目的:分析早产儿脑室周围-脑室内出血(PIVH)的危险因素。方法:对2019年1月1日至12月31日贵州医科大学附属医院收治且住院期间完成头部超声检查的279例早产儿的临床资料进行回顾性分析。按有无PIVH分为PIVH组和非PIVH组，PIVH组早产儿再按PIVH等级分为重度PIVH(Ⅲ级、Ⅳ级)组、轻度PIVH(Ⅰ级、Ⅱ级)组，对25个可能影响早产儿PIVH发生的因素进行单因素分析，筛选出有统计学意义的因素进行多因素Logistic逐步回归分析(逐步向后)，确定影响早产儿发生PIVH及重度PIVH的主要影响因素。结果:(1)共纳入279例早产儿，PIVH组133例，非PIVH组146例。单因素分析显示：两组产前激素足疗程应用比例，平均胎龄，出生体重，新生儿窒息、低体温、早发型脓毒症、代谢性酸中毒、高钠血症、贫血、呼吸窘迫综合征发生率，无创通气、有创通气、生后72 h内有创通气、生后72 h内腰椎穿刺比例共14个因素差异有统计学意义( P<0.05)。多因素分析显示：胎龄大( OR＝0.709，95% CI 0.602~0.835)、产前激素足疗程( OR＝0.354，95% CI 0.189~0.664)是早产儿发生PIVH的保护性因素( P<0.05)，新生儿窒息( OR＝2.425，95% CI 1.171~5.023)、低体温( OR＝2.097，95% CI 1.088~4.041)、早发型脓毒症( OR＝12.898，95% CI 1.433~115.264)、代谢性酸中毒( OR＝2.493，95% CI 1.398~4.442)、生后72 h内有创通气( OR＝5.408，95% CI 1.156~25.297)、生后72 h内腰椎穿刺( OR＝5.035，95% CI 1.269~19.993)是早产儿发生PIVH的独立危险因素( P<0.05)。(2)133例PIVH早产儿中，重度PIVH组20例，轻度PIVH组113例，单因素分析显示：两组产前硫酸镁治疗、平均胎龄、早发型脓毒症、凝血功能异常、生后72 h内腰椎穿刺5个因素差异有统计学意义( P<0.05)。多因素分析显示：早发型脓毒症( OR＝4.392，95% CI 1.343~14.367)、凝血功能异常( OR＝3.502，95% CI 1.234~9.867)是早产儿发生重度PIVH的独立危险因素( P<0.05)。 结论:(1)胎龄与早产儿发生PIVH呈负相关，产前完成1个疗程以上的地塞米松治疗，是避免早产儿发生PIVH的独立保护因素；(2)新生儿窒息、低体温、早发型脓毒症、代谢性酸中毒、生后72 h内有创通气、生后72 h内腰椎穿刺为早产儿发生PIVH的独立危险因素；(3)早发型脓毒症、凝血功能异常是早产儿发生重度PIVH的独立危险因素。

本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

报告1例伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征患儿，并复习文献，总结ROHHAD综合征患儿的临床特点。患儿，男，9岁9个月，于2020年7月在温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院就诊。患儿从3岁开始出现体重快速增长，体温不稳定，易腹泻，伴身材矮小、性腺发育不良；实验室检查提示高钠血症、血泌乳素及二氧化碳分压升高；肿瘤病理提示左肾上腺节细胞神经瘤；多导睡眠监测提示中枢性低通气伴阻塞性呼吸暂停，最终确诊为ROHHAD综合征，这也是国内首例ROHHADNET报道。此外，患儿在肾上腺肿瘤切除术前D二聚体升高，术后降至正常，提示ROHHAD综合征患者有血栓风险，D二聚体可能具有预测ROHHADNET肿瘤进展的价值。

