目的:探讨血浆置换治疗新生儿极重度高胆红素血症的有效性及安全性。方法:回顾性分析2019年4月至12月我院NICU行血浆置换治疗的极重度新生儿高胆红素血症患儿的临床资料，比较血浆置换前后患儿血清总胆红素、间接胆红素、白蛋白、白细胞、红细胞、血小板、红细胞压积、血红蛋白、血钠、血钾、血钙、血糖、凝血及治疗过程中平均动脉压的变化。结果:共纳入符合条件的18例患儿，患儿治疗前总胆红素峰值为(571.2±113.3)μmol/L，治疗后总胆红素为(235.8±66.7)μmol/L，差异有统计学意义( P<0.05)，胆红素换出率为(58.5±8.4)%；血浆置换前后患儿的白细胞、血小板、血红蛋白、红细胞压积、血钠、血钾、血氯、血钙、血糖、白蛋白，差异均无统计学意义( P均>0.05)；患儿血浆置换过程中无过敏反应、低血压、血浆分离器或管路凝血等不良反应。 结论:血浆置换能快速、有效、安全地清除血清胆红素，可能成为新生儿极重度高胆红素血症新的治疗方法。

目的:探讨新生儿肾上腺出血(neonatal adrenal hemorrhage，NAH)的临床特征和危险因素，提高对此疾病的认识和诊治水平。方法:采用回顾式巢式病例对照研究设计，收集中国医科大学附属盛京医院新生儿科2011年1月至2021年12月诊断NAH患儿的临床资料并对其进行电话随访。以NAH患儿中表现为新生儿高胆红素血症者作为病例组，采用随机数表法，按1∶2的比例抽取同期经影像学排除NAH的新生儿高胆红素血症患儿作为对照组，对比两组临床资料特点并进行Logistic回归分析，探讨NAH发生的危险因素。结果:研究期间内诊断NAH共31例，平均胎龄(37.6±2.2)周，其中男性19例，足月儿25例，巨大儿6例，经顺产娩出30例，高胆红素血症29例，产伤8例，窒息7例，胆红素脑病9例，败血症12例，颅内出血13例，贫血17例，呼吸系统疾病9例，高钾血症5例，低钠血症6例。NAH超声血肿内显示为中低回声8例，混合回声6例，液性絮状回声伴或不伴点状回声17例，彩色多普勒血流显像下均无血流信号。右侧26例，左侧4例，双侧1例。随访共26例，多于1~3个月内复查超声提示血肿吸收，最晚6个月后血肿消失。纳入病例组29例，对照组58例。单因素分析提示入院日龄、出生体重、巨大儿、分娩方式、胆红素脑病、新生儿败血症、腹胀、贫血、窒息、总胆红素、间接胆红素、Hb、CRP比例显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。多因素Logistics回归分析显示巨大儿( OR＝7.415，95% CI＝1.342~40.956， P＝0.022)及窒息( OR＝12.075，95% CI＝1.293~112.736， P＝0.029)是NAH发生的独立危险因素。 结论:NAH常见于顺产足月儿，缺乏特异性临床表现，不明原因持续性高胆红素血症可能是其首发症状，常伴有贫血及离子紊乱，少数患儿可出现肾上腺功能减低。巨大儿和窒息可能是NAH发生的危险因素。

男，汉族，2个月11天，系第一胎第一产，否认出生窒息及头部外伤史，近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失，单次持续1分钟可自行缓解，间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳，嗜睡，精神反应差，全身皮肤稍黄染发花，口唇发绀，咽部充血，颈软无抵抗，四肢肢端循环欠佳。实验室检查：血常规大致正常；生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高：丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围：8~42 U/L)，天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围：22~59 U/L)，总胆红素44.3 μmol/L(参考范围：5.0~21.0 μmol/L)，直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围：0~3.4 μmol/L)，间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围：1.7~17.3 μmol/L)，总蛋白59.4 g/L(参考范围：58~76 g/L)，肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围：0~19 U/L)，α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围：72~182 U/L)；动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症；免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低；脑脊液(cerebro-spinal fluid，CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低，其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查：头颅磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性，条状)( 图1A)，心脏超声示房间隔水平过隔血流。

