目的:研究循环肿瘤细胞(circulating tumor cells，CTCs)与神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)临床及病理特征的相关性，探讨CTCs检测在NB诊疗中的应用价值。方法:本研究为回顾性研究。选取2021年1月至2022年9月重庆医科大学附属儿童医院肿瘤外科收治的87例经病理检查确诊的NB患儿作为研究对象，并将其设为病例组，收集患儿年龄、性别、肿瘤分期、转移、生存情况等临床资料，以及尿香草扁桃酸(vanillyl mandelic acid，VMA)水平、CTCs检测结果等。选取20名健康儿童作为对照组。两组均采用乙二胺四乙酸(ethylenediaminetetraacetic acid，EDTA)抗凝的真空采血管采集静脉血6 mL，采用CytoSorter ? CTCs检测系统，通过细胞表面波形蛋白(cell surface vimentin，CSV)抗体纳米微流控芯片免疫捕获CTCs，采用anti-CSV Ab和anti-GD2 Ab鉴定肿瘤细胞。使用SPSS 26.0和Graphpad Prism 9进行数据处理和图表制作。 结果:CTCs阳性率病例组为67.8%(59/87)，对照组为5%(1/20)，差异有统计学意义( P<0.01)。CTCs阳性率与年龄、肿瘤大小、国际神经母细胞瘤危险度分级协作组(International Neuroblastoma Risk Group，INRG)分期及危险度分层、骨髓转移、骨转移、生存状态、VMA水平相关( P<0.05)；与性别、肿瘤类型、Shimada分型、淋巴结转移、Mycn扩增与否无关( P>0.05)。CTCs的检出数量在年龄≥18个月、Shimada分型为预后不良型，肿瘤长泾大于5 cm、伴有骨/骨髓转移、更高INRG分期及危险度分层的患儿中明显升高，差异有统计学意义( P<0.05)。CTCs检出数量与生存状态明显相关，存活患儿CTCs检出数量明显低于死亡患儿，差异有统计学意义( P＝ 0.002)。本组87例NB患儿最长随访时间2.5年，总体生存率为53.9%(62/87)，CTCs阳性患儿生存率明显低于CTCs阴性患儿(46.8%比87.1%)，差异有统计学意义( P＝0.001)。相比24 h尿VMA，CTCs检出率对于NB有更高的诊断效能( P＝0.009)。 结论:CTCs在NB患儿中有较高检出率，其阳性率与临床不良预后结局相关。CTCs可以作为判断NB预后的一个指标。

目的:探讨儿童股骨近端骨病变的病种分布、临床表现及影像学特征，以提高儿童股骨近端骨病变的临床诊断水平。方法:回顾性收集南京医科大学附属儿童医院骨科于2012年2月至2020年5月期间经手术及病理学检查证实的82例股骨近端骨病变患儿临床资料，对其病种分布、临床表现及影像学特征进行分析。结果:82例患儿中，男童55例，女童27例；年龄(7.8±3.5)岁(1个月17天至13岁9个月)。病变部位：左侧39例，右侧43例。首发症状为髋部疼痛31例，下肢跛行24例，下肢拒动3例，髋部疼痛伴发热2例，双下肢粗细不等1例，无痛性包块1例，20例为外伤后摄片发现。影像学表现均为股骨近端不同形态骨病变。病理诊断：单纯性骨囊肿30例，纤维结构不良20例，慢性骨髓炎11例，骨样骨瘤7例，朗格汉斯细胞组织细胞增生症5例，软骨母细胞瘤3例，非骨化性纤维瘤2例，骨软骨瘤2例，内生软骨瘤1例，骨卡波西型血管内皮细胞瘤1例。结论:儿童股骨近端骨病变临床表现缺乏特异性，病种较多，良性骨病变占比较大，其中以囊性病变居多。儿童出现不明原因髋部疼痛或下肢跛行，应及时拍摄骨盆DR，必要时行CT及MRI检查，以帮助诊断；病理检查是明确诊断的最终手段。

