目的:通过比较胃食管连接部(EGJ)屏障功能、食管体部运动功能和激发试验的差异，分析GERD和食管功能性疾病患者的食管动力学差异。方法:选择2016年12月至2018年12月在浙江中医药大学附属第一医院就诊的100例有GERD典型症状的患者，按照罗马Ⅳ标准和里昂共识，结合内镜检查、24 h食管多通道腔内阻抗pH(MII-pH)监测和食管高分辨率测压(HRM)检查结果，将患者分为GERD组(32例)、反流高敏感(RH)组(33例)和功能性胃灼热(FH)组(35例)。根据HRM检测结果，分析各组患者间食管动力学的差异。统计学方法采用 t检验、方差分析和卡方检验。 结果:GERD组的食管下括约肌(LES)静息压低于FH组[(19.37±7.92) mmHg比(25.35±12.38) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)]，GERD组和RH组的EGJ收缩积分低于FH组[(20.84±21.52) mmHg·cm、(20.72±19.35) mmHg·cm比(35.93±36.82) mmHg·cm]，GERD组的远端收缩积分水平低于FH组和RH组[(802.35±496.86) mmHg·s·cm比(1 316.84±853.92) mmHg·s·cm、(1 141.65±607.93) mmHg·s·cm]，差异均有统计学意义( t＝－2.377、－2.069、－2.149、－3.045、－2.467， P均<0.05)。3组患者均无主要蠕动异常，GERD组的无效食管蠕动发生率高于RH组和FH组[62.5%(20/32)比39.4%(13/33)、25.7%(9/35)]，差异均有统计学意义( χ2＝4.440、9.214， P均<0.05)。 结论:GERD患者存在食管动力异常，主要表现为LES静息压降低、EGJ屏障功能下降、食管体部轻微蠕动异常等；食管RH患者也存在EGJ屏障功能下降。

目的:描述围生期窒息(PA)患儿连续神经系统检查、大运动评估(GM)和磁共振成像(MRI)的特点。方法:本项前瞻性队列研究纳入了2016~2020年在赫尔辛基大学医院新生儿监护室治疗的围生期窒息足月儿，于2周龄行Hammersmith新生儿神经系统检查(HNNE)及头MRI检查，3月龄行Hammersmith婴儿神经系统检查(HINE)及大运动评估。结果:研究共纳入50例PA患儿，其中33例未患缺氧缺血性脑病(HIE)，7例诊断为HIE 1度，10例诊断为HIE 2度。25例未患HIE的PA，有24例的HNNE检查有不典型症状，6例HIE 1度患儿有5例及全部HIE 2度患儿的HNNE检查有不典型症状。脑白质T2加权高信号患儿的HINE检查表现出不典型自发性运动者显著增多。结论:无论是否患HIE，本研究中的大多数PA患儿在连续神经系统检查中均有不典型的神经系统症状。PA患儿(无HIE)的神经系统症状与HIE患儿相似。脑白质T2加权高信号在PA患儿(无HIE)的MRI中多见，与HINE的不典型自发性运动相关。

目的:分析第19届杭州亚运会沙滩排球比赛项目热相关疾病的发生特点，加强预防和早期识别热相关疾病的能力，为夏季大型户外赛事举办和医疗资源合理配置提供参考。方法:回顾性分析2023年9月19日沙滩排球比赛开始至9月28日涉亚人员的热相关疾病医疗保障情况，分析热相关疾病在涉亚人员中的发病情况。结果:杭州亚运会宁波赛区沙滩排球比赛期间，医疗服务领域共提供健康服务103人次（其中因室外温度过高出现轻度不适61人次；其他出现感冒、轻微伤、包扎等42人次）；提供医疗服务44人次（转诊4人次）。其中运动伤及创伤11例（29.5%），中暑等相关症状11例（25%），皮肤晒伤6例（13.6%），五官口腔疾病10例（22.8%），上呼吸道感染4例（9.1%）。结论:夏季大型户外赛事举办应重点关注热相关疾病，需提前在医疗资源合理配置、专业人员针对性培训等方面切实做好相应的预案工作。