目的:探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1（ UGT1A1）基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。 方法:回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿，分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及 UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组，比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别，并通过 t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。 结果:16例高间接胆红素血症的患者中，10例为GS，3例为CNS-II, 3例为 UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型，其中c.211G?>?A占37.5%(6/16)，c.1456T?>?G占62.5%(10/16), TATA占37.5% (6/16)；与GS相比，CNS发病较早，且血清总胆红素（ t ?=?5.539， P ??0.05)和发病年龄( t ?=?0.361， P ?>?0.05)差异无统计学意义。 UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性，c.1456T?>?G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。 结论:儿童 UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T?>?G、c.211G?>?A、TATA，说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关，对于儿童高间接胆红素血症病因分析，具有重要指导意义。

1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿，新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异，为c.5165_c.5166delTT，为新发变异，确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见，对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症，基因检测可协助确诊。

目的:通过比较新生儿ABO溶血症患儿换血前后的血清间接胆红素水平及内环境指标变化，评估换血术的疗效。方法:回顾性分析江西省儿童医院2017年1月至2018年10月达到换血指征的新生儿ABO溶血症患儿242例的临床资料，根据近亲属是否签字同意换血治疗分成两组。换血组126例(常规治疗＋换血)，对照组116例仅常规治疗(照蓝光＋益生菌＋丙种球蛋白)，换血组分别于患儿换血前半小时(T1)、换血结束后半小时(T2)2个时点，而对照组分别于患儿近亲属签署不同意换血时(T1)、不同意换血并治疗后1 d(T2)2个时点，采外周静脉血，测定血清间接胆红素、血小板、血糖。结果:换血组及对照组2个时点血清间接胆红素均降低，差异有统计学意义[(194.010±41.065)μmol/L比(390.048±39.058)μmol/L、 t＝1 507.604，(292.014±39.998)μmol/L比(383.452±42.820)μmol/L、 t＝306.820，均 P<0.05]，且换血组的血清间接胆红素降低幅度较对照组明显，差异有统计学意义[(194.010±41.065)μmol/L比(292.014±39.998)μmol/L、 t＝368.267， P<0.05]，换血后血小板、血糖均有明显下降，差异有统计学意义[(91.370±24.766)×10 9/L比(350.660±32.564)×10 9/L、 t＝5 061.203，(2.965±0.593)mmol/L比(5.490±0.876)mmol/L、 t＝717.817，均 P<0.05]；换血组下降的血小板、血糖3 d内能自行恢复正常。 结论:动静脉同步换血术能显著降低新生儿ABO溶血症患儿的胆红素水平，减少胆红素脑病的发生率，对新生儿ABO溶血症患儿的内环境有一定影响，易造成血小板减少，血糖降低。但内环境的变化是暂时的，可逆的。

男，生后11 d，因“呛奶后呼吸困难5 h”于2020年7月26日入住滨州市人民医院。患儿入院前5 h呛奶1次后出现呼吸增快，伴气喘、喘憋，无口周青紫，无咳嗽，无鼻塞、流涕，无呕吐，无腹胀、腹泻，无抽搐、尖叫，无肢体抖动。患儿生后母乳喂养，吸吮有力，睡眠多，大便正常，小便次数及量多，生后体质量下降明显。患儿系第5胎，第2产，足月剖宫产出生，出生体质量2.8 kg，生后哭声强、婉转，否认窒息、青紫史。父母非近亲结婚，身体健康。外祖父有糖尿病史。入院查体：体温36.6 ℃，脉搏150 次/min，心率48 次/min，体质量2.27 kg，嗜睡状态，反应较差，营养不良。呼吸急促，皮肤黏膜重度黄染、干燥、弹性较差，皮下脂肪层较薄，四肢末梢凉。前囟平坦，张力不高。三凹征（+），双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音。心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾未触及，未触及包块，肌张力略低。辅助检查：急查末梢血糖测不出。血气分析：酸碱度（pH）6.98，二氧化碳分压（PCO 2）11.7 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压（PO 2）181 mmHg，剩余碱（BE-）29 mmol/L，碳酸氢根2.8 mmol/L，乳酸（Lac）3.28 mmol/L，血糖（Glu）> 38.89 mmol/L，钾6.1 mmol/L，钠134 mmo/L。入院后特级护理，暖箱保暖，心电监测，通知近亲属病重，给予鼻导管吸氧，完善血常规、生化常规、尿常规、胰岛素定量、血清C肽等检验。入院当天检查：降钙素原0.695 μg/L；血清生化：钾6.3 mmol/L，钠134.60 mmol/L，氯100.70 mmol/L，碳酸氢根8 mmol/L，钙3.24 mmol/L，磷2.91 mmol/L，总胆红素268.48 μmo1/L，直接胆红素17.79 μmol/L，总蛋白62.70 g/L，白蛋白45.35 g/L，肌酸激酶142 U/L，肌酸激酶同工酶41 U/L，间接胆红素250.69 μmol/L，血糖40.97 mmol/L。7月26日血清发光检查：胰岛素10.476 pmol/L，血清C肽 0.227 μg/L；尿常规：红细胞30.28个/μL，红细胞5.5个/高倍视野，尿蛋白（1+），隐血（2+），葡萄糖（4+），酮体（4+）。完善糖尿病自身抗体5项测定，糖尿病自身抗体阴性。基因检测未见明显异常。诊断为糖尿病酮症酸中毒。治疗：扩容、纠酸、胰岛素等对症支持，定时定量喂奶。7月27日胰岛素注射液0.5 U于喂奶前15~30 min皮下注射，根据血糖调整胰岛素剂量。8月2日血常规示贫血明显，予输注去白细胞悬浮红细胞纠正贫血治疗。8月8日改为门冬胰岛素30注射液每8小时2 U皮下注射。8月11日眼科会诊提示：患儿双眼视网膜静脉稍迂曲，血管发育基本完全，未见出血、渗出、微血管瘤等。建议控制好血糖，半年检查1次眼底。出院诊断：新生儿糖尿病伴酮症酸中毒，呼吸性碱中毒，新生儿高胆红素血症，新生儿贫血。出院后门冬胰岛素30注射液1.5 U每8小时皮下注射，监测血糖。随访患儿4月龄停胰岛素，血糖控制良好。

