目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

回顾性分析2022年6月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例PERCHING综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程，并对相关文献进行复习总结。先证者主要表现为出生后呼吸困难，喂养困难，前额鲜红斑痣，突眼，眼裂小，鼻根宽，张口受限，腭弓稍高，特殊姿势，隐睾，尿道下裂，四肢肌张力高。头颅磁共振提示胼胝体发育不良可能。基因检测结果提示 KLHL7基因存在复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道。本例为国内首例 KLHL7基因突变所致的PERCHING综合征报道，为PERCHING综合征患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

目的:分析海姆泊芬光动力疗法（HMME-PDT）治疗中国成人鲜红斑痣的疗效及影响疗效的因素。方法:回顾四川大学华西医院皮肤科2017年2月至2023年10月行HMME-PDT治疗的265例成年鲜红斑痣患者资料。患者静脉注射5 ~ 6.5 mg/kg海姆泊芬后，采用532 nm LED绿光照射，能量密度为100 ~ 130 J/cm 2（功率密度85 ~ 100 mW/cm 2），照射时间19 ~ 25 min。患者每2 ~ 6个月治疗1次。观察治疗区域每次治疗后的反应，最后1次治疗后至少2个月，评估临床疗效。采用卡方检验分析组间疗效差异。 结果:265例成人鲜红斑痣患者中，男女比例90∶175，18 ~ 56（26.48 ± 6.88）岁，治疗1 ~ 8（2.67 ± 1.33）次。102例（38.4%）基愈，74例（27.9%）显效，59例（22.2%）好转，30例（11.3%）无效，总有效率88.7%。在146例无增厚的皮损中，69例（47.3%）基愈，有效率92.5%；102例轻微增厚的皮损中，32例（31.4%）基愈，有效率87.3%；17例明显增厚的皮损中，1例基愈，11例有效。50例治疗次数>3次，28例基愈（56%），有效率100%；45例单次治疗，5例（11.1%）基愈，有效率68.9%。232例不伴随软组织增生的皮损，95例（40.9%）基愈，有效率88.8%；33例伴随软组织增生的皮损，7例（21.2%）基愈，有效率87.9%。不同皮损厚度、治疗次数以及是否伴随软组织增生的患者疗效差异有统计学意义（均 P < 0.05）。不同性别、年龄、皮损颜色患者之间以及皮损是否出现结节患者之间和是否有既往治疗史的患者之间疗效差异均无统计学意义（ P > 0.05）。治疗过程中和治疗后，患者有不同程度的肿胀、烧灼感、疼痛和瘙痒，经一般处理后均可缓解；10例（3.8 %）出现瘢痕，予对症治疗；治疗过程中未见药物过敏、肝肾功能损害等系统性不良反应。 结论:HMME-PDT治疗成人鲜红斑痣安全有效，皮损增厚和软组织增生与治疗效果相关，随着治疗次数增多疗效更好。

