目的:探讨自发性颅内低压(SIH)并发脑静脉血栓形成(CVT)的临床特征及治疗效果。方法:回顾性报道郑州大学第一附属医院神经内科自2014年3月至2020年4月收治的4例SIH并发CVT患者的临床资料，并通过文献检索(数据库为PubMed及中国知网、万方，检索时限为建库至2020年12月31日)纳入35例同类患者的临床资料进行汇总分析。结果:4例患者的首发表现均为直立性头痛，其中例1头痛缓解后再发直立性头痛，余3例加重为持续性头痛并癫痫发作；例1为上矢状窦及皮质静脉血栓形成，例3为上矢状窦血栓形成，例2和例4为孤立性皮质静脉血栓形成。26例文献病例描述了头痛特征改变，其中加重为持续性头痛和仍保持直立性头痛者均为12例(46.15%)，头痛消失2例(7.69%)；最常见的新发症状为癫痫(17例，48.57%)和肢体无力(10例，28.57%)。31例患者(4例收治病例+27例文献病例)记录了治疗后出血变化情况，其中17例行单纯抗凝治疗患者中出血变化发生比例较14例行其他治疗患者明显增高(7/17 vs. 1/14)，差异有统计学意义( P<0.05)；行硬膜外血贴联合抗凝治疗的5例患者均没有出血变化。 结论:SIH并发CVT的头痛特征多样，头痛性质的改变并非可靠的症状标志。SIH病程中若出现痫性发作、肢体无力等新发症状，需警惕CVT的发生。对于SIH并发CVT，应重视SIH的病因治疗和关注抗凝治疗后的出血风险。

目的:比较达比加群酯与华法林治疗脑静脉血栓形成(cerebral venous thrombosis, CVT)安全性和有效性。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月在河南省人民医院神经内科住院治疗的CVT患者的病历资料，根据用药情况分为达比加群酯组和华法林组。主要转归指标为治疗后6个月时的功能转归良好，定义为改良Rankin量表评分0～2分。次要转归指标包括受累静脉窦再通率以及出血发生率。结果:共纳入152例CVT患者，其中达比加群酯组34例，华法林组118例。两组人口统计学和基线资料比较均差异无统计学意义。治疗6个月时，达比加群酯组和华法林组功能转归良好率(94.1%对93.2%； χ2＝0.043， P＝0.836)以及受累静脉窦再通率(94.1%对93.2%； χ2＝0.043， P＝0.836)均差异无统计学意义。达比加群酯组出血发生率显著低于华法林组(8.8%对27.1%； χ2＝4.985， P＝0.026)，两组轻微出血发生率差异无统计学意义(8.8%对16.1%； χ2＝0.618， P＝0.432)，但达比加群酯组严重出血发生率有显著低于华法林组的趋势(0%对11.0%；Fisher精确检验 P＝0.074)。达比加群酯组无死亡病例，华法林组死亡2例，其中1例妊娠期女性患者在治疗4个月时死于CVT复发，1例男性患者在治疗2个月时死于急性心肌梗死。两组病死率差异无统计学意义(0%对1.7%；Fisher精确检验 P＝1.000)。 结论:达比加群酯治疗CVT的有效性不逊于华法林，且出血并发症风险更低。

