目的:分析一线含CD38单抗方案治疗原发浆细胞白血病（pPCL）的有效性和安全性。方法:回顾性纳入北京大学人民医院、首都医科大学附属复兴医院、青岛市立医院、中国医科大学附属盛京医院、邯郸市中心医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、河北医科大学第四医院、宁夏医科大学总医院2018年12月1日至2023年7月26日接受一线含CD38单抗（即达雷妥尤单抗）方案治疗的pPCL连续病例24例，包括男13例，女11例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为60（57，70）岁。根据外周血浆细胞比例将患者分为两组：浆细胞比例5%~19%组（ n=14）和浆细胞比例≥20%组（ n=10）。末次随访日期为2023年9月26日，随访时间为9.1（4.2，15.5）个月。收集患者临床基线特点、疗效、生存率、安全性等相关数据，采用Cox风险回归模型分析与生存相关的危险因素。 结果:24例pPCL患者中，确诊时合并贫血患者16例（66.7%），合并血小板减少患者13例（54.2%），基线估算的肾小球滤过率（eGFR）<40 ml·min -1·（1.73m 2） -1患者8例（33.3%），合并乳酸脱氢酶（LDH）升高患者13例（54.2%）。外周血浆细胞比例［ M（ Q1， Q3）］为16%（8%，26%）。荧光原位杂交（FISH）检测提示伴有17p缺失、t（4；14）或 t（14；16）患者分别为6例（25.0%）、4例（16.7%）、4例（16.7%）。总缓解率为83.3%（20/24），无进展生存时间（PFS）为20.5（95% CI：15.8~25.2）个月，总生存时间（OS）未达到。预计1年PFS率和OS率分别为75.0%和89.1%，预计2年PFS率和OS率分别为37.5%和53.4%。外周血浆细胞比例5%~19%组和外周血浆细胞比例≥20%组患者的PFS分别为未达到和20.5（95% CI：15.7~25.3）个月，OS分别为17.8个月和未达到，两组PFS和OS差异均无统计学意义（均 P>0.05）。多因素Cox回归模型分析显示，1p32缺失是与PFS相关的危险因素（ HR=7.7，95% CI：1.1~54.9， P=0.043）。共17例（70.8%）患者合并3~4级血液学不良反应，12例（50.0%）患者合并3~4级血小板减少，16例（66.7%）患者合并临床判定的感染，所有血液学不良反应和感染均在对症支持治疗后得到控制和改善。 结论:一线含CD38单抗方案治疗pPCL相对安全、有效。

目的:分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术（New-FISH）检测多发性骨髓瘤（MM）细胞遗传学异常的敏感性。方法:纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者，采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3[t（4;14）]、IgH/MAF[t（14;16）]对患者同时进行New-FISH和CD138磁珠分选结合FISH（MACS-FISH）或胞质轻链免疫荧光结合FISH（cIg-FISH）检测，分析其细胞遗传学检测结果。结果:23例MM患者中，cIg-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为95.7%、100.0%（ P>0.05）。cIg-FISH法、New-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、p53缺失、IgH异常的检出率一致，分别为52.2%、8.7%、17.4%、65.2%。进一步对IgH异常的患者进行t（4;14）、t（14;16）检测，t（4;14）阳性率为26.7%，t（14;16）未检出，两种方法检测结果相同。19例MM患者中，MACS-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为73.7%、63.2%（ P>0.05）。MACS-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、IgH异常的检出率略高于New-FISH法，但差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:New-FISH法对于MM患者细胞遗传学异常检出率较高，与MACS-FISH、cIg-FISH一致性较好。

