目的:评价骨钉骨膜联合髂骨松质骨植骨术修复替牙期唇腭裂牙槽突裂的效果.方法:回顾性分析2020年1月-2023年12月收治的62例替牙期唇腭裂牙槽突裂患儿的临床资料,按照术式分为对照组(单纯髂骨松质骨植骨,n=42)和试验组(骨钉骨膜联合髂骨松质骨植骨,n=40).比较2组植骨区存活骨量体积、移植骨整体和不同植骨区吸收率、植骨成功率、植骨成活率及并发症发生情况.采用SPSS 25.0软件包对数据进行统计学分析.结果:试验组术后3、9个月植骨区存活骨量体积显著大于对照组(P＜0.05),且2组术后9个月植骨区存活骨量体积与术后3个月相比差异无统计学意义(P＞0.05).试验组术后3、9个月及3～9个月的移植骨吸收率显著小于对照组(P＜0.05),且2组术后9个月移植骨吸收率与3个月相比差异无统计学意义(P＞0.05).试验组术后3、9个月鼻腔侧1/2区、牙槽嵴侧1/2区、唇侧1/2区和腭侧1/2区移植骨吸收率显著低于对照组,且2组牙槽嵴侧1/2区移植骨吸收率显著高于鼻腔侧1/2区,腭侧1/2区显著高于唇侧1/2区(P＜0.05).试验组植骨成功率、植骨成活率显著高于对照组(P＜0.05),并发症发生率显著低于对照组(P＜0.05).结论:骨钉骨膜联合髂骨松质骨植骨术可有效修复替牙期唇腭裂牙槽突裂,降低骨吸收率和并发症,提高成骨效果.术后骨量吸收主要发生于术后3个月内,且主要发生于牙槽嵴顶区、腭侧区.

目的:探讨早孕期超声筛查及诊断胎儿腭裂的可行性，分析总结二维及三维超声对正常胎儿和腭裂胎儿腭的成像技术和图像特征。方法:选取2016年1月至2020年6月在中国科学院大学深圳医院(光明)接受孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)检查的胎儿10 519例，将胎儿NT测量标准切面上的腭线作为筛查标记，常规进行观察。对腭线异常胎儿，增加二维超声冠状面的鼻后三角和轴平面的上颌牙槽突弓作为诊断切面，并采集三维容积数据以及面部三维多模式成像进行离线分析，确定或排除胎儿严重腭裂畸形。对纳入本研究的所有病例，在早孕期引产后或中孕期进行结构畸形筛查以及产后(或引产后)评估。结果:在10 519例胎儿中，10 204例(97.01%)成功获取标准NT平面并观察到腭线，其中腭线正常10 169例。35例腭线异常胎儿中13例通过增加二维超声切面和三维容积离线分析确诊为唇腭裂，并经引产证实：包括单侧唇腭裂7例，双侧唇腭裂3例，正中唇腭裂2例，不规则唇腭裂1例。无假阳性结果报告。22例经增加二维超声切面和三维容积离线分析后排除唇腭裂。全部胎儿均经中孕筛查和(或)生后追踪证实。漏诊单纯继发腭裂1例。结论:腭线是早孕期胎儿腭裂的良好筛查指标。对腭线异常胎儿，增加鼻后三角和上颌牙槽突弓轴平面，并采集三维容积数据进行离线分析，可确定或排除有无严重腭裂畸形。本研究对胎儿严重类型唇腭裂畸形的早期筛查和诊断、产前遗传咨询以及出生缺陷防控有重大意义。

