该文报道了1例经术后病理证实的幼儿Uhl畸形。Uhl畸形是一种以右心室心肌组织部分或完全缺失且无脂肪组织浸润为主要特征的罕见先天性心脏畸形。心脏MRI表现为右心房、右心室极度扩大，右心室壁薄伴运动减弱，脂肪抑制T 2WI未见明确脂肪浸润信号，钆对比剂延迟增强扫描见右心室透壁样强化。

目的:探讨肥厚型心肌病患者心肌纤维化范围的相关因素。方法:该研究为横断面分析性研究，入选2016年1月至2020年5月在云南省第一人民医院住院的肥厚型心肌病患者。通过病案管理系统收集入选患者的一般临床资料。入选者均行心脏磁共振（CMR）检查，以CMR钆对比剂延迟强化（LGE）识别是否存在心肌纤维化及其部位，应用视觉分析法计算LGE范围（LGE%）。根据是否存在LGE分为LGE阳性组和LGE阴性组，进一步根据左心室舒张末期最大室壁厚度（LVMWT）将LGE阳性组患者分为轻度肥厚组、中度肥厚组和重度肥厚组。入选患者均测定外周血N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）和心肌肌钙蛋白I（cTnI）水平。结果:该研究共入选患者48例，年龄（46.4±14.3）岁，其中男性42例（87.5%）。CMR检查示LGE阳性患者34例（LGE阳性组）占70.8%，阴性者14例（LGE阴性组）。与LGE阴性组比较，LGE阳性组患者较为年轻（ P=0.038），纽约心脏协会心功能Ⅲ/Ⅳ级者占比较高（ P＝0.00）。与LGE阴性组比较，LGE阳性组患者LVMWT较厚（ P=0.008），左心室质量指数（LVMI）较大（ P=0.001），左心室舒张末期容积（LVEDV）较大（ P=0.043），左心室射血分数（LVEF）和心脏指数（CI）均较低（ P均<0.05）。LGE阳性组患者血NT-proBNP和cTnI水平均明显高于LGE阴性组［分别为2 760.5（1 503.4，3 783.6）ng/L比861.3（552.2，1 092.8）ng/L， P=0.002；0.970（0.448，1.684）μg/L 比0.147（0.033，0.251）μg/L， P=0.041］。LGE阳性组患者心肌轻度肥厚者15例（轻度肥厚组）、中度肥厚者10例（中度肥厚组）、重度肥厚者9例（重度肥厚组），3个亚组间LGE%以及NT-proBNP和cTNI均随着心肌肥厚程度增加而增加（ P均<0.05）。LGE%与年龄呈负相关性（ r=-0.618， P=0.011），与NT-proBNP 、cTnI水平呈正相关（分别为， r=0.271， P=0.010； r=0.111， P=0.013），与LVEDV、LVMWT及LVMI均呈正相关（分别为， r=0.438， P=0.09； r=0.735， P=0.001； r=0.532， P=0.034）。 结论:肥厚型心肌病患者心肌纤维化范围与年龄呈负相关，与血NT-proBNP、cTnI水平以及LVEDV、LVMWT、LVMI均呈正相关。

