目的:探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法:回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果:罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论:PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

27岁，G 1P 0，平素月经规律。现孕17周，孕期体健，无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，超声显示胎儿透明隔腔显示不清，左侧侧脑室呈"泪滴状"，前角宽约5 mm，后角宽约10 mm，右侧侧脑室后角宽约9 mm，肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚，双方智力均未见异常，均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征，在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL，其中25 mL用于常规染色体核型分析，5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45，X[46]/46，X＋mar[59](图1)，孕妇夫妇外周血染色体核型均正常，该异常染色体源于新发变异，但由于分辨率较低，无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1，推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1)，X染色体显示绿色荧光信号](图3)，综合核型、CMA、FISH结果，提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体，产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome，TS)。孕妇经遗传咨询后，于孕25周选择终止妊娠，并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号：KY-2023第11号)，孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。

27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

目的:采用MRI成像定量分析孕中晚期脑室与后颅窝池生长发育随孕周的变化规律。方法:本研究为回顾性研究。研究对象为2016年1月至2020年1月在广州医科大学附属第三医院行产前MRI检查的孕妇675例，MRI检查时平均孕周为（29.0±8.5）周。获取这些研究对象的MRI资料，分析左侧脑室三角区宽度（left lateral ventricle trigonometric width，LLVTW）、右侧脑室三角区宽度（right lateral ventricle trigonometric width，RLVTW）、第三脑室宽度（third ventricle width，TVW）、第四脑室宽度（fourth ventricle width，FVW）、第四脑室前后径（anterior posterior diameter of the fourth ventricle，APDFV）、透明隔间腔宽度（cavum septum pellucidum width，CSPW）和小脑延髓池宽度（cisterna magna width，CMW）等数据。采用 t检验、Spearman相关性分析和Pearson相关性分析等方法对数据进行统计学分析。 结果:（1）共675例胎儿纳入本研究，不同性别胎儿的检查孕周差异无统计学意义。（2）女性胎儿（392例）的TVW、CMW明显低于男性胎儿（283例）［（0.60±0.05）与（0.63±0.04）cm， t=－5.059；（0.57±0.14）与（0.67±0.15）cm， t=－7.445； P值均<0.001］。TVW、CMW与胎儿性别呈明显负相关（ r值分别为－0.179和－0.312， P值均<0.001）。（3）LLVTW、RLVTW、TVW、FVW、APDFV、CSPW和CMW均与胎龄呈正相关（ r值分别为0.310、0.267、0.205、0.801、0.829、0.216和0.284， P值均<0.05），其中FVW、APDFV与胎龄呈显著线性相关（ r值分别为0.801和0.829， P值均<0.001）。（4）LLVTW、RLVTW在孕中期变化不明显，在孕晚期轻微增长；在孕中晚期TVW分布较离散，在孕26~<28周前随胎龄增加略有增长；FVW、APDFV在孕中晚期随胎龄增加呈线性增长；CSPW在孕中晚期随胎龄增加缓慢增长；CMW在孕中期随胎龄增加略有增长，孕晚期变化较小。 结论:孕中晚期胎儿脑室及后颅窝池生长发育随着胎龄的增加呈现不同程度的增长趋势，其中TVW、CMW与胎儿性别呈明显负相关。

目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

目的:通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法:报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果:先证者男性，1岁3个月龄，表现为发育落后，低热，患儿面容特殊（额部突出、鼻梁塌平），张口呼吸，肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变（NM_006245：c.1258G>A，p.E420K）。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者，包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓（32例；100.0%）、运动发育迟缓（26例；81.3%）、巨头畸形（26例；81.3%）、癫痫（8例；25.0%），此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变，常染色体显性遗传。结论:常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。

患者女性，50岁。因左眼视力下降半月余，就诊于宜昌华厦眼科医院。2008年左眼被石子击伤，未手术；2009年左眼晶状体脱位行晶状体摘除术，未植入人工晶状体；2010年左眼行带虹膜隔人工晶状体悬吊术。眼部检查：视力右眼为0.4，左眼为30 cm手动，无法矫正；左眼角膜透明，前房中深，虹膜萎缩，瞳孔散大，直径约为9.0 mm，人工晶状体脱入鼻下方玻璃体腔内，颞上方悬吊线离断，玻璃体轻度混浊；眼底隐约可见视盘边界清楚，颜色淡红，视网膜平伏，周边部视网膜色素脱失，下方分支静脉闭塞（精粹图片1和2）；右眼检查无明显异常。临床诊断：左眼人工晶状体脱位。

目的:探讨透明隔间腔的透明隔腔(CSP)和韦尔加腔(CV)的MRI特点并对其进行影像学分型，以便在选择手术入路时作为辅助参考。方法:纳入2019年1—4月上海交大医学院附属仁济医院行常规5.0 mm层厚头颅MR扫描的患者200例，观察透明隔间腔的出现概率和形态学特点，进行影像学分型。针对临床最为常见的CSP类型，纳入2018年3月—2019年3月难治性癫痫患者75例，行1.0～2.0 mm薄层MR扫描，经图像融合和三维重建，分别在横断面、冠状面图像中测量CSP长、宽、高的最大径，计算平均值。结果:200例头颅常规MR扫描，可以观察到CSP者189例(94.5%)，提示存在显性CSP者占大多数。CSP通常显示在经室间孔层面及其上方1个层面，位于胼胝体膝部的后方和穹窿柱的前上方。将CSP进行MR影像学分型：闭合型(Ⅰ型)、间隙型(Ⅱ型)、扩张型(Ⅲ型)、囊肿(Ⅳ型)和畸形变异(Ⅴ型)5个类型，分别占比4.5%(9/200)、91.5%(183/200)、1.5%(3/200)、1.5%(3/200)和1.0%(2/200)。CV按影像学可分为：单独出现或者与CSP融合，各占比1.0%(2/200)和1.5%(3/200)。最常见的CSP间隙型(Ⅱ型)的三维形态学测量，MRI可见的长、宽、高，均值为2.3 mm、1.5 mm、3.6 mm。结论:CSP在MRI呈现多种形态，体积大小差别不一。术前通过MRI判断CSP是否存在以及CSP分型，可以作为选择透明隔分离方式和手术路径的重要参考指标。

对2016年1月至2017年12月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科诊断的2例急性间质性肺炎(AIP)患儿的临床表现、影像学变化及病理表现进行回顾性分析。例1，女，8岁4个月；例2，男，1岁11个月。2例患儿均以"咳嗽、气促20 d"为主诉入院，病初有一过性低热，于院外分别按照肺炎支原体肺炎、病毒性肺炎治疗，效果不佳。入院查体均可见呼吸促，三凹征(＋)，口唇、指/趾端发绀，未见杵状指，无啰音。心腹及神经系统查体无异常。均存在低氧血症，二氧化碳分压正常。病原学检查、自身抗体和抗中性粒细胞胞质抗体均为阴性。肺高分辨CT(HRCT)提示双肺透光度减低，以下肺为著，弥散磨玻璃影，实变以及受牵拉的支气管。肺组织病理表现为弥散性肺泡损伤，可见肺泡间隔增厚，肺泡腔内可见纤维样组织。病例1可见透明膜形成。2例患儿均使用糖皮质激素治疗，其中例1应用鼻导管吸氧，例2应用经鼻持续气道正压通气(NCPAP)呼吸支持，均存活，随访2例患儿激素应用逐渐减停，疗程分别为8个月和1年，肺内病变基本吸收。