目的:总结Budd-Chiari综合征合并肝肺综合征（HPS）患儿的临床特征及预后。方法:回顾性分析2016年12月郑州大学第一附属医院儿科收治的1例Budd-Chiari综合征合并HPS患儿的临床资料。以“Budd-Chiari综合征”“肝肺综合征”“Budd-Chiari syndrome”“hepatopulmonary syndrome”为关键词分别在中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库进行检索（建库至2023年7月），结合本例资料，总结Budd-Chiari综合征合并HPS患儿（<18岁）的临床特征、诊疗经过及预后。结果:患儿，男，13岁，因“发绀、活动后胸闷6个月，皮肤黄染1周”入院。入院体格检查可见全身皮肤黏膜、巩膜轻度黄染，口唇、眼周、四肢末端发绀。辅助检查可见肝功能及动脉血气分析异常，总胆红素53 μmol/L，直接胆红素14 μmol/L，间接胆红素39 μmol/L；氧分压54 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），二氧化碳分压31 mmHg，肺泡动脉血氧梯度57 mmHg；腹部CT静脉造影示Budd-Chiari综合征（肝静脉型）、肝硬化、门静脉高压；增强经胸超声心动图造影（CE-TTE）阳性。患儿经对症支持治疗后院外氧疗，随访至2023年3月，低氧血症无明显改善，日常活动受限。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献3篇，结合本例患儿共4例，3例首诊原因为呼吸困难、发绀或低氧血症，1例不详。2例因呼吸系统症状就诊诊断Budd-Chiari综合征合并HPS，2例HPS分别发生于Budd-Chiari综合征确诊1.5和8.0年。CE-TTE阳性2例，肺灌注显像阳性2例。2例患儿行肝移植，呼吸功能恢复良好；吸氧治疗1例，低氧血症无改善；等待肝移植1例。结论:Budd-Chiari综合征合并HPS早期起病隐匿，临床表现以呼吸困难、发绀多见，早期行CE-TTE明确肺内血管扩张可减少误诊。肝移植有助于改善预后。