目的:比较视神经减压术（ONSF）和药物治疗对颅内静脉血栓（CVT）性视乳头水肿的效果。方法:回顾性纳入2017年1月至2022年7月于北京天坛医院和北京宣武医院因CVT导致高颅压视乳头水肿而接受ONSF的76例患者（107眼）为手术组，纳入接受药物治疗的35例患者（69眼）为药物组。依视乳头水肿Frisén分级，将患者分为轻、中和重度水肿亚组。比较两组患者各亚组治疗前和治疗后1个月视野平均缺损（MD）、Frisén视乳头水肿程度及视乳头平均视网膜神经纤维层（RNFL）厚度的变化。结果:手术组76例患者，男26例，女50例，年龄（35.3±11.4）岁；药物组35例患者，男22例，女13例，年龄（35.2±11.0）岁。治疗后1个月与治疗前比较，手术组中度水肿［（-8.4±6.6）比（-11.8±8.6）db， P=0.021］和重度水肿［（-8.1±5.3）比（-11.4±6.9）db， P<0.001］亚组MD值均有改善，药物组轻度水肿亚组MD值改善［（-1.5±5.3）比（-3.4±5.1）db， P<0.001］；手术组（ P<0.001）和药物组（ P=0.010）Frisén视乳头水肿程度均有改善；手术组轻度水肿［（78.5±13.5）比（91.0±17.4）μm， P=0.002］、中度水肿［（126.6±67.6）比（154.8±77.9）μm， P=0.011］和重度水肿［（179.0±70.9）比（230.6±89.7）μm， P=0.001］亚组RNFL厚度均减小，药物组中度水肿亚组RNFL厚度减小［（142.0±29.3）比（158.8±22.7）μm， P=0.020］。 结论:ONSF能改善CVT性视乳头水肿程度，提高中、重度视乳头水肿患者的视功能。药物治疗对轻度视乳头水肿患者有益。

目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）合并脑静脉血栓形成（CVT）的临床特点及诊疗对策。方法:纳入2011年1月至2019年10月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科住院并接受化疗的ALL合并CVT的14例患儿的临床资料进行回顾性分析，分析其临床表现、凝血功能、影像学特点、治疗方案。结果:CVT发生率为2.8%（14/505）。14例患儿男11例、女3例，CVT发病年龄10（3~14）岁。11例发生在诱导缓解阶段，急性期表现为抽搐（9例）、意识障碍（6例）及头痛（4例）。凝血功能检测发现，8例发生CVT前抗凝血酶Ⅲ活性低于60%，8例出现症状当天D二聚体升高。动静脉造影示单部位（9例）或多部位（5例）静脉窦内充盈缺损，静脉窦增宽，最常见部位为上矢状窦（10例），5例继发颅内出血。抗凝治疗包括联合及序贯使用低分子肝素（LMWH）和华法林，分别为9例和2例，单用LMWH3例，再次使用门冬酰胺酶无CVT反复或加重。结论:ALL诱导缓解治疗中继发性凝血功能紊乱是合并CVT主要因素，需积极监测、早期预防，动静脉造影可准确诊断，LMWH和华法林抗凝治疗预后良好。

例1，男，10岁，因“鼻衄、皮肤瘀斑3年，尿色加深1年，左侧肢体无力1周”入院，合并溶血、颅内静脉血栓，血常规三系减低，阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆阳性。例2，女，7岁，因“发现全身皮肤瘀斑、出血点1个月余”入院，血常规三系减低，PNH克隆阳性，PIG-A基因杂合突变 c.335T>A（p.L112X），免疫抑制治疗后34个月出现静脉窦血栓。例3，男，6岁，因“发热后发现血细胞减少50 d余”入院，血常规三系减低，PNH克隆阳性。3例患儿均确诊再生障碍性贫血-PNH综合征，经免疫抑制、抗凝等治疗后病情稳定。