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

目的:探讨无明显原发灶神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）的临床特征、诊断方法及预后特点。方法:收集复旦大学附属儿科医院2012年6月至2020年2月收治的11例无原发灶神经母细胞瘤患儿的临床资料，其中男4例，女7例。NB分期采用国际神经母细胞瘤分期系统（International Neuroblastoma Staging System，INSS），危险分度依据美国儿童肿瘤协作组（Children's Oncology Group，COG）危险度分组标准，所有患儿在确诊NB并确定临床分期后，根据COG危险度分组并进行分层治疗。患儿在治疗完成后采取门诊随访及电话随访，随访时间截至2022年4月21日。结果:11例临床诊断为NB，但颈部、纵隔、后腹膜、盆腔及颅内均未发现原发灶。中位发病年龄为18.5（11.8，27.3）个月。首发症状表现为发热（4例），腹胀（2例），下肢疼痛（2例），乏力纳差（1例），皮肤黄染（1例），发现体表肿物（1例），眼眶青紫（1例）。转移情况为多发骨转移伴骨髓转移（7例），肝转移（3例），背部肌肉转移（1例）。11例均完成神经元特异性烯醇化酶（neuron-specific enolase，NSE）检测，升高者占9例；9例完成乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）检测，升高者占8例；7例完成24 h尿香草扁桃酸（vanillylmandelic acid，VMA）检测，升高者占5例。根据INSS分期，Ⅳ期9例，Ⅳs期2例。3例未接受肿瘤相关治疗患儿均死亡，接受治疗的患儿中1例死亡，7例存活至今。总体5年累积生存率为62.3%，其中接受肿瘤相关治疗患儿5年累积生存率为85.7%，中位生存时间为88个月。结论:无明显原发灶NB早期诊断困难，容易漏诊、误诊，主要依赖肿瘤转移灶或骨髓转移的病理学检测来确诊，经过规范化治疗能够取得较好的治疗效果。

目的:探讨血小板分布宽度(PDW)能否有效预测神经母细胞瘤(NB)患儿的预后。方法:回顾性分析2014年1月至2018年1月郑州大学第一附属医院初治的67例NB患儿的临床资料，根据PDW分为低PDW组与高PDW组，比较2组患儿临床指标的差异，并采用 Kaplan－ Meier方法和 Cox回归模型评价PDW的预后评估价值。 结果:67例NB患儿中男41例，女26例，男女比例为1.58∶1.00；平均年龄为44个月(2～156个月)；Ⅰ期5例，Ⅱ期1例，Ⅲ期15例，Ⅳ期46例。诊断时年龄≤18个月14例，>18个月53例，初诊神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平≥100 μg/L者47例，<100 μg/L者20例。随访中位时间为20.4个月，至随访结束死亡35例，存活32例。低PDW组与高PDW组患儿在年龄、性别、首发部位、分期、平均血小板体积等方面差异均无统计学意义(均 P>0.05)。高PDW组高危患儿比例、NSE水平、骨髓转移率、 MYCN基因扩增率、红细胞分布宽度等均高于低PDW组，而血小板压积则低于低PDW组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。生存率分析显示，低PDW组2年生存率显著高于高PDW组(69.8%比25.3%， χ2＝15.761， P<0.05)。单变量分析表明，NSE( HR＝6.606，95% CI：2.018～21.620)， MYCN基因( HR＝1.977，95% CI：0.794～4.919)，危险度分层( HR＝5.926，95% CI：1.416～24.794)，PDW( HR＝4.036，95% CI：1.957～8.322)，红细胞分布宽度( HR＝1.120，95% CI：1.005～1.249)等因素为NB预后不良的危险因素；血小板压积( HR＝0.012，95% CI：0.000～0.427)为NB预后良好的保护因素。多变量分析表明，PDW是NB患儿的独立危险因素( HR＝2.524，95% CI：1.017～6.264， P＝0.046)。 结论:PDW增高和已知的NB患儿预后危险因素、肿瘤标志物升高及骨髓转移有较好的一致性，PDW增高与NB预后较差相关，且PDW是NB预后不良的独立危险因素。

