目的:探讨胸膜孤立性髓系肉瘤（isolated myeloid sarcoma，IMS）的临床特征。方法:报道1例表现为单侧胸腔积液的胸膜孤立性髓系肉瘤（pleural isolated myeloid sarcoma，PIMS）。以“髓系肉瘤”、“胸腔积液”和“myeloid sarcoma”“pleural effusions”为检索词在知网、万方数据库及PubMed数据库检索相关文献并进行分析。结果:患者男，59岁，以“右侧胸痛2个月，加重伴胸闷、气短2周”为主诉入院。胸部CT示右侧胸腔积液。积液流式细胞学示CD 34+异常细胞占有核细胞的37.6%。内科胸腔镜胸膜活检病理为淋巴组织增生性病变。胸膜及细胞块病理切片免疫组织化学染色CD 34、CD 117阳性，诊断为PIMS。共检索到资料相对完整的英文文献2篇，各报道1例患者，加上本例共3例，男2例，女1例，年龄分别为59、51和56岁。1例表现为右上腹痛、恶心，体重下降，胸腔积液中见大量低分化的恶性肿瘤细胞，十二指肠、胆囊、肠系膜淋巴结活检证实为IMS。另1例表现为气短、上颚区进行性肿胀6周，胸腔积液中髓系原始细胞占0.82，齿龈活检证实为IMS。 结论:表现为胸腔积液的PIMS罕见，胸腔积液细胞学与胸膜组织病理学检查有助于该病的诊断。

目的:研究慢性牙周炎（CP）的差异表达基因，探讨其与牙周炎程度的相关性。方法:在高通量基因表达（GEO）数据库中筛选与CP相关的基因表达谱数据并用GEO2R在线软件进行分析，绘制火山图。对筛选出的CP相关差异表达基因进行京都基因与基因组百科全书（KEEG）、基因本体论（GO）分析，预测其可能功能及信号通路。采用蛋白-蛋白相互作用数据库（STRING）分析筛选出的CP相关差异表达基因的编码蛋白之间的相互作用关系。并用Cytohubba软件鉴定信号通路关键基因。选取120例CP患者和40名健康对照。采用实时聚合酶链锁反应（q-PCR）法对筛选出的CP相关基因进行验证。结果:共筛选出符合要求的CP差异表达基因1 151个。这些基因在GO通路上主要富集于粒细胞分化的正调控、辅助性T细胞分化、白细胞聚集、急性炎症反应调节、趋化因子介导和内质网未折叠蛋白反应等；在KEGG路上主要富集于NFB通路、趋化因子通路、细胞因子受体相互作用、白细胞跨内皮迁移通路、B细胞受体通路、Toll样受体通路等。使用筛选到的CP相关差异表达基因构建蛋白质间相互作用网络，共包括78个节点和496个链接，平均聚集系数和平均连接度分别为0.69和12.7。Cytohubba分析结果显示，Sell为信号通路的关键基因，其在不同程度的3个CP组中齿龈液的相对表达水平（1.14±0.46、0.86±0.41、0.52±0.46）显著低于对照组（1.50±0.65）（ P<0.05）。用齿龈液中Sell表达水平诊断CP的受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.79（95% CI：0.71~0.86）。将Sell作为评价CP严重程度的生物学标志物时，95% CI条件下的AUC值均大于0.65。 结论:CP相关差异表达基因主要富集于牙周炎炎症反应相关的信号通路上。Sell基因在CP患者的齿龈沟液中的表达水平明显减低，并与病情严重程度有关。Sell基因有望成为CP分级的生物标志物。