目的:总结儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）并发血栓的临床特点及预后。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的4例APL并发血栓患儿的临床资料，并以“急性早幼粒细胞白血病”“血栓”“acute promyelocytic leukemia” “thrombosis”为关键词，对中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed建库至2020年6月的相关文献进行检索，结合文献复习，对APL并发血栓的临床特点及预后进行总结。结果:4例患儿中男1例、女3例，年龄4~13岁。2例血栓发生于颅内血管，分别为颅内动脉及静脉窦血栓，表现为一侧肢体无力和抽搐；1例发生于脾脏动脉，导致脾脏梗死，表现为剧烈腹痛；1例发生于肝静脉，表现为腹痛、腹胀、腹腔积液。1例发生于诱导治疗前，3例发生于诱导治疗中。4例血栓经影像学检查确诊。经溶栓、抗凝或对症处理后，3例血管再通，症状缓解；合并肝静脉血栓的患儿死亡。检索文献未检索到中文儿童病例报道，11篇英文文献共报道11例儿童APL并发血栓病例。结合本组4例，15例中男9例，女6例，年龄3~16岁。15例患儿中，8例发生于动脉，7例发生于静脉。6例发生于颅内，3例发生于下肢，3例发生于肝脏，2例发生于脾脏，1例发生于心脏冠状动脉。10例发生于诱导治疗前，5例发生于诱导治疗中。15例患儿经手术、溶栓、抗凝或对症处理后，10例血管再通，症状缓解；5例死亡，发生肝静脉血栓的3例患儿均发生死亡。结论:儿童APL合并血栓可发生于诱导治疗前、后。动、静脉均可累及。发生部位广泛，临床表现无特异性。影像学检查可确定诊断。治疗后大多血管再通，预后良好，合并肝静脉血栓者病死率高。

目的:探讨以儿童肺栓塞起病的PROS1基因相关遗传性蛋白S缺乏症（PSD）的临床特征和基因变异特点。方法:回顾性分析北京大学第一医院儿科于2020年诊断的以肺栓塞起病的PSD 1个家系2例患儿的临床表现、实验室检查、影像学、遗传学等资料，并对其家系成员进行蛋白S活性和PROS1基因的筛查。以“PROS1”“蛋白S缺乏症”“纯合”“复合杂合”“protein S deficiency” “homozygous” and “complex heterozygous” 为关键词分别查阅PubMed数据库、中国知网数据库、万方数据库自建库至2021年10月相关文献报道，并结合本组患儿，进行PROS1基因纯合或复合杂合变异引起的PSD患者的临床特征、蛋白S活性和遗传学分析总结。结果:先证者，女，14岁，因“咳嗽9 d，胸痛4 d”于2020年11月收住入院，检查发现D-二聚体8.38 mg/L（参考值<0.24 mg/L），行CT肺动脉造影证实双肺动脉栓塞及右下肺梗死，彩超发现左下肢深静脉血栓，蛋白S活性<10%。先证者二妹12岁于2020年12月收住入院，筛查蛋白S活性为8%，彩超发现右下肢深静脉血栓。先证者父母的蛋白S活性分别为36%和26%。家系全外显子组测序发现先证者及其二妹PROS1基因复合杂合变异c.-168C>T和c.200A>C（p.E67A），分别遗传自其父母。先证者三妹蛋白S活性28%，与先证者外祖父均携带PROS1基因c.200A>C（p.E67A）变异。对合并血栓的先证者及其二妹，应用利伐沙班抗凝治疗，随访3个月后血栓均溶解。共检索到中文文献1篇，英文文献18篇，最终纳入14例PROS1基因纯合或复合杂合变异引起的PSD患者，其中男8例、女6例，起病年龄为4日龄至35岁，3例表现为新生儿早期起病的暴发性紫癜或严重颅内出血，11例表现为儿童期至青年期起病的静脉血栓栓塞症。11例患者检测了蛋白S活性，结果均<10%。结论:对于儿童期起病的缺乏血栓危险因素的肺栓塞患儿，应考虑到PSD的可能，并在口服抗凝药物前检测蛋白S，如活性<10%，需考虑PROS1基因纯合或复合杂合变异引起的PSD。