目的:总结黏膜下腭裂的二维超声表现，探讨产前超声诊断黏膜下腭裂的临床价值。方法:收集2013年1月至2018年5月在济宁医学院附属医院行中晚期妊娠胎儿系统超声检查的孕妇21 146例，均为单胎妊娠，常规留取胎儿硬腭后部腭骨水平板切面，将硬腭后部存在骨缺失定义为阳性病例，再行腭部针对性超声检查，观察软腭连续性，并与引产或分娩后结果相对照，追踪产后的诊治情况。结果:21 146例胎儿中共检出单纯腭裂44例，包括显性腭裂23例和黏膜下腭裂21例。21例黏膜下腭裂胎儿中2例因合并其他畸形引产，19例出生。追踪19例出生患儿的诊治情况，15例患儿有3岁前口腔科就诊史，其中2例产前诊断时将显性腭裂误诊为黏膜下腭裂，余13例获得临床确诊。黏膜下腭裂超声表现为硬腭后部倒"V"形骨缺失和膜性连接，软腭完整但正中变薄或呈膜性高回声。结论:黏膜下腭裂具有特征性超声表现，产前超声可作出诊断，从而为出生后获得早期诊治提供一定依据。

目的:探讨早孕期(孕11～13 +6周)超声筛查在胎儿唇腭裂中的诊断价值。 方法:回顾性选取2017年7月至2020年6月在南京医科大学附属苏州医院进行早孕期超声筛查的胎儿超声图像，联合使用胎儿颜面部正中矢状切面及鼻后三角切面评估胎儿是否存在唇腭裂。所有胎儿均随访至出生后或引产后。结果:共5 520例胎儿纳入研究，头臀长(crown-rump length，CRL)范围为45～84 mm。两切面联合扫查共发现7例不同类型的唇腭裂，其中单侧唇腭裂4例、正中唇腭裂1例、双侧唇腭裂2例，均经随访(引产或出生后检查)证实。另外，2例单纯唇裂漏诊。结论:早孕期(孕11～13 +6周)超声胎儿颜面部正中矢状切面联合鼻后三角切面扫查有助于胎儿唇腭裂的早期诊断。

单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷，其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病，与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同，通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类，展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用，为进一步开展病因学研究提供线索。

目的:探讨Pierre Robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法:对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例Pierre Robin序列征胎儿的图像特征进行分析，并与产后结果进行对照研究，收集染色体检查结果。结果:12例Pierre Robin序列征胎儿产前超声特征均表现为小下颌、不完全腭裂、舌后坠，其中单纯Pierre Robin序列征4例，合并其他畸形8例。漏诊1例，为单纯Pierre Robin序列征。结论:Pierre Robin序列征在产前具有特征性声像表现，经颜面矢状切面和经口裂腭斜冠状切面扫查对诊断具有重要价值。

目的:分析高海拔地区非综合征型唇腭裂的发病特点和危险因素，为预防唇腭裂提供依据。方法:回顾性分析甘孜藏族自治州人民医院2016年8月至2020年8月收治的非综合征型唇腭裂藏族患者109例的临床资料。结果:109例唇腭裂患者中年龄最大48岁，最小4个月。男女比1.42∶1。单纯唇裂中男女比1.40∶1；唇裂合并腭裂中男女比1.71∶1；单纯腭裂男女比1.3∶1。所有患者的母亲在孕期未产检，未服用叶酸。有家族遗传史8例（7.3%），三代内近亲结婚的2例（1.8%）；孕期前3个月服用药物7例（6.4%），孕期营养不良1例（0.9%）。先天性唇腭裂中单纯唇裂65例（59.1%），其中有不完全唇裂48例（73.8%）；单纯腭裂25例（22.9%），其中不完全腭裂14例（56.0%）；唇裂合并腭裂19例（17.2%）。唇裂伴或不伴腭裂患者中单侧病变均多于双侧病变，且以左侧居多。单纯唇裂的单双侧比为12∶1；左右侧比为1.9∶1；唇裂伴腭裂的单双侧比为5.3∶1，左右侧比为2.8∶1，其中以完全性腭裂居多（12例，63.2%）。结论:普及孕期保健知识，加强孕前孕期检查的宣传，可降低唇腭裂的发生率。

