目的:观察 CACNA1F基因变异相关眼病患者临床表型特征。 方法:回顾性临床研究。2022年1月1日至2023年10月1日于长沙爱尔眼科医院和济南普瑞眼科医院经临床检查和基因检测确诊的 CACNA1F基因变异相关眼病患者36例纳入研究。患者均行最佳矫正视力（BCVA）、医学验光、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、全视野视网膜电图（ERG）、眼球震颤检查以及基因全外显子测序（WES）。采用对数视力表行BCVA检查，记录时转换为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用眼电理仪行全视野ERG检查，采用头盔式多功能视频眼动记录（EMR）系统行眼球震颤检查。观察患者的临床表型特征。 结果:36例患者纳入研究。均为男性，年龄（6.69±5.26）岁。近视14例（38.89%，14/36），等效球镜度（?3.01±4.84）D。WES共发现34个不同核苷酸序列变异，其中致病性、可疑致病性、致病性不明分别为7、20、9例。logMAR BCVA 0.67±0.27；视神经萎缩26例（72.22%，26/36）；视神经发育不良6例（16.67%，6/36）；眼底色素发育不良伴轻度虹膜透照4例（11.11%，4/36）。中心凹发育不良（Thomas分级）1级5例（13.89%，5/36）。全视野ERG检查，暗适应最大混合反应b波降低呈负波形，振荡电位振幅严重降低。主要表现为残存型（残存暗适应0.01反应波和明适应3.0反应波，30 Hz反应下降呈双峰宽波）、明适下降为主型（明适应全熄灭，残存暗适应反应波）、全熄灭型（明适应暗适应全熄灭）3种表型，分别为10 （27.78%，10/36）、8 （22.22%，8/36）、18 （50.00%，18/36）例。EMR结果显示，36例患者中，低振幅高频率钟摆（PLAHF）眼球震颤32例（88.89%，32/36），其中伴晃头、下颌上抬头位分别为27 （75.00%，27/36）、26 （72.22%，26/36）例。结论:CACNA1F基因变异相关眼病临床表型多样；PLAHF眼球震颤与 CACNA1F基因变异眼病密切相关。

[目的]采用数据挖掘技术分析针灸治疗儿童抽动障碍的选穴规律.[方法]计算机检索自1992年1月至2022年12月中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台(Wanfang)、维普资讯中文期刊服务平台(VIP)、中国生物医学文献数据库(SinoMed)及PubMed数据库收录的针灸治疗儿童抽动障碍的临床研究文献.通过Excel 2019建立数据库,统计常用治疗方法,并对高频应用方法针刺(高频腧穴、腧穴归经、腧穴关联规则、腧穴聚类)、耳穴压豆(高频耳穴、穴位关联规则)、头穴丛刺高频分区进行分析.[结果]共纳入有效文献190篇,涉及270条针刺处方;其中针刺法腧穴统计184个,应用总频次1 906次,高频应用腧穴依次为百会、太冲、风池、合谷、三阴交、内关、神门、足三里、印堂、四神聪;高频经脉为督脉、足阳明胃经、足少阳胆经、手阳明大肠经、足太阳膀胱经、足厥阴肝经;通过SPSS modeler 18.0及IBM SPSS Statistics 26.0软件分析得出3组穴位强关联规则和5个聚类.耳穴压豆穴位29个,应用总频次206次,高频应用耳穴依次为神门、肝、心、皮质下、肾;通过SPSS modeler 18.0软件分析得出4组穴位强关联规则.应用头穴丛刺分区共涉及14区,其中高频分区为顶颞前斜线、顶旁1线、舞蹈震颤控制区.[结论]针刺治疗儿童抽动障碍,以其病机(肝亢、肾亏、脾虚、痰扰等)及抽动部位,进行选穴配伍,多选用阳经经穴,这与风邪的性质及其治病特点相关.儿童抽动障碍与情志障碍息息相关,故针刺、耳穴均重视疏肝、清心之法,调畅情志.头穴丛刺多采用顶颞前斜线、顶旁1线、舞蹈震颤控制区进行抽动障碍的治疗.耳穴压豆与头穴丛刺,对于儿童来说,痛苦小,治法作用时间长,不易出现弯针、断针等危险情况.

目的:运用复杂网络分析中医药治疗帕金森病用药的相互关系.方法:收集中医药方剂治疗帕金森病的相关文献,建立中药数据库,采用 SPSS软件进行复杂网络分析探讨各药物相互关系.结果:中医药治疗帕金森病高频用药排名居前 6 位为白芍、熟地黄、当归、甘草、钩藤、天麻,并对其进行聚类分析及因子分析,得出 7类组方和 11 类公因子.运用关联规则分析得出中药用药以白芍-熟地黄核心药对进行加减.结论:中医药治疗帕金森病常以滋阴养血为主要原则,平肝息风、化痰散结、开窍醒神等为常用治疗方法,其核心药对为白芍-熟地黄.

