乏力是一种常见健康问题,长期乏力将影响患者的生命质量,并对其家庭和社会造成较大的医疗经济负担.本共识以乏力的诊治与管理为导向,阐述了乏力的定义、流行概况、病因与发病机制,针对其诊断进行了全面综述,包括详细问诊、体格检查、评估、诊断思维导图,针对其治疗从治疗原则、治疗方案和治疗措施展开了详细阐述,并针对管理提出了详细的建议包括管理、随访、转诊、三级预防、健康教育,以指导全科医生对乏力患者进行长程管理,提升其生命质量,减轻患者家庭与社会的经济负担.

脑小血管病(CSVD)是一类影响全脑的血管疾病,其患病率和疾病负担均较高.目前,CSVD的病因和治疗尚缺乏明确的定论.心率变异性(HRV)作为一种非侵入性指标,用于定量评估自主神经功能,反映了自主神经的平衡状态,并与血压控制、炎症反应及物质代谢等方面有着密切的关联.既往有研究发现,HRV的降低可能与CSVD的发生和进展有关,但结论并不一致.该综述旨在总结心率变异性与CSVD的影像学及临床表现的相关研究,进一步探讨其可能的致病机制,以期为CSVD的预防和治疗提供新的方向.

目的:回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病（CAA）合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症（ET）及下肢深静脉血栓形成（DVT）患者的临床诊治过程，为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法:总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2基因突变致ET及下肢DVT患者的临床资料及多学科协助的诊疗过程，同时复习国内外有关CAA合并ET的相关病例报道，总结此类患者的临床特点、治疗矛盾、抗栓决策及预后。结果:本例患者为74岁女性，临床主要表现为慢性进行性认知功能下降，头磁共振成像（MRI）提示多发局限脑叶微出血、皮层表浅含铁血黄素沉积、多发脑白质高信号及腔隙等，排除其他病因，根据Boston 2.0诊断标准，符合很可能的CAA（Probable CAA）诊断，自发性脑出血风险较高。同时，患者合并JAK2基因突变相关ET及进展性DVT，具有明确的抗凝指征，治疗存在矛盾。经神经科、血液科及血管外科多学科讨论评估本患者出血和血栓风险，权衡利弊，给予羟基脲降血小板治疗的基础上，加用预防剂量利伐沙班（10 mg/d）口服治疗，同时积极控制心血管危险因素。出院3个月随访患者下肢DVT好转，且未发生出血，提示该方案安全有效。复习文献，仅国外报道1例CAA合并ET病例，该例患者出血风险高于血栓风险，治疗以预防出血为主，停用抗栓治疗。结论:当CAA合并高凝/易栓性疾病时，需权衡出血及血栓风险，进行个体化抗栓决策，同时密切随诊，动态评估、调整治疗方案。对于CAA合并ET及DVT的患者，若近期内血栓风险较高而出血风险相对较低，可在降低血小板数量及控制心血管危险因素的基础上使用预防量抗凝治疗，药物选择以新型口服抗凝药为首选，动态评估药物疗效和安全性并随时调整剂量。

口腔衰弱(oral fraility,OF)是指在衰老过程中与增龄相关的口腔功能衰退,跌倒是我国 60 岁以上老年人意外伤害的病因之首.本文总结了老年人OF的诊断、评估、危险因素、发病机制以及干预措施,发现OF主要通过影响咀嚼功能、平衡感知、营养摄取等因素增加跌倒风险,且心理因素是OF共病跌倒的重要因素.本研究据此提出了义齿与口腔功能训练、运动和身体活动、营养支持等干预措施来降低OF共病跌倒的发生风险,以期为我国老年人OF及跌倒的防治提供参考.

颅内动脉粥样硬化性狭窄(ICAS)是缺血性脑卒中最主要的病因之一.目前ICAS介入治疗指征大多数取决于脑血管造影显示的管径狭窄程度,但这仅限于形态学评估,未考虑狭窄血管的功能性因素,在实际应用中的不足之处已被广泛认识.血流储备分数(FFR)是冠状动脉狭窄功能性评估的重要手段,目前被认为是冠状动脉狭窄介入治疗的金标准.基于"泛血管疾病"的启示,有学者将FFR的概念引入ICAS领域,称之为血流分数或者跨病灶压力比,并开展了一系列的研究,以期望基于血流分数的术前评估为ICAS的诊治提供更加精确的指导.本文对于血流分数在ICAS功能性评估中的研究进展进行综述.

