环孢子虫病是一种肠道寄生虫病，人体通过食入被环孢子虫卵囊污染的水和食物而感染，摄入的卵囊通过侵犯小肠上皮细胞进入人体，尤以空肠为主，进而出现慢性肠炎的临床表现。本例患者以腹水为主要表现，血、腹水和骨髓检查结果均提示嗜酸性粒细胞水平增高明显，曾拟诊为"嗜酸细胞性胃肠炎"，并予以糖皮质激素治疗，患者腹胀症状一度出现好转，但在停药3个月后再次出现腹水，最终通过小肠黏膜病理和粪便直接涂片法在光学显微镜下找到环孢子虫卵囊确诊，服用复方磺胺甲噁唑得以痊愈。

目的:探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患儿造血重建后人类细小病毒B19（HPV-B19）感染的血液学表现。方法:对9例allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿进行回顾性分析。结果:9例患儿占同期接受allo-HSCT患儿的8.04%（9/112），男8例，女1例，中位年龄9（3~13）岁，均采取清髓性预处理方案。HPV-B19感染中位时间为移植后61（36~114）d。allo-HSCT并发HPV-B19感染患儿血液学表现具有异质性，9例患儿以血红蛋白伴网织红细胞下降为主要特点，7 d内网织红细胞比例、绝对值下降幅度中位数分别为90.4%（24.7%~98.7%）、90.7%（18.6%~99.0%）。除常见红系造血停滞表现外，allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿还具有非红系的血象及骨髓变化：5例患儿外周血出现中性粒细胞下降，但骨髓涂片未见粒系增生受抑；6例患儿骨髓涂片查见巨核系增生减低，其中5例患儿外周血血小板下降。同时，allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的患儿骨髓红系受抑并非必要表现，9例患儿虽然均出现血红蛋白下降，但仅5例患儿骨髓红系增生减低。结论:血液病患儿allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的血液学表现具有异质性，血红蛋白伴网织红细胞下降对HPV-B19感染早期诊断可能具有重要意义。

内脏利什曼病发病初期仅依靠免疫学检测及病原学检查诊断存在一定难度，易造成漏诊、误诊。本研究中3例内脏利什曼病患儿在起病初期可见较长时间的反复发热、肝脾肿大、贫血等临床表现；实验室检查提示血常规三系降低，C反应蛋白、铁蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶等不同程度升高；骨髓涂片均可见组织细胞吞噬血细胞，其中2例骨髓涂片查见大量利-杜小体，1例仅见几个散在的形态不典型的疑似利-杜小体；宏基因组学二代测序(mNGS)均检出杜氏利什曼原虫。通过本研究3例儿童内脏利什曼病的鉴别诊断及诊治中mNGS发挥的重要辅助诊断作用，旨在说明mNGS在儿童内脏利什曼病的早期诊断及疗效观察方面的可行性和应用价值。

目的:评估人工智能（AI）血细胞形态分析仪（AI阅片机）对外周血白细胞检测的性能。方法:多中心研究。（1）从全国11家三级医院收集3 010份静脉血标本，用AI阅片机进行14类白细胞分析，并且将预分类结果与资深形态学专家审核后结果进行比较，以此评估AI阅片机白细胞预分类的符合率、检出率、特异度和一致性。（2）从3 010份血液标本中选取400份血液标本（预分类人工审核后含异常白细胞的标本不少于50%），由形态学专家进行人工镜检并分析人工审核后的WBC分类结果和专家显微镜镜检结果之间的相关性。（3）从3 010份血液标本中找出诊断为淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤患者的标本结果，通过比较预分类和专家审核后结果，反映AI阅片机对这5种恶性血液病中具有重要临床意义的异常白细胞的预分类的能力。WBC预分类和专家审核结果的一致性分析采用Cohen′s Kappa 检验，比对试验采用Passing-Bablok回归分析，并根据公式统计符合率、检出率、特异度、准确度。结果:（1）AI阅片机可对14类白细胞及有核红细胞进行预分类，与形态学专家审核后结果对比，白细胞总的预分类符合率达97.97%，其中正常类型白细胞预分类符合率均>96%，总的异常白细胞预分类符合率>87%。（2）AI阅片机专家审核后结果与人工镜检对比，各种白细胞类型及有核红细胞均具有较好的相关性（中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、各阶段幼稚粒细胞、原始细胞、有核红细胞、恶性细胞均 r>0.90，反应性淋巴细胞 r=0.85），参考国际血液学复检专家组定义的白细胞阳性血涂片标准，AI阅片机对白细胞异常标本具有与人工镜检同等的筛查能力。（3）对5种恶性血液病中有较大意义的白细胞与形态学专家审核后结果进行对比，AI阅片机对原始细胞预分类符合率均>84%，检出率均>94%。在急性髓系白血病中，异常早幼粒细胞检出率为95.40%。 结论:AI阅片机对外周血中各类型白细胞的预分类结果与专家审核后结果的总体符合率和检出率均较高，与人工镜检结果具有良好的相关性，且为恶性血液疾病的筛查提供了高效的辅助检测手段。

目的:提高对儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）伴脊髓压迫的认识。方法:回顾性分析2021年3月深圳市儿童医院收治的1例儿童ALL伴脊髓压迫患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿为女性，9岁7个月，急性起病，因背痛及面色苍白入院，骨髓涂片示原始幼稚淋巴细胞0.82，流式细胞学：可见异常幼稚B淋巴细胞群，占有核细胞57.5%，融合基因：BCR-ABL（p210）阳性；骨髓染色体核型：46，XX，t（3；9；22）（p25；q34；q11）[20]；诊断为费城染色体阳性ALL。予CCCG-ALL 2020方案化疗，第6天出现截瘫表现，外科手术治疗效果不佳，诱导化疗期间出现严重肺炎、泌尿系感染等并发症，治疗第35天家属放弃治疗。结论:ALL伴脊髓压迫较罕见，大部分早期表现为背痛和（或）双下肢无力，通过核磁共振可确诊，目前缺乏有效的标准治疗方案，早期予三联鞘内注射、大剂量甲氨蝶呤联合阿糖胞苷化疗能改善预后。

