患儿 男，5小时龄，因“胎龄35 +2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于 P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

目的:探讨体外膜肺氧合（ECMO）技术在新生儿急危重症病例中的应用，为新生儿围手术期呼吸、循环支持以及ECMO介入时机和管理拓宽临床思路。方法:回顾性分析我院收治的1例足月新生儿断脐后于产房行先天性膈疝修补术，术后合并气胸、大量胸腔积液、顽固性低氧血症和进行性呼吸衰竭，通过ECMO治疗的病例。并结合文献对ECMO在新生儿围手术期的应用进行讨论。结果:患儿在ECMO心肺功能替代下，纠正低氧血症和高乳酸血症，并安全完成床旁开胸探查术，经ECMO治疗122 h后顺利撤机，住院28 d后治愈出院。结论:对于严重呼吸循环衰竭的新生儿，ECMO支持可有效降低病情急剧变化时进行有创操作的风险，为急危重症新生儿在ECMO支持下安全进行床旁开胸探查术提供了可行性依据。

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是新生儿使用体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）的最常见适应证，CDH患儿生后因严重的肺发育不良和肺动脉高压出现难治性呼吸循环衰竭，可通过ECMO维持呼吸循环功能保障患儿生命。尽管近年来已有大量回顾性研究提出使用ECMO的指征及经验，但是其生存益处与弊端仍存在争议，ECMO对CDH患儿生存率有一定的改善但引发的远期出血并发症风险较大，且缺乏多中心随机对照研究。随着CDH呼吸机支持治疗水平的提高、肺动脉高压靶向药物联合治疗的应用，各医疗中心对ECMO的使用也越来越谨慎。目前ECMO多数情况下在部分重症CDH患儿中应用，且各中心实践标准并不完全一致。现总结目前ECMO在CDH应用的临床指征、插管方式、手术修补时机及禁忌证、预后等相关标准及争议点，对ECMO的相关研究进展进行综述。

目的:探讨新生儿胃穿孔的临床特点及死亡的危险因素。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月广东省妇幼保健院新生儿内科和新生儿外科重症监护室收治的临床确诊胃穿孔患儿，根据预后分为存活组和死亡组，比较两组患儿临床特点，采用多因素logistic回归分析死亡危险因素。结果:共纳入50例，男38例，女12例；早产儿34例，低出生体重儿30例；存在窒息史5例；存活组41例，死亡组9例。患儿主要表现为腹胀、呼吸急促、发绀、反应差、发热、肠鸣音减弱、腹壁潮红等，腹部X线均显示气腹，实验室检查主要表现为血白细胞升高或降低、血小板降低、C反应蛋白及降钙素原升高、血pH降低、乳酸升高。穿孔部位主要为胃大弯（30例），大于3 cm的穿孔40例，伴肠坏死14例。部分患儿存在败血症、呼吸衰竭、肺出血、休克、凝血功能障碍等相关并发症。死亡组呼吸困难、发热、降钙素原升高、pH<7.3、肠坏死、出现症状至手术时间>24 h及有败血症、肺出血、呼吸衰竭、休克、凝血功能障碍等并发症的比例均高于存活组，差异有统计学意义（ P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，pH<7.3（ OR=9.755，95% CI 1.363~69.800）、出现症状至手术时间>24 h（ OR=11.831，95% CI 1.305~107.301）和合并败血症（ OR=29.622，95% CI 3.728~235.369）为新生儿胃穿孔死亡的危险因素。 结论:新生儿胃穿孔以腹胀、气腹为主要表现，合并败血症、pH<7.3及出现症状至手术时间>24 h提示死亡风险增加。

