患者女，16岁。因头痛、双眼视力下降10 d，加重4 d，于2021年9月10日在西北大学附属第一医院神经眼科门诊就诊。既往身体健康。患者10 d前无明显诱因出现头痛、双眼视力下降，左眼为著，无眼痛及色觉异常，无恶心呕吐等，未予诊治，症状进行性加重。4 d前双眼视力下降明显加重，左眼视力丧失，于当地医院眼科门诊就诊。眼底检查，双眼视盘水肿，边界不清；腰椎穿刺测量脑脊液初压为51 cm H 2O（1 cm H 2O=0.098 kPa），脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色未见异常。诊断为"颅内压增高"。予以甘露醇及甲强龙等治疗，患者头痛及左眼视力无缓解，右眼视力仍进行性下降。遂就诊于我院神经眼科门诊。入院查体：体重指数32.5 kg/m 2。右眼最佳矫正视力（BCVA）0.08，左眼无光感；右眼、左眼眼压分别为25、19 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。左眼相对性瞳孔传入障碍（+）。双眼外眼及眼前节均无明显异常，其余神经未见明显异常。眼底彩色照相检查，双眼重度视盘水肿，边界不清（图1）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区局部视网膜外层结构欠佳，视盘水肿，边界欠情。眼眶+颅脑核磁共振成像检查，双侧视神经鞘扩张、双侧眼球后壁扁平、部分空泡蝶鞍、小脑扁桃体稍下移（图2A~2C），提示颅内高压；TIWI增强示双侧视盘增强信号（图2D）。头颅核磁共振静脉成像检查，右侧横窦管径较左侧细，左侧横窦为优势侧，左侧横窦-乙状窦狭窄（图2E）。2021年9月10日，腰椎穿刺测得脑脊液初压为50 cm H 2O，末压为36 cm H 2O。脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色、细胞学检测未见明显异常。血常规、生物化学、感染系列、凝血系列、结核抗体、呼吸道感染病原体、结核感染T细胞检测、白细胞介素-6、降钙素原、红细胞沉降率、C反应蛋白、甲状腺功能、肿瘤标志物、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体谱、风湿系列检测结果均未见明显异常。血清及脑脊液中枢神经系统脱髓鞘抗体、自身免疫性脑炎抗体检测结果未见异常。诊断：（1）暴发性特发性颅内压增高症（FIIH）；（2）左侧横窦-乙状窦狭窄。

髓鞘能够保护神经、快速传导神经冲动并支持神经元代谢，在神经系统中发挥重要作用。髓鞘损伤出现在正常衰老和神经退行性疾病中，导致认知、感觉、运动等多方面功能障碍。髓鞘水成像已成为神经科学研究的关键手段，能够显示白质髓鞘微观结构并量化髓鞘损伤和髓鞘再生。该文旨在对髓鞘水成像的MRI机制、优势性、局限性及髓鞘水成像在各种神经退行性疾病中的应用进展进行综述。

目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果:4例患儿均在婴儿早期起病，首发症状为喂养困难，分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍，并出现运动倒退，肌张力低下，发育迟缓，睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹，他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶（ DDC）基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A（p.Arg347Gln）和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的 DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A（p.G140E）和来自父亲的突变c.1375C>T（p.H459Y）；例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析，均未见特异性异常；对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴，结果明显增高；脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低，5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高；血芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像（MRI）和脑电图检查，其中例1头颅MRI正常，例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后，3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片，后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗，1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少，睡眠改善，自主神经症状减轻，但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫，多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效，于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。 结论:AADCD临床表现复杂，误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平，对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者，可指导治疗及提供遗传咨询，降低后代的发病率。

目的:分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况，探讨个体化治疗方法及预防。方法:回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果:13例患儿中男6例，女7例，确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出，无症状时开始治疗，余10例于1~6岁发病，5~14岁时确诊，主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和（或）近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶，1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高，尿液甲基丙二酸正常，符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异，其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B 6部分反应型，12例为维生素B 6无反应型，均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主，3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗，术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断，羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。 结论:经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样，血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异，扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。

