目的:提高体外膜氧合（ECMO）治疗噬血细胞综合征的认识。方法:回顾性分析2020年2月收治的1例腺病毒相关噬血细胞综合征患者的诊治过程，并复习相关文献。结果:患者，女性，22岁，以发热起病，全血细胞减少伴铁蛋白和可溶性CD25升高，自然杀伤（NK）细胞活性减低，腺病毒抗体IgM阳性，CT示双肺渗出，进展到呼吸窘迫综合征。建立ECMO系统及抗噬血活动等综合治疗后，患者痊愈出院。结论:ECMO成功救治腺病毒相关噬血细胞综合征，提示在细胞因子风暴情况下实施ECMO治疗是可行的，但缺乏多中心前瞻性研究来指导如何规范管理。

目的:基于重症下呼吸道感染(LRTIs)患者的临床资料、早期免疫功能参数和动态衍生炎症指标构建入院28 d和90 d预后模型、绘制列线图并评价模型。方法:本研究为队列研究。采用非随机抽样法，纳入2020年9月至2023年3月航天中心医院收治的年龄≥65岁的101例重症LRTIs患者，随访患者入院28 d和90 d生存情况，分为28 d死亡组23例和存活组78例，90 d死亡组40例和存活组61例。收集患者的临床资料，检测入院24 h、第3天和第7天的血常规、血生化，入院24 h的淋巴细胞亚群和免疫球蛋白水平。利用单因素分析和多因素logistic回归分析筛选预后危险因素构建模型，Bootstrap法进行内部验证并绘制列线图，以ROC曲线下面积(AUC)、校准曲线和决策曲线分析(DCA)评价模型的区分度、一致性和临床有效性。结果:使用血管活性药物、C反应蛋白/白蛋白(入院第7天)升高、IgG和IgM升高是28 d预后的危险因素(均 P<0.05)。28 d模型AUC值0.88，内部验证AUC值0.85；当预测概率为0.1~0.5时，预测值略高于实测值；DCA显示临床有效性高。使用血管活性药物、并发多器官功能障碍综合征、CD8 ＋细胞和CD16 ＋ CD56 ＋细胞计数降低是90 d预后的危险因素(均 P<0.01)。90 d模型AUC值0.96，内部验证AUC值0.94；预测值与实测值一致性好；DCA显示临床有效性高。 结论:构建的65岁及以上重症LRTIs患者入院28 d和90 d预后模型区分度、一致性好，临床有效性高。

目的:分析青少年期（10岁≤年龄≤18岁）起病的儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）的临床与病理特征，探讨青少年期起病儿童PNS的肾活检指征。方法:该研究为单中心回顾性观察性研究，回顾性分析2004年12月至2022年6月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院行肾活检，且起病年龄≥10岁的PNS儿童的临床和病理资料。结果:共110例患儿被纳入该研究，其中男性76例（69.1%），女性34例（30.9%），起病年龄10岁至14岁9个月。49例（44.5%）伴有血尿，其中肉眼血尿14例（12.7%），镜下血尿35例（31.8%）。起病时，25例（22.7%）合并高血压，19例（17.3%）伴有肾功能不全，4例（3.6%）伴有低补体C3血症。激素敏感型肾病综合征52例（47.3%），激素耐药型肾病综合征58例（52.7%）。病理类型依次为微小病变（minimal change disease，MCD）［52例（47.3%）］、局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerular sclerosis，FSGS）［22例（20.0%）］、IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）［17例（15.5%）］、膜性肾病（membranous nephropathy，MN）［7例（6.4%）］、系膜增生性肾小球肾炎［5例（4.5%）］、IgM肾病［4例（3.6%）］、膜增生性肾小球肾炎［2例（1.8%）］和C1q肾病［1例（0.9%）］。临床表现为单纯型肾病综合征的44例（40.0%）患儿，病理类型大多为MCD（77.3%）；临床表现为肾炎型肾病综合征的66例（60.0%）患儿，病理类型多为非MCD（72.7%），如IgAN、FSGS、MN等。如具有持续性血尿、高血压、肾功能不全及低补体C3血症4种临床表现中的2种及以上时，非MCD的比例进一步增加至92.0%（23/25）。伴肉眼血尿或低补体C3血症者，病理类型均为非MCD。非MCD组血尿（69.0%比17.3%， χ2=29.619， P<0.001）、高血压（31.0%比13.5%， χ2=4.821， P=0.028）及肾功能不全（24.1%比9.6%， χ2=4.047， P=0.044）的发生率均明显高于MCD组。 结论:10岁以上的青少年原发性肾病综合征如临床表现为单纯型肾病综合征，病理类型大多为MCD，且多数激素敏感，建议先予激素治疗，如出现激素耐药再行肾活检；如临床表现为肾炎型肾病综合征，病理类型大多为非MCD，尤其是对伴肉眼血尿、低补体C3血症，或具有持续性血尿、高血压、肾功能不全及低补体血症4种临床表现中的2种及以上时，需尽早行肾活检。