目的:探讨儿童先天性喉气管食管裂（laryngotracheoesophageal cleft，LTEC）的临床诊断与治疗方法。方法:回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月至2020年6月确诊Ⅱ~Ⅳ型LTEC的8例患儿临床资料，并进行分析。8例患儿中，男7例，女1例，诊断时年龄5 d~12个月，中位年龄为3.75个月。根据2006年Sandu提出的改良Benjamin-Inglis 分型：Ⅱ型3例，Ⅲa型3例，Ⅲb型1例，Ⅳa型1例。所有患儿常规随访。结果:6例患儿因反复支气管肺炎和喂养时呛咳症状就诊，首诊科室为呼吸内科、重症监护病房等，6例伴其他畸形。8例患儿的治疗：内镜下喉气管食管裂修复术6例（3例Ⅱ型，3例Ⅲa型），1例（Ⅲb型）经颈部正中入路LTEC修复术，1例（Ⅳa型）新生儿合并VACTERL［V：脊柱（vertebral），A：肛门（anal），C：心脏（cardiac），TE：气管和食管（tracheoesophaqeal），R：肾脏（renal），L：肢体（limb）］联合畸形行胸腔镜联合支撑喉镜下喉内镜修复手术。8例患儿中有7例行气管切开，2例行胃造瘘术。所有患儿均成功完成修补手术，随访时间为5个月至3年，其中4例存活（3例Ⅱ型患儿痊愈，1例Ⅲa型患儿术后5个月喂养有呛咳），4例（2例Ⅲa型、1例Ⅲb型、1例Ⅳa型）因严重反流、气管软化、呼吸衰竭死亡。结论:先天性LTEC的临床表现特异性差、确诊困难，需要通过内镜确诊分型。患儿确诊后需要行喉气管食管裂修复手术，但重型（Ⅲ型和Ⅳ型）患儿预后较差，围手术期管理需要多学科协作。

目的:探讨新生儿主动脉弓病变生后早期干预的意义及临床管理模式。方法:回顾性分析2015年1月至2018年12月在青岛市妇女儿童医院心脏中心重症监护室(cardiac intensive care unit，CICU)诊断为主动脉弓病变并行手术治疗的新生儿临床资料，根据生后48 h内是否接受早期评估及干预分为早期干预组和晚期干预组。将两组患儿术前心率、呼吸频率、右上肢血压、差异性紫绀、动脉导管未闭、射血分数、凝血功能、肝功能、肾功能、气道狭窄、术前机械通气、急诊手术、术后机械通气时间、CICU滞留时间、并发症及病死率进行对比分析。结果:纳入新生儿主动脉弓病变共34例，其中早期干预组9例，晚期干预组25例。晚期干预组患儿心率和呼吸较早期干预组显著增快[(152.0±14.4)次/min比(140.0±12.7)次/min，(50.7±15.9)次/min比(40.2±9.7)次/min]，更易出现气道狭窄合并肺部感染(10/25比0/9)，术前行机械通气(12/25比0/9)和急诊手术(13/25比1/9)比例增高，术前动脉导管更趋于闭合或已闭合(14/25比1/9)，射血分数更低[60.0% (51.5%, 63.5%)比67.0%(63.8%, 69.5%)]，右上肢血压升高[(95.0±16.7)mmHg比(81.6±9.9)mmHg]，少尿甚至无尿比例增加(14/25比1/9)，乳酸升高[4.0(1.4, 12.7)mmol/L比1.0(0.8, 1.7)mmol/L]，差异均有统计学意义( P<0.05)。手术治疗后，两组患儿CICU滞留时间、机械通气时间、并发症及病死率差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:新生儿主动脉弓病变患儿可出现心力衰竭症状并迅速恶化，早期干预可有效改善患儿术前状态，为患儿手术创造有利条件。