目的:筛选原发胶质母细胞瘤放化疗敏感性相关基因，基于相关基因构建原发胶质母细胞瘤患者的预后预测模型并验证。方法:回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)2019数据库(102例，试验组)和CGGA数据库(54例，验证组)中术后接受规范放化疗的原发胶质母细胞瘤患者的临床资料及转录组测序数据。在试验组中筛选长生存期亚组(≥18个月，49例)与短生存期亚组(≤9个月，22例)患者的差异基因，进一步将患者的年龄、肿瘤异柠檬酸脱氢酶( IDH)突变状态、染色体1p/19q共缺失状态、O 6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶( MGMT)启动子区甲基化状态以及差异基因均纳入多因素Cox回归分析，筛选其中为独立预后因素的目标差异基因，取其风险比的自然对数作为各基因相应的系数，计算预后风险评分。采用单因素和多因素Cox回归分析法评估预后风险评分是否为独立预后因素；采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，log-rank检验比较高风险组(预后风险评分>0分)与低风险组(预后风险评分≤0分)患者生存期的差异。通过Pearson相关性分析筛选与风险评分呈正相关的基因，并对其进行功能富集分析。 结果:试验组中，长生存期亚组与短生存期亚组患者的性别、年龄、肿瘤切除程度、 IDH突变状态、染色体1p/19q缺失状态以及 MGMT启动子甲基化状态的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。长生存期亚组与短生存期亚组比较，9个基因表达量显著升高(均 P<0.05)，28个基因表达量显著降低(均 P<0.05)。采用多因素Cox回归分析法筛选出4个目标差异基因，分别为 AKR1 C1( HR＝0.910，95% CI：0.850～0.974， P＝0.006)、 CPZ( HR＝0.947，95% CI：0.898～0.999， P＝0.044)、 HIST1 H3 H( HR＝1.299，95% CI：1.025～1.647， P＝0.031)以及 TBX5( HR＝1.104，95% CI：1.034～1.179， P＝0.003)，其对应的预测模型中的系数分别为-0.0947、-0.0547、0.2624、0.0994。试验组和验证组中，预后风险评分(高风险)均为预后的独立危险因素(试验组中， HR＝2.407，95% CI：1.470～3.939， P<0.001；验证组中， HR＝2.054，95% CI：1.101～3.830， P＝0.024)。试验组和验证组中，高风险亚组(分别为51、22例)患者的总生存期均比低风险亚组(分别为51例、32例)短，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。功能富集分析结果显示，在试验组与验证组中，与预后风险评分正相关的基因更多地富集在细胞增殖、基因表观遗传学调控、DNA修复及核因子κB信号通路的激活等生物学功能上。 结论:基于放化疗敏感性相关基因 AKR1 C1、 CPZ、 HIST1 H3 H以及 TBX5构建的预后预测模型或可用于预测原发胶质母细胞瘤患者的预后。

目的:探讨公民逝世后器官捐献（DCD）高钠供肝肝移植对受者预后的影响。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2015年1月至2021年6月空军军医大学西京医院收治的125对行DCD肝移植供者及受者的临床病理资料；供者男93例，女32例；受者男92例，女33例；年龄为48（41，55）岁。125例受者根据供肝末次血清钠离子水平分组，9例供肝钠离子水平≥170 mmol/L设为第1组（极高钠），33例供肝钠离子水平≥150 mmol/L且<170 mmol/L设为第2组（中度高钠），83例供肝钠离子水平<150 mmol/L设为第3组（正常钠）。观察指标：（1）术后恢复情况。（2）随访情况和生存分析。正态分布的计量资料以 x±s表示，重复测量资料采用重复测量方差分析；偏态分布的计量资料以 M（ Q1， Q3）表示，组间比较采用Kruskal-Wallis检验。