目的:探讨二尖瓣Butterfly修复技术应用于二尖瓣后叶严重脱垂患者外科修复的中远期疗效。方法:回顾性分析2016年7月—2019年10月南京大学医学院附属鼓楼医院34例行外科瓣膜修复的二尖瓣后叶严重脱垂患者的临床资料。其中男21例、女13例，年龄33～73岁。患者均在浅低温体外循环下完成二尖瓣Butterfly修复技术。术后随访超声心动图，评估术中、术后二尖瓣反流程度，观察有无收缩期前向运动(SAM)现象及其他并发症。结果:34例患者均成功完成二尖瓣修复，手术时间143～223 min，心肌阻断45～69 min。术中经食道超声心动图提示微量反流/无反流，均无SAM现象。患者术后均获随访5～44个月，无死亡和严重心血管不良事件。末次随访经胸超声心动图显示，轻微反流/无反流33例、无症状中度反流1例，均无SAM现象。所有患者出院/术后3个月后均停用华法林抗凝治疗。结论:对于二尖瓣后叶严重脱垂患者，使用二尖瓣Butterfly修复技术可以获得较好的中远期修复效果，术中最大限度降低了二尖瓣后叶高度，避免了SAM现象，且手术技术难度不大，便于推广。

目的:探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料，对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析，并分析基因变异位点特点。结果:6例患儿均为男性，起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后，以发育落后起病3例，以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫，2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病，发作形式以痉挛发作为主；4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐，以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主，其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退，并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例，大脑发育不良1例，额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例，胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例，1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查，1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异，其中缺失变异2个，错义变异7个，2例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月，2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡，4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论:天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性，明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型，而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。

目的:调查无充气腋窝入路腔镜甲状腺手术（endoscopic thyroidectomy by a gasless unilateral axillary approach, GUA）患者胸壁入路区不适症状，并分析影响因素，为制定针对性的改善措施提供依据。方法:选取郑州大学第一附属医院甲状腺外科2023年5月至2023年8月153例GUA患者为研究对象，术前1 d收集一般资料调查表，术后1 d及术后3 d评估疼痛量表，术后1个月评估疼痛和麻木感量表，并对收集的数据进行整理和分析。对基线资料组间比较，根据变量的不同类型采用 t检验或 χ2检验。将患者分为中度以下疼痛组（术后两次平均VAS评分<4），中度及以上疼痛组（术后两次VAS平均评分≥4）；轻微麻木组（术后VAS评分<4），中重度麻木组（术后VAS评分≥4）。分别以疼痛不适和麻木不适为因变量进行多因素二元Logistic回归，寻找可能的影响因素。 结果:回收有效问卷153份。中度以下疼痛组患者总计125例，中度及以上疼痛组患者总计28例，轻微麻木组患者总计94例，中重度麻木组患者总计59例。多因素二元Logistic回归结果显示，运动习惯（ OR=0.07, 95% CI=0.006, 0.409）、手术时长（ OR=1.026, 95% CI=1.001, 1.054）、引流液总量（ OR=1.122, 95% CI=1.07, 1.198）、引流管留置时间（ OR=0.012, 95% CI=0.00, 0.187），对胸壁入路区出现不适有影响，差异具有统计学意义（ P<0.05）。性别、体质指数（body mass index，BMI）、婚姻状况、学历、职业、是否经惯用手侧腋窝手术、有无烟酒史、术中出血量、住院时间对胸壁入路区不适无影响，差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:运动习惯、手术时长、引流液总量、引流管留置时间是引起GUA患者胸壁入路区不适感的独立预测因素。

