目的:了解替代供者（AD）移植一线治疗儿童再生障碍性贫血（AA）的疗效及安全性。方法:回顾性分析2010年4月1日至2016年12月31日在上海儿童医学中心一线接受AD移植治疗的AA患儿临床资料，统计分析总生存（OS）率、植入成功率、移植物抗宿主病（GVHD）发生率等指标。结果:共纳入109例患者，极重型AA（VSAA）32例，重型AA（SAA）64例，非重型AA（NSAA）伴输血依赖13例，中位年龄6（0.8~18）岁，其中44例患者接受全相合无关供者（MUD）移植，44例接受8-9/10位点不全相合无关供者（MMUD）移植，21例接受不全相合亲缘供者（MMRD）移植，所有患者均接受以外周血干细胞（PBSC）为主的移植，≥3个位点不合的单倍型移植加第三方脐血（UCB）一份。所有患者移植前均未接受过抗胸腺细胞球蛋白（ATG）治疗，并排除活动性感染。106例（97.2%）获造血重建，中性粒细胞中位重建时间为13（9~19）d，血小板中位重建时间为16（10~81）d。死亡13例，5年OS率为88.1%（95% CI 81.1%~91.4%），MUD、MMUD及MMRD三组患者OS率差异无统计学意义（ P=0.361）。总体急性GVHD（aGVHD）及Ⅱ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为74.3%和39.4%，总体慢性GVHD（cGVHD）和中度cGVHD发生率分别为30.7%和9.9%，无一例患者发生重度cGVHD。 结论:对于无同胞全相合供者的SAA/VSAA患儿，早期一线接受AD移植可能是一个选择，但需要进一步探索更有效的预防及治疗GVHD的措施。

β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病，其中输血依赖型β地中海贫血患者需要长期输血才能存活，其疾病本身及长期输血会出现一系列的全身及眼部并发症，眼底可因长期贫血、铁螯合剂副作用出现视网膜血流密度下降、视网膜厚度变薄、弹性假黄瘤综合征等。目前国内外对于地中海贫血患者的眼部改变的相关报道较少，认知相对匮乏，因此眼科医师需要提高警惕，应深入探究对因、对症治疗，结合个体疾病特征，为临床治疗提供更科学、更精确的方案。

目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)伴单纯5q－进展为肥大细胞白血病(MCL)-MDS患者的临床特征及诊治，并进行相关文献复习。方法:选择2021年4月6日广元市中心医院血液科收治的1例MDS伴单纯5q－进展为MCL-MDS的66岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对本例患者的病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年12月9日。本研究以"骨髓增生异常综合征""骨髓增生异常肿瘤""肥大细胞白血病""原癌基因蛋白质类c-kit""5q－"" ASXL1""myelodysplastic syndromes""myelodysplastic neoplasm""mast-cell leukemia""proto-oncogene proteins c-kit"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中检索MCL-MDS患者相关文献，并对文献报道的MCL-MDS患者进行分析和总结。文献检索时间为2001年1月1日至2022年12月8日。本研究获得广元市中心医院伦理委员会审批(批准文号：GYZXLL202379)，并与患者签署临床研究知情同意书。 结果:①本例患者因"气促、乏力5个月，加重1 +个月"入院。院外就诊时发现血红蛋白(Hb)值显著降低，予悬浮红细胞输注后症状好转，但是气促、乏力症状反复。②入院后本例患者血常规检查结果示，大细胞性贫血，Hb值为41 g/L，平均红细胞体积(MCV)为119.7 fL。腹部彩色多普勒超声检查结果示，轻度脾大。骨髓细胞形态学检查和骨髓病理活组织检查结果示，红系、粒系、巨核系均存在病态造血。核型分析结果显示5q－。MDS全基因组芯片检测结果显示，5q－嵌合。二代测序结果示，存在 ASXL1、 KIT突变。③本例患者被诊断为MDS伴单纯5q－、 KIT及 ASXL1突变。予地西他滨(10 mg/d×7 d，6周为1个疗程)+来那度胺(10 mg/d×21 d，4周为1个疗程)治疗7个疗程后，患者病情好转，脱离输血依赖，Hb值维持为88~90 g/L。2022年1月起继续接受来那度胺单药治疗(25 mg/d)，并定期复查，Hb值为80~90 g/L，无其他血细胞减少症状。13个月后患者出现皮疹、乏力、腹痛。再次行腹部彩色多普勒超声检查结果示，脾体积明显增大(长径为18 cm)。复查骨髓涂片细胞学、骨髓细胞流式细胞术(FCM)免疫分型及骨髓活组织检查发现异常肥大细胞。依据患者临床表现及相关检查结果，本例患者被诊断为MCL-MDS，予达沙替尼(100 mg/d)联合DA3+7(柔红霉素40 mg/d，d1~3+阿糖胞苷100 mg/d，d1~7)方案治疗。治疗后患者脾体积缩小，输血间隔时间延长。复查骨髓细胞形态学检查结果示，肥大细胞比例为8.5%。患者出院后因不能耐受胃肠道不良反应自行停用达沙替尼。截至随访结束，患者仍存活。④按照本研究设定的文献检索策略，纳入2篇MCL-MDS相关文献。共计纳入包括本研究1例患者在内的3例由MDS进展为MCL-MDS病例。其中，1例患者未行 KIT突变检测，伴t(9；22)及20q－，予泼尼松50 mg/d治疗，生存期为2个月。另1例患者不伴 KIT D816V，染色体核型正常，予伊马替尼100 mg/d治疗，生存期为3个月。本研究患者伴5q－、 ASXL1及 KIT突变，予达沙替尼100 mg/d联合DA3+7方案，生存期>5个月。 结论:本例患者为MDS进展为MCL-MDS，考虑与伴 KIT及 ASXL1突变相关。MCL-MDS患者预后非常差，单用糖皮质激素、酪氨酸激酶抑制剂(TKI)疗效欠佳，TKI联合化疗可能延长患者生存期。