目的:探讨公民逝世后器官捐献（DCD）高钠供肝肝移植对受者预后的影响。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2015年1月至2021年6月空军军医大学西京医院收治的125对行DCD肝移植供者及受者的临床病理资料；供者男93例，女32例；受者男92例，女33例；年龄为48（41，55）岁。125例受者根据供肝末次血清钠离子水平分组，9例供肝钠离子水平≥170 mmol/L设为第1组（极高钠），33例供肝钠离子水平≥150 mmol/L且<170 mmol/L设为第2组（中度高钠），83例供肝钠离子水平<150 mmol/L设为第3组（正常钠）。观察指标：（1）术后恢复情况。（2）随访情况和生存分析。正态分布的计量资料以 x±s表示，重复测量资料采用重复测量方差分析；偏态分布的计量资料以 M（ Q1， Q3）表示，组间比较采用Kruskal-Wallis检验。计数资料以绝对数表示，采用Pearson χ2检验或Fisher检验。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，Log-rank检验进行生存分析。 结果:（1）术后恢复情况。第1组受者丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（TBil）、碱性磷酸酶（ALP）、凝血酶原时间（PT）、国际标准化比值（INR）、白蛋白（Alb）、肌酐（Cr）术后第1天至第14天变化情况分别为（736±972）IU/L~（75±46）IU/L、（1 290±1 651）IU/L~（38±20）IU/L、（102±98）μmol/L~（33±11）μmol/L、（66±34）IU/L~（104±54）IU/L、（19.9±3.3）s~（11.3±1.0）s、1.76±0.31~1.00±0.08、（34±5）g/L~（38±3）g/L、（91±41）μmol/L~（76±19）μmol/L，第2组受者上述指标变化情况分别为（505±377）IU/L~（48±46）IU/L、（855±727）IU/L~（24±17）IU/L、（64±42）μmol/L~（32±22）μmol/L、（68±51）IU/L~（91±46）IU/L、（16.8±3.5）s~（11.9±1.2）s、1.47±0.30~1.04±0.09、（33±4）g/L~（40±5）g/L、（106±32）μmol/L~（97±27）μmol/L，第3组受者上述指标变化情况分别为（637±525）IU/L~（65±60）IU/L、（929±1 193）IU/L~（33±27）IU/L、（66±48）μmol/L~（33±36）μmol/L、（64±28）IU/L~（125±64）IU/L、（17.2±4.7）s~（13.3±12.8）s、1.51±0.42~1.05±0.13、（35±6）g/L~（39±4）g/L、（105±44）μmol/L~（94±40）μmol/L。整体效应结果显示：3组受者肝移植后TBil变化趋势（时间效应、组间效应、交互效应）比较，差异均有统计学意义（ F组间=5.42， F时间=22.78， F交互=3.85， P<0.05）。3组受者肝移植后ALT、AST、ALP、PT、INR、Alb、Cr时间效应比较，差异均有统计学意义（ F时间=50.17，36.24，19.24，10.55，59.61，41.94，10.82， P<0.05）。（2）随访情况和生存分析。125例受者均获得随访。第1组受者术后早期肝功能不全（EAD）、术后1年移植肝衰竭、术后1年胆道并发症、术后1年血管并发症、术后1年排斥反应分别为2、1、0、0、0例，第2组受者上述指标分别为2、1、3、0、1例，第3组受者上述指标分别为10、8、20、1、6例，3组受者上述指标比较，差异均无统计学意义（ χ2 =1.58，0.60，5.19，1.62，0.97， P>0.05）。第1组受者移植肝1、3年累积存活率分别为100.00%、100.00%；第2组上述指标分别为94.74%、77.16%；第3组上述指标分别为91.57%、89.30%；3组受者移植肝累积存活率比较，差异均无统计学意义（ χ2 =2.69， P>0.05）。第1组受者1、3年累积生存率分别为100.00%、100.00%，第2组上述指标分别为93.74%、77.16%，第3组上述指标分别为89.40%、86.00%，3组受者累积生存率比较，差异无统计学意义（ χ2 =1.94， P>0.05）。 结论:高钠供肝可用于DCD肝移植。

目的:探讨Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂（serine protease inhibitor of Kazal type 5, SPINK5）基因突变致新生儿Netherton综合征（Netherton syndrome, NS）的临床特征及分子遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年11月上海交通大学附属儿童医院收治的1例新生儿NS病例的临床资料，采用高通量测序及Sanger测序对其 SPINK5基因进行分析。在万方数据库、中国知网和PubMed数据库中检索2月龄以内确诊且有 SPINK5基因分析结果的NS病例。结合本例患儿和文献报道的病例，总结新生儿NS的临床特点、基因突变情况、治疗及随访情况。采用描述性统计分析。 结果:本例患儿生后陆续出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、毛发稀疏、反复感染等表现，实验室检查发现血IgE升高（111 IU/ml），光学显微镜下毛发呈"竹节发"。 SPINK5基因分析发现患儿存在c.2468dup（p.Lys824Glufs*4）和c.377_378del（p.Tys126*）复合杂合突变，家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲，确诊为 SPINK5基因突变致NS。经抗感染、注射丙种球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转，但反复感染，后放弃治疗自动出院，生后2月龄死于感染。共检索到NS病例报道11例，合并本例共12例NS新生儿。总结12例患儿最常见临床表现发现，有早期皮肤弥漫性红斑及脱屑12例、感染8例、毛发干结7例、高钠血症性脱水7例、高IgE 5例、生长迟缓4例、呼吸衰竭3例、特应性体质2例、腹泻2例及吞咽不协调、低体温、喘息、高血压、肝衰竭、代谢性碱中毒各1例。 结论:NS由 SPINK5基因突变导致，新生儿期NS临床表现多不典型。生后早期出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、反复感染、毛发干结，尤其血IgE偏高的患儿，应考虑NS可能，基因检测有助于早期诊断、指导治疗，并为遗传咨询提供依据。

