肥厚型心肌病是常见的遗传性心脏疾病，也是引起年轻人心原性猝死的主要原因之一，经过谨慎评估后植入心律转复除颤器能够有效减少猝死发生。近年来，随着肥厚型心肌病新的猝死风险指标的不断出现，对猝死的评估也更加具体和精确，但是鉴于猝死发生的不确定性和低概率性，目前尚没有统一而全面的猝死风险评估标准。该文结合美国及欧洲最新指南，对肥厚型心肌病传统和新兴的风险预测因子进行综述，探讨进行室间隔切除术的梗阻性肥厚型心肌病患者的术后猝死风险，以期为心原性猝死的风险评估及预防提供参考。

目的:分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法:分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果:胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论:嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。

SLE患者由于自身的遗传、免疫缺陷及长期使用激素、免疫抑制剂治疗等原因，极易继发感染，影响预后。因此寻找精确的预测因子并建立精准的感染预测模型对于评估SLE患者的感染风险及制定合理的治疗方案是至关重要的。本文就近年来医学文献中SLE患者感染因素及预测模型的新进展进行综述，为进一步建立精准的SLE感染预测模型提供依据，以便对SLE患者进行感染风险评估，并制定更合理、个体化的治疗方案。

全球范围内恶性肿瘤发病率呈上升趋势，发病年龄呈年轻化趋势，肿瘤患者的生育力保护和保存日益受到重视。2020年欧洲肿瘤内科学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）发布了最新的青春期后恶性肿瘤患者生育力保存和治疗后妊娠的临床实践指南，对生育力保护和保存策略的实施，抗肿瘤治疗性腺毒性的风险评估，遗传性肿瘤综合征患者生育力保存，抗肿瘤治疗后妊娠等给出了基于循证医学证据的指导意见。指南提出在临床实践过程中应遵循个体化原则，在不影响抗肿瘤治疗的情况下，对青春期后肿瘤患者选择合适的生育力保存方案。

遗传检测技术的进步，促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比，可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后，增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的转诊数量，丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术，正在改变遗传风险评估的临床策略，通过准确识别生殖风险信息，合理安排生育计划，从而预防出生缺陷。

目的:分析儿童性腺母细胞瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法:收集上海交通大学附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院儿童性腺母细胞瘤8例，根据临床表现、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并文献复习。结果:8例患者年龄2~14岁，平均年龄8.2岁。社会性别均为女性。5例外阴异常，2例身材矮小，1例月经紊乱。5例核型为46，XY，2例核型为45，X/46，XY，1例核型为46，XX。7例为单纯型性腺母细胞瘤，1例为性腺母细胞瘤混合无性细胞瘤。6例行SRY基因检测，显示阳性，其中1例同时合并FSHR基因杂合变异。7例行双侧性腺切除；1例行病变侧性腺切除。结论:明确性腺母细胞瘤的病理诊断对患者治疗及预后风险评估至关重要；对SRY基因阳性者，建议预防性切除对侧发育不良性腺，对SRY基因阴性者仍需密切随诊。

目的:生物样本库建设在疾病的精准预防、诊治研究中发挥着不可替代的作用，基于大人群队列的可共享生物样本库网络是未来发展方向。本研究的生物样本库是国家精准医学计划"中国乳腺癌专病队列研究"的重点内容之一，旨在解决标准化程度不足、共享性不够的瓶颈。方法:通过建设"实体库-信息库-延伸库"、泛共享的乳腺癌专病队列生物样本库网络以及建立严格的标准制定与质量控制标准建设标准化生物样本库。结果:生物样本库为乳腺癌风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防治诊治方案和临床决策系统研究提供可共享的生物样本库资源。结论:生物样本库资料细化完整，病例样本量充足，可满足医疗大数据、基因组学、代谢组学和表观遗传学等多个领域的研究需要。

