目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

患者，男，44岁，因"双眼视力下降5~6 d"于2021年4月27日在天津医科大学眼科医院就诊。既往无眼部疾病史，否认糖尿病、高血压以及外伤史、吸烟史。浅表性胃炎病史3~4年；饮酒史3~4年。近2个月饮350~400 g白酒/d（根据患者提供饮用白酒的信息计算196~224 g乙醇/d，甲醇含量在国家卫生标准范围内），停酒后手抖。眼部检查：裸眼视力（UCVA）：右眼0.01，左眼0.02；最佳矫正视力（BCVA）：右眼0.02，左眼0.1；眼压：右眼16.2 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17.5 mmHg。双眼结膜、角膜、前房、晶状体未见异常；瞳孔直径：右眼3.5 mm，左眼3.5 mm，直接、间接对光反射正常。双眼眼底视盘界清色可，视网膜血管走行自然，黄斑未见异常。超广角眼底照相显示：双眼视网膜平伏，未见异常。眼底自发荧光示：双眼黄斑区小片低自发荧光（见图1）。光学相干断层扫描（OCT）示：双眼鼻侧视网膜神经纤维层（Retinal nerve fiber layer, RNFL）略薄，双眼颞下RNFL略增厚（见图2）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography, OCTA）示：视网膜浅层及深层血流密度未见异常。视觉诱发电位（Visual evoked potential, VEP）示：双眼P100潜伏期延长，振幅正常（见图3）。血常规、生化、电解质检查示：红细胞3.60×10 12/L，血红蛋白浓度129 g/L，平均红细胞血红蛋白含量35.8 pg，平均红细胞血红蛋白浓度358 g/L；谷丙转氨酶235 U/L，谷草转氨酶295 U/L，r-谷氨酰转肽酶217 U/L，总胆红素33.00 μmol/L，直接胆红素14.80 μmol/L；血钾3.43 mmol/L。免疫常规示：梅毒、HIV、乙肝、丙肝抗体均为阴性。头颅MRI（外院）示：脑实质MRI平扫未见异常，右侧中下鼻甲肥大。诊断：双眼急性乙醇中毒性视神经病变。嘱患者戒酒，予以营养神经改善微循环治疗：口服甲钴胺片0.5 mg/次，每日3次，维生素B1片10 mg/次，每日3次，氯化钾缓释片0.1 mg/次，每日2次，银杏叶提取物片40 mg/次，每日3次；双眼点七叶洋地黄双苷滴眼液每日4次，溴酚酸钠滴眼液每日2次。患者遵医嘱用药20 d后复查视力，BCVA：右眼0.8，左眼0.9。眼底视盘界清色可，黄斑中心凹光反射可见。嘱继续戒酒，改善营养治疗，半年后复查。

目的:观察糖尿病视网膜病变（DR）患眼周边视网膜病变的分布特征。方法:横断面研究。2019年1~ 12月于广东省人民医院眼科检查确诊的DR患者265例388只眼纳入研究。其中，男性148例211只眼，女性117例177只眼；平均年龄（58.4±12.3）岁。采用英国欧堡Daytona行超广角眼底成像（UWF）检查。应用Photoshop软件模拟标准7方位（S7F）区域，并作为中央视网膜区域1~ 7；周边视网膜区域3~ 7（P3~ P7）分别为中央视网膜区域3~ 7相邻的周边视网膜区域。将DR分为周边病变为主型（PPL）及中央病变为主型（PCL）。PPL定义为至少有1个周边视网膜区域的病变较其相邻的中央区域更严重。对不同DR分期患眼各视网膜区域中PPL构成比差异进行 χ2检验。 结果:388只眼中，PPL 200只眼（51.5%，200/388）。不同分期DR患眼PPL构成比比较：轻度非增生型DR（NPDR）、中度NPDR、重度NPDR及增生型DR分别为32（36.8%，32/87)、89（55.3%，89/161）、42（51.9%，42/81）、37（62.6%，37/59）只眼，差异有统计学意义（ χ2=11.440， P=0.010）。PPL在DR患眼中各视网膜区域分布状况比较：PPL 200只眼中，区域3、4、5、6、7分别有87、101、78、67、38只眼。PPL在DR患眼中各视网膜区域分布状况比较，差异有统计学意义（ χ2=37.640， P<0.001）。 结论:DR患眼中PPL占51.5%，且DR分期越严重，PPL占比越高；颞侧视网膜周边部病变最常见。

