目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:研究二甲双胍对2型糖尿病患者微小RNA(miRNA)表达水平的影响，并利用网络药理学进行分析，预测其治疗作用潜在的靶点及途径。方法:筛选本院入院治疗的初发2型糖尿病患者15例，住院期间及出院后均规律服用盐酸二甲双胍片。患者服药6个月后，对比其用药前后血清基质金属蛋白酶(MMP)-9、转化生长因子(TGF)-β1及心肌纤维化相关miRNA的表达水平。对呈现统计学差异表达的miRNA进行基因本体论(GO)和KEGG通路富集分析，并构建差异表达miRNA对应靶基因信使RNA(mRNA)网络图。结果:患者用药后，血清MMP-9水平较用药前明显下降( P<0.05)。二甲双胍可显著下调患者血清人类微小RNA(hsa-miR) 29a-3p、hsa-miR133a-5p、hsa-miR21-5p、hsa-miR30c-5p、hsa-miR1-3p表达水平( P<0.05或 P<0.01)。GO和KEGG分析结果显示，差异表达miRNA主要集中在内质网腔、突触、基膜等细胞组分中，通过胶原分解代谢过程、短时神经元突触可塑性调节、轴突延伸等生物过程来发挥Rho GTP酶(Rho GTPase)结合、参与细胞外基质结构成分等分子功能；其主要富集于糖尿病并发症晚期糖基化终末产物-糖基化终末产物受体(AGE-RAGE)信号通路、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路、Wnt信号通路等多种细胞信号转导通路。miRNA-mRNA网络分析结果显示，与差异表达miRNA对应mRNA共230个。 结论:二甲双胍可通过下调相关miRNA表达，参与相关细胞信号通路转导，调控染色质、核酸结合及酶活性过程而发挥其治疗2型糖尿病的作用。

目的:探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法:该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果:研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。结论:通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。

目的:探讨肥厚型心肌病患者心肌纤维化相关因素。方法:选取舟山医院2019年1月至2021年1月收治的肥厚型心肌病患者96例为研究对象。收集所有患者一般资料并行心脏磁共振（CMR）检查，通过钆对比剂延迟强化（LGE）判断是否存在心肌纤维化并计算LGE范围（LGE%）。根据是否存在心肌纤维化分为阳性组和阴性组，比较两组间各指标及与心肌纤维化范围的相关性。结果:阳性组患者年龄［（42.84±14.38）岁］显著小于阴性组［（50.71±14.74）岁］（ t=2.04， P < 0.05），美国纽约心脏病协会（NYHA）心功能Ⅲ/Ⅳ级占比［29.41%（20/68）］、N端B型利钠肽前体（NT-proBNP）［2 761.73（1 505.22，3 784.62）ng/L］、心肌肌钙蛋白（cTnI）［0.971（0.447，1.687）μg/L］、肌酸激酶同工酶（CK-MB）［（3.25±2.65）μg/L］以及肌红蛋白（MYO）［（66.14±31.17）μg/L］均显著高于阴性组［3.57%（1/68）、862.35（551.48，1 094.83）ng/L、0.146（0.037，0.256）μg/L、（0.73±0.22）μg/L、（28.82±2.34）μg/L］（ t=12.17、55.28、3.17、5.18、8.18，均 P < 0.05）；阳性组患者左心室射血指数（LVEF）［（62.31±17.89）%］与心脏指数（CI）［（2.85±0.71）L·min -1·（m 2） -1］显著低于阴性组（ t=2.89、6.18，均 P < 0.05），左心室舒张末期容积（LVDSV）［（56.32±17.28）mL/m 2］、左心室舒张末期最大室壁厚度（LVMWT）［（2.24±0.41）cm］以及左心室质量指数（LVMI）［（126.15±12.34）g/m 2］均显著高于阴性组（ t=2.17、2.75、13.10，均 P < 0.05）。阳性组中重度肥厚18例，中度肥厚20例，轻度肥厚30例。两组各指标比较显示：NT-proBNP、cTnI以及LGE范围比较差异均有统计学意义（ t=43.27、5.28、11.18，均 P < 0.05），且随着肥厚程度增加而增加。LGE%与患者年龄呈负相关，与NT-proBNP、cTnI、LVDSV、LVMWT以及LVMI均呈正相关，差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。 结论:肥厚型心肌病患者心肌纤维化发生率较高，且纤维化的范围与患者年龄呈负相关，与NT-proBNP、cTnI、LVDSV、LVMWT以及LVMI均呈正相关。