目的:探讨T1 mapping联合钆延迟强化（LGE）对扩张型心肌病（DCM）的诊断价值。方法:选择2018年4月至2019年11月因不明原因急性心力衰竭（心衰）而经超声检查考虑为DCM的32例患者为研究对象；同时纳入同一时间段检查心脏磁共振成像（CMRI）的18例体检者为对照组。采用飞利浦Ingenia 3.0T检查所有受检者心脏，平扫检查项目包括T2加权成像（T2WI）、电影序列、增强前的native T1 mapping；增强检查项目包括延迟增强及增强后post T1 mapping、首过灌注。使用钆喷酸葡胺注射液作为对比剂，首过灌注剂量为0.1 mL/kg，以相同速度追加生理盐水20 mL，延迟7 min开始进行延迟增强序列扫描，包括4层2腔心位和4腔心位。观察LGE联合T1 mapping的CMRI结果，包括心功能指数〔左室舒张期末容积（LVEDV）、左室收缩期末容积（LVESV）、左室射血分数（LVEF）、瓣膜反流〕、心脏形态学指标〔左心室质量（LVM）〕、组织学特点（T2图像心肌信号、有无灌注缺损及其位置和范围、有无延迟增强及其位置、形态和范围、增强前后T1值）、细胞外容积（ECV）及伴随征象（心包积液、胸腔积液）等指标；绘制受试者工作特征曲线（ROC），评价增强前T1 mapping的T1值对DCM的诊断价值；同时观察临床终点事件发生情况。结果:DCM组患者性别、年龄、体重指数（BMI）、血压、心率（HR）、血细胞比容（HCT）、肌酐（Cr）、高血压和心脏病家族史患者比例比较差异均无统计学意义。DCM组患者N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平和心功能Ⅲ级、糖尿病、吸烟史、饮酒史、用药史患者比例明显高于对照组（均 P<0.05）。与对照组比较，DCM组LVEDV（mL/m 2：234.9±35.9比121.8±27.6）、LVESV（mL/m 2：189.7±42.8比54.8±17.0）、LVM（g：197.6±56.3比110.5±22.9）、增强前T1值（ms：1 332.1±35.9比1 272.0±41.0）、ECV 〔（45.7±4.9）%比（28.0±2.1）%〕水平均明显升高；LVEF（0.191±0.107比0.554±0.103）、增强后T1值（ms：453.9±72.7比493.5±43.9）均明显降低（均 P<0.05）。DCM组瓣膜反流、心包积液和胸腔积液患者比例分别为25.0%、18.8%、25.0%。ROC曲线分析显示，T1 mapping增强前T1值的截断值为1 220.22 ms时，ROC曲线下面积（AUC）为0.84， P＝0.015，敏感度为77.8%，特异度为88.9%，说明固有心肌T1值对诊断DCM有一定参考价值。32例DCM患者中有22例（68.8%）出现LGE，位置为室间隔、下壁壁间或心外膜下，范围为局部或弥漫多发，室间隔和下壁均受累的有9例（28.1%）；平均随访16个月，其中3.1%出现心搏骤停。 结论:一站式CMRI检查可以提高DCM的诊断效力，T1 mapping联合LGE可提高诊断准确性，对诊断和随访患者治疗很有意义。

目的:探讨肥厚型心肌病患者心肌纤维化相关因素。方法:选取舟山医院2019年1月至2021年1月收治的肥厚型心肌病患者96例为研究对象。收集所有患者一般资料并行心脏磁共振（CMR）检查，通过钆对比剂延迟强化（LGE）判断是否存在心肌纤维化并计算LGE范围（LGE%）。根据是否存在心肌纤维化分为阳性组和阴性组，比较两组间各指标及与心肌纤维化范围的相关性。结果:阳性组患者年龄［（42.84±14.38）岁］显著小于阴性组［（50.71±14.74）岁］（ t=2.04， P < 0.05），美国纽约心脏病协会（NYHA）心功能Ⅲ/Ⅳ级占比［29.41%（20/68）］、N端B型利钠肽前体（NT-proBNP）［2 761.73（1 505.22，3 784.62）ng/L］、心肌肌钙蛋白（cTnI）［0.971（0.447，1.687）μg/L］、肌酸激酶同工酶（CK-MB）［（3.25±2.65）μg/L］以及肌红蛋白（MYO）［（66.14±31.17）μg/L］均显著高于阴性组［3.57%（1/68）、862.35（551.48，1 094.83）ng/L、0.146（0.037，0.256）μg/L、（0.73±0.22）μg/L、（28.82±2.34）μg/L］（ t=12.17、55.28、3.17、5.18、8.18，均 P < 0.05）；阳性组患者左心室射血指数（LVEF）［（62.31±17.89）%］与心脏指数（CI）［（2.85±0.71）L·min -1·（m 2） -1］显著低于阴性组（ t=2.89、6.18，均 P < 0.05），左心室舒张末期容积（LVDSV）［（56.32±17.28）mL/m 2］、左心室舒张末期最大室壁厚度（LVMWT）［（2.24±0.41）cm］以及左心室质量指数（LVMI）［（126.15±12.34）g/m 2］均显著高于阴性组（ t=2.17、2.75、13.10，均 P < 0.05）。阳性组中重度肥厚18例，中度肥厚20例，轻度肥厚30例。两组各指标比较显示：NT-proBNP、cTnI以及LGE范围比较差异均有统计学意义（ t=43.27、5.28、11.18，均 P < 0.05），且随着肥厚程度增加而增加。LGE%与患者年龄呈负相关，与NT-proBNP、cTnI、LVDSV、LVMWT以及LVMI均呈正相关，差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。 结论:肥厚型心肌病患者心肌纤维化发生率较高，且纤维化的范围与患者年龄呈负相关，与NT-proBNP、cTnI、LVDSV、LVMWT以及LVMI均呈正相关。