随着年龄的增加，痴呆患者的数量变得越来越多，这给个人和社会带来了巨大的经济负担。然而，在一些高收入的国家，人们发现经过年龄调整后的痴呆症发病率出现显著下降的趋势，健康的生活方式和宜居的生活环境或许能降低痴呆症的发生风险。为了优化痴呆预防策略，在本项基于英国的大型前瞻性队列研究中，作者评估了虚弱、健康生活方式和多基因风险评分与入院记录和死亡登记数据中记录的全因痴呆事件之间的关系。该研究最终纳入196 123名60岁以上的研究对象，在2006—2010年开始对受试者进行基线评估，英格兰、苏格兰和威尔士分别在2017年3月、2016年10月和2016年2月结束随访。为了评估虚弱和痴呆症发病率之间的关系，作者使用Cox比例风险回归模型来估计虚弱指数与痴呆症发病率之间的关联，采用中介效应模型来确定虚弱的差异能够在多大程度上解释健康的生活方式和痴呆风险之间的关系，通过多基因风险评估的交互作用和亚组分析来评估虚弱是否能调节多基因性痴呆风险的表达，并且还考虑了年龄、性别、教育水平和社会经济地位等协变量。结果显示，高度虚弱与痴呆风险增加有关， HR（95% CI）值为3.68（3.11~4.35），与遗传风险无关。虚弱介导了健康生活方式与痴呆风险之间44%的关系，间接效应 HR（95% CI）值为0.95（0.95~0.96）。高遗传风险和高虚弱的受试者发生痴呆的风险是低遗传风险和低虚弱受试者的5.8倍， HR（95% CI）值为5.81（4.01~8.42）。较高的遗传风险对低虚弱者的影响最大， HR（95% CI）值为1.31（1.22~1.40），但对高度虚弱的患者没有影响， HR（95% CI）值为1.09（0.92~1.28）。虚弱与痴呆发生风险密切相关，并会受到遗传因素影响诱发痴呆症。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytomes and paragangliomas，PCC/PGL)是分别产生于肾上腺髓质的嗜铬细胞和自主性副神经节的、少见的神经内分泌腺肿瘤，部分PCC/PGL由基因的突变引起。PCC/PGL具有广泛的遗传异质性，有20多个易感基因的突变可引起PCC/PGL。易感基因可分为两类，第一类基因，如 SDHx(succinate dehydrogenase，SDH)、 VHL、 PHD2、 FH、 IDH、 HIF2A和 MDH2通过"伪缺氧"信号转导通路使嗜铬细胞发生转化，第二类基因，如 RET、 NF1、 KIF1Bβ、 MAX和 TMEM127等，则通过激酶信号转导通路使嗜铬细胞发生转化。本文综述了 SDHx(包括 SDHD、 SDHC、 SDHB、 SDHA、 SDHAF1和 SDHAF2基因)引起的PCC/PGL的基因型与临床表现型的关系、遗传异质性以及其在临床应用方面的研究进展，并对目前尚未完全揭晓的PCC/PGL发病的分子机制进行了简单的介绍，以期对研究PCC/PGL的发病机制、传递规律及其诊断、病情恶化风险评估和发现潜在的治疗手段有所启示，也可以为临床遗传咨询的改进提供理论参考。

目的:总结 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异相关儿童致心律失常型右室心肌病（ARVC）的临床表型及基因型特点，为儿科精准化诊治ARVC提供依据。 方法:回顾性分析2018年1月至2023年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的7例 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异致ARVC患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。 结果:7例（男3例、女4例）患儿入院年龄中位数为11.8岁。7例患儿心电图及24 h动态心电图均记录到室性心律失常。7例患儿超声心动图提示右心室不同程度扩大，2例合并左心室扩大。心脏磁共振成像显示2例患儿右室壁运动幅度减低，4例患儿双心室室壁运动异常；3例患儿双心室心肌可见延迟强化信号，2例左心室心肌可见延迟强化信号。4例患儿存在 DSG2基因变异，其中3例为复合杂合变异，1例为纯合变异；2例患儿分别存在 PKP2和 DSP基因杂合变异；1例患儿同时存在 PKP2和 DSP基因杂合变异。7例患儿共检测到9个基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。6例经家系验证，5例患儿为家族遗传性变异，1例为自发变异。7例患儿均给予β受体阻滞剂和（或）胺碘酮口服抗心律失常治疗，6例给予抗心力衰竭治疗。随访3~50个月，1例死亡，1例因严重全心功能衰竭行心脏移植术。 结论:儿童ARVC临床表现差异大，左心室受累患儿预后较差；基因检测有助于早期诊断和风险评估；尽早干预及药物治疗可延缓部分患儿的病情进展；5个新变异丰富了ARVC的基因突变谱。