目的 评价并整合胆汁淤积患者皮肤瘙痒管理的相关证据,为胆汁淤积所致皮肤瘙痒患者的临床护理实践提供参考依据.方法 针对胆汁淤积患者皮肤瘙痒问题,进行国内外证据检索,包括临床决策、指南、专家共识、证据总结、系统评价.2名具有循证医学专业背景的研究者对文献质量进行独立评价和证据级别评定,并提取相关证据.结果 共纳入文献 18篇,包括 4篇临床决策、2 篇指南、2 篇证据总结、6 篇系统评价和 4篇专家共识,总结归纳出瘙痒评估、瘙痒病因处理、皮肤护理、局部治疗、全身用药、手术治疗、辅助治疗、心理护理 8 个方面,共 23条最佳证据,形成了胆汁淤积患者皮肤瘙痒管理方案.结论 医护人员在临床实践中可结合目前最佳证据和患者价值观,制定个性化的治疗计划,以提高患者生活质量.

儿童低视力主要的病因在于遗传、先天异常及围生期的问题.这部分儿童的视觉康复是一个复杂而重要的过程,涉及多方面的评估与干预,尤其是功能视觉的评估及康复.低视力儿童的视觉康复不仅包括视力训练,还涉及合适的光学和非光学助视器的使用、功能视力的提高、环境及相应服务设施的改善.针对儿童低视力的预防、早期筛查和评估也至关重要,包括围生育期的筛查、系统化的眼保健服务和全面的视觉功能评估.低视力儿童视觉康复目前仍面临早期诊断和介入的困难、教育体系的挑战以及专业康复机构少、专业人员不足、辅助产品种类少、质量不高等问题.未来,需要进一步完善康复服务网络和机构的建设,加强师资培训和政策投入,以提升低视力儿童的视觉康复效果和生活质量.

脊柱夏科氏关节病是一种罕见的具有进展性的严重的退行性脊柱疾病。其临床表现隐匿且不典型，容易导致漏诊、误诊，延误病情，影响预后。目前国内尚无系统性分析脊柱夏科氏关节病的文献。脊柱夏科氏关节病的病因主要分为脊髓损伤及非损伤性神经病变两类，其中脊髓损伤引发脊柱夏科氏关节病的危险因素包括长节段固定、脊柱侧凸、椎板切除、脊柱负荷过大的运动和肥胖。脊柱夏科氏关节病好发于下胸椎或腰椎，常见症状是脊柱畸形、坐姿不平衡和局部疼痛。根据潜在疾病引起本体感觉及痛温觉损害，影像学上大量的骨破坏和吸收以及大量新骨形成，组织学提示非特异性慢性炎症，并排除其他炎性和肿瘤性疾病，可以作出诊断。对稳定性好、未合并感染、神经功能平稳、未出现皮肤瘘口、坐姿不平衡或自主神经功能紊乱的脊柱夏科氏关节病患者，可以考虑保守治疗。对症状持续大于6个月、脊柱不稳定、皮肤出现瘘口或并发感染的患者建议优先选择手术。术前应评估髋关节的异位骨化或强直，术中重视病灶内坏死组织、炎症组织的充分清除以及足量的植骨，建议融合至骶骨或骨盆。术后并发症包括内固定失败、新的夏科氏关节形成、伤口愈合困难、感染等。对脊髓损伤合并截瘫的术后患者，建议定期、系统、长期随访，观察整体胸腰椎而非仅仅手术部位的影像。熟知脊柱夏科氏关节病的危险因素及典型症状，有助于早期发现和诊断，并选择适当的治疗方案。

目的:探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果:患儿为6月龄女性，表现为特殊面容、喂养困难、营养不良、全面发育落后、肌张力低下、转氨酶轻度升高和腕关节尺偏。WES检测结果提示患儿携带 ASXL3基因c.1533_1534delTT变异。经Sanger测序验证，患儿父母 ASXL3基因均为野生型，提示患儿为新发变异。生物信息学分析： ASXL3基因c.1533_1534delTT变异在HGMD及ClinVar等数据库中未见收录；查询ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库的亚洲正常人群中未收录携带者频率；根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评估为可能致病性(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:ASXL3基因c.1533_1534delTT变异可能为上述BRPS患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

成人Still病是一类病因未明的全身炎症性疾病，临床表现多样，其诊断和治疗存在一定困难。近年来发现，血红素加氧酶1、钙网蛋白、炎症细胞因子、糖基化终末产物等新型标志物可对成人Still病的活动程度和严重程度进行全面评估，而新研发的生物制剂如肿瘤坏死因子抑制剂、白细胞介素1（IL-1）抑制剂、IL-6抑制剂、重组IL-18结合蛋白也有望用于治疗。本文主要综述成人Still病的诊断和治疗进展。