患儿　女，3月龄，因“喂养困难、体重不增3个月，发现重度贫血1 d”就诊，患儿生后1 d起病，以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现，病情进行性加重，出现输血依赖性贫血、高乳酸血症，于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T（p.Pro225Leu）纯合变异，父母为杂合子，诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。

目的:探讨环孢素A（CsA）联合达那唑±沙利度胺治疗原始细胞不增高骨髓增生异常综合征（MDS）疗效及其影响因素。方法:收集2011年12月至2019年12月在中国医学科学院血液病医院确诊且接受CsA联合达那唑±沙利度胺治疗的115例原始细胞不增高初诊原发性MDS患者临床资料，回顾性分析其临床特征、疗效及疗效影响因素，并建立疗效预测模型。结果:55例（47.8%）患者获得治疗反应，其中11例获得完全缓解，44例获得血液学改善[红系反应率为49.5%（52/105），血小板反应率为40.7%（35/86），中性粒细胞反应率为35.0%（14/40）]。29例红细胞输注依赖的患者中7例（24.1%）脱离输血依赖。总体中位疗效持续时间为20（3~84）个月。单因素分析显示年龄<60岁较≥60岁患者疗效好（52.5%对22.2%， P=0.018），而伴红细胞输注依赖较非红细胞输注依赖患者（24.1%对55.8%， P=0.003）、U2AF1突变型患者较U2AF1野生型患者（26.1%对53.2%， P=0.020）疗效差。多因素分析显示年龄<60岁（ OR=4.302, 95% CI 1.245~14.820， P=0.021）、无红细胞输注依赖（ OR=3.774，95% CI 1.400~10.177， P=0.009）和无U2AF1突变（ OR=3.414，95% CI 1.168~9.978， P=0.025）均为获得血液学改善的独立预后因素。联合上述影响疗效的独立预后因素建立疗效预测模型，具有0、1、2、3个危险因素患者的总有效率分别为65%、30%~35%、10%~15%、3%。 结论:CsA联合达那唑±沙利度胺可有效改善原始细胞不增高MDS患者的血细胞减少症状。年龄<60岁、不伴红细胞输注依赖且无U2AF1突变患者治疗反应较好。

β地中海贫血（β地贫）是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病，是WHO关注的全球社会公共问题之一，我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。20世纪80年代以前输血依赖型β地贫（TDT）被认为是致死性疾病，随着医疗技术及社会经济文化的巨大进步，TDT得到了有效的预防及管理，患者的寿命得到了极大的延长，生存质量得到了显著的提高。为进一步提高我国TDT（特别是成年TDT）的诊断及治疗水平，中华医学会血液学分会征求有关专家的意见，参考最新的国际地中海贫血联盟（TIF）的指南及我国以往的专家共识和相关文献，形成这部指南，旨在进一步规范我国TDT的诊断及治疗。

