目的:总结氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中引起头颅磁共振成像(MRI)改变的特点及临床表现。方法:回顾性分析2016年9月至2018年6月就诊于北京大学第一医院儿科，口服氨己烯酸治疗并出现头颅影像学改变的婴儿痉挛症患儿，分析其影像学特点，对其氨己烯酸用药情况及后续影像学表现进行随访。同时，总结已报道83例患儿的影像学及临床特点。结果:1．共收集10例婴儿痉挛症患儿；发现头颅影像学改变时加用氨己烯酸平均时间为4.1个月，平均年龄为11.8月龄，平均最大剂量为90.6 mg/(kg·d)；头颅MRI表现为双侧丘脑、脑干、基底核及小脑齿状核弥散成像(DWI)高信号，伴或不伴T2WI、T2液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高或稍高信号。5例患儿7～12个月后行头颅MRI复查，原异常信号完全消失，其中4例停用了氨己烯酸，1例仍继续服用氨己烯酸。2.文献复习：共检索到16篇英文文献报道83例氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中出现头颅影像学改变，发生率为22%～32%；开始氨己烯酸治疗的平均年龄为8.0月龄，发现头颅MRI异常时氨己烯酸平均最大剂量为157.1 mg/(kg·d)，影像学表现为双侧对称性丘脑、脑干、基底核(苍白球为主)、小脑齿状核DWI高信号。41例患儿随访时有36例影像学异常消失，4例好转，1例无明显变化。发现MRI异常时，12.0%(10/83例)新出现以锥体外系为主的临床症状，随访中所有患儿临床症状消失。结论:头颅MRI丘脑、脑干、基底核及小脑齿状核的对称性DWI高信号改变可出现于氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中，多为可逆性。

目的:分析并总结中国成年脑腱黄瘤病（CTX）患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征，提高临床医生对于CTX的认识，以利于早发现、早诊断、早治疗。方法:收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料，系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例，回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像（MRI）影像学改变及基因突变特征。结果:患者女性，39岁，神经系统及其他系统广泛受累且发病较早，神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调，其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶（CYP27A1）基因存在c.1477-2A>C纯合突变，为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者，但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献，发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%（31/56），男女性别比为1.8∶1，发病年龄为9（6，17）岁，病程23（10，29）年，确诊年龄20~49（35±7）岁，可以累及神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼肌等多个器官组织，神经系统受累最为明显，以认知功能障碍84.6%（44/52）、共济失调86.3%（44/51）为其常见表现。本病具有起病早，多系统慢性进行性损害，病程长，诊断晚，预后差等特点。经基因诊断的中国成年CTX患者最常见的两种基因突变是c.1263+1G>A和c.379C>T，CYP27A1基因2号外显子是突变的热点区域。结论:中国成年CTX患者临床特征复杂，诊断周期长，基因突变位点较多，早期诊治可改善预后，需引起关注。

伴钙化的弥散性神经原纤维缠结病(DNTC)是罕见的神经系统退行性疾病，属Tau蛋白病范畴。DNTC的主要特征为老年期前痴呆、双侧基底节和小脑齿状核对称性钙化以及双侧颞叶萎缩。目前，已报道的DNTC病例绝大多数来自日本，个例来自其他国家。虽然DNTC是基于尸检的病理诊断，但结合临床特点及正电子发射计算机断层成像技术对脑内tau蛋白的显像，使DNTC可被生前诊断。本文对DNTC的临床特点、病理改变及诊断标准等进行综述。

报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性，22岁起病，以癫痫为首发症状，逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发复形慢波。头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩。患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次。其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次，尚未出现临床症状。其母亲及弟弟基因检测正常。DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高，以癫痫起病的早发成年型少见，基因检测可以明确诊断。

肢体功能障碍常发生于卒中后，其治疗困难，严重影响患者的日常生活。以小脑齿状核(DN)为靶点的脑深部电刺激结合物理康复治疗的方法可改善肢体功能障碍患者的上肢运动功能。东阿县人民医院神经外科2023年11月收治1例单侧大脑中动脉缺血所致卒中后出现上肢运动障碍的患者，其术前Fugl-Meyer量表上肢部分(FMA-UE)评分为32分，改良Rankin量表评分(mRS)为3分。入院后予小脑DN脑深部电刺激治疗。术后3周开机，刺激频率为30 Hz、脉宽为90 μs、电流强度为6 mA，患者未出现不良反应。开机1个月后，患者的FMA-UE评分为45分，mRS为2分。

目的:探讨山豆根中毒并小脑及脑干损害的临床特点和治疗。方法:对安徽医科大学第一附属医院儿童重症监护病房2021年5月确诊1例山豆根中毒并脑干及小脑损害患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查等资料进行收集及回顾性分析。以"山豆根""中枢神经损害""小脑齿状核"为检索词，分别在"中国期刊全文数据库""万方数据知识服务平台"建库至2021年4月进行文献检索并文献复习，排除成人病例、资料不全儿童病例。总结山豆根中毒合并脑干及小脑损害的临床特点、影像学改变、治疗及预后。结果:患儿，女，5岁，因"吞咽困难、嗜睡、站立不稳2 d"入院。伴饮水呛咳、言语不清、表情呆滞。无抽搐发作。既往史及家族史无异常。辅助检查示脑脊液常规、生化正常，宏基因二代测序阴性，头颅核磁共振成像加增强：双侧齿状核及脑桥片状T1低信号T2高信号，诊断脑干脑炎，小脑炎，给予降颅压、抗病毒治疗后症状缓解缓慢。完善基因检测阴性，毒物筛查提示山豆根中毒。文献检索加本例共收集18例病例，分别为山豆根中毒并小脑损伤15例，山豆根中毒并小脑及脑干损伤3例。表现为步态不稳、言语不清、意识改变等，神经系统受累程度重。头颅核磁共振成像均有改变，对称性小脑齿状核受累多见。随诊1例遗留言语及肢体活动障碍，余预后良好。结论:山豆根中毒对儿童中枢神经系统损害严重，如患儿表现为小脑及脑干损害症状，头颅核磁共振成像发现对称性齿状核和(或)脑干信号异常，需警惕山豆根中毒可能。