患儿男，1个月8天。因外院发现早产儿视网膜病变（ROP）1 d，于2019年12月14日到济南市儿童医院眼科就诊。患儿为35 +6周早产儿，第三胎第三产。母亲因羊水少、胎儿宫内发育受限在当地医院行剖宫产，患儿出生后有短暂吸氧史（约30 min），出生体重1 750 g，矫正胎龄41 +2周。其父母及两个姐姐均身体健康。全身及神经系统检查无明显异常。眼部检查：双眼眼前节无明显异常。眼底检查：双眼视盘颜色淡红、边界清楚，后极部视网膜动脉无明显纡曲；周边视网膜360°可见视网膜白色条带状渗出，且双眼颞侧渗出明显增宽，并可见无血管区。右眼颞上和颞下视网膜静脉扩张明显，9点时钟位黄斑区颞侧可见纤维增生和点片状视网膜出血，纤维增生深入玻璃体腔，局部牵拉视网膜浅脱离；左眼9点和3点时钟位可见大片视网膜出血（ 图1）。实验室检查：血常规测得红细胞2.60×10 12个/L（正常值4.30~5.80× 10 12个/L），轻度贫血；白细胞和血小板计数均正常；血凝五项及生物化学检测结果正常。颅脑磁共振成像检查，双侧额颞叶部分髓质呈较长T2信号；髓鞘化不足1月龄。诊断：双眼ROP。

患者，男，31岁，因"左眼突然视物不见4 h"于2022年8月10日就诊于潍坊眼科医院。既往无高血压、糖尿病等全身病史，工作性质长期熬夜。眼科检查示：右眼视力1.0，左眼视力无光感；双眼眼压均为23 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；裂隙灯显微镜示：右眼无异常；左眼角膜透明，前房中深，房水清，瞳孔圆，直径5 mm，对光反应消失，晶状体透明，玻璃体轻度混浊，左眼眼底视盘界清色淡，动脉血管纤细，后极部视网膜苍白水肿，黄斑区可见"樱桃红"改变（图1A）。光学相干断层扫描示：左眼视网膜内层弥漫性水肿，呈高反射信号（图2）。诊断：左眼视网膜中央动脉阻塞。治疗方案：左眼球后注射盐酸消旋山莨菪碱注射液10 mg，硝酸甘油0.5 mg舌下含服，行"左眼筛板按摩+前房穿刺手术"（图1B），术中切除视轴区玻璃体，反复按摩筛板，未见栓子，动脉血管再充盈。术后葛根素注射液静滴、肌苷注射液静滴、低流量给氧、复方樟柳碱注射液颞浅动脉旁注射治疗。术后第1 d，眼科检查示：左眼视力无光感，左眼眼压17 mmHg；裂隙灯显微镜示：左眼眼底视盘界清色可，动脉血管纤细，血液充盈较前略好转，后极部视网膜苍白水肿，黄斑区"樱桃红"较前无改变（图1C）。球后彩色多普勒超声示：右眼眼动脉峰值流速41 cm/s（30~40 cm/s），血流阻力指数（Resistance index，RI）0.57，睫状后短动脉峰值流速13 cm/s（15~25 cm/s），RI 0.67，视网膜中央动脉峰值流速15 cm/s（10~15 cm/s），RI 0.56；左眼眼动脉峰值流速39 cm/s，RI 0.72，睫状后短动脉峰值流速13 cm/s，RI 0.59，视网膜中央动脉血流未见显示，视网膜中央静脉血流迂曲，较对侧眼纤细（图3A）。颈动脉多普勒超声检查示：左颈动脉分叉处可见低回声斑块，范围约4.6 mm×1.6 mm，后方声影不明显（图3B）。颅脑磁共振平扫检查示：右侧放射冠区软化灶，左侧额顶叶少许脱髓鞘病灶（图4A）。颅脑磁共振血管成像检查示：双侧颈内动脉颅内段略纤细，双侧大脑中动脉未见显示，双侧大脑前动脉显影不良，周围可见侧支血管形成，左侧大脑后动脉P2段局限性明显狭窄（图4B）。诊断：烟雾病。神经外科会诊后建议行颅内血运重建手术，患者因疫情原因未行该手术。随访4个月，视力仍为无光感。