目的:观察海姆泊芬光动力疗法（HMME-PDT）治疗Sturge-Weber综合征（SWS）患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法:回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉注射HMME，采用532 nm LED光源照射治疗SWS皮损，治疗间隔8周。根据治疗前后红斑消退情况及皮肤镜视野内血管数量和密度变化情况，评价HMME-PDT治疗SWS的疗效；记录治疗后不良反应事件。采用Fisher精确检验法分析疗效差异。结果:纳入15例SWS患儿，男7例，女8例，平均年龄4.74岁（1 ~ 14岁）。临床表型Ⅰ型10例，Ⅱ型5例；10例合并青光眼，6例合并癫痫，10例颅脑影像学检查异常。HMME-PDT治疗SWS皮损，15例中4例痊愈，3例显效，5例好转。8例接受2次治疗，1例显效，4例好转；7例接受≥ 3次治疗，4例痊愈，2例显效，1例好转；治疗≥ 3次患者痊愈和显效比例高于治疗2次的患者（均 P < 0.05）。7例为粉红型皮损，1例痊愈，2例显效，4例有效；4例紫红型，3例痊愈，1例显效；4例增厚型中1例有效；3种类型患者的显效和有效比例差异有统计学意义（ P < 0.05）。皮损累及面正中区14例，4例显效，2例有效；累及面外侧区15例，5例痊愈，3例显效，4例有效；面外侧区痊愈比例高于面正中区（ P < 0.05）。皮损皮肤镜下呈4种血管模式，3例为短棒状血管，4例为线状血管，5例网状血管，3例为混合型血管。短棒状血管痊愈3例；线状血管显效2例，好转2例；网状血管痊愈1例，显效1例，好转3例；混合型血管无效3例。4种血管模式的痊愈和有效患者比例差异有统计学意义（ P < 0.05）。所有患儿治疗后出现不同程度的疼痛、肿胀、紫癜和结痂反应，均未出现眼部及神经系统合并症加重情况。 结论:HMME-PDT治疗SWS患儿鲜红斑痣安全有效，疗效与治疗次数、皮损分型和部位相关。

鲜红斑痣（PWS）是皮肤科常见的先天性血管疾病，表现为出生时或出生后不久于皮肤或黏膜出现粉红色或红色不规则斑片，常不高出皮肤表面。少部分PWS患者不仅表现为皮肤的血管畸形，还可累及眼睛、颅脑、四肢及内脏的血管，患者可出现青光眼、癫痫、四肢疼痛等表现，这一类疾病统称为PWS相关综合征。PWS相关综合征较为罕见，可累及多个系统，临床表现复杂，诊疗具有一定的难度。本文综述常见PWS相关综合征的临床表现、诊断、发病机制及治疗。

目的:研究海姆泊芬-光动力对血管内皮细胞作用的分子学机制。方法:将体外培养的人脐静脉内皮细胞(HUVEC)分为4组(细胞数为0.8×10 4/100 μl)，光动力处理组(海姆泊芬浓度5 μg/ml，光照剂量为4 J/cm 2)、单独加药组(仅加入5μg/ml海姆泊芬)、单独照光组(仅予以剂量为4 J/cm 2的光源照射)、空白对照组(不加光敏剂不照光)，分别检测上述不同组处理24 h后细胞的存活率，用Brdu检测细胞增殖情况，采用实时荧光定量PCR、蛋白质印迹法、免疫荧光检测上述处理前、后，细胞VEGF-Α/MAPK/ERK通路相关分子的mRNA和蛋白表达水平变化。 结果:应用SPSS18.0软件进行统计学分析，结果以均值±标准差表示， P<0.05表示差异有统计学意义。与空白对照组相比，光动力处理组血管内皮细胞活性[(0.45±0.08)比(1.02±0.11)， t＝12.02， P<0.05]和细胞增殖水平[(0.42±0.02)比(1.00±0.01)， t＝31.20， P<0.05)]显著下降，细胞中Ras[(0.62±0.02)比(1.05±0.03)， t＝10.35， P<0.05]，c-Raf [(0.72±0.04)比(1.00±0.05)， t＝7.35， P<0.05)]，Mek[(0.73±0.12)比(1.15±0.04)， t＝7.74， P<0.05]，Erk [(0.56±0.11)比(1.02±0.03)， t＝5.56， P<0.05]，VEGF-A[(0.34±0.04)比(1.02±0.07)， t＝7.59， P<0.05]，VEGFR2[(0.54±0.05)比(1.00±0.03)， t＝5.34， P<0.05]的mRNA表达下调，c-Raf [(0.44±0.02)比(1.02±0.05)， t＝46.7， P<0.05]，Mek[(0.72±0.05)比(1.05±0.04)， t＝5.35， P<0.05]，Erk [(0.62±0.15)比(1.03±0.03)， t＝8.58， P<0.05]的蛋白磷酸化水平以及VEGF-Α[(0.64±0.03)比(1.03±0.04)， t＝21.65， P<0.05]蛋白表达水平显著下调。 结论:海姆泊芬光动力通过抑制VEGF-Α/MAPK/ERK通路的表达抑制血管内皮细胞活性和增殖水平进而达到抑制血管增生和修复的目的。