视频导读:小脑齿状核脑深部电刺激（deep brain stimulation，DBS）主要应用小脑性共济失调、震颤、肌张力障碍、癫痫和头痛的治疗。国内外对于DBS治疗原发性或继发性小脑性共济失调有散在报道，治疗机制是通过对小脑齿状核的刺激，或小脑齿状核和齿状核红核丘脑束(dentate-rubro-thalamic tract，DRTT)的联合刺激，调控小脑-丘脑-运动皮层环路达到改善症状的作用。在小脑DBS植入中，机器人辅助DBS手术具有以下优势：（1）保证精准植入；（2）避免传统手术可能造成的框架遮挡，设计手术路径更加自由、安全；（3）手术体位摆放更加舒适；（4）患者主观体验提升。本文介绍了1例热射病后继发性小脑共济失调患者行机器人（北京柏惠维康科技股份有限公司）辅助DBS植入的过程。小脑性共济失调术前应进行全面的量表评估，明确诊断及手术适应证。术前行核磁3D-T1及T2 FLAIR或SWI序列可使靶点可视化，制定预计划，根据需要可增加DTI扫描显示纤维束。治疗小脑性共济失调的DBS通常采用长电极，有4个电极触点，可把第1个触点置于DRTT纤维束，后面3个触点沿着小脑齿状核长轴分布，与水平面约呈30°角，需避开血管和明显的脑沟。若行增强核磁，更有利于避开血管保证安全。手术前局麻下安装颅骨钛钉作为标志点，应尽量让头钉离手术区域近一点，以便设置验证点，并减少系统误差。手术采用俯卧位，植入双侧电极。植入电极后至少用一种辅助检查进行术中验证，根据条件可选择电生理或术中影像验证。术后程控根据文献及患者的测试情况，选择高频或低频刺激，合适的刺激参数可能立即产生症状改善的效果。

目的 分析1991-2022年全球强迫症与立体定向神经外科治疗相关文献,了解强迫症立体定向神经外科治疗的相关科研现状和变化态势,为未来相关领域学术发展提供参考和建议.方法 通过检索Web of Science数据库获得强迫症的立体定向神经外科治疗在1991-2022年发表的相关文献,采用文献计量学的方法对文献的发文量变化情况和高频关键词进行可视化分析.结果1991-2022年共发表相关论文141篇,且发文量呈增长趋势.在这141篇出版物中,超过半数的出版物为美国发表,远超其他国家.且在该研究中最多产的机构,前3名分别为美国的布朗大学、哈佛大学、佛罗里达大学.该领域研究热点集中在难治性强迫症、深部脑刺激、立体定向外科、囊切开术、抑郁、扣带回毁损术、特发性震颤、丘脑切割术、伏膈核.结论 未来该领域的研究可更多基于强迫症患者的实际需求,在保证治疗效果的同时,加强对治疗副作用及患者康复等方面的协同优化,防止患者因治疗后的人格改变等与社会剥离,帮助强迫症患者回归社会.

目的 分析直立性震颤的临床特点,提高直立性震颤的早期诊断率.方法 收集西安市中心医院神经内科住院的1例患者和国内报道的5例直立性震颤患者的临床资料,对6例患者的临床资料进行分析.结果 直立性震颤的患者多为女性,缓慢起病,表现为站立时双下肢震颤,行走、坐位时消失,肌电图均呈直立位下肢出现高频震颤(15~18 Hz).结论 直立性震颤临床罕见,易误诊,对于下肢震颤的患者,临床医师应尽早完善肌电图检查,给予早期实验性治疗有助诊断.

震颤[1]是指身体某一部位不自主的、有节律的震荡运动 ,是临床最常见的运动障碍症状 ,分为生理性、功能性、病理性震颤 ,病理性震颤又分为静止性和动作性震颤 ,动作性震颤又可分为姿势性震颤和动作性震颤.直立性震颤(orthostatic tremor ,OT )是姿势性震颤的一种 ,临床表现为站立时出现下肢和躯干不自主高频震颤 ,坐位、卧位及行走时消失的运动失调综合征.OT 是一种病因未明的、多见于老年人的运动障碍性疾病.近年来国内外对OT的病因、发病机制及治疗的研究不断深入 ,但国内报道仍较少.本文就昆明医科大学第一附属医院收治的1例OT 进行总结 ,对OT 的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后进行探讨 ,以期提高临床医师对此病的认识.

