目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料，应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带 MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异，其父母均为野生型；Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南，评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果，考虑诊断为CUGS。 结论:MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了 MYRF基因的致病变异谱。

目的:探讨新生儿主动脉弓病变生后早期干预的意义及临床管理模式。方法:回顾性分析2015年1月至2018年12月在青岛市妇女儿童医院心脏中心重症监护室(cardiac intensive care unit，CICU)诊断为主动脉弓病变并行手术治疗的新生儿临床资料，根据生后48 h内是否接受早期评估及干预分为早期干预组和晚期干预组。将两组患儿术前心率、呼吸频率、右上肢血压、差异性紫绀、动脉导管未闭、射血分数、凝血功能、肝功能、肾功能、气道狭窄、术前机械通气、急诊手术、术后机械通气时间、CICU滞留时间、并发症及病死率进行对比分析。结果:纳入新生儿主动脉弓病变共34例，其中早期干预组9例，晚期干预组25例。晚期干预组患儿心率和呼吸较早期干预组显著增快[(152.0±14.4)次/min比(140.0±12.7)次/min，(50.7±15.9)次/min比(40.2±9.7)次/min]，更易出现气道狭窄合并肺部感染(10/25比0/9)，术前行机械通气(12/25比0/9)和急诊手术(13/25比1/9)比例增高，术前动脉导管更趋于闭合或已闭合(14/25比1/9)，射血分数更低[60.0% (51.5%, 63.5%)比67.0%(63.8%, 69.5%)]，右上肢血压升高[(95.0±16.7)mmHg比(81.6±9.9)mmHg]，少尿甚至无尿比例增加(14/25比1/9)，乳酸升高[4.0(1.4, 12.7)mmol/L比1.0(0.8, 1.7)mmol/L]，差异均有统计学意义( P<0.05)。手术治疗后，两组患儿CICU滞留时间、机械通气时间、并发症及病死率差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:新生儿主动脉弓病变患儿可出现心力衰竭症状并迅速恶化，早期干预可有效改善患儿术前状态，为患儿手术创造有利条件。

目的:总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示 KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。 结果:（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论:歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

该文报道1例新生儿先天性马蹄肺合并胸主动脉扭曲畸形的多层螺旋CT表现。患儿生后紫绀，呼吸急促。CT表现为在脊柱前方心影后方两下肺峡部肺组织相连，伴左肺发育不良，完全性肺静脉异位引流，永存左上腔静脉，主动脉弓发育不良，降主动脉走行迂曲、延长，动脉导管走行迂曲。

心脏神经嵴细胞(cardiac neural crest cells，CNCCs)是特殊的神经嵴细胞亚群，起源于外胚层神经管背侧，是胚胎发育过程中的多能干细胞群，可迁移到外周，分化成多种类型细胞，是心脏和流出道发育所必需。主动脉弓发育不良(hypoplastic aortic arch，HAA)是一类胚胎期心室流出道发育异常引起的先天性心脏畸形，且常合并其他心脏畸形，是复杂型先天性心脏病中较常见且出生后预后不良的一类疾病，严重危害儿童健康。CNCCs的发育异常与HAA有显著相关性，虽然目前其影响因素尚不明确，但相关实验已经筛选出有关的基因与环境因素。讨论其参与心脏流出道发育过程的机制，有助于对HAA发病机制的理解，进而推进治疗方法的进展。本文就影响CNCCs发育的基因及环境因素及其与HAA的相关性作一综述。

目的:主动脉弓离断(interruption of aortic arch,IAA)是一种罕见的先天性心脏疾病.本研究探讨IAA胎儿的超声心动图和病理学超微结构特征,并进一步分析其演变的病理过程.方法:回顾性分析产前诊断并经手术或尸体解剖确诊的IAA胎儿的产前超声心动图、术后病理检查或尸体解剖结果等资料.采用产前超声心动图追踪观察IAA胎儿主动脉弓各节段内径及Z值,以及狭窄段主动脉弓的变化情况,结合尸体解剖及病理检查结果,探讨胎儿IAA可能的宫内演变过程及其发生的细胞学基础.结果:纳入34例IAA胎儿,分别有3、3、28例产前超声诊断为主动脉弓发育不良(aortic arch dysplasia,AAD)、主动脉缩窄(coarctation of aorta,CoA)、IAA.3 例 AAD 和 3 例 CoA 胎儿均在产前超声检查1～2周后选择引产,并经尸体解剖证实为IAA.28例产前超声诊断为IAA的胎儿中6例为CoA进行性加重,在超声心动图追踪复查的过程中发现逐渐演变为A型IAA;其他22例首次产前超声即诊断为IAA.3例胎儿分娩后经手术矫正,27例选择终止妊娠,4例宫内死亡.胎儿IAA的超声心动图主要表现包括:心脏四腔心切面左心室明显小于右心室或差别不明显;三血管切面显示主动脉明显小于肺动脉;三血管-气管切面和主动脉弓切面显示主动脉与降主动脉不能相连;主动脉弓切面显示主动脉弓弯曲度变小、走行僵直,主动脉、动脉导管和降主动脉之间失去正常的"V"字形结构.彩色多普勒超声检查显示主动脉弓中断处无连续血流信号,动脉导管内可见血流反转.对7例IAA胎儿进行透射电镜检测,结果显示主动脉弓近离断处的弹力膜之间存在大量平滑肌细胞,数量较升主动脉近端明显增多且排列紊乱,弹力膜较升主动脉近端增厚、走行扭曲;离断处系带无明显正常的内皮细胞和管腔,只有少量断裂坏死内皮细胞的痕迹,大量粗短且排列紊乱的弹力膜和纵横交错的平滑肌细胞无规律分布.结论:产前超声心动图是诊断胎儿IAA的主要手段,通过术后追踪和尸体解剖发现胎儿IAA的并发症和疾病特征,有利于提高其诊断率;部分胎儿IAA可由AAD或CoA逐步演变而来,其发病机制可能与缺血缺氧和动脉导管收缩成分迁移有关.

