脑性瘫痪简称为脑瘫(cerebral palsy,CP)[1],是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤,导致个体出现一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,癫痫及继发性肌肉、骨骼问题.随着围生期医学和新生儿抢救技术的发展,早产儿、低体重儿、缺氧窒息儿童的存活率提升[2],我国现有CP患者约500万,且以每年4～5万的速度新增3-4],其中0～6岁CP患病率为0.23％,男女性别比约为1.8∶1[5],国外2～17岁CP患病率为0.29％[6].

目的 了解学龄前儿童同胞关系现状,分析其对情绪和行为问题的影响,为儿童早期心理健康发展提供参考依据.方法 采用分层随机整群抽样方法,于2022年4-6月在铜陵市三区一县抽取11所幼儿园多孩家庭1 448名3～6岁儿童.采用儿童早期同胞关系质量问卷(父母版)和儿童长处和困难问卷(SDQ,父母版)进行调查,由儿童监护人填写.结果 1 448名儿童同胞温暖得分为(3.725±0.658)分,同胞冲突得分为(3.453±0.675)分,同胞嫉妒得分为(3.770±0.796)分.大孩、年龄差≤5岁的儿童较易发生同胞冲突和同胞嫉妒.Logistic回归分析显示,与高分组相比,同胞温暖低分组(OR=2.015,95％CI:1.263～3.885)、同胞冲突中分组(OR=0.424,95％CI:0.258～0.697)和同胞嫉妒低分组(OR=0.387,95％CI:0.197～0.760)的儿童易发生情绪和行为问题(P＜0.05).结论 本地区学龄前儿童同胞关系良好;同胞关系对学龄前儿童情绪和行为问题的发生有影响,应尽早干预.

目的:总结并分析儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的临床特点、影像学特征、病理学特征、治疗及预后,以提高对儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的认识.方法:回顾性分析2020年12月至2023年12月在广州市胸科医院住院诊断的3例儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的临床资料,包括一般资料(年龄、性别、身高、体质量、卡介苗接种史、结核病接触史等)、临床表现、实验室检查、影像学检查、手术及病理结果、治疗方案及预后.以"non-tuberculous mycobacteria,children,lymphadenitis"为检索词,在 PubMed 数据库中进行检索,检索时间为2004-2023 年,共检索到相关文献 189 篇,以"non-tuberculous mycobacteria,children,lymphadenitis,parotid gland"为检索词,在PubMed数据库中进行检索,仅检索到相关文献5篇;分别以"非结核分枝杆菌,儿童,淋巴结炎"和"非结核分枝杆菌,儿童,腮腺"为检索词,在万方数据库和中国知网数据库中进行检索,未检索到相关中文文献.阅读文献入选50例及本研究病例,共53例进行文献复习.结果:53例患者中,男性32例,女性21例,平均年龄为(2.71±1.52)岁.以反复颈面部肿物为主要表现,常为无痛性淋巴结肿大,病程1个月至1年,多数无发热,无明显咳嗽及其他呼吸道症状,彩色超声、CT及核磁检查提示腮腺脓肿,25例结核菌素皮肤试验阳性,10例脓液及病灶组织抗酸杆菌染色阳性,病理均提示慢性肉芽肿性炎,非结核分枝杆菌复合群核酸阳性,抗酸杆菌染色阴性,脓液及病灶组织GeneXpert MTB/RIF阴性,血γ-干扰素释放试验(IGRA)阴性.经手术联合阿奇霉素、利福平、乙胺丁醇等抗感染治疗后痊愈,未再复发.结论:当婴幼儿反复出现单侧无痛性腮腺或耳前淋巴结肿大,皮肤潮红至紫罗兰色,不伴发热、咳嗽、消瘦、盗汗等全身症状,常规抗生素治疗效果差,血IGRA阴性,无活动性肺结核病史,需警惕非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎,确诊后需及时手术切除联合抗感染治疗.

女性患儿,3岁,发现腹部肿物2个月、腹痛伴呕吐1天;无特殊家族史.查体:腹膨隆,左腹触及 12 cm×10 cm肿物,质硬,活动度差.实验室检查:肿瘤标记物均(—).全腹MRI:左腹部11.8 cm×8.1 cm×12.1 cm实性为主占位,T1WI以等信号为主、内见多发分隔低信号(图1A),脂肪抑制T2WI呈稍低信号伴分隔样高信号(图 1B),弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)呈结节状高信号(图1C),表观弥散系数图呈低信号;增强后实性部分呈结节样渐近性强化,分隔及包膜中度-明显强化(图1D).