计数资料以绝对数表示，采用Pearson χ2检验或Fisher检验。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，Log-rank检验进行生存分析。 结果:（1）术后恢复情况。第1组受者丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（TBil）、碱性磷酸酶（ALP）、凝血酶原时间（PT）、国际标准化比值（INR）、白蛋白（Alb）、肌酐（Cr）术后第1天至第14天变化情况分别为（736±972）IU/L~（75±46）IU/L、（1 290±1 651）IU/L~（38±20）IU/L、（102±98）μmol/L~（33±11）μmol/L、（66±34）IU/L~（104±54）IU/L、（19.9±3.3）s~（11.3±1.0）s、1.76±0.31~1.00±0.08、（34±5）g/L~（38±3）g/L、（91±41）μmol/L~（76±19）μmol/L，第2组受者上述指标变化情况分别为（505±377）IU/L~（48±46）IU/L、（855±727）IU/L~（24±17）IU/L、（64±42）μmol/L~（32±22）μmol/L、（68±51）IU/L~（91±46）IU/L、（16.8±3.5）s~（11.9±1.2）s、1.47±0.30~1.04±0.09、（33±4）g/L~（40±5）g/L、（106±32）μmol/L~（97±27）μmol/L，第3组受者上述指标变化情况分别为（637±525）IU/L~（65±60）IU/L、（929±1 193）IU/L~（33±27）IU/L、（66±48）μmol/L~（33±36）μmol/L、（64±28）IU/L~（125±64）IU/L、（17.2±4.7）s~（13.3±12.8）s、1.51±0.42~1.05±0.13、（35±6）g/L~（39±4）g/L、（105±44）μmol/L~（94±40）μmol/L。整体效应结果显示：3组受者肝移植后TBil变化趋势（时间效应、组间效应、交互效应）比较，差异均有统计学意义（ F组间=5.42， F时间=22.78， F交互=3.85， P<0.05）。3组受者肝移植后ALT、AST、ALP、PT、INR、Alb、Cr时间效应比较，差异均有统计学意义（ F时间=50.17，36.24，19.24，10.55，59.61，41.94，10.82， P<0.05）。（2）随访情况和生存分析。125例受者均获得随访。第1组受者术后早期肝功能不全（EAD）、术后1年移植肝衰竭、术后1年胆道并发症、术后1年血管并发症、术后1年排斥反应分别为2、1、0、0、0例，第2组受者上述指标分别为2、1、3、0、1例，第3组受者上述指标分别为10、8、20、1、6例，3组受者上述指标比较，差异均无统计学意义（ χ2 =1.58，0.60，5.19，1.62，0.97， P>0.05）。第1组受者移植肝1、3年累积存活率分别为100.00%、100.00%；第2组上述指标分别为94.74%、77.16%；第3组上述指标分别为91.57%、89.30%；3组受者移植肝累积存活率比较，差异均无统计学意义（ χ2 =2.69， P>0.05）。第1组受者1、3年累积生存率分别为100.00%、100.00%，第2组上述指标分别为93.74%、77.16%，第3组上述指标分别为89.40%、86.00%，3组受者累积生存率比较，差异无统计学意义（ χ2 =1.94， P>0.05）。 结论:高钠供肝可用于DCD肝移植。

目的:探讨14-3-3θ蛋白在远端胆管癌组织中的表达水平与临床病理特征，并进一步分析不同表达水平患者的远期预后。方法:采用回顾性队列研究的方法收集分析首都医科大学附属北京朝阳医院肝胆外科2015年1月—2021年12月行手术切除的135例远端胆管癌患者的临床资料，其中男性86例，女性49例，年龄(65.1±10.1)岁。应用免疫组织化学检测胆管癌组织中14-3-3θ蛋白的表达水平，依据免疫反应评分(IRS)对患者术后病理切片进行评价，通过受试者工作特征(ROC)曲线确定最佳截断值为3.5，此时曲线下面积为0.741，敏感度为73.5%，特异度为71.3%，将患者分为两组：IRS<4为14-3-3θ低表达组( n＝81)，IRS≥4为14-3-3θ高表达组( n＝54)，术后采用门诊复查及电话随访相结合的方式随访患者的生存状态。