目的:探讨法布里病（AFD）累及心脏的临床及心脏MR（CMR）特征。方法:回顾性纳入2018年1月至2021年3月阜外医院经基因检测或病理确诊的AFD患者8例（AFD组），其中男3例、女5例，年龄26~60（50±11）岁；同时纳入性别、年龄匹配的肥厚型心肌病（HCM）患者16例（HCM组）和健康对照者16名（正常组）作为对照，HCM组中男6例、女10例，年龄27~68（46±15）岁，正常组中男6名、女10名，年龄26~59（51±11）岁。收集患者的临床基线资料及CMR图像。采用CVI42软件分析CMR图像，并自动生成相应的参数。采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis检验比较3组间参数值的差异，两组间比较采用独立样本 t检验、Fisher确切概率法或Mann-Whitney U检验。 结果:AFD组临床和心电图表现与HCM组相比，除合并肾功能不全差异有统计学意义外，余表现差异均无统计学意义（ P均>0.05）。AFD组的CMR显示5例为对称性或大致对称性增厚，3例为非对称性增厚；钆对比剂延迟强化（LGE）示5例患者出现心肌强化，以多发、肌壁间强化为主，部分呈局部、心内膜下强化。HCM组的CMR显示14例患者以非对称性室间隔增厚为主、伴或不伴左心室壁其他部位的增厚，2例表现为左心室中远部的增厚；LGE示14例患者出现心肌强化，表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔右心室插入部局灶性强化多见，部分表现为左心室中远段心内膜下强化。AFD组、HCM组和正常组3组间比较显示，左心房前后径和左心室最大室壁厚度、左心室心肌质量指数（LVMI）、初始T 1值组间差异具有统计学意义（ P均<0.001），但左心房前后径和左心室最大室壁厚度在AFD组和HCM组间差异无统计学意义（ P>0.05）。AFD组的LVMI较正常组和HCM组均增加（ P<0.05）。T 1 mapping示AFD组的初始T 1值［（1 177.4±46.0）ms］显著低于正常组［（1 244.5±34.3）ms］和HCM组［（1 278.8±41.6）ms］，差异具有统计学意义（ F=13.10， P<0.001）。 结论:AFD与HCM的临床表现相似，当临床怀疑AFD时，影像学检查应首选CMR检查，特别是T 1 mapping技术可以为AFD的诊断提供重要价值。