目的:探讨脑胶质瘤及急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)的临床与头颅MRI特点，分析误诊原因，减少早期误诊率。方法:回顾性分析我院一例脑胶质瘤患儿误诊为ADEM的临床表现及头颅MRI特点并进行文献复习。结果:患儿，10岁，以头痛、呕吐和精神差为主要临床表现。头颅MRI提示左侧顶叶、颞叶、海马、后联合、胼胝体、双侧基底节及脑室旁、桥脑延髓、双侧小脑齿状核肿胀，可见多发片状稍长T2稍长T1异常信号影，诊断为ADEM。经过丙种球蛋白(2 g/kg)、甲泼尼龙琥珀酸钠[20 mg/(kg·d)]冲击治疗3个疗程，随后口服醋酸泼尼松片，头疼、呕吐症状完全缓解，激素总疗程3个月。复查头颅MRI提示左侧顶叶、颞叶、海马、后联合、胼胝体、双侧基底节及脑室旁、桥脑延髓、双侧小脑齿状核肿胀，可见多发片状稍长T2稍长T1异常信号影。激素停用后1个月，患儿再次出现头疼、呕吐，行脑组织病理学检查，确诊为脑胶质瘤(星形细胞瘤，WHO Ⅱ级)，行手术治疗、联合化疗和放疗，症状缓解，随访1年无复发。结论:脑胶质瘤在颅内呈弥漫性、多发性病变，头颅MRI及临床表现不典型，极易误诊，应与ADEM、多发性硬化、中枢神经系统感染等疾病相鉴别。

本文报道1例椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。患者男，15岁，临床表现为身材矮小、发育迟缓、脑膜炎、肾功能损伤、心功能不全、肺炎、甲状腺功能减退、噬血细胞综合征等。骨龄片示骨发育延迟约3.5岁，脊柱平片示胸、腰、骶椎椎体变扁并局部密度增高。颅脑CT平扫示双侧额叶、侧脑室旁、基底节、小脑齿状核多发对称性斑片钙化灶，颅骨密度增高。全外显子组测序并Sanger验证发现ACP5基因纯合突变（C791T>C、p.M264T），确诊为椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。

患儿　男，6岁，因“外伤后出现走路不稳5 d，不能独走、独坐不稳1 d”入院，未予特殊治疗，2周后走路不稳逐渐好转，恢复至起病前状态。患儿自幼智力、运动发育落后，伴特殊面容。5月龄出现癫痫发作，7月龄时头颅磁共振成像显示双侧苍白球及小脑齿状核T2加权像及液体反转恢复序列高信号，后复查病变好转，10月龄应用抗癫痫发作药物托吡酯治疗，11月龄发作控制，于5岁6月龄自行停药；5岁8月龄头部磕碰后再次出现癫痫发作，遂再应用托吡酯治疗，未再发作。基因检测示MBOAT7基因变异，确诊为常染色体隐性遗传智力发育障碍57型。

目的:探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的临床特点及疗效。方法:回顾性分析2017年3月至2019年2月在浙江大学医学院附属儿童医院神经内科住院的CNS脱髓鞘疾病患儿115例，其中MOG抗体阳性的CNS脱髓鞘疾病患儿28例，总结28例患儿临床特点。结果:28例患儿中男10例，女18例，男女比例为1.00∶1.80；起病中位年龄7岁9个月。临床症状表现多样，主要包括头痛、呕吐、嗜睡等脑病症状(13/28例)，视力下降(7/28例)，脊髓症状(6/28例)，共济失调、口齿不清等小脑症状(4/28例)，抽搐(2/28例)，颅神经症状(1/28例)。24例行脑脊液检查，其中10例(41.7%)白细胞数轻度升高，2例(8.3%)蛋白升高，6例(25.0%)MOG抗体阳性，24例脑脊液寡克隆区带均阴性。25例头颅磁共振成像(MRI)阳性，阳性率为89.3%，常见累及部位包括大脑白质(20/28例)、小脑(10/28例)、大脑半球灰质(9/28例)、丘脑/基底核区(6/28例)、脑干(6/28例)、视神经(5/28例)和胼胝体(4/28例)。28例患儿中，13例脊髓受累，累及颈髓10例，胸髓9例，腰髓5例，8例患儿脊髓累及≥3个节段的长节段脊髓病变。14例患儿进行视觉诱发电位检查，2例临床无视觉障碍表现的患儿存在亚临床视觉损害。患儿均接受大剂量甲泼尼龙冲击治疗，16例联合丙种球蛋白免疫调节治疗，急性期均临床症状缓解，随访中7例患儿病情复发，复发率为25.0%，复发患儿再次使用甲泼尼龙冲击治疗联合丙种球蛋白免疫调节治疗，临床症状可缓解。结论:MOG抗体阳性的儿童CNS脱髓鞘疾病临床表型以急性播散性脑脊髓炎为主，脊髓以累及颈胸段为主。其治疗以糖皮质激素和丙种球蛋白为主，疗效显著，但易复发，复发后再次使用糖皮质激素和丙种球蛋白，疗效仍较好。