目的 探讨日剂量、体重、年龄、性别、联用抗癫痫药物(AEDs)和肌酐清除率(Ccr)对癫痫患儿左乙拉西坦(LEV)稳态血药浓度的影响.方法 收集2022年1月-11月间就诊于我院并规律服用LEV的0～18岁癫痫患儿的血浆样本345例,采用高效液相色谱-质谱法测定LEV的血药浓度,并分析日剂量和体重与血药浓度的相关性,探讨年龄、性别、联用AEDs、Ccr等因素对LEV血药浓度的影响.结果 LEV血药浓度与日剂量和公斤体重日剂量表现为正相关.婴幼儿的浓度剂量比(CDR)结果显著低于儿童组和青少年组(P＜0.05).LEV的CDR结果在男女性别之间差异无统计学意义(U=14 335.00,P=0.562).联用酶抑制AEDs组的血药浓度显著高于LEV单药组(U=6003.00,P=0.011).LEV的CDR结果与 Ccr(r=0.168,P=0.002)成正相关,同时,Ccr＞120 mL·min-1 组的 CDR结果显著高于Ccr 80～120mL·min-1组(P=0.010).结论 临床LEV血药浓度影响因素复杂,个体间药代动力学差异大.日剂量、体重、年龄、联用酶抑制剂和Ccr是影响LEV血药浓度的重要因素,因此临床应用LEV抗癫痫治疗时,监测癫痫患儿的血药浓度,以期为其提供个体化给药方案支持.

目的:探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿的遗传变异与临床特征差异。方法:回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例，按照甲状腺形态，将其分为甲状腺发育不全（thyroid dysplasia，TD）组（ n=24）、原位甲状腺（gland-in-situ，GIS）组（ n=67）和甲状腺肿大组（ n=7）。采用全外显子组测序检测基因变异情况，将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用 χ2检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组［87.5%（21/24）与47.8%（32/67）和3/7，Bonferroni校正， P值均<0.017］。TD、GIS和甲状腺肿大组确诊CH时血清促甲状腺激素水平差异有统计学意义［128.00 mU/L（33.30～208.00 mU/L）、55.40 mU/L（17.73～116.00 mU/L）和32.00 mU/L（21.55～57.65 mU/L）， H=7.02， P=0.030］，但两两比较差异无统计学意义（ P值均>0.017）。（2）基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%（11/24）、88.1%（59/67）和6/7，GIS组潜在功能变异检出率高于TD组（Bonferroni校正， P<0.001）。 DUOX2基因潜在功能变异检出率最高［59.2%（58/98）］，在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%（5/24）、73.1%（49/67）和4/7，组间差异有统计学意义（ χ2=20.02， P<0.001）。TD组中单等位基因变异更常见（7/11），而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见，分别为71.2%（42/59）和4/6，此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异（10.2%，6/59）。（3）TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量（单位为μg/d）在2岁［37.50（25.00～45.00）、25.00（16.60～25.00）和25.00（16.50～40.00）， H=16.53］及3岁［37.50（27.12～47.50）、20.00（6.25～29.25）和31.25（9.38～52.50）， H=14.16］时差异均有统计学意义（ P值均<0.001），TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组（ Z值分别为－4.06和－3.75， P值均<0.017）。 结论:不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异，其中 DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长，TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

目的:报道 BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型（MMDS2）的临床特点，以有助于临床诊断。 方法:对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析，结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特点及预后等。结果:本例患儿为男性，1岁9个月，幼儿起病，以运动功能倒退、高乳酸血症为主要临床特点，头颅磁共振成像提示脑白质病变，基因检测结果提示存在 BOLA3基因纯合变异c.295C>T（p.Arg99Trp），诊断MMDS2明确。经治疗后，患儿临床症状及影像学明显恢复。检索到英文文献7篇共13例患者，主要表现与本患儿类似，其中1例病情恢复，8例在婴儿期死亡。 结论:MMDS2患者常表现为运动倒退等神经系统功能障碍、乳酸升高及脑白质病变，常引起多发性系统障碍，部分患儿早期死亡，但有些可恢复。

目的:探讨肺表面活性物质微创给药(LISA)技术与传统的气管插管-使用肺表面活性物质(PS)-拔管(INSURE)技术治疗早产新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床治疗效果和预后效果。方法:回顾性分析重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿科2019年3月至2021年2月收治的187例NRDS早产儿(胎龄24~31 +6周，且出生体重<1 500 g)住院期间及出院后矫正年龄1岁内的随访资料，使用LISA注入PS的纳入LISA组，使用INSURE注入PS的纳入INSURE组，其中LISA组144例，INSURE组43例。采用倾向性评分匹配法对组间混杂因素进行矫正，获得组间协变量均衡样本(2组各39例)。采用 t检验、 χ2检验等统计分析方法比较2组患儿临床治疗效果及体格发育、听力和视力发育、神经系统发育、呼吸系统疾病等预后情况。 结果:1.与INSURE组相比，LISA组支气管肺发育不良(BPD)[12例(33.3%)比23例(63.9%)]和视网膜病变(ROP)[13例(36.1%)比26例(72.2%)]发生率较低，差异均有统计学意义( χ2＝6.727， P＝0.009； χ2＝9.455， P＝0.002)。轻度BPD [8例(22.2%)比16例(44.4%)]和Ⅰ~Ⅱ期ROP[11例(30.6%)比22例(61.1%)]发生率差异均有统计学意义( χ2＝4.000， P＝0.046； χ2＝6.769， P＝0.009)，而中重度BPD和≥Ⅲ期ROP差异均无统计学意义(均 P>0.05)。2.两组患儿住院期间PS重复使用、72 h内机械通气率、气胸/肺出血、Ⅲ~Ⅳ度脑室周围-脑室内出血/脑白质软化、Ⅱ~Ⅲ期新生儿坏死性小肠结肠炎、败血症、异常振幅整合脑电图、矫正胎龄36周病死率、总吸氧时长、住院时长等差异均无统计学意义(均 P>0.05)。3.出院后矫正年龄1岁内随访：宫外体质量、身长和头围发育、视力发育、听力发育、矫正胎龄40周新生儿行为神经评分、矫正月龄6个月及矫正年龄1岁时Bayley婴幼儿发育量表评分、肺炎、呼吸道疾病再住院等差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:对胎龄24~31 +6周且出生体重<1 500 g早产NRDS患儿进行治疗，采用LISA技术PS给药能够降低轻度BPD和Ⅰ~Ⅱ期ROP发生率，无增加其他并发症风险，2种技术远期预后效果相当。