目的:探讨心脏MR（CMR）定量技术纵向弛豫时间定量成像/心肌细胞外容积分数指数（T 1 mapping/iECV）对主动脉瓣关闭不全（AI）患者的临床价值，并探索其与传统心功能参数的相关性。 方法:回顾性收集2012年5月至2016年2月在中国医学科学院阜外医院经影像及临床资料确诊为慢性AI患者36例。所有患者均接受CMR常规扫描序列、初始及增强后T 1 mapping检查，CMR图像经后处理分析，计算主动脉瓣反流分数、钆对比剂延迟强化（LGE）质量分数、心肌细胞外容积分数（ECV）和iECV。基于CMR反流分数结果，将AI患者分为轻度组（9例）、中度组（14例）和重度组（13例）。3组AI患者初始及增强后T 1值、ECV及iECV等计量资料比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用LSD检验；心血管相关病史、纽约心脏协会（NYHA）心功能分级及LGE阳性率等计数资料比较采用χ2检验或Fisher确切概率法；左心室常规功能参数LVEF与iECV的相关关系采用Spearman相关分析。 结果:3组AI患者年龄、性别、心血管相关病史差异无统计学意义（ P均>0.05）。3组不同反流程度AI患者比较：（1）3组患者LGE阳性率总体差异有统计学意义（ P=0.023），随着主动脉瓣反流分级程度增高，替代性纤维化发生率增加。（2）3组患者初始T 1值、增强后T 1值及ECV总体差异均无统计学意义（ H值分别为1.815、0.929、2.496， P均>0.05）。3组iECV总体差异有统计学意义（ H=16.725， P<0.001），重度组iECV值明显高于其他2组（ P<0.05）。iECV与LVEF呈负相关（ r=-0.649， P<0.001）。 结论:无创性CMR定量参数技术T 1 mapping/iECV能识别不同反流程度AI患者发生弥漫性心肌纤维化的程度，并与传统心功能参数LVEF有较高的相关性，具有反映左心室功能失代偿前可逆阶段的潜力。

目的:探讨 Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿心脏损伤特征随年龄的变化趋势及其临床意义。方法:前瞻性队列研究。纳入215例2019年1月至2022年11月于四川大学华西第二医院确诊为DMD、年龄为6~18岁的患儿为研究对象。收集并分析首诊时的基本临床资料、心肌标志物、常规心电图、心脏磁共振成像（CMR）、超声心动图等检查指标。将患儿按年龄分为6~<8岁、8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁共5组。对照组纳入122名正常男性儿童匹配DMD患儿相应年龄组。分年龄段对DMD患儿与对照组的一般资料和CMR检查指标进行比较，同时比较各年龄段DMD患儿行超声心动图与CMR评估左心室射血分数（LVEF）的差异，组间比较采用独立样本 t检验或Mann-Whitney U检验。采用Pearson或Spearman相关分析法分析DMD患儿CMR检查指标与年龄的相关性。 结果:纳入215例DMD患儿（均为男童）和122名正常男童。6~<8岁DMD患儿75例，对照组23例；8~<10岁DMD患儿77例，对照组28例；10~<12岁DMD患儿39例，对照组23例；12~<14岁DMD患儿10例，对照组31例；14~18岁DMD患儿14例，对照组17例。DMD患儿年龄越大，肌酸激酶、肌酸激酶同工酶（CK-MB）值越低，6~<8岁组肌酸激酶为10 760（7 800，15 757）U/L，14~18岁组为2 369（1 480，6 944）U/L，6~<8岁组CK-MB为（189±17）μg/L，14~18岁组为（62±16）μg/L；肌钙蛋白I在<12岁各组中变化不明显，但在12~<14岁组有较明显升高，达到最高值0.112（0.006，0.085）μg/L。DMD患儿年龄越大，心电图异常比例越高，6~<8岁组为29.3%（22/75），14~18岁组为10/14。DMD患儿左心室舒张末期容积指数与年龄呈正相关（ r=0.18， P=0.015），左心室每搏量指数和心输出量指数均与年龄呈负相关（ r=-0.34、-0.31，均 P<0.001）。DMD患儿年龄越大，LVEF越低，其中14~18岁组的LVEF低至（49.3±3.1）%。8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁组的DMD患儿LVEF值均明显低于对照组［（57.9±5.2）%比（63.6±0.8）%、60.7%（55.9%，61.9%）比63.7%（60.2%，66.0%）、57.1%（51.8%，63.4%）比62.1%（59.5%，64.5%）、（49.3±3.1）%比（61.6±1.3）%，均 P<0.05］。DMD患儿年龄越大，钆对比剂延迟强化（LGE）发生率越高，6~<8岁组为22%（11/51），12~<14岁组为13/14，14~18岁组均发生LGE。在6~<8岁组与8~<10岁组，超声心动图测出的LVEF均高于CMR测出的LVEF［63.2%（60.1%，66.4%）比59.1%（55.4%，62.9%）、（62.8±5.2）%比（57.9±5.2）%，均 P<0.001］。 结论:DMD患儿在病程早期即存在心脏受累，且随着年龄增加和病程延长，心脏损伤发生率逐渐提高。