目的:探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法:收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料，其中，男8例，女8例；中位年龄为10个月，年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发畸形，包括颅面部畸形及四肢并指/趾畸形等，其中头颅外形异常16例、四肢并指/趾畸形16例、冠状缝早闭10例、突眼8例、腭裂7例、心脏畸形3例。结合文献复习进行归纳总结。结果:本组除1例家属放弃外，其余15例进行了手术治疗。手术年限（首次手术至末次手术之间的时长）的中位数为18.5个月（4~64个月），平均手术次数为2.8次（1~5次），术后均恢复良好，形态及功能较前明显改善。本组患儿于3个月至2岁行颅骨畸形矫正术，结合文献分析，建议在6个月前完成颅骨畸形矫正术，6~7岁接受面中部凹陷畸形矫正术。结论:Apert综合征在临床上易被误诊为相关单纯畸形或其他综合征型颅缝早闭，基因检测有助于确诊，其治疗尽可能行矫正畸形术并恢复功能。

目的:筛选Pierre Robin序列征(PRS)患儿下颌骨牵张成骨术后首次撤机失败的危险因素。方法:收集2018年1月至2023年2月接受下颌骨牵张成骨术PRS患儿的临床资料，包括性别、年龄、是否早产、出生体质量、手术时体质量、是否合并腭裂、是否为综合征型PRS、是否合并喉软化/气管支气管软化、是否合并单纯先天性心脏病、是否合并复杂性先天性心脏病、是否行术前机械通气、是否存在术前肺部感染、血白蛋白浓度、可视喉镜下气管插管是否困难、手术时长、是否发生术后呼吸机相关性肺炎、首次撤机时机械通气时长、首次撤机时牵引长度等情况。将术后首次撤机失败的患儿纳入观察组，按1∶4的比例匹配对照病例纳入对照组。将组间比较差异有统计学意义的因素进行logistic回归分析，筛选术后首次撤机失败的危险因素。结果:与对照组比较，观察组患儿出生体质量、首次撤机时机械通气时长、首次撤机时牵引长度以及合并腭裂比率、术前肺部感染比率、术前机械通气比率、术后呼吸机相关性肺炎比率差异有统计学意义( P<0.05)。二元logistic逐步回归分析结果显示，术前机械通气( OR＝18.154，95% CI 3.971~82.990， P<0.001)和术后呼吸机相关性肺炎( OR＝36.942，95% CI 1.307~1043.985， P＝0.034)是下颌骨牵张成骨术后首次撤机失败的独立危险因素，出生体质量增加( OR＝0.225，95% CI 0.076~0.668， P＝0.007)是其保护因素( P<0.05)。 结论:术前机械通气和术后呼吸机相关性肺炎是PRS患儿下颌骨牵张成骨术后首次撤机失败的独立危险因素，出生体质量增加是其保护因素。

目的 研究FOXN3-SIN3A复合物表达量与新疆地区人群非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性.方法 本研究选取就诊于新疆维吾尔自治区人民医院的NSOC患者60例为病例组,其中唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)30例,单纯腭裂(CPO)30例,对照组为30例健康儿童.采用高通量二代测序技术及定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测各组外周血中FOXN3、SIN3A和NEAT1的表达量,分析受试者工作特征(ROC)曲线和曲线下面积(AUC),采用卡方检验对NSOC和对照组FOXN3、SIN3A和NEAT1的表达量进行比较.结果 NSCL/P组和CPO组患者FOXN3、SIN3A、NEAT1基因表达较对照组均上升,差异均有统计学意义(P<0.05).NSCL/P组FOXN3、SIN3A、NEAT1的基因序列AUC分别为0.933[95%CI=(0.864,1.000)]、0.822[95%CI=(0.713,0.932)]、1.000[95%CI=(1.000,1.000)];CPO组FOXN3、SIN3A、NEAT1的基因序列AUC分别为 0.891[95%CI=(0.806,0.976)]、0.688[95%CI=(0.552,0.824)]、1.000[95%CI=(1.000,1.000)].结论 外周血FOXN3、SIN3A、NEAT1基因表达上升与新疆地区NSOC的发生存在相关性,可以对将来进一步研究FOXN3-SIN3A复合物作为生物标记物,从而对NSOC的早期筛查、患病预测和早期预防提供理论依据.