目的:探讨X连锁高IgM综合征（XHIGM）的临床特征、诊断要点、治疗方法等。方法:回顾性分析中国医学科学院血液病医院2020年3月收治的1例23岁XHIGM合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征及实验室资料，并进行文献复习。结果:患者，男性，17岁开始出现反复感染症状，就诊后发现中性粒细胞减少、贫血伴有明显脾大，IgG、IgA水平减低。虽然IgM低于正常水平（典型XHIGM表现为IgM正常或升高），但通过二代测序证实该患者为CD40L基因纯合突变（染色体：chrX；位置：135730438；氨基酸变异情况：NM_000074：exon1：c.31C>T：p.R11X；突变类型：无义突变）；其母亲检测到该基因突变位点为杂合突变，其父亲未检测到该基因突变。患者明确诊断为XHIGM。患者脾切除术后贫血和中性粒细胞减少得以缓解，因白细胞升高，依据流式细胞术检测、TCR基因重排呈阳性和骨髓病理免疫组织化学染色结果表明T细胞大颗粒淋巴细胞增高且为克隆性增殖。患者最终诊断为XHIGM合并T-LGLL。结论:少数XHIGM患者可在成年后发病，且可表现为IgG、IgA和IgM水平均明显减低的非典型临床特征，CD40L基因突变是XHIGM最终的确诊标准。对于反复感染、IgG定量低于正常水平、合并中性粒细胞减少的男性患者，需进行XHIGM基因筛查。少数XHIGM患者可合并T-LGLL。

眼表疾病是眼科临床常见疾病，临床医生仅根据症状、体征、血清学检查很难准确早期诊断，甚至可造成误诊。泪液检测相对于血液检测更能反映眼表局部病情，且具有无创性、诊断准确性高、诊断速度快的特点。泪液检测应用聚合酶链式反应、酶联免疫吸附测定、基因芯片等现代检验技术，检测泪液中的病原和免疫组分，包括微生物核酸、泪液抗体(IgM、IgG、IgE、IgA、抗核抗体等)和细胞因子(白细胞介素、肿瘤坏死因子、干扰素、转化生长因子、表皮生长因子等)。泪液检测提供了眼表局部病原体感染和免疫反应信息。目前国内外大量泪液检测研究显示，不仅眼表疾病，葡萄膜炎、眼底疾病、甲状腺相关眼病，甚至糖尿病、乙型肝炎、获得性免疫缺陷综合征等全身疾病，泪液成分都有一定规律性变化。此外，通过对泪液病原和免疫组分成分的研究对研究疾病成因、生化及免疫过程、疾病治疗等均有重要意义。本文就泪液采集、泪液病原和免疫组分临床意义、各个疾病泪液特点方面，阐述眼表泪液检测的进展，以期为临床工作提供参考。

