目的 检索、评价和总结成人造血干细胞移植患者饮食管理的最佳证据.方法 运用循证护理的方法,针对造血干细胞移植患者饮食管理问题,系统检索国内外指南、专业协会网站和期刊数据库中相关文献,文献类型涵盖临床决策、指南、系统评价、规范、专家共识、证据总结和原始研究.由 2名经过系统循证知识培训的研究者进行文献质量评价和证据提取.结果 共纳入 19 篇文献,其中临床决策 1 篇、指南 6 篇、系统评价 1 篇、规范 1 篇、专家共识 3篇、证据总结 3篇、原始研究 4篇,最终汇总了筛查与评估、营养素摄入、饮食卫生宣教、饮食个性化特征 4个方面,共 29条证据.结论 本研究针对造血干细胞移植患者饮食管理汇总的相关证据具有一定的实用性和科学性,为医护人员向造血干细胞移植患者和照顾者做精准饮食管理提供参考和依据.

目的 分析异基因造血干细胞移植并发肛周感染的危险因素,为临床制定肛周感染的防治方案提供参考.方法 选取264例骨髓移植患者,按照移植后是否发生肛周感染分为肛周感染组和非感染组,采用logistic回归分析移植并发肛周感染的影响因素.结果 264例患者中,肛周感染组51例(19.32％).回归分析显示,既往有糖尿病史、肛周疾患史、二次移植、中性粒细胞植入时间为移植后并发肛周感染的危险因素,坐浴后规律使用保护剂为保护因素(均P＜0.05).结论 异基因造血干细胞移植并发肛周感染的发生率较高,护理人员应重视既往病史、并存疾病的影响,重点针对二次移植的患者,尤其是在中性粒细胞未成功植入期间,加强肛周感染知识的健康宣教,做好肛周感染防护,减少移植并发肛周感染的发生率.

目的 探讨中医序贯式运动方案对造血干细胞移植患者的康复效果.方法 干预小组基于循证方法学,构建造血干细胞移植患者序贯式中医运动方案.选取44例患者作为研究对象,将患者随机分为干预组和对照组各22例.对照组实施常规造血干细胞移植运动康复方案,干预组在此基础上实施序贯式中医运动康复方案.比较两组不同时间简易体能状况、疲劳严重程度、身体质量指数、改良Barthel指数和运动康复过程中不良事件发生率、运动康复依从性.结果 移植后14 d、28 d,干预组体能状况、疲劳严重程度、改良Barthel指数和运动康复依从性评分显著优于对照组(均P＜0.05),均未发生运动相关不良事件.结论 对造血干细胞移植患者实施中医序惯运动方案可行和安全,可提高造血干细胞移植患者运动能力,促进康复.

目的:探讨骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic syndrome,MDS)患者基因突变与临床特征、预后及急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化风险间的相关性.方法:回顾性分析100例连续的初治MDS患者的临床资料,采用第二代测序技术检测患者中34种MDS疾病相关突变基因,分析该队列中不同基因的突变发生率及分布情况,探讨高频基因突变(突变率≥10%)与患者临床特征、预后及转化为AML风险之间的关系.结果:100例MDS患者共检出32种基因突变,有84%患者出现至少1种基因突变,基因突变最多见于MDS伴多系病态造血(MDS with multilineage dysplasia,MDS-MLD)患者(39.3%);≥60岁老年患者中有82.8%(53/64)出现基因突变.基因突变中,ASXL1突变发生率最高(26.0%),其他突变率大于10%的基因(高频基因)还包括TET2、U2AF1、DNMT3A、RUNX1、TP53和SF3B1.ASXL1易与RUNX1共突变,与TP53突变共排斥.在基因突变与临床特征相关性分析中,ASXL1突变组骨髓原始细胞比例高于ASXL1未突变组;U2AF1突变组血小板计数少于U2AF1未突变组,老年患者中DNMT3A突变(85.7%)高于年轻患者(14.3%);RUNX1突变组白细胞计数高于RUNX1未突变组;TP53突变组中位国际预后评分系统-修订版(International Prognostic Scoring System-Revised,IPSS-R)评分(6.0分)高于TP53未突变组(4.5分),P=0.016;TP53突变组中位乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)数值(420 U/L)高于TP53未突变组(222 U/L)(P=0.002).本研究中位随访时间为18.6个月,中位生存时间27.1个月,多因素分析表明,TP53突变是总体生存期(overall survival,OS)短的独立危险因素.随访期间,15例(15%)患者发生AML转化,而DNMT3A基因突变是MDS患者发生AML转化的独立危险因素(HR=3.73).结论:本研究中MDS患者的MDS相关基因突变率为84%,TP53突变与患者不良预后有关,DNMT3A突变与患者易于发生AML转化有关.

骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms,MDS)是起源于造血干经细胞和(或)祖细胞的一组异质性髓系肿瘤.欧美流行病学调查揭示,MDS发病率为(4～5)/10万,且随年龄增长而增加,中位诊断年龄为73～76岁.根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)2001年诊断标准,在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现,MDS平均发病率为1.51/10万,中位发病年龄为62岁,其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML);53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡.老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱,无论是治疗选择、疾病转归都有其特点.老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者,而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高.此外,老年MDS患者发生基因突变的数量更多,平均每例患者可发生1.8个基因突变,其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见;而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变,且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见.异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是MDS唯一的根治疗法,年轻患者可行清髓性移植,但老年患者只能行减低剂量预处理(reduced-intensity conditioning,RIC)的allo-HSCT治疗.老年MDS患者的自然病程和预后差异很大,由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统(international prognosis scoring system,IPSS)分组等组成的MDS综合预后评分,能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应.本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据,经学组专家共同讨论后制定,旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理.