正态分布的计量资料以均数±标准差( ± s)表示，组间比较采用 t检验；非正态分布的计量资料以 M( Q1， Q3)表示，组间比较采用秩和检验。计数资料组间比较采用 χ2检验。采用Kaplan-Meier法进行生存分析，生存率比较采用Log-rank检验。将单因素分析中有统计学意义的因素纳入COX比例风险模型进行多因素分析，筛选预后的影响因素。 结果:14-3-3θ低表达组术前CA19-9、淋巴结转移例数分别为44.3(20.8，132.2) U/mL、28例，14-3-3θ高表达组分别为82.3(43.4，396.9) U/mL、32例，两组相比差异具有统计学意义( P<0.05)。所有患者均定期进行术后电话或返院随访，14-3-3θ低表达组术后中位生存时间为36个月，术后1、2、3年生存率分别为88.9%、66.5%、49.4%，14-3-3θ高表达组术后中位生存时间为13个月，术后1、2、3年生存率分别为53.7%、23.3%、13.3%，两组比较差异有统计学意义( P<0.01)。COX比例风险模型进行多因素分析，CA19-9>37 U/mL( RR＝1.970，95% CI：1.186~3.272， P＝0.009)、有淋巴结转移( RR＝1.681，95% CI：1.035~2.729， P＝0.036)和14-3-3θ染色强度≥4( RR＝2.438，95% CI: 1.546~3.845， P<0.001)的远端胆管癌患者远期预后更差。 结论:14-3-3θ蛋白在远端胆管癌组织中表达，其表达水平与患者的CA19-9和淋巴结转移有关，14-3-3θ蛋白高表达预示患者远期预后不良。

目的:了解我国2022年GII.17[P17]诺如病毒(Norovirus，NoV)急性胃肠炎(acute gastroenteritis，AGE)暴发的流行病学特征。方法:收集2022年1～12月AGE暴发信息及标本，应用real-time RT-PCR对样本进行NoV核酸检测，阳性样本通过RT-PCR扩增、测序和序列分析。结果:2022年1～12月，共报告NoV引起的AGE暴发360起，其中266起成功获得基因分型结果，GII.17[P17]为主要基因型之一，为34起(12.78%，34/266)，春季检出最多(3月6起和5月7起)，主要发生在托幼机构和小学(61.76%，21/34)。对不同年龄组感染GII.17[P17]基因型的差异进行比较发现，5岁以下、6～18岁、19～65岁、65岁以上这四个年龄组的GII.17[P17]基因型NoV感染病例占GII基因型NoV感染病例的比例分别为11.78%(53/450)、23.52%(32/136)、52.52%(52/99)、36.36%(4/11)。本研究14株GII.17[P17]基因组在衣壳区和聚合酶区分别属于Cluster III b和Cluster III(Kawasaki308)的SC III分支，均与引起我国2014/15季节AGE暴发流行GII.17[P17]新变异株(GZ41621株)同属一簇。与Cluster I、Cluster II和Cluster IIIa相比，Cluster IIIb存在22个氨基酸位点变化，本研究NoV毒株所在Cluster III b主要的氨基酸变化为：抗原表位A的T294I、Q299R，在抗原表位D发生了一个插入突变，人组织血型抗原受体结合位点site I的H353Q。选择压力分析检测到了大量负向选择位点，表明负向选择对VP1基因进化起着重要作用。结论:GII.17[P17]是2022年引起我国NoV AGE暴发的主要基因型之一，本研究的GII.17[P17]毒株与引起我国2014/15季节AGE暴发流行的GII.17[P17]新变异株(GZ41621株)仍同属一簇，在潜在表位发生少量氨基酸变异。

目的:分析乌司奴单抗（UST）双静脉诱导治疗复杂性肛瘘型克罗恩病（PFCD）的疗效。方法:回顾性分析2022年1月至2023年3月就诊于温州医科大学附属第二医院并确诊为复杂性PFCD患者的临床资料。所有患者分别于第0、8周给予足量UST（6 mg/kg）单次静脉输注后，每隔8周单次皮下注射UST 90 mg维持治疗。第8、16、22~26周采用肛周疾病活动指数（PDAI）评估肛瘘临床结局，Harvey-Bradshaw指数（HBI）评估整体活动度。第22~26周采用Van Assche指数（VAI）评估肛瘘影像结局，简化克罗恩病内镜评分（SES-CD）评估肠道结局事件。比较UST治疗前后上述指标的差异。