患者男，33岁，因面部肥厚性紫红色斑块、结节30余年，于2021年6月16日就诊。患者自出生时面中部、鼻背出现粉红色斑片，逐渐增大，颜色加深，并出现肥厚、结节表现。既往体健，无类似疾病家族史。体检：一般情况好，各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：面中部见9 cm × 3 cm肥厚性紫红色斑块，边界清楚，累及右侧鼻背部、右下眼睑及右唇上方皮肤，斑块上可见4个结节，直径0.4 ~ 1.0 cm（图1A）。

目的:通过接受光动力治疗鲜红斑痣患者自我缺陷感的问卷调查及分析影响因素。方法:2019年1月至2021年7月，福建医科大学附属协和医院整形外科收治海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣患者183例，男47例、女136例，年龄14~41(24.8±7.0)岁。于入院时对调查对象用一般资料调查量表和缺陷感量表(FIS)通过问卷星在线填写进行资料收集。结果:183例光动力治疗鲜红斑痣患者自我缺陷感的总分高于国内常模，年龄( F＝4.19)、生活居住地( F＝14.90)、共同居住者( F＝3.21)、文化水平( F＝4.39)、婚姻状态( F＝2.47)、收入水平( F＝9.51)、职业( F＝5.82)与患者的自我缺陷感水平高低差异有统计学意义( P<0.05)。多元线性回归分析结果提示，生活居住地( t＝2.76)和收入水平( t＝2.20)是影响患者产生自我缺陷感的主要因素( P<0.05)。 结论:鲜红斑痣患者自我缺陷感较严重，自身综合条件和家庭结构会影响鲜红斑痣患者的自我缺陷感，应特别关注来自市级城市和低收入水平患者的心理健康，适时开展临床护理教育和心理引导工作，提高患者治疗的依从性和合作性，促进患者的快速康复。

Bohring-Opitz综合征是一种骨骼系统遗传病，以头畸形、眉眼上方鲜红斑痣、突眼、鼻头扁宽、腭部异常、多毛症、上肢固定挛缩、严重发育迟缓、智力障碍等为特征。本文报告1例Bohring-Opitz综合征，存在ASXL1基因新发突变（c.2082~c.2086del）。

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征的临床及影像学特征。方法:回顾性分析徐州医科大学附属徐州儿童医院2013年7月至2019年12月诊治的27例儿童Sturge-Weber综合征患者的临床资料。结果:27例患儿中，男17例，女10例，就诊年龄2 d至10岁7个月，平均2.54岁。27例均有面部鲜红斑痣，皮损分布跨越面部中线位置，淡红色至紫红色不等，其中偏侧优势分布者21例，双侧对称分布者6例。17例患儿合并眼脉络膜血管畸形，其中先天性青光眼14例，眼压高5例，视神经萎缩伴短暂性失明1例。神经系统损害主要临床表现为癫痫，12例。27例均行影像学检查，其中20例发现异常：计算机断层扫描检查结果异常的10例中8例有局部钙化灶，8例皮损侧颅骨局部增厚；核磁共振平扫检查结果异常的14例中13例有脑萎缩征象；9例核磁共振增强检查提示脑回样强化血管影；5例核磁共振血管造影提示患侧大脑前中动脉分支减少等异常征象。结论:Sturge-Weber综合征患儿以面部鲜红斑痣偏侧优势分布为主要临床特征，部分伴有癫痫、青光眼或智力低下，影像学检查提示局部钙化灶、脑萎缩、局部颅骨板障增厚、脑回样强化血管影等异常，需早期明确诊断后系统综合治疗，降低致残率及致死率，并长期随访。