目的:探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关脱髓鞘病与水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者头颅磁共振成像（MRI）的病变分布、形态学特征及其在早期诊断中的临床价值。方法:回顾性收集郴州市第一人民医院和青岛大学附属医院2018年9月至2021年6月经临床及血清抗体检测确诊的MOG抗体相关脱髓鞘病患者35例［男性20例，女性15例，年龄31（25，43）岁］和AQP4抗体阳性NMOSD患者36例［男性3例，女性33例，年龄42（29，54）岁］，分别纳入MOG组和AQP4阳性组。所有患者均在治疗前行常规头颅MRI扫描，并记录颅内病变的部位、形态及数量。采用Wilcoxon秩和检验比较两组间不同类型的病灶数量，采用Logistic回归分析评价不同病灶对于两种疾病的提示意义。结果:在22种不同类型的病灶中，共有7种类型的病灶数量组间差异有统计学意义，Logistic回归分析结果显示皮质及皮髓质交界病变（ OR=21.91，95% CI 3.09~61.69， P<0.05）和幕下周围型白质病变（ OR=10.48，95% CI 2.00~18.89， P<0.05）是鉴别MOG组和NMOSD组患者最重要的危险因素。皮质及皮髓质交界病变在MOG组中的发生率为51.4%（18/35），显著高于AQP4阳性组（2.8%，1/36），差异具有统计学意义（χ2=19.02， P<0.01）。幕下周围型白质病变在MOG组中的发生率为31.4%（11/35），显著高于AQP4阳性组（5.6%，2/36），差异具有统计学意义（χ2=6.31， P<0.05）。受试者工作特征曲线显示周围型病变（包括幕上软脑膜炎、皮质脑炎、皮质及皮髓质交界病变、幕下软脑膜炎、幕下软脑膜下脱髓鞘、幕下周围型病变6类病灶）对于提示MOG抗体相关脱髓鞘病颅内病变［受试者工作特征曲线下面积（AUC）=0.93］较仅依据皮质及皮髓质交界病变（AUC=0.75）或中央型病变（幕上脑室旁白质病变、间脑、幕下脑室旁等3类病变，AUC=0.64）具有更高的诊断效能。 结论:MOG抗体相关脱髓鞘病较AQP4阳性视神经脊髓炎谱系疾病颅内病灶的发生率更高，且两组疾病的颅内MRI病灶在分布及形态上有特征性表现。识别周围型病灶（沿软脑膜分布）和中央型病灶（沿室管膜分布）分布模式对于鉴别两组疾病有一定参考意义。

目的:分析髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体阳性视神经炎的临床特征和预后。方法:回顾性收集2017年1月1日至2019年10月31日首都医科大学附属北京同仁医院神经内科MOG抗体阳性视神经炎患者39例的资料，男25例，女14例，年龄15~80（40±16）岁，根据复发情况分为复发组（ n=12）与非复发组（ n=27），对其临床表现、复发相关因素、磁共振成像（MRI）表现、治疗及预后情况进行分析。 结果:共累及眼别63只眼，其中视神经周围炎（OPN）30只，占47.6% （30/63）；发作次数1~9次，其中12例发作≥2次。发病时重度视力损害（SVL）有37只眼［58.7%（37/63）］，最终随访视力SVL有7只眼［11.1%（7/63）］。视盘水肿48只眼［76.2% （48/63）］；视神经MRI长节段病变47只眼［74.6%（47/63）］。1例合并无菌性脑膜炎和脑炎。复发组比非复发组年龄小［（28.5±9.8）岁比（43.3±16.4）岁， P=0.001 ］；两组的性别、是否双侧发病、最初视力、最终视力、视盘是否水肿、头和脊髓是否有病灶以及是否加免疫抑制剂等相比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。所有的患者急性发作期均予甲泼尼龙（MP）冲击治疗，16例加用免疫抑制剂；应用糖皮质激素后疼痛均明显减轻或缓解。 结论:MOG抗体阳性视神经炎多双眼同时发病，常表现为OPN，多伴视盘水肿，病初视力损害重，但大多视力恢复较好。可能合并脑膜炎和脑炎。视神经MRI显示病变常表现为长节段病变。糖皮质激素可减轻疼痛和促进视功能的恢复。

