目的:分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法:回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对 SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。 结果:患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带 SCCN1 A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中 SCCN1 A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例； SCCN1 B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，； SCCN1 G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。 结论:PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

目的:研究前列地尔对快速上浮脱险致减压病大鼠心肺系统的影响。方法:80只健康雄性SD大鼠按随机数字表法分为对照组、前列地尔预防1组、前列地尔预防2组和前列地尔预防3组，每组20只。3个前列地尔预防组大鼠在进舱前15 min通过尾静脉分别注射前列地尔溶液（5、10、20 μg/kg）；对照组大鼠在进舱前15 min注射等体积生理盐水。4组大鼠进舱后，采用压缩空气以指数速率2 T/7加压至1.5 MPa，停留4.5 min后以3 m/s速度减压出舱。出舱后即刻观察大鼠的行为学表现并统计存活率；30 min后采用5%戊巴比妥溶液腹腔注射麻醉大鼠，摘取右下肺组织进行肺干湿重比检测；另取心脏和肺脏组织，4%中性甲醛溶液固定，经过脱水、包埋、切片和染色等处理后于显微镜下观察其病理改变。经下腔静脉收集静脉血用于血清生化指标［谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）和碱性磷酸酶（ALP）］和血浆D-二聚体的检测。 结果:前列地尔预防3组大鼠存活率（70%）显著高于对照组（40%），差异有统计学意义（ P<0.05）；前列地尔预防3组大鼠肺组织干湿重比与对照组相比差异显著（ P<0.01）。对照组大鼠肺泡结构大面积破坏融合，肺泡腔内可见红细胞渗出，心肌纤维水肿、变性，断裂明显；前列地尔预防组大鼠肺泡壁增厚程度和心肌纤维水肿程度显著减轻。此外，前列地尔预防组大鼠血清ALT、AST、ALP水平以及血浆D-二聚体含量明显降低（ P<0.05）。 结论:前列地尔通过减轻大鼠心肺组织的损伤和炎症反应，达到预防快速上浮脱险所致减压病的目的。

脑水肿是神经系统疾病患者最常出现的病理生理状态，导致颅内压增高甚至发生脑疝，最终导致不良预后。渗透性脱水是缓解脑水肿的一线治疗方案，常用脱水剂有甘露醇、高渗盐水(HS)、甘油果糖等。高渗盐水除了因高渗透压导致的脱水作用外，还通过其他机制发挥作用。本文总结了高渗盐水治疗脑水肿的非渗透性分子机制，主要包括下调水通道蛋白-4(AQP4)和离子通道蛋白Na-K-Cl共转运体1(NKCC1)，保护血脑屏障(BBB)完整性，调节小胶质细胞向M2抗炎表型极化，减轻反应性星形胶质细胞激活，减少中性粒细胞的炎性浸润，减轻氧化应激损伤，以及改善凝血纤溶平衡。以上机制为HS的临床应用提供了理论依据。