目的:总结单中心新生儿和1岁以内小婴儿体外膜氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)置管经验，探讨ECMO置管技术在新生儿及小婴儿呼吸、循环衰竭疾病中的应用。方法:回顾性分析2012年8月至2019年12月解放军总医院第七医学中心儿童外科重症监护科收治的1岁以内接受ECMO治疗109例患儿的临床资料。其中，男85例，女24例；新生儿77例(新生儿组)，婴儿32例(小婴儿组)；中位年龄为3.0(1.0～41.0)d；置管时中位体重为3.5(3.1～4.1)kg，最低2.10 kg。对比分析两组患儿ECMO的置管方式、型号、深度、操作、相关并发症、相关感染发生率及预后情况。结果:109例患儿中，单纯呼吸支持7例，单纯循环支持42例，呼吸联合循环支持60例，均予静脉-动脉(V-A)ECMO模式支持且顺利完成置管操作。采用中心置管32例，外周置管77例。新生儿组外周置管时间为(54.25±9.53)min，小婴儿组为(51.63±9.94)min，组间比较，差异无统计学意义( P＝0.335)。出现置管相关并发症6例(5.5%)，包括颈内静脉置管困难改右侧胸前第4肋间经右心房置管1例(0.92%)、颈总动脉荷包滑脱导致出血1例(0.92%)、颈内静脉置过深给予调整2例(1.8%)、拔管后致皮下血肿1例(0.92%)和置管后颈内静脉插管内血栓1例(0.92%)，无因置管并发症导致的死亡病例。存活出院51例中，经外周置管存活41例，予颈总动脉修复27例，结扎14例；予颈内静脉修复9例，结扎32例；复查颈部血管超声颈总动脉修复再通率达100%，且所有患儿均无静脉回流障碍表现。经中心置管存活10例，主动脉及右心房均给予修复处理，复查心脏超声均无血流动力学异常。 结论:婴幼儿经右颈内静脉-颈总动脉行ECMO置管是安全、有效的置管方式，置管相关并发症发生率低且风险可控。外周ECMO置管术后予颈总动脉及颈内静脉修复病例中，随诊血管超声血流再通率达100%。经中心ECMO置管术后予主动脉及右心房修复病例中，随诊心脏超声均无血流动力学异常。

目的:描述心脏病患儿吸入一氧化氮(inhaled nitric oxide，iNO)的使用特点，并评估iNO使用前患儿特征与心脏手术预后之间的关系。设计:观察性队列研究。场所:7家协作性儿童重症监护研究网络医院的儿童重症监护病房和心脏重症监护病房。对象:连续入组的年龄小于18岁，在iNO治疗前或开始后24 h内进行机械通气的患儿。iNO需用于某项心脏适应证，并排除患有先天性膈疝、胎粪吸入综合征、新生儿持续性肺动脉高压的新生儿，排除院外开始iNO治疗的新生儿。干预措施:无。测量方法与主要结果:407例患儿因心功能不全开始iNO治疗。心功能不全患儿接受iNO治疗的中位时间为4(2，7)d。并发症发生率高，开始iNO治疗后，13%(51/407)的患儿需要体外膜肺氧合，7%(27/407)需要肾脏替代治疗，28 d病死率为11% (46/407)。在366例(90%)幸存者中，17% (64/366)的患儿经功能状态量表评估出现新的病症。在心脏手术后组中，37例(12%，37/301)患儿行上腔静脉肺动脉连接术，9例(3%，9/301)行Fontan手术。根据手术后组患儿iNO治疗前的超声心动图参数，右室功能不全与28 d和住院病死率( P均<0.001)及撤离呼吸机天数( P＝0.003)有关；三尖瓣反流仅与撤离呼吸机天数有关( P<0.001)，而肺动脉高压与病死率或撤离呼吸机天数无关。 结论:因心脏指征而启动iNO治疗的儿科患者的病死率及并发症发生率高。心脏超声发现，右心室功能不全，而非肺动脉高压，与撤离呼吸机天数和病死率有关。