依据是否采用UST一线治疗将PFCD患者分为一线UST治疗组与非一线UST治疗组，比较两组之间肛瘘应答率和缓解率、肠道应答率和缓解率以及整体活动度应答率和缓解率的差异。结果:共纳入60例PFCD患者，男46例，女14例，年龄［ M（ Q1， Q3）］25.0（20.8，30.0）岁。第8、16、22~26周的肛瘘临床应答率［41.7%（25/60）、55.0%（33/60）、63.3%（38/60）， P=0.056］和肛瘘临床缓解率［21.7%（13/60）、31.7%（19/60）和43.3%（26/60）， P=0.002］逐渐增高；整体活动度应答率［53.3%（32/60）、70.0%（42/60）、83.3%（50/60）， P=0.040］和整体活动度缓解率［41.7%（25/60）、61.7%（37/60）、75.0%（45/60）， P=0.001］亦逐渐增高。第22~26周时，肛瘘影像学部分应答率和瘘管愈合率分别为45.0%（27/60）和38.3%（23/60）；内镜应答率和内镜缓解率分别为73.7%（44/60）和45.0%（27/60）。一线UST治疗组［男23例，女8例，年龄22.0（21.0，39.0）岁］的内镜应答率高于非一线UST治疗组［男23例，女6例，年龄26.5（20.0，30.0）岁］（87.1%比58.6%， P=0.013）。 结论:UST双静脉诱导治疗能有效改善复杂性PFCD患者的临床疗效。

目的:观察溃疡坏死型气管支气管结核(Ⅱ型TBTB)经规范化疗和支气管镜介入治疗后的气道坏死物消失时间、气道瘢痕狭窄形成时间，分析其影响因素。方法:以2015年1月至2018年12月湖南省胸科医院通过支气管镜诊治的222例初治Ⅱ型TBTB的连续病例为研究对象，追踪观察其治疗前气道坏死物的质地、是否堵塞管腔、肉芽增殖、气道狭窄情况，治疗后气道坏死物消失时间、瘢痕修复时间及狭窄程度，并运用单因素和多因素分析法探索其影响因素。结果:222例患者在支气管镜下共发现508个溃疡坏死的气道病变部位，中位2个(1~6个)；治疗前有170例(76.6%)的气道病变部位存在不同程度的狭窄，79例(35.6%)的坏死物质韧，86例(38.7%)的坏死物堵塞管腔；132例(59.5%)患者合并肉芽增殖病变；治疗后气道坏死物消失时间1~32周， M( Q1， Q3)为6(3，9)周；气道瘢痕狭窄修复时间2~73周， M( Q1， Q3)为14(10，19)周；治疗后201例(90.5%)患者气道出现不同程度的瘢痕狭窄。Cox多因素分析显示：气道坏死物消失时间的影响因素为质韧坏死物( HR＝1.52，95% CI：1.10~2.10)；气道瘢痕狭窄形成的影响因素为气道坏死物消失时间6~9周( HR＝2.73，95% CI：1.84~4.05)。 结论:Ⅱ型TBTB中90.5%的患者在治疗后遗留气道瘢痕狭窄，其气道坏死物消失中位时间为6周，气道瘢痕狭窄形成中位时间为14周，介入疗程中关注质韧坏死物的清除及坏死物清除的效率，可降低气道瘢痕狭窄风险。

目的:评估复方甘菊利多卡因凝胶对喉罩正压通气患者术后口咽部并发症的影响。方法:前瞻性选取首都医科大学附属北京同仁医院2023年1至3月在全身麻醉喉罩正压通气下行择期手术的患者64例，采用随机数字表法分为2组：生理盐水组（ n=32），男18例，女14例，年龄28~64（48.4±10.6）岁；复方甘菊利多卡因凝胶组（简称甘菊凝胶组， n=32），男18例，女14例，年龄24~64（46.3±10.8）岁。两组患者都采用全凭静脉麻醉，生理盐水组喉罩置入前，对喉罩的前、肩、背部进行生理盐水润滑处理，甘菊凝胶组使用复方甘菊利多卡因凝胶润滑处理。主要观察指标为喉罩拔除后0.5、3.0、6.0、24.0 h不同时间点的术后口咽黏膜炎发生率；次要观察指标包括喉罩拔除后不同时间点的口咽黏膜炎评分、咽喉痛评分、声音嘶哑评分、咳嗽评分和咽干评分，喉罩置入次数、成功置入用时和漏气压，拔除喉罩前后的呛咳、躁动等应激反应和苏醒期舌麻、保护性咽反射受限等不良反应发生率。 结果:甘菊凝胶组患者的口咽黏膜炎发生率在喉罩拔除后0.5、3.0、6.0、24.0 h分别为25.0%（8/32）、31.3%（10/32）、28.1%（9/32）和3.1%（1/32），均低于生理盐水组的53.1%（17/32）、59.4%（19/32）、59.4%（19/32）和21.9%（7/32）（均 P<0.05）。