28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

该文报道了1例经术后病理证实的幼儿Uhl畸形。Uhl畸形是一种以右心室心肌组织部分或完全缺失且无脂肪组织浸润为主要特征的罕见先天性心脏畸形。心脏MRI表现为右心房、右心室极度扩大，右心室壁薄伴运动减弱，脂肪抑制T 2WI未见明确脂肪浸润信号，钆对比剂延迟增强扫描见右心室透壁样强化。

本文报道产前超声诊断胎儿右房异构一例。孕妇孕24周产前超声检查发现胎儿左位心合并复杂心血管畸形（右心室双出口、房室间隔缺损、肺动脉发育不良、双侧上腔静脉、心下型完全型肺静脉异位引流）、胃泡位于腹腔右侧、中位肝、可疑无脾、腹主动脉与下腔静脉位于脊柱左侧、双侧支气管呈右侧支气管对称形态，综合考虑右房异构可能。引产后经尸体解剖证实脾脏发育不良、右房异构。右房异构常合并复杂心血管畸形，因此产前超声发现复杂心血管畸形时，应警惕右房异构的可能。右房异构病死率极高，产前诊断具有重要意义。

目的:总结室间隔完整型肺动脉闭锁（pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS）伴右心发育不良（right ventricular hypoplasia，RVH）胎儿的生后诊治及预后情况，探讨现有胎儿肺动脉瓣球囊扩张术（fetal pulmonary valvuloplasty，FPV）指征的应用价值。方法:前瞻性纳入2018年9月至2021年3月于青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心就诊的、有FPV指征但因胎位或胎龄问题无法行FPV，且接受产前产后一体化管理的胎儿PA/IVS伴RVH的单胎妊娠孕妇。总结产前胎儿超声心动图评价指标、生后诊治及随访结果。采用配对样本的Wilcoxon符号秩和检验进行统计学分析。结果:研究期间就诊的胎儿PA/IVS孕妇35例，有FPV指征者28例，其中18例接受FPV，10例因胎位或胎龄问题无法行FPV。这10例中的4例家属要求引产，最终6例接受产前产后一体化管理者纳入分析。产前初诊超声心动图评估中位胎龄为28.9周（28.3～30.4周）。与产前初诊超声心动图评估相比，6周后再次评估时胎儿右心室长径/左心室长径增大［0.8（0.6～0.9）与0.6（0.5～0.8）］，三尖瓣反流速度增快［4.7 m/s（3.2～5.1 m/s）与4.1 m/s（3.3～4.8 m/s）］，三尖瓣Z值［－0.8（－1.6～0.8）与0.4（－0.3～1.9）］和单心室预测评分［0.5分（0.0～2.0分）与2.0分（1.0～3.0分）］降低，差异均有统计学意义（ T值分别为－2.21、2.00、－2.20和2.00， P值均<0.05）。6例胎儿均活产出生，中位出生胎龄38.9周（37.3～40.1周），生后即刻转入心脏监护病房后的中位体重为3 425 g（3 100～4 160 g），首次手术干预中位日龄为12.5 d（0.0～20 d）。中位随访时间为15个月（11.8～18.5个月）。产前初诊评估时4例胎儿单心室预测评分为1～2分，2例为3分。随访期间无死亡，4例患儿实现解剖层面双心室循环（产前初诊评估单心室预测评分1～3分），1例实现临床双心室循环（单心室预测评分3分），1例仍需进一步随访（单心室预测评分2分）。 结论:满足FPV指征但未行宫内干预的PA/IVS伴RVH胎儿生后进行治疗预后较好，提示目前的FPV指征也许过于宽泛，鉴于FPV实施困难，需要进一步探讨更适宜的FPV指征。

目的:总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示 KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。 结果:（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论:歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心肌病，临床表现差异较大，多数无临床症状，部分以心原性猝死为首发表现。该文报道1例家族性HCM合并室性心动过速的老年患者，基因测序发现该患者携带HCM4型的明确致病突变MYBPC3基因c.1504C>T杂合错义变异，以及可能与致心律失常右心室发育不良相关的RYR2基因c.6298C>T杂合错义变异，探讨了其临床特征及鉴别诊断，强调了HCM早期筛查、早期诊断、规范治疗的重要性。