目的:提高对以副肿瘤综合征（PS）为表现的急性髓系白血病（AML）伴嗜碱性粒细胞增多的认识。方法:回顾性分析河北省石家庄平安医院2021年7月收治的1例以PS为表现的AML[慢性粒细胞白血病（CML）转化]伴嗜碱性粒细胞增多患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者，女性，54岁，诊断为CML 42个月，反复出现低血压等PS表现，血常规提示嗜碱性粒细胞增多，骨髓涂片提示AML，第2代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）联合化疗未缓解，ABL基因检测到T315I突变，给予第3代TKI联合化疗PS症状改善，嗜碱性粒细胞数量恢复正常，骨髓形态学缓解，最后行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）达到完全缓解，嗜碱性粒细胞比例及数量均正常。结论:以PS为表现的AML患者预后主要与AML预后相关，CML急变为AML发生T315I突变后，一、二代TKI及化疗效果差，预后差，可尝试allo-HSCT改善不良预后。

目的:对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测，探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法:收集临床资料及家系调查，分析2例患者的临床资料和实验室检查结果。提取患者外周血DNA及父母等16名亲属指甲的DNA，采用外显子组测序分析患者的致病基因，根据基因变异点对亲属相应位点做Sanger测序，确认携带者。结果:该家系中2例患者临床均有皮肤部分白化及免疫缺陷，表现为反复严重感染、出血倾向且发生嗜血现象，骨髓细胞及血涂片检查均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒。LYST基因第34外显子存在c.8782C>T(p.Gln2928*)纯合无义变异，与其表型相关，且该变异为新变异点。确认6名表型正常的家系成员的LYST基因存在与先证者相同的杂合变异，另10名表型正常的家系成员则均未检测到该变异。结论:基因变异分析结果丰富了Chediak-Higashi综合征致病基因的变异谱，为临床明确病因提供了重要依据，并为家系遗传咨询和产前诊断提供了参考依据。

报道1例因反复发热、乏力、腹胀就诊的患者的诊治过程，患者抗感染治疗无效，后出现血三系减低、高炎症状态，骨髓涂片可见噬血现象，最终通过胸骨骨穿确诊为荚膜组织胞浆菌病感染继发噬血细胞综合征，经抗真菌治疗后痊愈。

目的:探索PET/CT、骨髓活检（BMB）、骨髓涂片（BMA）在评估弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）骨髓侵犯中的作用及预后价值。方法:回顾性分析2015年1月至2017年11月于北京协和医院确诊，且同时具有PET/CT、BMB、BMA结果的DLBCL患者的临床资料。髂骨骨髓SUVmax与正常肝脏组织SUVmax比值≥1为诊断PET/CT骨髓受累的标准。结果:共纳入76例患者，男32例，中位年龄53（17~79）岁。PET/CT阳性者16例，BMB阳性者12例，BMA阳性者13例。BMB与BMA在诊断DLBCL骨髓侵犯方面具有良好一致性（ κ=0.943），PET/CT与BMB（ κ=0.763）及BMA（ κ=0.776）的一致性略差。中位随访52（0~82）个月，BMB及BMA阳性是总生存的不良预后因素（ P值分别为0.037和0.007），PET/CT阳性对预后无明显影响（ P值均>0.05）。 结论:PET/CT、BMB、BMA对于诊断DLBCL骨髓侵犯具有较好的一致性，均为有效的检测手段。BMB和BMA的预后判断价值优于PET/CT。

目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的临床特点及诊断方法。方法:对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果:患者骨髓涂片示：粒细胞系明显增生，占0.875，伴显著发育异常和不成熟的粒细胞增多，原始粒细胞占0.170，成熟粒细胞胞质内颗粒明显增多、增粗；骨髓穿刺活组织检查示：骨髓增生极度活跃，幼稚粒细胞增多，网状纤维广泛增生（骨髓纤维化2~3级）；左腹股沟淋巴结切除活组织检查病理示：淋巴结结构破坏，组织细胞背景中可见巨核细胞及不成熟粒细胞，符合髓外造血；骨髓流式细胞免疫表型示：粒细胞群约占有核细胞81.6%，异常表达CD56、CD14dim，粒细胞系发育模式异常；白血病中常见30种融合基因筛查均为阴性；聚合酶链反应（PCR）检测示：BCR-ABL1融合基因p210型、BCR-ABL1融合基因p190型、BCR-ABL1融合基因p230型、CALR基因第9号外显子、JAK2 V617F突变均为阴性。Sanger测序示：MPL-W515基因突变、CSF3R基因第14号和17号外显子、BRAF基因突变、SRSF2均为阴性；二代测序示：ASXL1基因突变阳性，NM_015338.5：c.2077C>T（p.R693*），突变频率为47.7%；U2AF1基因突变阳性，NM_006758.2：c.101C>A（p.S34V），突变频率为51%；PDGFRA、PDGFRB、SETBP1、SF3B1、STAT3、STAT5B等均为阴性。染色体核型分析示：47，XX，add（5）（q33），+8，-10，+mar[8]。综合诊断为aCML，BCR-ABL1阴性。结论:BCR-ABL1阴性aCML的诊断依赖于形态学、免疫学、遗传学和分子生物学综合诊断，二代测序在鉴别诊断及靶向药物治疗方面尤为重要；年轻患者的早期诊断及治疗极具挑战性，应引起临床医生重视。