目的:初步探讨鞍区朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疾病特征。方法:回顾性分析2018年6月至2020年8月首都医科大学三博脑科医院神经外科收治的12例鞍区LCH患者的临床资料。7例行脑立体定向活组织检查术，4例行开颅鞍区病变切除术，1例行右侧顶骨病变切除术。分析其临床、影像学及病理学特征。结果:12例患者的年龄为(29.0±16.3)岁(3~54岁)，成人占比为9/12；男女患者的比例为5 ∶7。所有患者均以多饮、多尿起病。病程为1个月至15年。甲状腺功能异常者占比为10/10，术前出现高钠血症者占比为7/12。术前影像学诊断出现误诊的比例为11/12。头颅MRI结果显示所有患者均出现垂体后叶生理性高信号的缺失以及双侧视束水肿。12例患者中，4例肺部CT结果显示双肺弥漫多发小透亮区改变。12例患者病理标本的HE染色结果显示体积较大、细胞质丰富的组织细胞样细胞增生；免疫组织化学染色结果显示，S-100、CD1a及Langerin蛋白均呈阳性表达。结论:鞍区LCH患者常以多饮、多尿起病，常伴甲状腺功能异常、高钠血症，成人、儿童均可患病，易被误诊。头颅MRI检查常见垂体后叶生理性高信号的缺失以及双侧视束水肿，部分伴双肺特征性改变。病理学特征为组织细胞样细胞增生，S-100、CD1a及Langerin蛋白呈阳性。

目的:观察不同血清钠离子水平与慢性心力衰竭患者院内死亡的关系。方法:连续收集中国医科大学附属盛京医院心内科2012年1月至2019年1月因心力衰竭住院的10 488例患者临床资料，建立回顾性队列研究数据库，将不同血钠水平患者分为六组，比较各组心力衰竭指标及院内死亡情况，并以病死率最低组（140~145 mmol/L）为参考，行单因素Logistic分析，明　确不同血钠水平对心力衰竭院内死亡的风险，绘制Kaplan-Meier曲线分析住院期间累积生存率。结果:10 488例临心力衰竭患者发生院内死亡417例。入院时血钠为108.0~168.0 mmol/L，正常范围值是135~145 mmol/L，根据患者入院时血钠水平将患者分为六组：A组（<130 mmol/L）、B组（130~135 mmol/L）、C组（136~140 mmol/L）、D组（141~145 mmol/L）、E组（146~150 mmol/L）、F组（≥151 mmol/L），六组院内病死率分别是14.5%、8.6%、3.6%、2.4%、5.1%、33.3%，以院内病死率最低组D组作为参考，单因素二元Logistic回归分析结果表明，血钠增高或者减低都可能会增加心力衰竭患者院内死亡的风险。Kaplan-Meier生存分析显示六组累积生存率比较差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:入院时存在血钠异常的患者住院期间院内病死风险更高。血清钠水平在140~145 mmol/L患者院内病死率最低，以其为中心随着血钠的升高或降低院内病死率均升高，血钠水平与心力衰竭患者病死率呈"U"型曲线关系。入院时血钠异常是住院心力衰竭患者院内病死的独立预测因素。

目的:分析鞍区肿瘤患者术后高钠血症的转归及影响其严重程度的危险因素。方法:2016年1月至2018年12月中国医学科学院北京协和医院神经外科手术治疗2 494例鞍区肿瘤患者，其中578例(23.2%)术后发生高钠血症。根据血钠增高程度将患者分为轻(533例)、中(30例)、重度(15例)组。回顾性分析578例鞍区肿瘤患者术后高钠血症的转归及影响其严重程度的危险因素。结果:578例患者首次出现高钠血症的中位时间为术后第2天，541例(93.6%)在术后3 d内出现；74例(12.8%)出现阶段性低钠血症。出院前，295例(51.0%)血钠正常，267例(46.2%)为高钠血症，16例(2.8%)为低钠血症。441例(76.3%)患者发生尿崩症。出院前尿崩症治愈的192例中，98例(51.0%)血钠恢复正常；未治愈的249例中，128例(51.4%)血钠恢复正常；尿崩症治愈与未治愈者比较，出院时高钠血症的转归差异无统计学意义( P＝0.801)。单因素分析结果显示，轻、中、重度高钠血症组比较，患者的性别、疾病类型、手术方式的构成比，术后发生尿崩症、颅内感染的比率，每日尿量、手术时间、术中出血量、肿瘤体积的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，肿瘤体积大( OR＝1.697，95% CI：1.241～2.318， P＝0.001)、术后发生颅内感染( OR＝3.661，95% CI：1.320～10.155， P＝0.013)及库欣病( OR＝3.366，95% CI：1.051～10.794， P＝0.041)是影响患者术后高钠血症严重程度的独立危险因素。 结论:鞍区病变患者术后高钠血症的发生率较高，其中尿崩患者所占比例高，但对高钠血症的转归影响不大，且不是影响其严重程度的独立危险因素。肿瘤体积大、库欣病及术后颅内感染是影响术后高钠血症严重程度的独立危险因素。