目的:明确环状RNA在病态窦房结综合征（病窦）患者发病中的作用及其可能机制。方法:连续入选南京江宁医院心内科2017年1月至2018年1月收治的经动态心电图诊断病窦的患者40例（病窦组），健康对照组42例，年龄40~80岁。所有患者取空腹静脉血进行心肌纤维化标志物[如转化生长因子β1（TGF-β1）、Ⅰ型前胶原氨基端前肽（PⅠNP）、N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）]检测，利用基因芯片技术对两组患者进行环状RNA（hsa_circ_0000186）差异表达分析，筛选上调及下调差异表达基因在所有患者中进行逆转录PCR（RT-PCR）定量验证环状RNA的差异表达，对验证符合的环状RNA进行基因功能（GO）和代谢通路（pathway）分析，并结合心肌纤维化标志物等进行分析。结果:与对照组相比，病窦组共有6 684个环状RNA表达水平升高，6 227个环状RNA表达水平下降。RT-PCR检查显示hsa_circ_0000186/β-肌动蛋白符合芯片检测结果，与对照组相比表达明显降低[（0.003 641±0.002 221）对（0.005 984±0.001 833）， P<0.05]。TGF-β1（ r=-0.418， P<0.05）、PⅠNP （ r=-0.264， P<0.05）和NT-proBNP（ r=-0.398， P<0.05）水平均与环状RNA定量呈负相关，而P波振幅与环状RNA定量呈正相关（ r=0.405， P<0.05）。 结论:hsa_circ_0000186的降低对心肌纤维化具有预测作用，可以作为病窦的风险评估及未来的干预靶点。

糖尿病微血管病变是糖尿病常见的特异性并发症，可累及肾脏、神经、视网膜、心肌等全身多个组织器官。胰激肽原酶作为一种经典的微循环改善剂，可以用于治疗多种糖尿病微血管并发症，其中的机制可能涉及保护内皮细胞、影响微血管生成和通透性以及减少组织纤维化、氧化应激、炎症反应和细胞凋亡等。在控制血糖的同时，改善微循环对于预防、延缓、治疗糖尿病各种微血管并发症具有十分重要的意义。

目的:分析临床诊断心肌炎但心内膜心肌活检（EMB）阴性患者的心脏磁共振（CMR）表现，探讨CMR在此类患者中的诊断价值。方法:该研究为回顾性分析。纳入符合2013年欧洲心脏病学会（ESC）心肌炎临床诊断标准，但EMB阴性的患者14例。所有患者均行CMR检查，通过黑血序列、电影序列、T2W-STIR序列及钆对比剂延迟增强（LGE）序列，评价心脏的形态学、功能学、组织学改变。结果:该研究共纳入14例符合临床诊断标准的心肌炎患者，男10例，女4例，年龄为（25.6±13.2）岁，症状发作至行CMR检查时间间隔为21（13，60）d，症状发作距离EMB检查时间为19（9，40）d。CMR阳性患者13例，表现为心肌水肿、纤维化、射血分数减低、心包积液或心腔增大等。14例患者中共9例患者存在CMR形态和/或功能异常，其中左心房增大1例，左心室增大1例，右心室增大3例，左心室收缩末期容积指数超过正常范围4例，左心室射血分数<50% 3例，右心室射血分数<40% 5例，心包积液深度>3 mm 3例。14例患者中，有11例存在组织学改变，其中6例患者的T2比值≥2；LGE阳性10例（10/14），最常见的强化模式为左心室侧壁心外膜下和/或室间隔肌壁间（9例），另外左心室壁广泛心内膜下强化2例，无右心室壁强化。结论:CMR能够在体评估心脏形态、功能及组织学改变，对于EMB阴性的心肌炎患者，CMR具有良好的补充诊断价值。