目的:比校一个半心室矫治手术和双心室手术治疗三尖瓣下移畸形的效果，总结一个半心室矫治手术经验。方法:连续收集2010年1月至2018年12月149例于首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏外科确诊为三尖瓣下移畸形并接受外科手术治疗的患者资料，并对生存率、再次手术率及三尖瓣反流情况等进行中远期随访。结果:入组患者中男68例，女81例，中位年龄5.58岁。将患者按照最终接受的手术方式不同，分为双心室矫治组和一个半心室矫治组。一个半心室矫治组手术年龄小(中位年龄4.15岁对6.71岁， P＝0.019)，身高矮[(107.70±31.28)cm对(123.20±35.22)cm， P＝0.014]、体质量轻[(19.69±12.22)kg对(29.65±20.41)kg， P＝0.001]，差异均有统计学意义。两组患者术前发绀情况、血红蛋白水平、心脏功能、心律失常、合并常见心内畸形(如房间隔缺损等)差异无统计意义。一个半心室矫治组术前合并肺动脉狭窄(10.81%对1.79%， P＝0.016)和右心室发育不良(16.22%对3.57%， P＝0.008)的比例显著偏高；手术体外循环时间偏长[(125.51±37.35)min对(100.44±25.24)min， P<0.001]。两组主动脉阻断时间、气管插管时间、住院时间、术后中期死亡比例、再手术率、心脏功能及瓣膜反流情况差异无统计学意义；一个半心室矫治组院内死亡比例稍高，可能与右心功能不佳、术后恢复困难有关。 结论:一个半心室矫治手术治疗三尖瓣下移畸形均取得较好的中期随访结果。一个半心室矫治手术的指征主要根据术前右心室功能判断，须重点关注三尖瓣下移合并右心室发育不良及肺动脉狭窄的患者，术前需评估肺动脉压力及肺血管发育，做好一个半心室矫治的准备。

目的:探讨支架置入治疗复杂先心病术后残余肺动脉狭窄的远期安全性、有效性。方法:回顾性分析1996年1月至2020年1月在本中心确诊复杂先心病术后残余肺动脉狭窄并接受支架置入术治疗的41例患儿的症状、体征、超声心动图、心脏CT、心导管、6 min步行试验距离、BNP等检查结果。本组41例患儿，男30例，女11例，置入支架时年龄1.3～14.5岁，平均(6.1±3.6)岁，体质量8～43 kg，平均(18.9±9.4)kg。比较术前、术后随访期间靶血管直径、跨狭窄处压力阶差、心功能情况等，评估支架置入治疗肺动脉狭窄的远期效果。结果:41例患儿均随访，无死亡，随访过程中无支架断裂、动脉夹层、肺栓塞等严重不良事件。中位随访7.1年(3.1～13.8年)。截至2023年1月，超声心动图结果显示41例患儿靶血管直径由术前(3.9±1.5)mm升至(6.0±1.5)mm， P<0.05；跨狭窄处压差由术前(51.4±19.1)mmHg下降至(33.1±19.7)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)， P<0.05；心脏螺旋CT显示靶血管内径与远端血管内径之比由术前0.4±0.2增加至0.9±0.3， P<0.05。所有患儿无生长发育落后，无反复肺部感染，心功能(NYHA分级)Ⅰ级39例(95.1%)，Ⅱ级2例(4.9%)，学龄期患儿6 min步行距离462～633 m，平均(529.9±57.1)m，呼吸评分0.5～1.0分，下肢用力评分6～12分。远期不良事件5例，包括靶血管再狭窄4例(9.7%)，支架内部分栓塞1例(2.4%)；其中2例再狭窄患儿因反复靶血管狭窄、对侧肺动脉高压分别于支架置入术后4、13年行外科肺动脉支架去除术、肺动脉成形术，其余3例患儿临床症状、心功能良好，仍在随访，暂未作进一步干预。 Cox多因素生存分析提示支架置入术前右心室收缩压是发生终点事件的危险因素( P<0.05)。 结论:经皮支架置入术治疗复杂先心病术后残余肺动脉狭窄能有效缓解右心压力超负荷，改善肺血流，稳定心功能，改善复杂先心病患者的远期预后，降低再次手术开胸比例，远期疗效稳定。