目的:探讨儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征（DIHS-HLH）的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性病例分析。以2020年1月至2022年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的9例DIHS-HLH患儿为研究对象，总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。使用Kaplan-Meier法计算总生存率。结果:9例患儿男6例、女3例，年龄0.8~3.1岁，均有发热、皮疹、肝肿大和2个及以上部位淋巴结肿大，其他表现包括脾肿大4例、肺部影像学改变6例、中枢神经系统表现3例、水样便3例等。实验室检查以可溶性CD25升高（8例）、肝功能损伤（7例）、高铁蛋白血症（7例）较为突出，其他包括骨髓噬血现象5例、低纤维蛋白原血症3例、高甘油三酯血症2例、细胞因子以白细胞介素（IL）5、IL-8、干扰素γ（IFN-γ）升高（分别有6、7、6例）为著。所有患儿均应用足量免疫球蛋白、激素和芦可替尼治疗，其中4例应用大剂量甲泼尼龙冲击，2例应用依托泊苷，2例应用环孢素。随访0.2~38.6个月，7例存活，1年总生存率为（78±14）%。2例死亡患儿均为病初应用足量免疫球蛋白、甲泼尼龙2 mg/（kg·d）联合芦可替尼病情控制不佳者。2例死亡患儿均有水样便、IL-5和IL-8升高、IgM减低。结论:对于发热、皮疹并有可疑用药史的患儿，如存在肝肿大及肝功能损伤、IL-5和IL-8升高，需高度警惕DIHS-HLH，及时停用可疑药物，应用足量免疫球蛋白、激素联合芦可替尼有助于疾病控制。

目的:探讨抗磷脂综合征（APS）患者抗磷脂抗体外血栓的影响因素。方法:选取2003年1月至2017年8月于北京大学人民医院就诊的资料齐全的APS患者169例，根据是否发生血栓将患者分为血栓组（100例）和非血栓组（69例）。纳入患者年龄为（41±15）岁，男23例，女146例。酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测抗心磷脂抗体（aCL）、抗β2-糖蛋白1抗体（β2GP1）、抗磷酯酰丝氨酸/凝血酶原（PS/PT）抗体，通过STA Compact凝血检测系统测定狼疮抗凝物（LA）。计算所有患者的全面APS评分（GAPSS）。比较血栓及非血栓患者抗磷脂抗体外其他临床及实验室指标的差异，通过二元logistic回归分析APS患者血栓的独立影响因素。结果:血栓性APS患者年龄及病程显著高于非血栓性APS患者［（45±17）岁比（35±9）岁和 M（ Q1， Q3）12.0（3.8，84.0）个月比48.0（12.0，108.0）个月，均 P<0.05］，血栓性APS患者中男性、原发APS、吸烟、血小板减少、高血压、糖尿病的比例均高于非血栓性APS患者（均 P<0.05）。血栓性APS患者抗核抗体阳性、aCL阳性、抗PS/PT抗体-IgM阳性、抗PS/PT抗体-IgG阳性比例及D二聚体水平均高于非血栓性APS患者（均 P<0.05）。血栓患者GAPSS评分显著高于非血栓患者（均 P<0.05），动脉血栓患者的评分更高（ P<0.05）。二元logistic回归分析发现，吸烟（ OR=11.222，95% CI：1.119~112.544， P=0.040）及D二聚体水平（ OR=1.002，95% CI：1.000~1.003， P=0.037）是APS患者血栓的独立影响因素。 结论:血栓性APS患者年龄大，病程长，男性、原发APS、吸烟、高血压、血小板减少、糖尿病比例更高、GAPSS评分、D二聚体水平更高。吸烟及D-二聚体水平升高是APS患者血栓的独立影响因素。