目的:探讨影响髓母细胞瘤(MB)患儿生存预后的因素。方法:回顾性分析2012年12月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的87例MB患儿的临床资料。87例患儿均行手术切除肿瘤，术后69例行化疗，73例行放疗。采用Kaplan-Meier法分析患儿的总生存期(OS)。采用单因素log-rank检验和多因素Cox回归分析探讨患儿OS的影响因素。结果:87例患者中，75例达肿瘤全切除，10例为近全切除，2例行部分切除。术后组织病理学结果表明，经典型64例，促纤维增生/结节型13例，大细胞/间变型6例，广泛结节型4例；分子分型结果显示，32例患儿中，Group 4型17例，SHH型10例，Group 3型和WNT型分别为3例和2例。术后诊断为小脑性缄默综合征(CMS)者33例(37.9%)。87例患儿的中位随访时间(范围)为22.5(1~86)个月，7年生存率为61.7%。单因素log-rank分析结果提示，危险分层( χ2＝15.80， P<0.001)、术前存在肿瘤播散( χ2＝13.72， P<0.001)、术后放疗( χ2＝25.92， P<0.001)、术后化疗( χ2＝3.89， P＝0.049)与MB患儿的OS可能有关；多因素Cox回归分析结果显示，仅术后放疗为MB患儿OS的独立影响因素( HR＝－2.37，95% CI：0.03~0.31， P<0.001)，而危险分层、术后化疗、年龄、肿瘤切除程度、术前有无肿瘤播散、术后是否诊断为CMS均非OS的影响因素(均 P>0.05)。 结论:术后是否发生CMS并不影响MB患儿的生存预后，而术后放疗有利于改善其预后。

目的:总结单中心诊治的高危神经母细胞瘤（HR-NB）患儿的临床特征，分析影响HR-NB预后的因素。方法:回顾性分析2007年2月1日至2018年6月30日在北京儿童医院血液肿瘤中心治疗并随访的458例HR-NB患儿临床资料。对患儿临床特征进行分析，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，使用Cox模型进行预后因素分析。最后随访时间截至2019年6月30日。结果:458例HR-NB患儿中男265例（57.9%），女193例（42.1%），诊断年龄40.0（4.5~148.0）月龄，随访时间22.0（0.2~138.0）个月，发生肿瘤复发或进展时间为15（1~72）个月。458例HR-NB患儿5年无事件生存率（EFS）为(31.2±2.6)%，5年总生存率（OS）为(43.9±3.2)%。142例接受造血干细胞移植（HSCT）的骨髓转移患儿5年EFS、5年OS均优于196例未移植的骨髓转移患儿［(26.5±4.5)%比（25.1±3.6)%，χ2=13.773， P=0.001；(38.1±5.5)%比（35.7±4.7)%，χ2=9.235， P=0.002］。128例接受移植的骨骼转移患儿5年EFS、5年OS均优于188例未移植的骨骼转移患儿［(28.5±5.0)% 比（26.7±3.8)%，χ2=10.222， P=0.001；(37.1±6.0)%比（36.2±4.8)%，χ2=7.843， P=0.005］。37例接受移植的MYCN扩增患儿5年EFS优于49例未移植的MYCN扩增患儿［(26.8±8.0)%比（20.5±6.4)%，χ2=5.732， P=0.017］，5年OS差异无统计学意义［(31.4±8.6)%比（26.2±7.4)%，χ2=3.230， P=0.072］。单因素分析显示乳酸脱氢酶（LDH）≥1 500 U/L是MYCN扩增患儿预后不良的危险因素（χ2=6.960， P=0.008），Cox多因素分析显示骨髓转移及LDH≥1 500 U/L是影响MYCN未扩增HR-NB患儿预后的独立危险因素（ HR=2.427、1.618，95 %CI 1.427~4.126、1.275~2.054， P均<0.05）。 结论:LDH≥1 500 U/L是MYCN扩增患儿预后不良因素，骨髓转移及LDH≥1 500 U/L是MYCN未扩增HR-NB患儿预后不良因素；HSCT可以提高骨髓或骨骼转移HR-NB患儿预后，可以延缓MYCN扩增患儿肿瘤复发或进展时间。

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，来源于肾上腺髓质或交感神经节。先天性神经母细胞瘤约占神经母细胞瘤患儿总数的5%，大多数患儿于出生后1个月内确诊。与1岁以上神经母细胞瘤患儿相比，新生儿神经母细胞瘤有其独特的病程。本文就先天性神经母细胞瘤的发病机制、临床表现、治疗方法以及预测患儿长期预后的生物学因素进行综述。