目的:探讨系统性淀粉样变消化道受累患者的临床特点和内镜下表现。方法:回顾性分析并比较北京协和医院1991年12月至2004年12月(1991至2004年诊断组，18例)和2009年3月17日至2020年11月4日(2009至2020年诊断组，47例)伴消化道症状的系统性淀粉样变患者的临床和内镜下特征、活体组织检查(以下简称活检)部位和阳性情况等。采用独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验和卡方检验进行统计学分析。 结果:2009至2020年诊断组47例患者中，41例为原发性轻链型淀粉样变患者，其发病年龄高于1991至2004年诊断组[(57.15±9.10)岁比(50.75±10.90)岁]，诊断时距起病时间短于1991至2004年诊断组[(13.48±11.72)个月比(26.38±23.02)个月]，差异均有统计学意义( t＝2.08、-2.13， P＝0.048、0.047)。消化道症状首发患者诊断时距起病时间与非消化道症状首发患者比较[10.5个月(6.0个月，17.3个月)比14.0个月(5.8个月，25.0个月)]差异无统计学意义( P>0.05)。2009至2020年诊断组原发性轻链型淀粉样变患者中，体重减轻为最常见的临床症状，占87.8%(36/41)；其次为消化道出血，其中18例(43.9%)患者粪便隐血试验阳性，4例(9.8%)表现为黑便或鲜血便。病理证实的消化道受累内镜下表现多样，表现为黏膜出血、渗血4例，黏膜质脆、触之易出血3例，4例表现为消化道黏膜隆起，黏膜隆起处活检结果均为阳性。齿龈、舌体活检操作例数较多，活检阳性率≥60.0%；15例患者完成直肠黏膜活检，6例刚果红染色阳性；分别有3、6例完成心肌和肾脏活检，其中阳性例数分别为2、4例。 结论:体重减轻、消化道出血为原发性轻链型淀粉样变常见的消化道症状，黏膜出血、质脆、隆起为常见和典型的内镜下表现，经验性多部位活检有助于尽早诊断和治疗。

患者男，60岁，主诉间断腹痛、腹泻2年余。患者2020年2月起无明显诱因开始出现腹痛、排稀糊便3～4次/d，便后腹痛可缓解，无脓血、里急后重。2021年7月外院查大便隐血试验(＋)，艰难梭菌毒素(＋)，胃镜提示慢性非萎缩性胃炎，结肠镜提示全结肠亚蒂息肉样隆起，表面粗糙糜烂，直肠黏膜充血水肿，散在大小不等息肉样隆起，表面发红伴糜烂，病理活组织检查(简称活检)提示直肠低级别绒毛状管状腺瘤。之后患者病情加重，表现为腹痛、水样便10＋次/d，便中带血，偶有里急后重及肛门坠胀感，2022年2月患者外院再次查病原学、胃肠镜及病理检查结果均大致同前，予甲硝唑、万古霉素和利福昔明治疗后艰难梭菌检查转阴，但患者腹泻仍无改善。2022年5月入本院，查血常规、肝肾功大致正常，血清蛋白电泳M蛋白0.55(正常参考值为0) g/L，免疫固定电泳免疫球蛋白G κ(＋)，血清游离轻链(serum free light chain, sFLC)-κ 17.0(正常参考值范围3.3～19.6) mg/L, sFLC-λ 20.5(正常参考值范围5.7～26.3) mg/L，sFLC-κ/λ 0.83(正常参考值范围0.26～1.65)，骨髓涂片、活检、刚果红染色(－)，胃、小肠、结肠、齿龈黏膜活检刚果红染色(－)。结肠镜提示降结肠、乙状结肠、直肠较广泛黏膜充血水肿、表面可见糜烂，呈节段性分布，乙状结肠、直肠可见较多息肉，直肠尤著，且存在淋巴管扩张改变；活检病理为结肠黏膜慢性活动性炎，隐窝结构紊乱，上皮增生，符合炎性息肉。肠道彩超提示小肠、结肠肠壁黏膜层弥漫性增厚，肠系膜回声弥漫性增强、腹腔积液。腹盆腔增强CT及小肠重建(图1)提示降结肠、乙状结肠及直肠管壁弥漫性增厚伴水肿，黏膜面明显强化。患者2022年8月行回肠造口术，每天1 500 ml肠外营养、500 ml肠内营养支持，效果不理想，仍每日经肛排1 000～1 500 ml黏液。鉴于患者存在不明原因的肠道病变，且实验室检查发现血清M蛋白，为评估肠道病变性质及明确血清M蛋白原因行 18F-FDG PET/CT检查(图2)。