目的:分析解剖矫治术后的矫正型大动脉转位(ccTGA)患者的长期结果探索解剖矫治策略。方法:回顾2004年8月至2019年5月我院连续行解剖矫治手术的共120例矫正型大动脉转位患儿临床资料，通过电话随访并预约返院复查彩色超声心动图获取患者术后中长期结果。36例合并非限制性室间隔缺损/左心室流出道狭窄/异位心或右心室功能不良(8例三尖瓣下移畸形，3例右心室发育不良)接受半Mustard+Rastelli+双向Glenn手术(一个半心室矫治组)，年龄(4.6±2.2)岁，体质量(17.7±5.9)kg，中位随访时间49个月(20～84个月)；49例接受Senning+大动脉调转术(AS组，13例合并非限制性室间隔缺损，36例单纯ccTGA)，年龄(3.4±2.7)岁，体质量(17.7±11.4)kg，中位随访时间46个月(18～108个月)；24例合并非限制性室间隔缺损及左心室流出道狭窄患者接受Senning+Rastelli术(RS组)，年龄(5.7±4.3)岁，体质量(19.1±8.6)kg，中位随访时间35个月(7～84个月)；14例合并远离性室间隔缺损及左心室流出道狭窄患儿接受双动脉根部调转(DRT)+Senning术(DS组)，年龄(6.9±4.8)岁，体质量(23.0±12.9)kg，中位随访时间98个月(72～145个月)。结果:术后院内死亡6例，随访死亡2例，总体5年生存率(84.0±6.0)%，10年生存率(84.0±6.0)%。术后永久性起搏器置入6例。远期解剖三尖瓣中量及以上反流7例，其中一个半心室矫治组4例，AS组2例，RS组1例。左心室射血分数(LVEF) 一个半心室矫治组0.61±0.09，AS组0.63±0.08，RS组0.59±0.01，DS组0.65±0.07。3例出现心功能衰竭，其中一个半心室组1例(3.13%)，AS术1例(2.13%), RS术1例(4.17%)。远期再次手术2例，总体5年免于再手术率(95±11.8)%，10年免于再手术率(89.0±11.8)%。针对36例单纯ccTGA患儿，根据是否行肺动脉环缩术分为一期解剖矫治和分期矫治2个亚组，一期矫治组术后LVEF明显低于分期矫治组，(0.54±0.09)对(0.65±0.08)， P＝0.00；一个半心室矫治组术后再手术率明显少于RS组(0对13.6%， P＝0.03)。 结论:对于非限制性室间隔缺损/左心室流出道狭窄/异位心或右心室功能不良患儿，一个半心室矫治能够降低心房板障梗阻率，延长右心室肺动脉外管道使用时间。单纯ccTGA患儿出现三尖瓣少量及以上反流时行肺动脉环缩术训练左心室，二期行双调转手术是理想的解剖矫治策略。合并远离型室间隔缺损/左心室流出道狭窄(LVOTO)的ccTGA患儿，Mustard或Senning+DRT是可选择一种解剖矫治术式。

患者女，42岁，因胸闷不适半年余入院就诊。既往体健，无疫区接触史。外院超声心动图提示：肺动脉瓣脱垂并重度关闭不全。查体：胸骨左缘第二肋间闻及3级舒张期杂音。心电图提示：窦性心律，正常心电图。入院后超声心动图显示：肺动脉瓣囊性包块，大小约1.5 cm×1.2 cm，往返于肺动脉瓣口间，肺动脉主干明显增宽，内径约5.2 cm，肺动脉瓣口收缩期血流未见加速，峰速1.7 m/s，压差12 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，舒张期大量反流，峰速2 m/s，压差17 mmHg(图1)，右心稍大，三尖瓣环收缩期位移2.2 cm，右心室面积变化率45%。超声造影提示：肺动脉瓣囊性包块内未见明显增强(图2)。超声提示：肺动脉瓣囊性包块(考虑为血性囊肿或黏液瘤囊性变)。肺动脉CT血管成像( CT angiography ，CTA)示：肺动脉瓣区充盈缺损，肺动脉主干明显增宽，内径约5.2 cm，提示肺动脉瓣区占位，肺动脉干明显增宽(图3)。患者遂转入我院心外科行手术治疗。术中三维经食管超声心动图显示：肺动脉瓣冗长卷曲，瓣口囊性团块，活动度大，肺动脉瓣大量反流并肺动脉瘤样增宽(图4)。体外循环下切开肺动脉，于肺动脉左瓣见一紫红色包块，界清，外形规则，5号注射器针头刺入后可见血性液体流出，电刀切开包块包膜，包块内为血性液体，吸引器吸引，包块仅残存膜状结构，予以切除。术中探查肺动脉瓣，发现肺动脉瓣仍为三瓣，瓣叶冗长卷曲，左半月瓣瓣叶部分发育缺如，未构成完整瓣环结构(图5)。将左半月瓣瓣叶部分固定于瓣环区域，略切除肺动脉瓣冗长瓣叶。据肺动脉主干内径有比例楔形切除扩张肺动脉管壁并予以缝合。术后病理结果示：血性囊肿。免疫组化结果：CD34(＋)，CD31(＋)，D2-40(－)，CR(－)，HBME-1(－)，CK5/6(－)，WT-1(－)。术后半年经胸超声心动图复查，肺动脉瓣口血流通畅，肺动脉瓣轻度关闭不全，右心大小恢复正常。