目的:总结儿童血管栓塞性疾病的临床特点，为早期识别及诊断提供临床数据。方法:回顾性收集2017年1月至2020年1月在湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童医学中心住院诊断血管栓塞性疾病患儿的临床资料并进行总结分析。结果:共纳入29例血管栓塞性疾病患儿，男女比例为2.2∶1(20/9)；年龄范围为1个月～13岁，中位年龄16(6～41)个月。其中22例为静脉栓塞，以下肢静脉栓塞常见(13/29，44.8%)，其次为颅内静脉血栓形成(6/29，20.7%)；6例为动脉栓塞，左心耳血栓1例。纳入患儿原发疾病以重症肺炎最为常见(19/29，65.5%)，其次为心肺复苏术后(3/29，10.3%)、川崎病(3/29，10.3%)。对导管相关、长期卧床、D-二聚体升高、机械通气、静脉应用激素等血管栓塞性疾病危险因素进行统计，29例患儿中同时具有3个以上危险因素达89.2%(25/29)，具有5个以上危险因素达82.8%(24/29)。结论:儿童血管栓塞性疾病以深静脉血栓尤其是下肢静脉血栓较为常见，原发疾病以重症肺炎多见，对存在中心静脉置管、D-二聚体显著升高、长期卧床、重症肺炎等多重危险因素的患儿，发生血管栓塞性疾病风险较高，临床中应监测凝血功能并观察局部症状，以期早期识别。

目的:探讨创伤性颅内出血患者治疗期间静脉血栓栓塞症(VTE)的发生情况及其相关影响因素。方法:回顾性分析2017年5月至2019年10月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的362例单纯创伤性颅内出血(排除多发伤)患者的临床资料。患者住院期间通过彩色多普勒超声或胸部螺旋CT断层扫描评估临床高危或高度疑似VTE的患者，并分为无VTE组和VTE组。采用单因素分析法和多因素logistic回归分析法分析VTE的发生情况及相关的危险因素和保护因素。结果:362例单纯创伤性颅内出血患者中，共有160例发生VTE，总体发生率为44.2%。多因素logistic回归分析结果显示，年龄(40～59岁， OR＝5.316，95% CI: 2.322～11.173；≥60岁， OR＝11.221，95% CI：4.935～25.518)、输血治疗( OR＝2.396，95% CI：1.413～4.063)是VTE发生的危险因素(均 P<0.05)。362例患者住院期间采用不同的预防VTE措施：其中158例(43.7%)主动或被动活动，104例(28.7%)穿戴弹力袜，100例(27.6%)使用下肢机械间歇气泵。多因素logistic回归分析结果显示，采用下肢机械间歇气泵( OR＝0.245，95% CI: 0.132～0.452)是预防VTE发生的保护因素( P<0.05)。 结论:创伤性颅内出血患者的VTE发生率较高，是重要的临床并发症之一。患者年龄≥40岁、经输血治疗更易发生VTE，尽早使用下肢机械间歇气泵预防，可显著减少VTE的发生。

目的:探讨遗传性蛋白C缺乏症所致新生儿暴发性紫癜的临床特征，提高临床医生对本病的认识。方法:回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症所致新生儿暴发性紫癜患儿的临床特点、实验室及影像学检查、基因结果以及治疗过程，并对2010年1月以来国内外报道的确诊病例资料进行文献复习，总结本病的临床特征及诊治要点。结果:本例患儿出生即出现典型的皮肤紫癜，范围逐渐扩大，D-二聚体明显升高，脑室旁出血，蛋白C活性仅为10%，基因检测提示 PROC基因复合杂合突变：分别为来自父亲的c.796+1(IVS8)G>T以及来自母亲的c.263-1 (IVS4)G>C。给予输注血制品及肝素抗凝治疗皮肤紫癜反复，最终放弃治疗。文献报道2010年1月至2021年4月国内外共报道基因诊断明确的新生儿暴发性紫癜37例，几乎所有患儿(36例，97%)均发生皮肤暴发性紫癜，半数(18例，50%)发生颅内出血及玻璃体出血或视网膜脱落，其他表现如脑积水、肝脾大伴腹水、肠穿孔、肾静脉血栓、肾积水及肾衰竭等相对较少。治疗上主要为对症支持、肝素及华法林抗凝、新鲜冰冻血浆或外源性蛋白C浓缩物替代以及肝移植。 结论:遗传性蛋白C缺乏症引起的暴发性紫癜主要表现为广泛静脉血栓，以皮肤表现为主，治疗主要为蛋白C的替代治疗，但治疗效果差，预后严重不良。