甘菊凝胶组患者的口咽黏膜炎评分［ M（ Q1， Q3）］在喉罩拔除后0.5、3.0、6.0、24.0 h分别为0（0，0.8）、0（0，1.0）、0（0，1.0）和0（0，0）分，均低于生理盐水组的1.0（1.0，1.8）、1.0（0，2.0）、1.0（0，2.0）和0（0，0）分（均 P<0.05），甘菊凝胶组患者的咳嗽评分在喉罩拔除后3.0、6.0 h分别为0（0，0）、0（0，0）分，均低于生理盐水组的0（0，0）、0（0，0）分（均 P<0.05），甘菊凝胶组患者的咽干评分在喉罩拔除后3.0 h为0（0，1.0）分，低于生理盐水组的1.0（0.3，1.0）分（ P=0.019）；甘菊凝胶组患者喉罩成功置入用时25.0（20.3，29.8）s，低于生理盐水组的29.0（25.0，32.0）s（ P=0.016）；两组患者的喉罩置入次数、漏气压、术后咽喉痛和声音嘶哑的评分差异均无统计学意义（均 P>0.05）；两组患者均未见拔除喉罩前后的呛咳、躁动等应激反应和苏醒期舌麻、保护性咽反射受限等不良反应。 结论:复方甘菊利多卡因凝胶用于全身麻醉喉罩正压通气手术患者，可降低术后口咽黏膜炎的发生率，减轻术后口咽黏膜炎、咽干和咳嗽的症状，提高患者术后的舒适度。

目的:比较食管鳞状细胞癌（ESCC）术后放疗后不同预后患者的基因谱差异，筛选与放疗抵抗相关的遗传变异。方法:选择2015年1月至2019年12月在南通大学附属医院接受根治性手术及术后辅助放疗的32例ESCC患者为研究对象，根据1年内是否出现照射野内复发分为复发组（放疗抵抗组， n=16）和稳定组（放疗敏感组， n=16）。分别提取患者的基因组DNA，利用全外显子组测序（WES）技术进行高通量测序。应用Trimmomatic、BWA、Picard生物信息学分析软件处理数据，通过GATK对比获得比对文件，然后利用Vardict软件从测序数据中筛选出两组的各类遗传变异。采用Kaplan-Meier法估算患者无瘤生存期（DFS）、总生存期（OS）。Cox比例风险回归模型分析影响ESCC患者DFS和OS的独立危险因素。 结果:经样本数据质量控制，本研究最终纳入26例患者进行后续分析，复发组和稳定组各13例。全组非沉默肿瘤突变负荷中位数为0.95个/Mb，突变碱基替换类型均以C>T的转换为主，其次为C>G的颠换；发生频率最高的遗传变异依次是单核苷酸多态性（SNP）（75.1%）、缺失突变（13.7%）、插入突变（10.5%）；复发组中肿瘤特有突变数目较稳定组稍高（中位突变数分别为36、34），且两组突变频率前十的基因谱明显不同。复发组中检测到392个特有突变基因，前5个分别为：MUC19、NPIPA5、EPPK1、FLG和FOXG1。稳定组检测到192个特有突变基因，前5个分别为TCHH、WNK1、AIM1L、COL6A5和DPCR1。复发组中位DFS和中位OS分别为15.0个月（95% CI为10.1个月~未达到）和26.2个月（95% CI为19.8个月~未达到），稳定组患者均未出现复发或转移。单因素分析发现，GRIK2（ χ2=6.81， P=0.009）、MUC4（ χ2=4.25， P=0.039）、MUC5B（ χ2=4.03， P=0.045）、PRRG1（ χ2=5.15， P=0.023）基因突变、3p缺失（ χ2=4.16， P=0.041）和14q缺失（ χ2=7.09， P=0.008）与DFS相关；FLG（ χ2=6.41， P=0.011）、NPIPA5（ χ2=4.57， P=0.033）、PKD1L2（ χ2=6.41， P=0.011）、FOXG1（ χ2=4.57， P=0.033）基因突变、3p缺失（ χ2=3.88， P=0.049）、14q缺失（ χ2=5.66， P=0.017）和18p缺失（ χ2=3.85， P=0.050）与OS相关。多因素分析发现，14q缺失（ HR=3.65，95% CI为1.18~11.32， P=0.025）是影响术后辅助放疗ESCC患者DFS的独立危险因素，FLG（ HR=8.94，95% CI为1.52~52.74， P=0.016）、NPIPA5（ HR=6.36，95% CI为1.23~33.03， P=0.028）基因突变和14q缺失（ HR=3.82，95% CI为1.18~12.31， P=0.025）是影响术后辅助放疗ESCC患者OS的独立危险因素。 结论:WES结果提示，术后辅助放疗ESCC复发组与稳定组的基因突变类型和突变率基本一致，但两组的基因突变谱明显不同。FLG、NPIPA5基因突变和14q缺失可作为预测术后辅助放疗ESCC患者预后的分子标志物。