目的:评价超广角眼底影像在外伤性脉络膜视网膜病变诊断中的应用。方法:回顾性病例系列研究。应用超广角眼底成像系统对山西省眼科医院2019年10月至2020年10月外伤性脉络膜视网膜病变32例(34眼)进行检查，观察其超广角眼底照相及自发荧光影像的特点。结果:超广角眼底照相及自发荧光影像均有特征性改变，同一眼可发生多种病变类型，包括视网膜震荡、视网膜挫伤、视网膜出血、脉络膜破裂、视网膜脱离及视网膜裂孔等。结论:超广角眼底照相及自发荧光检查在外伤性脉络膜视网膜病变的诊断及追踪观察中有重要作用，有利于了解眼挫伤后脉络膜视网膜解剖结构及功能的损害程度、恢复情况及判断预后。

目的:观察玻璃体腔注射康柏西普（IVC）辅助治疗青少年型Coats病的远期疗效。方法:回顾性病例系列研究。2015年1月1日至2018年12月31日于首都医科大学附属北京同仁医院眼科检查确诊的青少年型Coats病患者40例40只眼纳入研究。其中，男性37例，女性3例；均为单眼发病。年龄55.00（44.75，81.25）个月。2B、3A、3B、4期分别为5、15、19、1只眼。眼底检查均可见视网膜异常血管、广泛视网膜下液（SRF，3期及以上）或黄斑区大范围渗出及水肿（2B期）。患眼均行超广角眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影检查。行最佳矫正视力（BCVA）检查31只眼。BCVA检查采用标准对数视力表进行，并转换为最小分辨角对数（logMAR）视力记录。患眼均行IVC联合视网膜激光光凝等治疗。IVC注射中位数4(1，5）次。治疗后随访时间59.00（52.50，63.00）个月，观察患眼BCVA、视网膜异常血管闭锁、SRF吸收以及眼部和全身并发症发生情况。结果:末次随访时，行BCVA检查的31只眼中，BCVA提高、稳定、下降分别为13（32.5%，13/40）、12（30.0%，12/40）、6（15.0%，6/40）只眼。治疗前后不同分期患眼平均logMAR BCVA比较，差异无统计学意义（ Z=－0.56、－1.80、－0.84， P>0.05）。所有患眼视网膜异常血管均部分或完全闭锁，SRF减少或完全吸收。其中，治愈、改善分别为28（70.0%，28/40）、12（30.0%，12/40）只眼；无眼球摘除者。发生玻璃体视网膜纤维化19只眼（47.5%，19/40）；牵拉性视网膜脱离8只眼（20.0%，8/40）；并发性白内障15只眼（37.5%，15/40）。随访期间均未出现与IVC治疗相关的眼部及全身并发症。 结论:IVC联合视网膜激光光凝等其他方法治疗可稳定或提高多数青少年型Coats病患眼视力，促进SRF吸收；IVC是一种远期安全且有效的辅助治疗方法。