目的:分析2型PI3Kδ过度活化综合征（APDS2）患儿的临床与免疫学特征。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果，利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果:患儿　女，6岁4月龄，因"面色苍白1个月余，咳嗽7 d"于2017年6月首次入院，IgA（<0.067 g/L）降低伴IgM（2.55 g/L）升高，腹部超声提示肝脏（肋下1.7 cm）和脾脏（肋下3.6 cm）肿大，基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变，予醋酸泼尼松（10 mg/次，3次/d，逐渐减量）口服治疗7个月，患儿IgM降至正常（1.72 g/L），肝脾缩小（肝肋下0 cm，脾肋下0.5 cm）。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院，精细免疫分型提示初始CD4 +T细胞（0.386）和初始CD8 +T细胞（0.271）比例降低，终末分化效应记忆CD8 +T细胞（0.377）和过渡性B细胞（0.223）比例增高。患儿CD3 +T、CD4 +T、CD8 +T细胞（4 125、5 213、3 497）磷酸化蛋白激酶B（AKT）的平均荧光强度峰值高于其父亲（3 434、3 312、3 058）。患儿滤泡辅助T细胞（0.299）、Th1（0.491）和类Th1（0.438）比例高于正常儿童（0.156、0.313、0.303），而Th17（0.126）和类Th17（0.188）比例低于正常儿童（0.198，0.315）。患儿T细胞衰老指标CD57比例（0.306）高于正常儿童（0.246）。 结论:APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损，激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。

高IgM综合征(hyper-IgM syndrome，HIGM)是由基因突变导致免疫球蛋白类别转换重组(class switch recombination，CSR)缺陷，伴或不伴体细胞高频突变(somatic hyper mutation，SHM)缺陷的一种罕见的原发性免疫缺陷病，多数为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性或显性遗传，其特点是血清IgM水平升高或正常，并伴有IgG、IgA和IgE缺乏。HIGM临床常表现为儿童早期起病的反复感染、肿瘤和自身免疫疾病等，预后差，尤其是X连锁隐性遗传的HIGM，生后如不及时干预，多数早期夭折。该文旨在介绍HIGM的发病机制、临床表现及诊疗进展等，以提高儿科临床医生对该病的认识，及时做到早期识别与干预，改善HIGM患儿预后。

目的:探讨儿童副流感病毒性肺炎合并横纹肌溶解综合征和急性肾损伤（AKI）病例的诊疗方法。方法:回顾性分析2014年7月14日福建医科大学附属第二医院重症医学科收治的1例儿童副流感病毒性肺炎合并横纹肌溶解综合征和AKI病例的临床表现、实验室和影像学检查结果及诊疗经过，为此类病例的救治提供经验和方法。结果:患儿男性，11岁，以"咽痛、发热、双下肢疼痛2 d"入院，临床表现有咽痛、发热、双下肢疼痛、乏力、排酱油尿；查体四肢肌肉触痛，以双下肢为著；实验室检查提示血肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、天冬氨酸转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（HBDH）及血、尿肌红蛋白（Mb）均明显升高，血副流感病毒（1、2、3型）免疫球蛋白M（IgM）抗体阳性；X线胸片提示右下肺支气管肺炎。诊断为肺炎合并横纹肌溶解综合征。初始给予抗感染、补液水化、碱化尿液及利尿等治疗，患儿病情加重，合并继发性癫痫、AKI、急性心力衰竭，转入重症监护病房（ICU），给予经口气管插管机械通气、持续血液滤过、抗感染、抗病毒等综合救治，患儿病情逐渐恢复，症状及体征消失，最后痊愈出院。结论:儿童副流感病毒性肺炎可引发横纹肌溶解，如果出现肌痛进行性加重、行走困难，应高度警惕横纹肌溶解的发生；而当排酱油尿、血CK和血、尿Mb明显升高时，即可诊断为横纹肌溶解综合征。一旦诊断成立，应及时进行补液水化、碱化尿液及利尿等治疗以增加肌红蛋白管型排出；抗病毒治疗可减轻横纹肌损害溶解；如需血液净化，可选择血液滤过和（或）血浆置换治疗。