目的:比较斜外侧椎间融合（oblique lumbar interbody fusion，OLIF）联合侧方钢板（lateral plate，LP）固定与后路腰椎椎间融合术（posterior lumbar interbody fusion，PLIF）治疗腰椎邻近节段疾病（adjacent segment disease，ASDis）的临床疗效。方法:回顾性分析2016年8月至2019年10月采用OLIF-LP治疗21例ASDis患者的病历资料，男9例、女12例；年龄（59.3±7.0）岁（范围46~71岁）。手术节段：L 2，3 1例、L 3，4 16例、L 4，5 4例。选取同期收治的年龄、性别及手术节段相匹配的采用PLIF治疗21例ASDis患者作为对照组。比较两组患者的手术时间、术中出血量、术后住院时间、视觉模拟疼痛评分（visual analogue scale，VAS）和Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）、椎间隙高度（disc height，DH）和椎间孔高度（intervertebral foramen height，IFH）及腰椎前凸角（lumbar lordosis，LL）。组内比较采用方差分析，进一步两两比较采用Bonferroni检验；组间比较采用 t检验。 结果:42例患者均获得随访，随访时间（23.7±7.4）个月（范围12~36个月）。OLIF-LP组手术时间为（97.6±18.0）min、术中出血量为（138.5±62.7）ml，较PLIF组[手术时间（154.6±42.4）min、术中出血量（288.6±55.3）ml]明显减少（ P<0.05）；OLIF-LP组术后住院时间为（4.4±1.3）d，PLIF组为（5.1±1.2）d，差异无统计学意义（ P>0.05）。OLIF-LP组术后1、3个月VAS评分分别为（1.6±0.9）分和（1.4±0.8）分，PLIF组为（2.5±1.3）分和（2.0±1.0）分；OLIF-LP组术后1个月ODI为29.4%±4.7%，PLIF组为33.9%±7.6%，两组的差异有统计学意义（ P<0.05）；而术后12个月时两组VAS评分、ODI的差异均无统计学意义（ P>0.05）。两组术后即刻、术后3个月及术后12个月DH、IFH、LL均较术前改善（ P<0.05），术后即刻、术后3个月及术后12个月OLIF-LP组DH、IFH均优于PLIF组（ P<0.05），而两组LL的差异则无统计学意义（ P>0.05）。OLIF-LP组术中无血管、神经及腹腔脏器损伤，术后2例出现一过性下肢疼痛。PLIF组术中2例硬脊膜破裂予以修补，术后未出现脑脊液漏；术后3例下肢疼痛加重，经脱水、抗炎、止痛等处理后改善；2例切口渗出，经对症治疗后愈合。两组中各有2例患者出现cage下沉但无临床症状。 结论:OLIF联合LP固定与PLIF手术治疗腰椎ASDis具有一致的临床疗效，但OLIF联合LP固定在手术创伤、术后恢复及相关并发症方面具有一定的优势。

对2016年9月至2018年9月在郑州大学第一附属医院急诊重症监护病房住院治疗的93例重度颅脑损伤患者的资料，进行回顾性分析，其中46例患者术后早期减轻脑水肿应用10%氯化钠60 ml（高渗盐组），47例患者应用20%甘露醇125 ml（甘露醇组），对比分析两组患者应用不同的脱水剂后2、4、6 h颅内压、中心静脉压、心率、平均动脉压（MAP）、尿量、血钠水平的变化。高渗组与甘露醇组首次脱水治疗后2、4、6 h颅内压、中心静脉压、心率、尿量等，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；但两组的MAP分别为（88±11）与（80±10）、（85±10）与（78±9）、（79±12）与（73±13）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），血钠水平分别为（145±5）与（136±4）、（144±6）与（133±5）、（140±5）与（135±4）mmol/L，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。提示高渗盐较甘露醇对重度颅脑损伤更好地降低颅内压同时增加脑灌注。

目的:探讨创伤性脑损伤合并海水身体浸泡对大鼠血液学、心肝肾等器官功能及肺、脑组织病理学的影响。方法:将20只健康雄性SD大鼠按照随机数字表法分为假手术（sham）组、创伤性脑损伤（TBI）组、单纯海水浸泡伤（SI）组及创伤性脑损伤合并海水浸泡（TBI+SI）伤组，每组5只。sham组和TBI组室温26 ℃放置10 h，SI组采用（28±0.5）℃海水身体浸泡10 h，TBI+SI组颅脑致伤后立即进行SI处理。致伤后检测各组大鼠的血常规、生化和凝血指标，以及心肌酶谱（肌酸激酶）、肝功能（丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶）、肾脏功能（血尿素氮和血肌酐）。比较4组大鼠间各项指标的差异，并观察脑、肺组织的病理改变。结果:与sham组和TBI组比较，SI组和TBI+SI组红细胞计数、血红蛋白、红细胞压积均明显升高（ P<0.05），白细胞计数和血小板计数明显降低（ P<0.05）；凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间均明显降低（ P<0.05）；AST、ALT、BUN及SCr均明显升高（ P<0.01）；脑外伤大鼠被海水浸泡后，肺组织有出血改变，脑组织的损伤程度也有所加重。 结论:海水浸泡10 h后，大鼠会出现高渗性脱水、高钾血症、高钠血症及组织代谢障碍，并出现脑损伤加重和肺组织渗血。