目的:总结儿童神经母细胞瘤(NB)诊断初期严重的急危重症及早期死亡原因。分析可能引起NB患儿早期死亡的相关危险因素，以期提高认识，尽早识别和干预，减少早期死亡率。方法:连续纳入2007年4月至2017年12月在北京儿童医院血液肿瘤中心初治的NB患儿，并对其中于诊断1个月内死亡的患儿进行回顾性分析。收集患儿的一般资料、直接死亡原因、并发症、死亡发生距诊断相隔时间及是否接受化疗。结果:共纳入系统诊治并随访的NB患儿654例，其中31例早期死亡，占同期收治总人数的4.7%。早期死亡患儿主要并发症为肺部感染(18例，58.1%)，化疗后骨髓抑制(17例，54.8%)，肿瘤破裂出血(16例，51.6%)，多脏器功能衰竭(8例，25.8%)。单因素分析：危险度分组( P＝0.006 6)、骨髓是否侵犯( P＝0.020 7)、原发肿瘤部位( P＝0.016 7)、年龄( P＝0.003 3)、乳酸脱氢酶(LDH)( P<0.000 1)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)( P<0.000 1)、血清铁蛋白( P＝0.016 0)、D-二聚体( P<0.000 1)、纤维蛋白原( P＝0.002 7)、肿瘤直径( P<0.000 1)、血红蛋白( P<0.000 1)、血小板( P<0.000 1)、血清白蛋白( P<0.000 1)在早期死亡患儿与非早期死亡患儿间差异有统计学意义。多因素分析：年龄<30个月， OR＝2.824 (95% CI：1.084～7.359)，LDH>1 004 IU/L， OR＝6.991 (95% CI：2.135～22.887)，白蛋白<36 g/L， OR＝65.237 (95% CI：2.024～13.545)，血红蛋白<92 g/L， OR＝5.358 (95% CI：2.024～13.545)，血小板低于192×10 9/L， OR＝3.554 (95% CI：1.267～9.965)。 结论:患儿入院后加强生命体征检测，尽早识别肿瘤破裂等危及生命的急重症，并于有创操作后尽早适当镇静、积极输注血制品等对症干预治疗措施，必要时转重症监护室予呼吸支持等是避免早期死亡的重要手段。

目的:提高临床医师对儿童实体瘤发生中枢神经系统（CNS）转移的认识水平。方法:回顾性分析北京同仁医院2005年9月至2016年12月收治的611例儿童常见胸腹部来源恶性实体瘤中33例发生CNS转移的患者临床资料，对不同病理类型的儿童常见恶性实体瘤发生CNS转移的临床特点、治疗及预后进行统计学分析。结果:611例儿童常见胸腹部来源的恶性实体瘤患者中，发生CNS转移的神经母细胞瘤15例（5.9%，15/264）、肝母细胞瘤13例（4.8%，13/274）、肾母细胞瘤2例（3.2%，2/63）、肾透明细胞肉瘤3例（3/10）。恶性实体瘤发病年龄3~189个月，中位发病年龄26.5个月；自诊断原发实体瘤到明确CNS转移诊断的时间为0~100个月，中位时间为18个月。脑转移瘤最多见，共30例；脑膜转移3例；脊髓受累5例。脑脊液细胞学检查2例阳性（2/3）。33例诊断CNS转移病例中颅内手术联合放射治疗及化学治疗者5例，单独手术者2例，单独放射治疗者3例，仅化学治疗者23例。中位随访时间36个月，33例CNS转移病例的生存时间为（16.96±3.19）个月，3年总生存率为14.7%。颅内手术联合放射治疗及化学治疗、单纯颅内手术、单纯放射治疗及单纯化学治疗患者生存时间分别为（40.50±4.32）、（3.00±0）、（35.50±5.50）及（10.35±2.84）个月；3年总生存率分别为50.0%、0、50.0%、4.3%，差异有统计学意义（χ 2=15.19， P=0.002），颅内手术联合放射治疗及化学治疗组预后最好。 结论:儿童胸腹部来源恶性实体瘤以肾透明细胞瘤肉瘤出现CNS转移的发生率最高，出现CNS转移后预后不良，但积极给予颅内手术联合放射治疗及化学治疗的综合治疗模式，能延长生存期，改善预后。