目的:探讨误诊为精神障碍的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartate-receptor；NMDAR）脑炎患者的临床特征，提高早期诊断率，减少误诊。方法:收集2012年至2018年在郑州大学第一附属医院确诊的抗NMDA受体脑炎患者的临床资料，筛选出误诊为精神障碍疾病的患者，回顾性分析其精神症状特征、病程特点、影像学及实验室检查结果，治疗及预后情况。结果:共收集121例确诊为抗NMDA受体脑炎患者，筛选出误诊为精神障碍的43例。43例患者中，16例（37.2％）存在前驱症状，所有患者均有精神行为异常（100％），其中癫痫发作32例（74.4％）、意识水平下降13例（30.2％）、不自主运动21例（48.8％）、记忆力下降15例（34.9％）、言语功能障碍8例（18.6％）、其他神经系统症状（中枢性低通气、自主神经功能障碍）8例（18.6％），各种不同症状可能在同一患者身上同时或相继出现，症状完全缓解或只留下轻微肢体障碍者38例，遗留精神异常和癫痫发作反复入院者5例，复发率占11.6%（5/43）。结论:抗NMDA受体脑炎临床表现复杂多样，多数以精神行为异常为首发症状，极易误诊为精神障碍，延迟治疗会导致病程延长，预后不良。

目的:报道1例以对视交流时不能抑制的大笑为主要表现的额颞叶痴呆（FTD）患者的临床表现和基因特点。方法:分析1例2019年10月18日就诊于首都医科大学宣武医院的FTD患者的临床表现、影像学特征，收集患者脑脊液、正电子发射断层摄影术-电子计算机体层扫描（PET-CT）、单光子发射计算机断层扫描等检查资料，并对患者血液标本进行FTD相关基因检测。结果:该患者为66岁女性，隐袭起病，症状逐渐进展，突出表现为与人对视交流时难以控制的大笑，有幼稚、固执等性格变化，有兴趣丧失、易激动等情绪变化，同时有轻微行动迟缓、语速变慢、言语含混等运动及语言障碍。头颅磁共振成像示双侧额颞叶、双侧海马萎缩；PET-CT脑代谢显像示双侧额顶颞叶、海马、枕叶代谢不同程度减低，右侧为著。最终诊断为行为变异型FTD。额颞叶相关基因检测发现该患者存在肌萎缩侧索硬化（ALS）致病基因ANXA11基因c.107C>G （p.P36R）突变。结论:这是第1例在单纯FTD中发现ALS致病基因ANXA11基因杂合突变的病例，提示ANXA11基因有可能在FTD发病机制中具有重要意义，也进一步支持ALS与FTD为谱系疾病的学说。