目的:探讨可弯曲支气管镜联合颈部超声在婴幼儿经皮扩张气管切开术中的应用价值。方法:回顾性分析2018年12月至2021年5月山东大学附属儿童医院呼吸介入科收治的24例应用可弯曲支气管镜联合颈部超声经皮扩张气管切开患儿的临床资料。24例患儿中，男12例，女12例，男女比例为1∶1；年龄21 d~2岁，中位年龄5个月；中位体质量5.8 kg。在进行经皮扩张气管切开时，先使用超声评估患儿甲状腺位置及血管走形，选择合适穿刺入路并标记穿刺点，然后在可弯曲支气管镜引导下完成经皮扩张气管切开术。结果:术前接受持续气管插管机械通气支持治疗患儿19例(79.2%)，间断气管插管机械通气支持治疗患儿2例(8.3%)，无创呼吸机支持治疗3例(12.5%)。24例患儿中，先天性上呼吸道发育畸形9例(37.5%)；双侧声带麻痹8例(33.3%)；上呼吸道占位性疾病3例(12.5%)；外科术后撤机困难2例(8.3%)；神经肌肉疾病2例(8.3%)。24例患儿均在30 min内成功完成手术，出血量均少于5 mL，术中无并发症发生。结论:可弯曲支气管镜联合颈部超声辅助使婴幼儿经皮扩张气管切开术能够顺利完成，并显著降低手术操作难度，提高了手术的安全性。

目的:观察肝功能异常患儿的临床特点，分析其病因，为临床诊治提供参考。方法:选取杭州市儿童医院2017年4月至2019年2月收治的2个月至13岁肝功能异常患儿176例作为研究对象，采用荧光定量法对患儿分泌物标本进行病原检测，采集血液检测其乙型病毒性肝炎抗体和丙型病毒性肝炎抗体及甲型病毒性肝炎抗体，并采用血培养法检测和鉴定细菌，同时还进行血遗传代谢和凝血功能等筛查。根据患儿年龄将其分为婴儿组、幼儿组、学龄前组及学龄组。结果:176例患儿中，婴儿组肝功能异常者最多，为93例(52.84%)，其次为幼儿组43例(24.43%)。发病原因：原发疾病为感染性疾病者138例(78.41%)、非感染性疾病者8例(4.55%)、未检出病原者30例(17.04%)；感染性疾病致患儿肝功能异常138例中，病毒感染者为123例(89.13%)、细菌感染者8例(5.80%)、支原体感染6例(4.35%)、弓形虫感染者1例(0.72%)。病毒感染致肝功能异常123例中，巨细胞病毒感为62例(50.41%)，其次为EB病毒38例(30.89%)，轮状病毒10例(8.13%)，肠道病毒71型(EV71)5例(4.07%)，肠道通用病毒4例(3.25%)，呼吸道合胞病毒2例(1.63%)，单纯疱疹病毒和柯萨奇A16病毒各1例(0.81%)。学龄前及以上者均以EB病毒感染为主；年龄>1岁肝功能异常因巨细胞病毒所致比例为37.10%(23/62)、EB病毒感染所致比例为92.11%(35/38)，与年龄2个月至1岁的62.90%、7.89%比较，差异有统计学意义(χ 2＝29.27， P＝0.00)。8例细菌感染致肝功能异常：金黄色葡萄球菌3例、肺炎链球菌2例、大肠杆菌2例、铜绿假单胞菌1例。遗传代谢病共3例，其中肝豆状核变性2例，糖原累积症1例。小儿肝功能异常特点：患儿临床主要表现为黄疸、脾肿大和肝脏肿大、咳嗽、腹泻等；转归：治愈98例(55.68%)、好转60例(34.09%)，加重17例(9.66%)、死亡1例(0.57%)。 结论:婴幼儿肝功能异常以病毒感染为主，尤其是巨细胞病毒；早期无明显症状，重度者可表现为黄疸和肝脾肿大，主要以轻度为主，预后较好。