阿尔茨海默病(AD)相关认知障碍是目前最主要的认知障碍类型,相比较皮质萎缩,皮质下白质变性被认为是AD相关认知障碍的关键病理特征.弥散张量成像(duffusion tensor imaging,DTI)和神经突方向离散度和密度成像(neu-rite orientation dispersion and density imaging,NODDI)技术是评估大脑白质微结构,检测大脑中神经纤维束扩散特征,揭示白质纤维束走行和完整性,量化白质通路微观结构特性,评估神经树突和轴突微观层面复杂性,提供神经纤维形态学信息的常用和新型方法.本文首先介绍白质微结构概念及位置,综述DTI和NODDI技术在AD相关认知障碍中白质微结构相关研究进展.

目的:探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法:收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状 TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。 结果:20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经 TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带 TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状 TTR突变基因携带者仍正常。 结论:TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

多发性硬化（MS）是中枢神经系统的一种慢性炎性疾病，以脱髓鞘和轴突变性为特征。文中主要从MS的临床诊断、分型及用药的现状和进展做一述评。当前我国对MS认识不足，确诊率低，误诊率高，治疗不规范。为更好地认识和应对MS，文中提出要重视MS的分型分治。

青光眼是一组以视网膜神经节细胞(RGCs)渐进性死亡及其轴突慢性退化为特征的神经退行性疾病，主要与病理性眼压升高有关。自噬，即细胞自我"消化"，是一种细胞降解、回收机制。过度自噬或自噬受损均可能导致细胞功能障碍，甚至死亡。近年的研究表明，自噬与不同因素导致的青光眼小梁网细胞功能异常和RGCs凋亡及视神经退行性改变密切相关，其中主要包括氧化应激、机械性刺激、眼压升高、轴突损伤、遗传因素等。调控自噬保护RGCs可能为青光眼的治疗提供新的方法。本文就自噬的定义及分类、自噬的调控、自噬在氧化应激及机械性刺激过程中对小梁网细胞的作用、自噬在高眼压环境下及RGCs轴突损伤后对RGCs的作用和自噬在RGCs中与凋亡的关系、自噬与遗传性视神经变性、基因及药物调控自噬治疗青光眼的最新研究结果进行综述。

目的:探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法:回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查，2例实施肌肉活检。结果:患儿分布为东北和华东地区各1例，华南地区8例。10例患儿中，男8例，女2例。患儿之间无血缘关系，出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬，导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围：24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电，未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性，未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱，Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的 CRYAB基因的c.3G>A，p.Met1？纯合变异，父母均为杂合变异。 结论:腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。 CRYAB基因c.3G>A，p.Met1？变异是中国患儿的热点突变。

目的:探讨徒手经第2骶骨翼骶髂螺钉（S 2AI）植入技术应用于退变性腰椎侧凸腰骶骨盆固定融合术的可行性。 方法:回顾性分析2014年8月至2018年10月南部战区总医院和解放军第八十九医院收治的采用徒手S 2AI植入技术治疗的18例退变性腰椎侧凸患者的临床资料。其中男性5例，女性13例，年龄63.2岁（范围：55~71岁)。测量术前及末次随访时患者站立位脊柱全长正侧位X线片的相关参数，包括主弯侧凸Cobb角，冠状面躯干偏移（C 7PL-CSVL)、腰椎前凸角（LL)、矢状面铅锤轴线（SVA)、骨盆投射角（PI)、骨盆倾斜角（PT)、S 1骶骨倾斜角（SS）及脊柱-骨盆匹配度；术后行骨盆CT评估S 2AI植入准确性，同时记录术前及末次随访时Oswestry功能障碍指数评估临床症状缓解情况并记录并发症情况。手术前后指标比较采用配对样本 t检验或非参数Wilcoxon检验。 结果:所有患者均获得随访，平均随访时间23.7个月（范围：12~62个月)。末次随访时，患者的腰椎侧凸Cobb角由术前的（32.28±4.97）°降至（6.56±3.20）°（ t=41.142， P<0.01），C 7PL-CSVL由术前的（1.11±2.07）cm降至（0.18±1.08）cm（ t=41.142， P=0.06），LL由术前的（-22.39±13.07）°改善至（-36.39±4.29）°（ t=4.470， P<0.01），脊柱-骨盆匹配度由术前的（26.83±14.83）°降至（13.72±8.3）°（ t=4.396， P<0.01），PT由术前的（27.94±4.26）°降至（23.39±6.08）°（ t=2.680， P=0.02），SS由术前的（22.22±6.36）°升至（26.28±7.24）°（ t=-2.178， P=0.04），SVA由术前（6.54±4.51）cm降至（2.62±1.29）cm（ t=3.052， P=0.01），矢状面失平衡明显改善。Oswestry功能障碍指数从术前0.58(0.40）分[ M( QR)]降至0.18（0.15）分（ Z=-4.567， P<0.01)，临床症状明显缓解。18例患者共植入S 2AI螺钉32枚，术中未发生神经、血管损伤等并发症，术后3例患者CT检查见S 2AI突破皮质，1例为2级（中度)，偏向腹侧；2例为1级（轻度），1例偏腹侧，1例偏背侧。8例患者末次随访时完成了SRS-22问卷，手术满意度平均4.4分。 结论:徒手S 2AI植入技术应用于退变性腰椎侧凸腰骶骨盆固定融合术能维持腰骶骨盆稳定性，临床效果满意。