目的:探讨无创高频振荡通气（NHFOV）在早产儿呼吸衰竭治疗中的应用效果和安全性。方法:选择2019年6月至2020年6月在温州市中心医院新生儿重症监护治疗病房（NICN）治疗的呼吸衰竭早产儿61例作为研究对象。将61例患儿按照随机数字表法分为两组，其中观察组31例行NHFOV治疗，对照组30例行经鼻持续正压通气治疗。于通气前、通气后2、8、12、24 h，对两组患儿的血气指标进行检测，包括酸碱度（pH）值、氧分压（PaO 2）、二氧化碳分压（PaCO 2）、氧合指数（OI）、呼吸指数（RI）。记录两组患儿通气后相关并发症发生情况：如颅内出血，支气管肺发育不良（BPD）、气漏、鼻压伤、早产儿视网膜病变（ROD）、腹胀、坏死性小肠结肠炎等。 结果:两组患儿通气治疗前的pH值、PaO 2、PaCO 2、OI、RI指标水平差异均无统计学意义（ t=0.58、0.64、0.85、0.43、0.70，均 P > 0.05），通气后2、8、12、24 h，观察组的pH值、PaO 2、OI值均显著高于对照组（pH值： t2 h=3.20、 t8 h=4.81、 t12 h=6.39、 t24 h=5.22；PaO 2值： t2 h=5.80、 t8 h =6.31、 t12 h=7.55、 t24 h=6.97；OI值： t2 h=6.38、 t8 h =8.37、 t12 h=11.30、 t24 h=9.61），而PaCO 2、RI值均低于对照组（PaCO 2值： t2 h=4.29、 t8 h=5.09、 t12 h=6.83、 t24 h=8.30；RI值： t2 h=3.26、 t8 h=5.81、 t12 h=7.36、 t24 h=6.54），差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。观察组患儿在通气治疗后的并发症发生率为25.81%（8/31），明显低于对照组的46.67%（14/30），差异有统计学意义（χ 2=8.75， P < 0.05）。 结论:早产儿呼吸衰竭应用NHFOV治疗后，患儿通气效应、氧合能力更好，同时此方法对二氧化碳清除及酸中毒纠正作用更强，并发症更少，适合临床选择应用。

目的:总结新生儿一过性重症肌无力（transient neonatal myasthenia gravis，TNMG）的临床特点。方法:回顾性分析川北医学院附属医院新生儿科收治的1例TNMG患儿的临床资料。以“新生儿”、“怀孕”或“妊娠”或“孕产妇”、“肌无力”或“重症肌无力”、“一过性重症肌无力”或“暂时性重症肌无力”或“先天性重症肌无力”、“neonatal”、“pregnancy”OR“pregnant”OR“maternal”、“myasthenia”OR “myasthenia gravis”、“transient myasthenia gravis”OR“transitory myasthenia gravis”OR“temporary myasthenia gravis”、“congenital myasthenia gravis”OR“geneogenous myasthenia gravis”为关键词，检索中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane library、Medline，检索时间自建库至2023年5月31日，总结已报道的TNMG患儿的临床特点、治疗及预后。结果:本例患儿为足月男婴，母亲诊断重症肌无力（myasthenia gravis，MG）13年，患儿生后10 min出现肌张力减低、哭声弱、呼吸困难，生后2 d新斯的明试验阳性，诊断TNMG，予呼吸支持、静注人免疫球蛋白等治疗，生后10 d症状缓解，生后20 d治愈出院，随访至6月龄未见异常。共检索到符合条件的中文文献7篇，英文文献13篇，包括本例共39例。母亲产前确诊MG 34例（87.2%），产后确诊MG 5例（12.8%）。主要症状为肌张力减低29例（74.4%）、哭声弱23例（59.0%）、呼吸困难20例（51.3%）、喂养困难18例（46.2%），33例（84.6%）于出生后1 d内出现症状，6例（15.4%）于生后2~4 d出现症状，29例（74.4%）病程2~6周。27例（69.2%）行新斯的明试验，结果均阳性。30例（76.9%）应用胆碱酯酶抑制剂治疗，5例（12.8%）应用人免疫球蛋白，1例（2.6%）行换血治疗。39例中治愈出院33例（84.6%），死亡6例（15.4%），死因为肺部感染、呼吸衰竭。有随访记录者17例，除1例仅随防至2月龄、竖头稍差外，其余患儿体格生长和神经系统发育均正常。结论:MG母亲分娩的新生儿可能发生TNMG，TNMG患儿大多于生后1 d内出现症状，少数于生后3~4 d出现症状，有症状者需行新斯的明试验、血清MG抗体检测协助诊断，治疗上以胆碱酯酶抑制剂和对症支持为主，经积极治疗多数患儿预后良好。