患者，女，65岁，2021年6月10日因"左上肢瘀斑9个月余，左侧胸壁瘀斑7个月余"第一次入院。患者9个月前无明显诱因出现左上肢瘀斑，伴局部隐痛，当地医院查血常规无异常，患者未行进一步治疗。7个月前患者左侧胸壁出现类似瘀斑，未行特殊治疗。4个月前患者无明显诱因出现齿龈出血，就诊于外院，血浆凝血酶原时间（PT）>180 s，凝血酶时间（TT）32.50 s，血浆纤维蛋白原（FIB）0.30 g/L，D-二聚体32.07 mg/L，输注血浆、止血药物后好转出院。现患者为求进一步诊治入住我科，入院查体：左上肢可见1个15 cm×15 cm的瘀斑，左侧胸壁可见1个15 cm×10 cm瘀斑，其余未见异常。血常规示：RBC 4.53×10 12/L，HGB 133 g/L，WBC 9.15×10 9/L，中性粒细胞百分比76.5%，PLT 105×10 9/L。肝肾功能正常。凝血功能示：凝血酶原活动度42%，PT 21.80 s，APTT 49.90 s，FIB<0.60 g/L，TT 32.40 s，纤维蛋白原降解产物>150 μg/ml，血浆D-二聚体>10 000 ng/ml，血管性血友病因子抗原百分比290%。血电解质示钙2.35 mmol/L，钾3.54 mmol/L，磷0.91 mmol/L，氯101.70 mmol/L。尿液及大便隐血均阴性。查凝血因子示活性均轻度减低。抗磷脂抗体谱正常，抗增殖细胞抗核抗体（+），其余自身抗体阴性。易栓症筛查示蛋白C活性76%，蛋白S活性10%。全脊柱核磁共振示颈、胸、腰椎退行性改变、腰椎间盘变性并L5/S1轻度膨出、腰骶部软组织水肿。骨盆X线示双侧髋关节退行性变。血管超声检查示三尖瓣中度关闭不全，左室舒张功能减低。四肢血管超声示右侧腘静脉附壁血栓形成。骨髓细胞检查示粒系成熟加速，浆细胞增多，骨髓增生活跃。骨髓流式细胞术分析示异常浆细胞占0.77%。免疫固定电泳可见单克隆IgG及λ轻链条带。免疫球蛋白测定：IgG 18.40 g/L、λ轻链17.10 g/L、M蛋白带可疑（β区带）。骨髓细胞FISH检测分析未见异常。腹壁皮肤活检刚果红染色阴性。出凝血相关基因高通量测序（NGS）检测：1号染色体109510247外显子发生杂合变异。入院后根据相关检查考虑诊断：意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）；凝血功能障碍；下肢深静脉血栓形成；皮肤软组织感染；皮下血肿；颈椎退行性病变；三尖瓣关闭不全。

目的:探讨遗传性凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺乏症的临床特征、实验室检查、诊断、治疗及转归。方法:回顾性分析2009年7月至2021年2月期间就诊于中国医学科学院血液病医院的11例遗传性FⅩ缺乏症患者的临床资料。结果:11例患者中，男3例，女8例，中位初诊年龄39（5~55）岁。1例有家族史。10例（90.9%）存在出血事件，包括皮肤磕碰后瘀斑或出血（7例）、鼻出血（7例）、齿龈出血（6例）和肌肉血肿（1例）。8例女性患者中，6例有月经增多，1例正常分娩后发生出血。8例患者有手术史，4例发生术后出血。实验室检查见活化部分凝血活酶时间（APTT）延长、凝血酶原时间（PT）延长、FⅩ促凝活性（FⅩ∶C）减低。4例患者接受F10基因检测，发现5个新突变位点。11例患者中，4例输注凝血酶原复合物浓缩物（PCC），7例输注新鲜冰冻血浆（FFP），1例女性患者应用PCC预防性治疗后月经量明显减少，另有1例患者手术前预防性输注FFP后未发生术中、术后出血。结论:多数遗传性FⅩ缺乏症患者有出血倾向，F10基因突变检测对疾病的诊断和预后判断具有一定意义。

患者女，38岁，因口腔糜烂1个月，面部、躯干、四肢红斑、水疱20 d就诊。患者1个月前无明显诱因下出现口腔黏膜糜烂，伴疼痛，糜烂逐渐增多，当地医院行组织病理检查示寻常型天疱疮（pemphigus vulgaris，PV）。20 d前躯干部皮肤开始出现红斑、松弛水疱、大疱，易破溃，逐渐蔓延至四肢近端及面部，无发热、关节疼及光敏等症状。既往史：15年前诊断系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE），近10年服用甲泼尼龙（6 mg/d）并间断加用硫酸羟氯喹（0.2 g每日2次）。对头孢类抗生素、青霉素、磺胺、洛美沙星、阿奇霉素、达那唑过敏。除长期服用甲泼尼龙及硫酸羟氯喹外否认接触新药史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：颊部、胸背及四肢近端散在红斑和0.5 ~ 4.0 cm不等薄壁松弛水疱，疱液清亮，尼氏征阳性，其间散在糜烂及渗出（图1A）。上下齿龈黏膜、颊黏膜及上腭后部多处糜烂（图1B）。未见面部蝶形红斑、脱发及关节肿胀。实验室检查：血常规示白细胞9.10 × 10 9/L，嗜酸性粒细胞计数1.12 × 10 9/L[参考值：（0.02 ~ 0.52） × 10 9/L，下同]，红细胞4.35 × 10 12/L，血红蛋白126 g/L（115 ~ 150 g/L），血小板503 × 10 9/L。肝肾功能、尿便常规未见异常。抗核抗体阴性（1个月及2个月复查均为1∶320），红细胞沉降率、免疫球蛋白、补体C3及C4、抗链球菌溶血素O、类风湿因子、抗ENA抗体、抗双链DNA抗体、C反应蛋白均正常；抗桥粒芯糖蛋白1（Dsg1）抗体26.19 RU/ml（阴性< 20 RU/ml），Dsg3抗体138.02 RU/ml（阴性< 20 RU/ml）。血清免疫印迹试验：表皮产物出现Dsg3条带，未见其他条带。口腔黏膜病理：表皮内水疱，基底细胞层上棘层松解（图1C）；未见基底细胞空泡样变性，炎症细胞浸润以淋巴细胞为主。