目的:探讨应用三瓣（主动脉瓣、二尖瓣和三尖瓣）膜修复手术治疗风湿性心脏瓣膜病的近中期临床疗效。方法:病例系列报告。纳入2018年1月—2022年6月南京鼓楼医院心胸外科风湿性心脏病（RHD）患者38例。38例中，男10例、女28例，年龄38~69（53.2±8.8）岁。纽约心脏协会心功能分级：Ⅰ级17例，Ⅱ级8例，Ⅲ级10例，Ⅳ级3例。合并二尖瓣中度及以上反流20例，合并主动脉瓣中度及以上反流18例，合并主动脉瓣狭窄18例，合并三尖瓣中度及以上反流19例。患者均采用胸骨正中切口行三瓣膜修复术治疗。观察指标：（1）观察术中体外循环时间、主动脉阻断时间及手术时间；术中经食管心动超声检查，观察瓣膜修复效果。（2）观察患者术后24 h胸腔、心包纵隔引流量，心脏外科重症监护病房（CICU）住院时间，术后低心排血量综合征、低氧血症、严重心律失常、包积液等严重并发症发生情况，以及有无因术后出血二次开胸手术。术后出院前复查经胸心脏超声，观察主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣反流情况。（3）出院后定期随访，复查经胸超声心动图，观察有无瓣周漏、瓣膜修复后反流情况、二尖瓣舒张期峰值流速、二尖瓣平均跨瓣压差；复查心电图，观察有无持续性房颤；观察心血管相关不良事件的发生情况，以及因瓣膜反流需二次手术情况。结果:（1）38例患者均完成三瓣膜修复。术中体外循环时间97~205（138±30）min、主动脉阻断时间76~149（106±26）min，手术时间96~255（161±55）min。术中经食管心动超声检查提示，术前主动脉缩流颈（4.2±0.7）mm；瓣膜修复后主动脉瓣轻中度反流2例，二尖瓣轻中度反流2例，其余患者无反流或轻微反流，均无收缩期前向运动现象。（2）38例患者术后CICU住院时间2.0（2.0，2.5）d，胸腔、心包纵隔24 h引流量270（225，465）mL。术后切口愈合良好，无低心排血量综合征、低氧血症、严重心律失常等并发症发生，无二次开胸病例，无术后早期死亡病例。出院前复查心脏超声显示，38例患者术后均无瓣膜狭窄，主动脉瓣和二尖瓣轻中度反流各2例，三尖瓣轻中度反流4例，其余瓣膜均轻微或轻度反流。（3）38例患者均获随访，随访时间3~54（22.3±4.5）个月。随访期间38例患者胸闷、气喘、心悸、头晕症状均得到不同程度地改善，活动耐力较术前明显增加，无心血管不良事件发生，无一例患者死亡。末次随访复查经胸超声心动图显示：主动脉瓣和二尖瓣均无狭窄，主动脉瓣和二尖瓣轻中度反流各3例，其余瓣膜均是轻微或者轻度反流；二尖瓣舒张期峰值流速0.8~1.9（1.3±0.3）m/s，二尖瓣平均跨瓣压力差2.6~4.8（3.1±1.4）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。复查心电图，24例行房颤射频消融的患者残留房颤3例，未见新发术后心律失常患者。结论:对于风湿性心脏病累及三瓣膜的患者，若二尖瓣有修复可能性，三尖瓣轻度以上功能性瓣膜反流，主动脉瓣瓣叶质量尚可、中度以下狭窄或关闭不全，可同期行三瓣膜修复术，并可有效改善患者术后近中期瓣膜反流情况，获得较好的近中期临床疗效。

目的:探讨经颅磁共振引导超声聚焦(TcMRgFUS)治疗药物难治性特发性震颤患者的临床疗效。方法:回顾性分析2019年1月至2020年12月解放军总医院第一医学中心神经外科收治的19例药物难治性特发性震颤患者的临床资料。所有患者均采用TcMRgFUS进行单侧丘脑腹中间核毁损术。术后1、3、6个月对所有患者行临床随访，包括复查头颅MRI，判断病灶的消融情况；行临床震颤评定量表(CRST)评分，评估震颤的缓解情况；同时询问患者术后不良反应的缓解情况。结果:19例患者的手术均成功。术后即刻复查头颅MRI，所有患者均可见消融灶，其大小在 X、 Y、 Z轴方向上分别为(5.8±0.9)mm、(6.0±1.3)mm、(6.1±1.7)mm。术后发生感觉障碍14例；味觉减退5例；平衡障碍4例；右手肌力下降1例，8 d后肌力恢复正常。19例患者均获得随访，随访的中位时间为5.0(1.0，6.0)个月。术后6个月，10例患者复查头颅MRI，其消融灶均消失。19例患者CRST总分和治疗手部运动评分均随着随访时间的延长有先降低后增高的趋势(均 P<0.001)，但术后不同时间点的评分均较术前显著降低(均 P<0.05)。存在不良反应的患者，术后3个月基本恢复正常或仅有轻微症状。 结论:采用TcMRgFUS治疗药物难治性特发性震颤，术后震颤改善较好，且不良反应较少。