目的:观察分析视网膜血管样条纹（AS）的OCT血管成像（OCTA）影像特征。方法:回顾性病例观察研究。2017年5月至2019年2月在云南省第二人民医院眼科经全身病史结合多模式影像检查手段确诊为AS的26例患者52只眼纳入研究。其中，男性18例，女性8例；平均年龄（50.8±6.9）岁。均为双眼发病。伴脉络膜新生血管（CNV）者20例34只眼；其中，病程1个月内13只眼，病程1个月以上16只眼，接受过抗VEGF药物治疗5只眼。所有患者行超广角眼底照相、红外眼底成像（IR）、OCT、FAF及FFA等检查。同时采用海德堡OCTA仪行OCTA检查，中心波长840 nm，采集速度85 000次／s，宽度45 nm。获得3 mm×3 mm的扫描，每个立方体由2个重复体积的304 B扫描组成，使用两个正交捕获的成像体积的配准来执行运动校正。对比分析眼底彩色照相、IR、FAF、FFA、OCT及OCTA等多模式影像检查结果，总结AS及其继发CNV在OCTA中的影像特征。结果:52只眼中，条纹区在OCTA上表现为脉络膜毛细血管阴影40只眼，可见Bruch膜与脉络膜毛细血管层面的脉络膜毛细血管较为稀疏，原本均匀的网状结构发生分离，显示线条样的无血流信号区；条纹区未见明显异常OCTA影像12只眼。OCTA可见视盘条纹附近区出现血管网10只眼，其血管密度丰富。继发CNV的34只眼，其CNV表现为不同形态。病程小于1个月且未经治疗的13只眼，CNV呈较小的"花环"状形态；病程长于1个月但未接受治疗的16只眼，CNV呈血管较为粗大的"扇形"形态。经过抗VEGF药物治疗的5只眼，CNV呈修剪后的"树枝"状形态。结论:AS条纹本身在OCTA中表现为无血流信号区，部分AS患者可见视盘旁修复性血管网存在。不同病程及治疗经历的患者CNV表现有所差异。

目的:分析超广角眼底成像系统检查发现的远周部视网膜异常改变的种类和发生率。方法:前瞻性病例对照研究。随机选取2020年10月至2021年3月在山西省眼科医院门诊就诊的变性近视患者59例(118只眼)，均接受了OCT及Optos California 200度超广角激光扫描眼底照相自发荧光(UWAF)检查。其中16例(32只眼)疑似为脉络膜新生血管(CNV)，行超广角荧光素底造影(UWFA)。有患者按眼轴长度分为<30 mm组(66只眼)和≥30 mm(52只眼)组，比较两组周边视网膜异常改变的发生率。结果:眼轴长度≥30 mm组与眼轴长度<30 mm组相比：非压迫变白[48.08%(25/52) vs.28.79% (19/66), χ2＝4.63， P＝0.031]、周边视网膜格子样变性[30.77%(16/52) vs.10.61%(7/66)， χ2＝7.54， P＝0.006]及视网膜裂孔或脱离[21.15%(11/52) vs.7.58(5/66)， χ2＝4.58， P＝0.032]的发生率差异均有统计学意义。确诊为CNV者32只眼中眼轴长度≥30 mm组17只眼和眼轴长度<30 mm组15只眼行UWFA检查，两组患者的微动脉瘤[58.82%(10/17) vs.20.00%(3/15), χ2＝4.98， P＝0.026]、远周部视网膜无灌注区[52.94%(9/17) vs.13.33%(2/15)， χ2＝5.54， P＝0.019]和荧光素钠渗漏[76.47%(13/17) vs.40.00% (6/15), χ2＝4.39， P＝0.036]相比，差异均有统计学意义。 结论:超广角激光扫描眼底成像系统能够发现变性近视远周部视网膜结构及血管走行的异常，能为诊断变性近视眼底病变、评估病情严重程度及预后提供参考价值。

目的:分析急性视网膜坏死综合征(ARN)患者继发视网膜脱离(RD)的影响因素。方法:采用病例对照研究方法，收集2013年3月至2021年4月于山东第一医科大学附属青岛眼科医院收治的首诊为ARN且未伴有RD患者57例64眼，其中男36例40眼，女21例24眼；平均年龄(51.72±9.73)岁。所有患者均行抗病毒药物及抗炎药物的局部点眼及全身静脉滴注和口服，并根据患者病情及意愿行玻璃体腔注射更昔洛韦注射剂。根据1年随访过程中是否发生RD分为RD组和无RD组，其中RD组23例23眼，占35.94%，发生时间为发病后27~160 d，平均45(30，83)d。评估前房炎症反应程度并分级，通过九方位彩色眼底照相拼图或免扩瞳超广角激光扫描检眼镜检查并结合荧光素眼底造影评估视网膜坏死灶累及范围，将视网膜出血形态分为无或仅有少许散在小片状出血、范围>1个视盘直径(PD)的视网膜片状出血和霜枝样视网膜出血3种类型。纳入基线因素包括性别、年龄、病程等；纳入眼部因素包括视力、眼压、眼前节炎症反应、视网膜出血、视网膜坏死灶侵袭程度与范围等，治疗因素包括全身抗病毒药物治疗时间，玻璃体腔注射抗病毒药物与否和频次作为自变量，RD是否发生作为因变量进行多因素Logistic回归分析。结果:排除严重玻璃体混浊4眼，在其余60眼眼底图像分析中，坏死灶累及视网膜范围达到1~4个象限的眼数分别为14、9、17和20眼，坏死灶侵袭仅累及3区、2区和1区眼数分别为13、23和24眼；治疗前，26眼有霜枝样视网膜出血，占43.33%；25眼存在范围>1 PD视网膜片状出血，占41.67%。与无RD组相比，RD组病程更长，基线视力更差，坏死灶范围更大，侵袭区域接近黄斑区患眼更多，出现霜枝样视网膜出血患眼更多，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2个组初诊时年龄、眼压、眼前节炎症反应、静脉注射抗病毒药物治疗时间，玻璃体腔注射抗病毒药物与否及频次等指标比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示，霜枝样视网膜出血是RD的危险因素(比值比＝9.14，95%置信区间：1.10~82.44， P＝0.049)。 结论:霜枝样视网膜出血是ARN患眼继发RD的危险因素。

