中的作用。方法:前瞻性研究收集2020-05-01至2021-08-31期间在河南省人民医院重症医学科收治的各类休克患者的相关临床资料，包括血流动力学指标、器官及组织灌注和预后评价指标。所有入选患者在入室30 min内完成初始M-CCUE评估，根据M-CCUE评分系统予以评分（M-CCUE score，MCS），分析相关数据结果。结果:93例符合入选和排除标准的患者纳入本研究，其中2例因入室后立刻行抢救治疗而未完成M-CCUE的评估，5例因两位医师对超声判断不一致予以剔除，最终共86例患者入组。M-CCUE方案对休克患者病因诊断的初步诊断时间为（13.02±3.15）min，确定诊断时间（67.70±20.20）min，初始诊断正确率83.7%，其中分布性休克占60.4%，低血容量性休克占25.6%，心源性休克及梗阻性休克均占3.5%，混合型休克占7%；MCS为（13.27±4.91）分，M-CCUE方案对分布性休克敏感度为91.2%、特异度为96.6%，低血容量性休克敏感度为96.0%、特异度为96.7%，心源性休克敏感度为85.7%、特异度为98.7%，梗阻性休克敏感度为60.0%、特异度为100%；MCS与APACHEⅡ评分具有良好正相关性（ r=0.861， P<0.001），与ICU费用无相关性（ r=0.012， P=0.915），28 d病死率两组MCS差异无统计学意义（ P=0.391）。 结论:针对入住ICU病因不明的休克患者，M-CCUE方案对病因的初步诊断需时较短，具有较高的正确诊断率、敏感度和特异度，且其量化评估结果可预测患者的危重程度。

超声心动图是诊断胎儿主动脉缩窄的首选影像学检查方法。目前已有一些典型的超声征象用于产前诊断胎儿主动脉缩窄，但尚无单一征象可以准确诊断或排除主动脉缩窄，而超声评分系统在诊断主动脉缩窄及风险分级等方面仍处于探索中。本文就产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的研究进展作一综述。

前列腺系统穿刺仍是穿刺的标准方法，随着多参数磁共振成像技术（mpMRI）及其评分系统的不断发展，磁共振成像技术（MRI）靶向的前列腺穿刺正在逐渐替代系统穿刺的传统地位。前列腺影像报告和数据系统（PI-RADS）是临床最常用的MRI评分系统。在前列腺特异性抗原（PSA）异常的PI-RADS阴性患者前列腺癌阴性率达90.8%（95%CI：88.1%~93.1%），PI-RADS 3分、4分和5分的患者临床有意义前列腺癌的诊出率分别为20.9%、58.3%和80.7%。这就意味着MRI靶向穿刺在减少无必要穿刺的基础上能更有效检出临床上有意义的前列腺癌。MRI靶向穿刺包括MRI直接引导下穿刺（MRI-TB）、软件为基础的经直肠超声（MRI-TRUS）融合靶向穿刺（FUS-TB）和认知融合靶向穿刺（COG-TB），三种方法均为有效的靶向穿刺方法。MRI靶向前列腺穿刺优于系统穿刺，由于MRI的假阴性、穿刺技术和装别等限制，MRI靶向穿刺仍不能完全替代系统穿刺。因此靶向联合系统穿刺是可见未来的趋势。

目的:探讨胸腔镜经二尖瓣室间隔心肌切除术治疗左心室中部梗阻的肥厚型心肌病的早期手术效果。方法:回顾性收集2020年4月至2021年7月在广东省人民医院心外科接受胸腔镜经二尖瓣室间隔心肌切除术治疗的10例左心室中部梗阻的肥厚型心肌病患者的临床资料，男性7例，女性3例，年龄（52.0±16.4）岁（范围：18~68岁），欧洲心血管手术危险因素评分系统Ⅱ预测手术病死率［ M（IQR）］为1.78%（1.20%）（范围：0.96%~4.86%）。采用配对 t检验、配对Wilcoxon检验或Fisher确切概率法比较手术前后左心室流出道峰值压差、室间隔最大厚度、二尖瓣前叶收缩期前向运动等超声心动图指标，记录围手术期和随访期间的并发症发生情况。 结果:全组患者均成功完成手术，无中转正中开胸、无室间隔穿孔或心脏破裂。全组患者无围手术期死亡，未发生永久性起搏器植入、再次开胸止血、低心排血量综合征、卒中和多器官功能障碍综合征等严重并发症。与术前相比，术后室间隔厚度减小［（10.3±1.7）mm比（22.1±4.0）mm， t=-10.693， P<0.01］，左心室流出道压差峰值降低［12.3（11.5）mmHg比（81.7±21.1）mmHg， Z=-2.805， P<0.01；1 mmHg=0.133 kPa］，有效解除了左心室流出道梗阻。 结论:胸腔镜经二尖瓣室间隔心肌切除术治疗左心室中部梗阻的肥厚型心肌病可获得较好的早期效果。