患者，男，51岁，以间断发热10余天，齿龈出血1 d为主诉于2019年9月3日入院。血常规：WBC 3.20×10 9/L，RBC 1.43×10 12/L，HGB 45 g/L，PLT 11×10 9/L。骨髓象：增生尚活跃。粒系异常增生占59.5%，异常早幼粒细胞占58.0%，POX染色：强阳性。红系增生受抑，仅见6.0%，以中晚红细胞为主，形态大致正常。成熟红细胞部分呈缗钱状排列。淋巴细胞占9.5%，形态大致正常。浆细胞占25.0%，均为原始幼稚浆细胞，可见双核浆细胞。巨核细胞缺如，血小板单个散在少见。骨髓活检：HE及PAS染色示送检骨髓增生极度活跃（>90%），异常细胞弥漫增生，部分细胞胞体大，胞质量中等至丰富，胞核不规则，核染色质细致；部分细胞胞体大，胞质丰富，核偏位，部分可见核仁，少量偏成熟阶段粒红细胞散在分布，巨核细胞偏少，分叶核为主；纤维组织增生。网状纤维染色MF-2级。免疫分型：髓系约占66.0%，主要表达CD9、CD13、CD15、CD33、CD38、CD58、CD64、CD117、CD123、MPO。CD45阴性且SSC较淋巴细胞稍大的分布区域可见异常细胞群，表达CD38、CD56、CD117、cKappa，考虑为异常浆细胞。多重巢式RT-PCR检测PML-RARα（bcr1）融合基因阳性，余AML相关基因阴性，荧光原位杂交（FISH）发现t（15;17），AML常见基因突变筛查低水平FLT3/ITD突变，染色体核型筛查结果示46，XY[6]。符合APL[PML-RARα （Bcr1），中危，FLT3-ITD （+）]。

目的 探讨稳心颗粒联合利伐沙班治疗老年非瓣膜性房颤血栓栓塞事件的效果以及对凝血指标等影响.方法 选择我院于接诊的老年非瓣膜性房颤患者80例,随机分成治疗组(稳心颗粒联合利伐沙班)与常规组(华法林),各40例.治疗2个月后,观察两组凝血指标D-二聚体(D-D)、活化部分凝血酶原时间(PT)与凝血活酶时间(APTT),同时比较两组血栓栓塞与出血事件情况.结果 治疗前,各项凝血指标无差异性(P＞0.05);治疗2个月后,治疗组相较于常规组,D-D水平下降而APTT与PT时间延长且统计学处理有显著差异性(P＜0.05);治疗组的心肌梗塞、缺血性脑卒中、肺栓塞以及下肢静脉血栓发生率低于常规组,但总发生率无显著统计学差异(P＞0.05);治疗组皮肤/齿龈出血、眼结膜出血以及痰中带血丝发生率低于常规组,且总发生率显著低于常规组(P＜0.05).结论 稳心颗粒联合利伐沙班治疗老年非瓣膜性房颤可以有效改善患者凝血指标并降低血栓栓塞形成,同时可以减少出血事件发生,患者易接受,也为药物治疗提供了科学依据.

牙齿龈壁提升术,是一种利用树脂材料作为基底,将龈下缺损的边缘提升至龈上,从而获得良好的隔湿,为后续的间接修复操作提供便利[1,2] ,是目前针对累及釉牙骨质界(cemento-enamel junction,CEJ)以下缺损提出的一种微创修复技术.