患者女，26岁。因右眼视力下降6个月就诊于北京同仁医院眼科。眼部检查：右眼、左眼视力分别为0.1、0.8；右眼、左眼眼压分别为16.8、18.9 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节无明显异常表现。左眼眼底正常。超广角眼底照相检查，右眼视盘周围、后极部及中周部视网膜大片质地不均、边界不清的病灶（ 图1A）。频域光相干断层扫描检查，右眼视网膜外层结构破坏，外层疣状隆起，脉络膜基质间点状强反射，伴有脉络膜血管扩张（ 图1B）。55°蓝光自身荧光检查，右眼病灶边缘可见强弱程度不等的强自身荧光改变（ 图1C）。眼底彩色照相检查，右眼后极部、鼻下、颞上和颞下视网膜大片青灰色或黄白色病灶，呈匍行样，部分病灶伴有少量色素增生（ 图1D~1G）。患者否认结核病史及结核患者接触史。C反应蛋白、红细胞沉降系数、抗核抗体、类风湿因子、ANCA、ANA、免疫八项（乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋）、结核菌素释放试验检测结果均为阴性。胸部CT检查未发现活动及陈旧病灶。诊断：匍行性脉络膜炎。

目的:评价超广角视网膜激光扫描成像(UWFSLO)在糖尿病视网膜病变(DR)筛查中的应用价值。方法:采用横断面研究，选取2016年10—12月在河北省唐山市开滦康复医院行DR筛查的2型糖尿病患者1 288例2 304眼，收集患者一般信息，完成UWFSLO和45°水平两视野数字彩色眼底照相检查，比较DR的检出及分级水平。不同眼底检查对DR分级的一致性采用Cohen Kappa检验。结果:去除成像不清晰及缺失的图像，最终1 857眼纳入分析。彩色眼底照相、UWFSLO复合彩色图像及绿通道图像对DR的检出率分别为31.3%(581/1 857)、44.5%(826/1 857)和43.4%(807/1 857)，差异有统计学意义( χ2＝85.547， P<0.001)，其中UWFSLO复合彩色图像、绿通道图像对DR的检出率均高于彩色眼底照相，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。45°水平两视野数字彩色眼底照相与UWFSLO复合彩色图像在DR检出分级之间的一致性一般，Kappa值为0.375( P<0.001)，完全一致性为64.08%。UWFSLO绿通道图像与复合彩色图像对DR分级的一致性极好，Kappa值为0.953( P＝0.008)，完全一致性为98.17%。UWFSLO复合彩色图像对微动脉瘤(MA)、视网膜内微血管异常(IRMA)、视网膜新生血管(NV)病变的检出水平均低于绿通道图像，差异均有统计学意义( Z＝－16.489、－4.198、－2.111，均 P<0.05)。 结论:UWFSLO较45°水平两视野数字彩色眼底照相对DR的检出及分级评估水平更高，其中绿通道图像在MA、IRMA和小的NV病变检出上更为出色。在大规模人群DR的筛查及诊断中，UWFSLO具有较好的应用价值。