目的:探讨儿童颅咽管瘤患者水钠失衡的特点及其与下丘脑-垂体-靶腺轴功能异常的关系。方法:回顾性分析2015年1月至2019年1月首都医科大学附属北京天坛医院内分泌科收治的102例肿瘤切除术后儿童颅咽管瘤患者的临床资料。评估手术前、后的下丘脑-垂体-靶腺轴功能变化和水钠异常情况，分析水钠失衡与下丘脑垂体功能异常的关系。结果:102例患儿中，术前存在中枢性尿崩症(CDI)38例(37.3%)、垂体-甲状腺轴受损(IPTA)41例(40.2%)、垂体-肾上腺轴受损(IPAA)35例(34.3%)、高钠血症35例(34.3%)、低钠血症6例(5.9%)；术后CDI 76例(74.5%)、IPTA 88例(86.3%)、IPAA 82例(80.4%)、高钠血症60例(58.8%)、低钠血症16例(15.7%)，与术前相比，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后血清皮质醇、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、促甲状腺激素水平均较术前下降(均 P≤0.01)。无论术前、术后，合并CDI、IPTA、IPAA的患者其高钠血症、低钠血症、正常血钠所占比率的差异均有统计学意义(均 P<0.05)，且血钠异常均以高钠血症所占比例最高。 结论:儿童颅咽管瘤患者术前即存在水钠失衡，术后水钠失衡的发生比率较术前明显增加。合并CDI、IPTA、IPAA患儿的血钠异常以高钠血症为主。

目的:研究托伐普坦对慢性心力衰竭(CHF)合并低钠血症患者心肌损伤标志物水平的影响。方法:选择2021年2月至2022年2月期间滕州市中心人民医院收治的76例CHF合并低钠血症患者为研究对象，以随机数字表法分为观察组和对照组，各38例。对照组进行常规抗心力衰竭治疗，观察组在常规抗心力衰竭治疗基础上加用托伐普坦治疗。治疗1周后，比较两组临床疗效；记录患者治疗前后的中重度呼吸困难、射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)、肺部湿罗音面积>50%、美国纽约心脏病学会(NYHA)分级Ⅲ~Ⅳ级患者比例，记录患者治疗前后的24 h尿量、左心室射血分数(LVEF)、血清钠离子浓度、心肌损伤标志物[N末端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)、心肌肌钙蛋白T(cTnT)、肌钙蛋白I(cTnI)]水平，血清肾素(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、醛固酮(ALD)水平以及心容量负荷指标[心输出量(CO)、左室舒张末期压力(LVEDP)、右心房压力(RAP)、肺动脉楔压(PAWP)]；记录患者治疗期间的不良反应发生情况。结果:观察组总有效率显著高于对照组( P<0.05)。观察组治疗后中重度呼吸困难、肺部湿罗音面积>50%、NYHA分级Ⅲ~Ⅳ级患者比例均低于对照组，HFpEF比例高于对照组(均 P<0.05)；观察组治疗后24 h尿量、LVEF、血清钠离子浓度显著高于对照组(均 P<0.05)，NT-proBNP、cTnT、cTnI水平显著低于对照组(均 P<0.05)，PRA、AngⅡ、ALD水平显著低于对照组(均 P<0.05)；观察组治疗后CO水平高于对照组，LVEDP、RAP、PAWP水平低于对照组(均 P<0.05)；两组高钠血症、口干、恶心呕吐、低血压等不良反应发生率比较差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:托伐普坦用于CHF合并低钠血症治疗，可提高治疗总有效率，降低心容量负荷、改善肾脏排泄功能和心功能，降低心肌损伤标志物水平，且药物安全性较高。