神经丝蛋白轻链（NfL）是一种轴突损伤的敏感标志物，在多种神经系统疾病中升高。帕金森综合征是一类以肌强直、运动迟缓等为主要特征的临床症候群，包括帕金森病和帕金森叠加综合征（PPS）等变性疾病。早期鉴别诊断帕金森病和PPS是神经科的难点。近年研究表明NfL可能是辅助鉴别帕金森病和PPS的潜在生物标志物。文中综述了脑脊液和血液中的NfL在帕金森病和PPS中的研究进展及未来可能的研究方向。

目的:研究坐骨神经来源外泌体（SN-EXO）促进周围神经损伤（PNI）后轴突再生加速功能恢复的作用及机制。方法:2021年3月至2022年10月,郑州大学第一附属医院骨科通过EdU细胞增殖实验评价SN-EXO对许旺细胞（SCs）增殖能力的影响。21只健康雄性SD大鼠随机分为假手术（Sham）组、PNI组及SN-EXO治疗组,每组7只。Sham组仅显露右侧坐骨神经,PNI组及SN-EXO治疗组大鼠右侧坐骨神经挤压后神经外膜下分别注射PBS及SN-EXO。术后28 d进行步态分析和坐骨神经功能指数（SFI）检测,并处死各组大鼠取右侧坐骨神经,通过HE染色评价坐骨神经组织病理学变化及轴突排列情况,采用免疫荧光染色分析SCs及轴突再生情况。所得数据进行统计学分析, P<0.05为差异有统计学意义。 结果:SN-EXO可显著增强SCs增殖能力,差异有统计学意义（ P<0.05）。术后28 d,SN-EXO治疗组SFI为（-27.65±4.36）分,高于PNI组（-57.33±7.49）分,差异有统计学意义（ P<0.05）；SN-EXO治疗组轴突排列较PNI组更加致密且有序,损伤所致轴突崩解和空泡变性现象较少；SN-EXO治疗组NF200及S100β荧光强度高于PNI组,差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:SN-EXO通过增强SCs增殖能力促进PNI后轴突再生及功能恢复。

烟酰胺单核苷酸（NMN）是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD +）转化的重要前体，其可通过提升机体内NAD +水平，促进NAD +在生物过程中的递氢作用，从而促进蛋白、多糖合成，提高物质转运和调控效率，改善代谢功能，尤其是在中枢神经系统疾病中，NMN可通过抗氧化、抗炎、线粒体保护、防止神经元及轴突变性等方式发挥神经保护作用。本文现围绕NMN在常见中枢神经系统疾病中发挥的治疗作用及其神经保护作用机制的研究进展进行综述，以期更深入理解NMN在中枢神经系统疾病中的作用，为预测中枢神经系统疾病治疗靶点、筛选治疗药物提供参考。

目的:探讨马方综合征（MFS）患者眼后节病变的特征及其与眼前节生物学参数及FBN1基因型的关系。方法:横断面研究。收集2013年1月至2023年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的MFS患者121例，其中男性76例，女性45例；年龄为（11.72±11.66）岁。采用B超观察是否存在后巩膜葡萄肿，根据超广角眼底像、彩色眼底像和相干光层析扫描结果观察是否存在黄斑病变并判断其类型。黄斑病变按照萎缩-牵引-新生血管分级系统进行分类。收集患眼眼前节生物学参数，包括眼轴长度、角膜平均曲率、角膜散光度数、角膜水平径、前房深度及晶状体厚度，并观察晶状体脱位的方向和范围。采用基于面板的全眼科遗传病基因组进行下一代测序对患者的FBN1基因突变进行了分子遗传学分析，并分析基因型和眼前节生物学参数对眼后节表现的影响。结果:共有60例患者出现眼后节病变，包括视网膜脱离（4例，3.31%），黄斑病变（47例，38.84%）和后巩膜葡萄肿（54例，44.63%）。是否合并后巩膜葡萄肿［23.09（22.24，24.43）和27.04（25.44，28.88）mm］，以及是否合并黄斑病变［23.16（22.24，24.61）和27.04（25.74，28.78）mm］的患者间，眼轴长度的差异均有统计学意义（均 P<0.001）；是否合并萎缩性黄斑病变的患者，眼轴长度差异亦有统计学意义［23.16（22.24，24.61）和27.04（25.74，28.79）mm， P<0.001］。是否合并黄斑病变的患者中，前房深度［3.11（2.75，3.30）和3.34（3.09，3.60）mm］的差异有统计学意义（ P<0.05）；是否合并后巩膜葡萄肿的患者中，角膜散光度数［2.15（1.20，2.93）和1.40（1.00，2.20）D］的差异有统计学意义（ P<0.05）。FBN1基因突变的位置和区域与后巩膜葡萄肿及黄斑病变的阳性率之间的差异有统计学意义（均 P<0.05）。FBN1突变的位置和区域会影响萎缩性黄斑病变的发生（均 P<0.05）。FBN1突变位于转化生长因子β调节序列的患者后巩膜葡萄肿和黄斑病变的占比最高，均为10/11。 结论:MFS患者后巩膜葡萄肿和黄斑病变的发生率较高，并且倾向于向严重程度更高的分级发展。年龄、眼轴长度、前房深度、角膜散光度数，以及FBN1基因突变位点所在位置及区域均是MFS患者眼后节病变的影响因素。