目的:探讨脑室型颅内压监测（V-ICPM）在单侧颞叶脑挫裂伤治疗中的应用价值。方法:采用回顾性队列研究分析2014年1月至2021年8月解放军联勤保障部队第九〇四医院收治的295例单侧颞叶脑挫裂伤患者临床资料，其中男172例，女123例；年龄14~78岁［（46.3±14.7）岁］。136例接受V-ICPM（V-ICPM组），根据监测情况行手术或非手术治疗；159例未接受V-ICPM（非V-ICPM组），行常规手术或非手术治疗。比较两组住院期间开颅清除颅内血肿、去骨瓣减压术（DC）、脱水渗透治疗的比率，质量分数20%甘露醇、30 g/L高渗盐使用时间，出院后病程中头颅CT脑中线结构移位≥10 mm、颅内感染、脑积水、癫痫发生的比率及出院后6个月格拉斯哥预后评分（GOS）。结果:患者均获随访6~12个月［（8.9±2.1）个月］。住院期间V-ICPM组开颅清除颅内血肿比率为35.3%（48/136）、DC比率为8.1%（11/136），低于非V-ICPM组的47.2%（75/159）、22.0%（35/159）（ P<0.05或0.01）；两组脱水渗透治疗比率、甘露醇使用时间差异无统计学意义（ P均>0.05）；V-ICPM组高渗盐使用时间为（7.2±2.5）d，多于非V-ICPM组的（4.1±1.8）d（ P<0.05）。出院后病程中V-ICPM组头颅CT脑中线结构移位比率为29.4%（40/136），低于非V-ICPM组的42.8%（68/159）（ P<0.05）；两组颅内感染、脑积水、癫痫发生的比率差异无统计学意义（ P均>0.05）。出院后6个月V-ICPM组的GOS预后良好率为91.2%（124/136），明显优于非V-ICPM组的81.8%（130/159）（ P<0.05）。 结论:对于单侧颞叶脑挫裂伤，V-ICPM可降低开颅探查及DC的比率，尽管增加了高渗盐使用时间，但不增加并发症发生率，并能有效改善患者预后。

患儿,男,6 d,因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院.患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓,予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转,但仍存在反复感染.二代测序检测示患儿存在SPINK5基因纯合变异,系Netherton综合征的致病变异.家属放弃治疗,患儿出院后于2月龄时死亡.该文报道1例新生儿期起病的SPINK5基因变异所致的Netherton综合征病例,以及对该疾病的多学科诊疗.

脑水肿是神经系统疾病患者最常出现的病理生理状态,导致颅内压增高甚至发生脑疝,最终导致不良预后.渗透性脱水是缓解脑水肿的一线治疗方案,常用脱水剂有甘露醇、高渗盐水(HS)、甘油果糖等.高渗盐水除了因高渗透压导致的脱水作用外,还通过其他机制发挥作用.本文总结了高渗盐水治疗脑水肿的非渗透性分子机制,主要包括下调水通道蛋白-4(AQP4)和离子通道蛋白Na-K-Cl共转运体1(NKCC1),保护血脑屏障(BBB)完整性,调节小胶质细胞向M2抗炎表型极化,减轻反应性星形胶质细胞激活,减少中性粒细胞的炎性浸润,减轻氧化应激损伤,以及改善凝血纤溶平衡.以上机制为HS的临床应用提供了理论依据.

目的 提高临床医生对毛细血管渗透综合征的认识,减少漏诊、误诊,改善预后.方法 回顾性分析我院收治的1例抗胸腺细胞球蛋白(anti-thymocyte globulin,ATG)联合环孢素A(cyclosporine A,CSA)治疗重型再生障碍性贫血(severe aplastic anemia,SAA)诱发毛细血管渗漏综合征(capillary leak syndrome,CLS)患儿的临床资料,总结临床特征及诊疗经过,并结合相关文献进行分析.结果 应用免疫抑制剂疗法治疗后第13天患儿发生CLS,临床特征包括进行性呼吸困难、低血压、周身水肿、低蛋白血症及多浆膜腔积液等.经激素冲击、羟乙基淀粉扩容、呋塞米利尿脱水及输血支持治疗后,症状及体征逐渐好转.结论 CLS是SAA患者应用ATG联合CSA免疫抑制剂疗法的罕见并发症,且有致死风险,需引起重视.早识别、早诊断、早治疗可改善患者预后.