髋部骨折的老年患者常伴随多种合并症和并发症，麻醉及围手术期管理不当，患者病死率将大大增加。文章介绍1例高龄合并扩张型心肌病髋部骨折患者的围手术期管理经验。患者高龄、女性，髋部骨折合并冠心病、扩张型心肌病、心脏瓣膜病（二尖瓣、主动脉瓣及三尖瓣关闭不全）、肺间质纤维化、脑血管疾病史，采用神经阻滞复合Taylor's蛛网膜下腔麻醉下实施手术，患者平稳完成手术，术后恢复良好。

高嗜酸性粒细胞综合征（HES）是一种罕见的骨髓增生性疾病，常伴有嗜酸性粒细胞介导的多器官功能损伤。心脏受累称为L?effler心内膜炎，表现为血栓形成、瓣膜功能障碍、心内膜纤维化及限制型心肌病等。该文报道1例因L?effler 心内膜炎引起二尖瓣重度关闭不全而行机械瓣置换的患者，尽管术后给予华法林抗凝，但当嗜酸性粒细胞绝对计数明显升高时，新置换的机械瓣仍有血栓形成并导致卡瓣。因此，对于HES以及其他影响凝血功能的罕见病合并瓣膜病变且需要手术的患者，术前充分评估、术后严格抗凝和积极控制原发病对于换瓣术后并发症的预防极其重要。超声心动图有助于诊断人工瓣膜功能障碍，可提供形态学及其血流动力学信息。

目的:评价七氟烷对肺动脉高压大鼠右心室心肌纤维化的影响。方法:SPF级健康成年雄性Wistar大鼠18只，体重260~300 g，采用随机数字表法分为3组( n＝6)：对照组(C组)、肺动脉高压组(PAH组)和肺动脉高压+七氟烷组(PS组)。PAH组及PS组腹腔注射野百合碱60 mg/kg制备肺动脉高压模型，C组腹腔注射等容量生理盐水。PS组注射完毕后吸入1.5 MAC七氟烷1 h，2次/周，共6周。于第6周末行心脏超声检查，测量右心室舒张末期前后径(RVEDD)、右心室前壁舒张末期厚度(RVWTd)、室间隔舒张末期厚度(IVSTd)、肺动脉内径(PAID)及肺动脉瓣口最大峰值流速(PV)。于第6周末取大鼠心脏，称量右心室、室间隔和左心室重量，计算Fulton′s指数；取右肺下叶组织，HE染色后测量血管壁外径和血管壁内径，计算血管壁厚度指数(WT)，测量总血管面积和管腔面积，计算管壁面积指数(WA)。取右心室心肌组织，行Masson染色，光镜下观察右心室心肌纤维化程度；行免疫荧光染色，观察右心室心肌组织TGF-β1的表达情况；采用Western blot检测右心室心肌组织转化生长因子β1(TGF-β1)、磷酸化Smad3(p-Smad3)和Smad7的表达水平。 结果:与C组相比，PAH组Fulton′s指数、RVEDD、RVWTd、IVSTd、PAID、WT和WA升高，PV降低，右心室心肌组织TGF-β1和p-Smad3表达上调，Smad7表达下调( P<0.01)，发生心肌纤维化。与PAH组相比，PS组Fulton′s指数、RVEDD、RVWTd、IVSTd、PAID、WT和WA降低，PV升高，右心室心肌组织TGF-β1和p-Smad3表达下调，Smad7表达上调( P<0.05或0.01)，心肌纤维化明显改善。 结论:七氟烷可改善大鼠肺动脉高压致右心室心肌纤维化，其机制可能与抑制TGF-β1/Smad3信号通路激活有关。