基于临床常规变量所构建的心血管疾病风险预测模型不仅敏感性低，特异性也有待提高。磁共振成像除了提供心脏结构及功能信息并准确计算左心室射血分数外，还能够通过钆对比剂延迟强化等多序列扫描，映射心血管疾病病理学特征（包括临床前期病变），最终通过宏观和微观、定性与定量结合，在体无创识别心肌纤维化，实现病理影像化。进一步磁共振特征追踪技术能够反映心肌形变，是一种独立评估心脏重构的增量因素，它们在心血管疾病风险预测模型构建中均发挥着重要作用。

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布，探讨其面积与心功能指标的相关性，为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2023年1月诊断为DMD的男童(病例组46例)和经实验室及常规心血管磁共振(CMR)检查后排除心脏损伤可能且年龄、身高、体重与病例组匹配的男童(对照组23例)，收集受试者临床、实验室、CMR电影及LGE序列资料，用 t或 U检验比较病例组和对照组的差异，计算患儿心肌纤维化指数，用Spearman相关系数分析其与心功能指标包括左心室射血分数(LVEF)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)的关系。 结果:所有受试者CMR检查均未发现心脏结构改变。对照组均未发现LGE序列高信号或左心功能不全，病例组患儿中28例(60.9%)出现LGE序列高信号，其中6例(13.0%)出现左心功能不全(LVEF<50%)，其分布模式为基底段和中段的游离壁心外膜下心肌受累，最常受累的节段为基底段后壁(89.7%)、基底段侧壁(79.3%)、中段后壁(75.9%)。透壁性心肌受累组的LVEF低于非透壁性心肌受累组[53.1(47.7～58.1)%比59.0(58.0～62.9)%]，差异有统计学意义( Z＝－2.60， P＝0.009)。患儿心肌纤维化指数与年龄、cTnI、NT-proBNP呈中度正相关( r＝0.53、0.58、0.41，均 P<0.05)，与LVEF呈中度负相关( r＝－0.51， P<0.05)。 结论:DMD患儿左心室LGE高信号具有特定的分布模式，心肌纤维化的面积和透壁性受累的分布类型与心功能下降有关，LGE序列是识别及评估DMD患儿心脏受累的可靠工具。

目的:探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法:回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点，并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献，总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果:患儿　女，10月龄，因“发现心脏扩大2个月”入院，超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低，体检示耳低位，胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音，双侧通贯掌，诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经治疗，1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常，但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚，修正诊断为“肥厚型心肌病（HCM）、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢，之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup（p.Y241Lfs*42）移码突变和外显子10 c.4840C>T（p.R1614*）无义突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁，定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚；11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置，QT间期延长；心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚，心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇，其中中文0篇，英文7篇，共报道27例ALPK3基因突变致病病例，结合本例患儿，共28例，包含24个基因突变位点，其中18例为纯合突变，10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病（DCM），10例之后发展为HCM，且以疾病进展后的HCM为主；8例起病即为HCM；9例病初为DCM和HCM混合表型，其中6例进展为HCM。心电图表现为QT间期延长；心外表现包括矮身材、特殊面容、腭裂、颈蹼、关节挛缩和脊柱侧弯等。结论:ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形以进行性心肌肥厚为主要临床特点，精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。