目的:探讨单份非血缘脐血移植(UCBT)治疗成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的可行性及疗效。方法:回顾性分析2014年5月至2019年12月安徽省立医院血液科7例应用单份UCBT治疗成人PNH受者的临床资料。7例受者中6例重度PNH，1例极重度PNH。原发性PNH 4例，PNH-再生障碍性贫血(AA)综合征3例。男性5例，女性2例，中位年龄29岁(20～47岁)，中位体重60 kg(50～71 kg)，诊断至移植中位时间为62.5个月(7.7～171个月)，全部受者均伴输血依赖。预处理方案：清髓性6例，减低强度1例。预防移植物抗宿主病(GVHD)方案均为环孢素A联合短程吗替麦考酚酯，均未使用抗胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)。输入脐血有核细胞的中位数为2.4×10 7/kg(1.71～4.28×10 7/kg)，其中输入CD34+细胞中位数为1.58×10 5/kg(0.88～3.02×10 5/kg)。 结果:所有受者均获得髓系及红系植入，中性粒细胞绝对计数≥0.5×10 9/L的中位时间17 d(15～21 d)，网织红细胞计数≥1%的中位时间27 d(22～45 d)。6例受者获得血小板植入，血小板≥20×10 9/L中位时间37 d(25～101 d)，血小板≥50×10 9/L中位时间62 d(27～157 d)。100 d急性GVHD发生率28.6%(95%CI 0～55.3%)，其中2例Ⅱ度急性GVHD，仅1例受者发生局限慢性GVHD。全部受者中位随访时间13.5个月(3～71.4个月)，6例受者存活，1例PNH-AA综合征伴铁过载受者死于消化道出血。2年总存活率为83.3%(95%CI 27.3～97.5%)。 结论:单份UCBT治疗PNH，可获得很好的植入率及存活率，PNH-AA综合征伴铁过载可能是影响患者预后的重要因素之一。

目的:加强对骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）的诊断及个体化治疗的认识。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2015年9月至2021年5月河北大学附属医院收治的4例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料、诊治过程及预后，并复习相关文献。结果:4例患者均为男性，年龄63～75岁。例1、例2为修订的国际预后评分体系（IPSS-R）高危组，合并ASXL1突变及高危细胞遗传学异常，多种方案治疗效果差，转化为急性髓系白血病（AML），因疾病进展死亡。例3为IPSS-R中危组，前期以骨髓增生异常综合征（MDS）伴环形铁粒幼细胞增多为主要表现，治疗过程中转化为MDS/MPN-RS-T，后续治疗过程中发生JAK2突变；经来那度胺治疗后，脱离输血，病情稳定。例4为IPSS-R中危组，来那度胺治疗效果显著，病情稳定。结论:来那度胺能够明显改善MDS/MPN-RS-T患者的输血依赖，ASXL1突变及高危细胞遗传学异常可能与AML转化相关。

目的:分析兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(rATG)联合环孢素(CsA)的免疫抑制治疗(IST)儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的疗效及疗效预测指标。方法:回顾性分析2012年1月1日至2016年11月30日郑州大学第一附属医院确诊的89例获得性AA并应用IST患儿的临床资料，随访2年，对患儿初诊时的临床特征、疗效及疗效预测指标进行回顾性分析。结果:89例获得性AA患儿中极重型AA(vSAA) 27例、重型AA(SAA)48例、输血依赖性非重型AA(NSAA) 14例。中位年龄7岁。vSAA、SAA和输血依赖性NSAA患儿在不同随访时间节点的疗效差异无统计学意义( P>0.05)。获得性AA患儿的复发率为4.49%(4/89例)，复发中位时间为18个月。获得性AA患儿的克隆演变率为2.24%(2/89例)。在多因素分析中，使用IST 6个月时，初诊患儿CD4 ＋/CD8 ＋比值越高、对粒细胞集落刺激因子(G-CSF)早期治疗有反应，均提示患儿对IST治疗反应好。 结论:rATG联合CsA的IST对儿童获得性AA是一种安全有效的治疗方法。CD4 ＋/CD8 ＋比值高和G-CSF早期治疗有反应均是IST 6个月治疗反应良好的预测因子。

目的:评估国产阿扎胞苷治疗较高危骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)的疗效、安全性及药代动力学特征。方法:2013年10月至2016年10月国内10家中心共纳入72例符合入排标准的较高危MDS患者接受国产阿扎胞苷75 mg·m -2·d -1，皮下注射，持续7 d治疗，4周为1个周期，至少治疗6个周期。药代动力学试验采血为单次给药第1天进行。 结果:治疗6个周期或6个周期以前终止用药时疗效评估数据显示，总缓解率[完全缓解(CR)+部分缓解(PR)]为6.9%(5/72)，治疗期间最佳疗效为CR或PR的患者比例为12.5%(9/72)。治疗期间脱离红细胞和血小板输血依赖的患者分别为46.3%(19/41)和41.2%(7/17)。72例患者中位治疗时间为6个周期，中位总生存(OS)期16.1(95% CI 10.9~20.6)个月，其中治疗≥6个周期患者36例(50%)，中位OS期22.3(95% CI 16.1~不可评估)个月。治疗中最常见的Ⅲ~Ⅳ级血液学不良事件为中性粒细胞减少(55%)、白细胞减少(47%)和血小板减少(61%)。药代动力学行为和参数与原研中国数据基本一致。 结论:接受国产阿扎胞苷标准方案治疗疗效肯定，安全可靠，药代动力学参数与原研阿扎胞苷一致，可作为较高危MDS患者的标准治疗药物。