目的:探讨产前超声诊断主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形的价值及漏误诊原因。方法:回顾性选取2020年9月至2023年12月在山西省儿童医院、妇幼保健院出生，经产前、生后超声心动图和生后CT血管造影（CTA）证实为主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形患儿14例为研究对象，分析并总结其产前超声心动图表现，探寻诊断规律。结果:胎儿期共同超声特征：二维超声显示主动脉发育偏细或主动脉弓缩窄，彩色血流显示缩窄处血流束细小；出生后主动脉缩窄10例，主动脉弓离断4例。总结不同心内结构超声表现共发现14种畸形（组合）和综合征：圆锥动脉干畸形5例，其中右心室双出口2例、共同动脉干1例、完全性大动脉转位1例、法洛四联症1例；综合征4例，其中Berry综合征1例、Shone综合征2例、Williams综合征1例；左心室小2例，其中不均衡型房室间隔缺损1例、左心室发育不良1例；血管异常3例，其中完全性肺静脉异位引流1例、多血管畸形组合1例、肺动脉吊带1例。与产前超声诊断基本一致8例（占57%），漏误诊6例（占43%）；手术4例（术前均行CTA检查），死亡3例，目前仍追踪随访7例（随访至出生后1年）。结论:主动脉弓部梗阻伴发复杂心脏缺陷种类繁多，通过漏误诊分析，加深对疾病的认识，可提高产前全面诊断准确率。产前明确诊断对出生决策、产后手术时机和方式的选择以及预后判断十分重要。

目的:分析基于多模态超声建构胎儿先天性心脏病决策树模型及其应用价值.方法:随机选取2021年4月-2023年7月在本院产前超声检查孕中期孕妇300例,常规产科超声检查确定胎儿生长程度,核实孕周,采用超声多断面模式方法对胎儿心脏进行多断面检测,包括四腔心断面、三血管断面、主动脉弓断面、左室流出道断面、右室流出道断面.对正常分娩的新生儿进行心脏多断面超声检测.对300例胎儿进行多断面模式超声检测,分析胎儿是否伴有先天性心脏畸形,对比超声检查与随访结果符合情况.结果:超声检出21例先天性心脏畸形胎儿,8例选择引产,余13例正常分娩.超声诊断与随访结果对比,卵圆孔直径增大、法洛四联症、完全型心内膜垫缺损、二尖瓣闭锁、右室发育不良综合征、左室发育不良综合征、大动脉转位、永存动脉干、单心室、三尖瓣下移符合率均为100％,超声诊断室间隔缺损7例,随访发现室间隔诊断5例,诊断符合率71.4％.279例超声诊断无先天性心脏畸形胎儿出生后经超声诊断发现有1例卵圆孔未闭、3例室间隔缺损,共4例漏诊患儿,漏诊率0.54％.四腔心断面、三血管断面、主动脉弓断面、左室流出道断面、右室流出道断面诊断胎儿畸形率分别为3.95％、0.63％、2.76％、3.27％、3.25％.由决策树模型可得,产前超声检查发现胎儿心脏可疑异常、高龄孕妇、孕妇接受药物治疗或射线暴露、孕妇有先天性心脏病家族史是胎儿存在先天性心脏病的独立危险因素,其中产前超声检查发现胎儿心脏可疑异常的影响最为显著.结论:孕中期胎儿产前超声多断面模式筛查胎儿先天性心脏病,能够对多数胎儿先天性心脏病进行诊断.

患者 女,9岁.间断性胸痛、胸闷,剧烈活动后尤为明显,外院对症治疗后效果欠佳.入院查体:无阳性病理征象.超声心动图检查:左肺动脉未探及,右位主动脉弓,左右室收缩及舒张功能正常.胸部正位X线平片:双肺透光不均匀,纵隔略左移、左肺门模糊,右位主动脉弓(图1).肺血管CT检查:左肺动脉及其肺内分支缺如(图2),支气管动脉和左锁骨下动脉的侧支血管供应左肺(图3),体肺侧支血管与左侧肺静脉伴行(图4);右位主动脉,主-肺动脉间隙水平升主动脉左侧壁憩室样结构(图5),左肺发育不良.