目的:提高对家族性噬血细胞综合征（FHL）的认识，重视基因检测对FHL诊断的重要性。方法:回顾性分析2021年2月兰州大学第一医院收治的1例FHL患者临床诊治经过。对患者及其家庭成员进行FHL相关基因检测，并对其家庭成员进行遗传学分析。结果:患者为25岁女性。患者的父亲和妹妹均有致病性UNC13D（p.R273*）单个等位基因突变，且均无FHL表现，患者母亲有意义未明UNC13D（P.R414L）的杂合突变，亦无FHL表现，而患者在合并已知的致病基因UNC13D（p.R273*）和意义未明的UNC13D（P.R414L）等位基因杂合突变时发生FHL。给予2个周期DEP方案化疗后，患者病情稳定，在第3个周期化疗过程中，患者出现发热，考虑原方案耐药，调整为HLH-1994方案后患者疾病缓解。后长期口服卢可替尼维持治疗，建议行异基因造血干细胞移植，家属拒绝，后患者病情复发抢救无效死亡。结论:FHL是常染色体隐性遗传病，UNC13D等位基因不同形式的杂合突变可导致FHL；对于FHL患者，由于免疫功能缺陷，极易反复被感染诱发噬血细胞综合征，应在化疗缓解后尽早进行异基因造血干细胞移植。

目的:探讨达雷妥尤单抗（Dara）联合方案治疗初诊多发性骨髓瘤（NDMM）的效果及安全性。方法:回顾性病例系列研究。回顾性收集山东大学齐鲁医院、烟台市毓璜顶医院、青岛医学院附属医院黄岛院区、泰安市中心医院2020年4月至2022年3月应用含Dara方案治疗的34例NDMM患者临床资料。分析患者疗效、生存及不良反应发生情况。采用Cox比例风险模型分析患者总生存（OS）及微小残留病（MRD）转阴的影响因素。结果:34例NDMM患者中，男性19例，女性15例；年龄<65岁21例，≥65岁13例。中位随访时间[ M（ Q1， Q3）]为22个月（19个月，26个月），应用Dara周期数的中位数为7个（5个，11个），总体反应率（ORR）97.1%（33/34）。是否接受造血干细胞移植、治疗不同周期数分层患者间最佳疗效分布差异均有统计学意义（均 P≤0.05），其他临床特征分层患者间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。1年无进展生存率79.4%，1年OS率94.1%。多因素Cox回归分析结果显示，含Dara方案治疗周期数是MRD转阴的独立影响因素（6个周期比2个周期， HR=0.267，95% CI：0.076~0.935， P=0.039），年龄≥65岁为OS的独立危险因素（ HR=35.313，95% CI：1.709~729.669， P=0.021）。3级及以上血液学不良反应发生率为20.6%（7/34），非血液学不良反应主要为感染[44.1%（15/34）]、四肢及躯干水肿[41.2%（14/34）]。 结论:以Dara为基础的方案治疗NDMM的ORR较高，随着治疗周期数的增加，缓解深度加深，且不良反应较轻。

目的:探讨缓解期存在的克隆性造血（CH）对伴NPM1突变急性髓系白血病（AML）患者化疗后造血恢复的影响。方法:回顾性分析2016年7月至2019年6月苏州大学附属第一医院收治的初诊伴NPM1突变AML患者86例，对患者诊断时的临床资料、二代测序检测结果和缓解期骨髓基因突变检测结果进行分析。应用Log-rank方法比较造血恢复的差异，采用单因素及多因素Cox比例风险模型分析影响造血恢复的因素。结果:86例AML伴NPM1突变患者中位年龄50（15~69）岁，男39例，女47例，41例患者给予"7+3"强化疗方案诱导治疗，45例患者给予含低剂量阿糖胞苷的低强度方案诱导治疗。86例患者诊断时最常见的突变为FLT3、DNMT3A、TET2、IDH1、IDH2，缓解期存在CH相关突变患者21例，为DNMT3A、TET2、ASXL1、IDH1/IDH2基因突变。缓解期存在CH相关突变组患者的中性粒细胞恢复时间与缓解期无CH组患者比较差异无统计学意义（ P＝0.282），但前者的血小板恢复时间明显延长[26（95% CI 21~32）d对25（95% CI 23~26）d， P＝0.032]。单因素Cox比例风险模型分析提示年龄、诱导化疗方案、缓解期存在CH相关突变为影响血小板恢复的危险因素，多因素Cox比例风险模型分析提示诱导化疗方案（ HR＝0.454， P＝0.001）、缓解期存在CH相关突变（ HR＝0.520， P＝0.027）为影响血小板恢复的独立危险因素。 结论:缓解期存在的CH使AML伴NPM1突变患者化疗后血小板恢复延迟。

骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组以骨髓一系或多系髓细胞增殖为特征的克隆性造血干细胞疾病，其中经典型MPN包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)，即Ph -MPN。MPN驱动基因Janus激酶( JAK)2、促血小板生成素受体( MPL)和钙网蛋白( CALR)基因突变，均可激活JAK/信号转导和转录激活因子(STAT)信号通路，上调MPN患者的炎症因子表达水平，形成炎症微环境，并促进克隆细胞不断增殖，导致患者体质症状加重、血栓形成、易向骨髓纤维化(MF)和急性白血病(AL)进展，预后不良。近年，炎症在MPN中的作用逐渐受到重视。笔者拟就炎症对MPN发生和演变、症状负荷、预后及治疗影响的研究现状进行总结，旨在为探索MPN患者新型预后分层标志物和治疗靶点提供参考。