患者女，13岁。因无明显诱因出现双眼视物不清1月余，右眼为著，无眼球转动及眼眶疼痛，无色觉改变，无复视，于2020年11月9日在西安市第一医院眼科就诊。既往身体健康。无家族疾病史，无外伤史。患者1个月前就诊于当地医院，诊断为"双眼视神经炎"；并给予双眼球后注射地塞米松磷酸钠注射液2.5 mg治疗，1次/d，连续3 d。患者自觉症状无明显好转，遂就诊于我院神经眼科门诊。眼部检查：光相干断层扫描（OCT）视盘单线扫描模式检查，右眼视盘边界欠清（图1A），左眼无异常。为进一步诊治，门诊以"右眼视盘水肿"收入院。入院查体：双眼裸眼视力减退（右眼、左眼视力分别为0.1、0.8），右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为-5.00DS→1.0、-1.50DS/-0.50DC×70°→1.0；相对性瞳孔传入障碍（-）。右眼、左眼眼压分别为14、15 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼外眼及眼前节未见明显异常。左眼眼底、眼B型超声、视觉诱发电位检查均无异常。右眼视盘向鼻侧倾斜，边界欠清，鼻下方血管反向及视盘旁弧形斑；视盘呈现出"C"形光晕（图1B）。眼B型超声检查，右眼球后壁视神经头前隆起强回声结构（图1C）。图形视觉诱发电位检查，右眼P100波峰时分别在1°和15′空间频率中均较左眼延迟（以15′空间频率明显），振幅值在15′空间频率中较左眼降低明显（图2）。双眼眼底自身荧光及视野检查结果正常。双眼眼眶及颅脑磁共振成像检查未见明显异常。脑脊液压力、蛋白定量检测结果正常。实验室检查，脑脊液白细胞计数3个/cm 3；血清及脑脊液水通道蛋白4抗体、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阴性；血清和脑脊液寡克隆区带阴性。血常规、红细胞沉降率、生物化学、结核抗体、风湿免疫及感染系列检查均未见明显异常。复查OCT（行加密精细扫描模式，向视盘鼻侧扩大扫描范围），右眼视盘周围强反射卵圆形肿块样结构（PHOMS）（图3）；左眼未见异常。修正诊断：（1）视盘倾斜综合征（TDS）；（2）PHOMS ；（3）屈光不正。予以验光配镜，门诊随诊。

目的:分析抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体双阳性患者的临床特点，提高临床医生对此类疾病的认识，并为其诊断提供参考。方法:回顾性分析2017年3月至2020年3月于复旦大学附属华山医院神经内科住院的血清抗MOG抗体和脑脊液抗NMDAR抗体均阳性的18例患者（双抗体阳性组），并利用SPSS软件进行简单随机抽样，随机选取同期就诊的血清抗MOG抗体单阳性的20例患者（抗MOG组）和脑脊液抗NMDAR抗体单阳性的20例患者（抗NMDAR组）进行组间比较。收集并分析3组患者的临床特征、检查结果及预后差异。结果:3组患者人口学资料差异无统计学意义（均 P>0.05），双抗体阳性组患者的症状通过聚类分析分为两类症状群，分别与抗MOG组和抗NMDAR组聚类分析后得到的症状群相对应，通过对应分析再次验证亦然。双抗体阳性组与抗MOG组相比，癫痫发作（8/18比3/20， P=0.016）、精神行为异常（8/18比0/20， P=0.001）、视力障碍（8/18比17/20， P=0.016）、构音障碍/吞咽障碍（8/18比1/20， P=0.007）的发生率差异有统计学意义。双抗体阳性组与抗NMDAR组相比，精神行为异常（8/18比19/20， P=0.001）、共济失调（12/18比1/20， P<0.001）的发生率差异有统计学意义。组间两两比较，甲状腺过氧化物酶抗体合并率、甲状腺球蛋白抗体合并率、抗核抗体合并率、脑脊液压力、脑脊液白细胞计数、蛋白、氯化物、葡萄糖水平、寡克隆区带阳性率差异均无统计学意义（均 P>0.017；应用Bonferroni校正进行多组间两两比较，以 P<0.017为差异有统计学意义）。双抗体阳性组与抗NMDAR组相比，头颅磁共振成像有无病灶差异有统计学意义（18/18比8/20， P<0.001）。双抗体阳性组、抗MOG组和抗NMDAR组患者治疗前初始改良Rankin量表（mRS）评分差异有统计学意义［分别为（3.72±0.96）分、（2.75±0.97）分和（3.95±0.76）分， F=10.004， P<0.001］，治疗后6个月mRS评分差异无统计学意义［分别为（1.22±1.44）分、（0.40±0.75）分和（1.20±1.24）分， F=3.153， P=0.051］；疾病复发率在3组间差异有统计学意义（分别为8/18、14/20和5/20， P=0.017）。 结论:抗MOG抗体和抗NMDAR抗体可以同时存在，出现临床表型的重叠，为一种新的综合征——MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征（MNOS）。MNOS患者病情多重于MOG抗体相关疾病（MOGAD）患者，但MNOS、MOGAD、抗NMDAR脑炎患者均对免疫抑制治疗反应良好。建议对MNOS和MOGAD患者早期应用二线免疫治疗降低复发率。