目的:探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清胆红素水平与糖尿病足的关系。方法:选取2009—2015年海南省第三人民医院收治的1 269例T2DM患者，根据糖尿病足的诊断标准分为糖尿病足组(578例)和非糖尿病足组(NDF组，691例)，同时根据Wagner分级将糖尿病足组分为低级别组(40例，Wagner 0级或1级)、中级别组(425例，Wagner 2级或3级)、高级别组(113例，Wagner 4级或5级)。再将578例糖尿病足患者根据是否截肢分为非截肢组(446例)和截肢组(132例)。所有患者入院时检测血清总胆红素、直接胆红素(D-BIL)和间接胆红素(I-BIL)水平，以及白细胞计数、肌酐、收缩压、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、尿酸、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、HbA1c和血红蛋白。收集糖尿病足患者的Wagner分级和截肢手术资料。进行二元或有序多元 logistic回归分析，以确定T2DM患者糖尿病足及截肢的危险因素。 结果:与NDF组相比，糖尿病足组患者年龄、吸烟和饮酒患者的比例、大血管并发症患者的比例均较高( χ2＝3.852～474.272, P均<0.05)；白细胞计数、肌酐、收缩压水平升高( U＝6.485、35.421、36.155， P均<0.05)，总胆红素、D-BIL、I-BIL、ALT、AST、GGT、尿酸、总胆固醇、甘油三酯、HDL-C、LDL-C、HbA1c、血红蛋白和高脂血症患者的比例降低( U＝3.145～68.119， P均<0.05)。血清I-BIL水平≥6.0 μmol/L与糖尿病足呈负相关( OR＝0.751，95% CI：0.570～0.980， P<0.05)。血清总胆红素>10.0 μmol/L与Wagner评分较低有关( OR＝0.506，95% CI：0.298～0.857， P<0.05)，血清I-BIL≥6.0 μmol/L是Wagner评分较低的保护因素( OR＝0.280, 95% CI：0.147～0.538, P<0.05)。总胆红素≥10.0 μmol/L是截肢的保护因素( OR＝0.474，95% CI: 0.243～0.921， P<0.05)。 结论:T2DM患者血清胆红素水平下降与糖尿病足的严重程度以及截肢事件独立相关。

男，3 d，因“发现皮肤黄染2 d”于2018-05-07入院。患儿系第2胎第2产，孕40周，出生体质量4 kg，生后无窒息，羊水、脐带、胎盘无异常。生后第2天即出现黄疸，纳奶好，无发热，生后24 h胎便排净，转为黄色糊便，小便量、色正常。给予“茵栀黄”口服，黄疸继续加深，生后第3天经皮胆红素测定331.5 μmol/L，收住入院。母亲分娩前2周全身出现红色斑丘疹伴有低热，曾查血常规及感染指标，均未见明显异常，考虑病毒感染，给予对症治疗3 d左右症状消失。无家族遗传病史，患儿哥哥8岁，生长发育正常，学习成绩优秀。入院查体：神清，精神反应好，全身皮肤中度黄染，五官端正，颜面、头颅、四肢无畸形。心肺腹查体无异常。四肢肌张力正常，原始反射正常引出。入院后检查：母子血型均为“O”型，Rh（+）；血常规提示白细胞计数（WBC）为11.5×10 9/L，中心粒细胞百分数（N%）为61.4%，淋巴细胞百分数（L%）为22.6%，红细胞计数（RBC）为4.69×10 12/L，血红蛋白（Hb）为159 g/L，血小板计数（Plt）为210×10 9/L；降钙素原（PCT）为0.53 mg/L，C反应蛋白（CRP）为12 mg/L，超敏C反应蛋白（hs-CRP）> 5.0 mg/L；肝功能提示总胆红素为340.6 μmol/L，直接胆红素为16.1 μmol/L，间接胆红素为324.5 μmol/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）为60 U/L，γ-谷氨酰基转移酶（GGT）为63 U/L，碱性磷酸酶（ALP）为179 U/L；总胆汁酸为15.5 mg/L；肌酸激酶（CK）为406 U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）为52 U/L，α-羟丁基酸脱氢酶（α-HBD）为1 032 U/L，乳酸脱氢酶（LD）为1 107 U/L；不同部位两份血培养均为阴性；呼吸道病毒检查提示人细小病毒B19（HPVB19）IgM阳性。查肝胆超声未见明显异常，尿便常规检验无异常，母亲呼吸道病毒检查示HPVB19 IgM阳性。考虑HPVB19感染引起婴儿肝炎综合征，予光疗、保肝、利胆治疗1周，复查血常规WBC为3.76×10 9/L，N%为46.80%，L%为36.5%，Hb为154 g/L，Plt为539×10 9/L，CRP为6 mg/L，PCT为0.15 mg/L，hs-CRP > 5.0 mg/L，总胆红素为164.9 μmol/L，直接胆红素为146.7 μmol/L，间接胆红素为18.2 μmol/L，ALP为201 U/L，其余转氨酶、心肌酶降至正常，带药出院继续门诊检测胆红素，出院后2周多，即生后约1个月，胆红素降至正常停药。