患者,女,47岁.初诊日期:2017年2月15日.主诉:饮水呛咳2月余.病史:于10年前无明显诱因间断出现右耳听力下降、耳鸣,伴右侧面部麻木,无头痛及恶心呕吐等症状,未予重视.2个月前症状呈进行性加重,查头颅MRI示右侧桥脑小脑角区异常信号影,诊断为听神经鞘瘤.于本市某医院行右乙状窦后入路开颅肿瘤切除术,术后出现饮水呛咳、吞咽困难等并发症,就诊于天津中医药大学第一附属医院针灸科门诊.刻下症:神清,精神欠佳,饮水呛咳,吞咽困难,伴食物反流,纳食欠佳,寐欠安,二便调,舌暗红、苔薄白,脉弦.既往体健.查体:伸舌居中,无舌肌萎缩及舌肌纤维震颤,咽反射存在;四肢肌力V级,肌张力正常;双侧霍夫曼征(-).西医诊断:听神经瘤术后;中医诊断:喑痱.予以醒脑开窍针刺法治疗.针灸处方:百会、四神聪、印堂、上星透百会、翳风、风池、完骨、天柱、廉泉、旁廉泉.操作:患者取坐位,穴位常规消毒,取0.25 mm×40 mm毫针,百会、四神聪均沿头皮向后平刺15～20mm,施以平补平泻法;针刺印堂时,提捏局部皮肤,向下平刺15～18 mm,上星向百会方向透刺25～30 mm,施以平补平泻法;风池、完骨、天柱均向咽喉方向针刺20～25 mm,得气后施以小幅度高频率(幅度小于90°,频率为120～160 r/min)捻转补法;针刺廉泉及旁廉泉时,针尖刺向舌根方向,均施以小幅度高频率捻转补法,以咽喉麻胀感为度;取0.25mm×75 mm毫针,针刺翳风,针尖向喉结方向与皮肤呈45°角,徐入50～65 mm,以局部酸麻胀感为宜.以上诸穴均留针30 min,每日1次,14次为一疗程.治疗5次后,患者饮水咳呛症状减轻,可进少量半流质食物.1个疗程后,吞咽功能完全恢复正常,纳食可,寐安.1个月后随访,患者预后良好,未复发.

肌束震颤是指肌肉的一部分出现无规律、不随意地收缩和颤搐,亦称"肉跳"[1].由于运动神经元及其所支配的神经兴奋性增高,运动单位自发放电形成束颤电位,当束颤位置较表浅或束颤电位出现频率较多时便可肉眼观测到肌束震颤[2-3]. 束颤实际上是一种肌肉失神经支配的表现,当单个肌纤维受累时则表现为肌肉纤颤,即神经支配轴突损伤导致单个肌纤维无规律收缩而形成的自发性电活动[4].目前肌束震颤主要检出手段除肉眼观察外,主要包括肌电图和肌肉超声. VAN HILLEGONDSBERG等[5]认为,欧拉视频放大技术(eulerian video magnification,EVM)是一种可以检测肌束震颤的新方法,相对肉眼观察可提高肌束震颤检出率. 由于单个肌纤维产生的运动有限,肌肉纤颤对检出手段有一定要求. 肌肉纤颤在肌电图上表现为纤颤电位,高频超声对肌肉纤颤有一定价值, 但诊断敏感性较低,影响因素较多,研究之间尚存争议[6-8]. 由于肌束震颤和肌肉纤颤由运动神经元自发放电产生,因此束颤和纤颤最常见于运动神经元病变,也可见于其他以神经兴奋性增高为表现的疾病,包括遗传性和非遗传性疾病,如家族性肌萎缩侧索硬化症(familial amyotrophic lateral sclerosis, FALS)、脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)、周围神经兴奋过度综合征、Rett 综合征、Gerstmann-Str?ussler 病等[2, 9].肌束震颤也可肉眼见于部分正常人, 属于良性肌束震颤.目前,在神经系统疾病中,肌束震颤和肌肉纤颤最主要应用于肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的辅助诊断.本文主要围绕肌电图和肌肉超声下肌束震颤和肌肉纤颤在ALS中的诊断价值作一综述.

目的 比较多系统萎缩帕金森型(MSA-P)与帕金森病患者的震颤特征和左旋多巴的治疗效果,以及可能的影响因素.方法 2017年3月至9月,入组帕金森病患者70例(帕金森病组),临床很可能的MSA-P患者23例(MSA-P组).所有患者至少有一侧肢体或头部存在静止性或姿势性震颤,完成震颤分析和急性左旋多巴冲击试验.观察患者静止、姿势震颤的优势频率、振幅和节律形式.结果 MSA-P组较帕金森病组统一帕金森病评价量表第Ⅲ部分评分高(t=-2.098,P＜0.05),改善率明显降低(Z=-9.446,P＜0.01),两组震颤评分和急性美多芭冲击试验的震颤改善率无显著性差异(P＞0.05).静止性震颤MSA-P组非同步非交替震颤者明显高于帕金森病组(x2=8.756,P＜0.01),细小无规律震颤者高于帕金森病组(x2=4.788,P＜0.05);姿势性震颤MSA-P组高频震颤(＞6 Hz)者明显高于帕金森病组(x2=11.312,P＜0.01).MSA-P组静止性震颤频率高于帕金森病组(t=-2.119,P＜0.05);持物姿势性震颤频率高于帕金森病组(t=-2.274,P＜0.05).两组姿势性震颤评分越高,姿势性震颤和持物姿势性震颤频率越低.帕金森病组25％存在头部震颤,MSA-P组未见头部震颤.MSA-P组22.7％急性左旋多巴冲击试验震颤有＞30％的改善,但总体改善率均未超过30％改善率.女性MSA-P患者震颤改善率较男性更高(P＜0.05).结论 帕金森病和MSA-P震颤特征有较多相似性,MSA-P患者震颤频率较高,静止性震颤以非同步非交替、细小无规律震颤为主,且少见肢体外震颤.小部分MSA-P患者左旋多巴冲击试验震颤改善有效,女性患者改善更明显.