先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷，导致肾上腺皮质激素合成不足，继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone，CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组疾病，属常染色体隐性遗传病。CAH临床表现取决于酶的阻断部位及酶活性缺失程度；大部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能不全和性腺发育异常；伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压。

目的:观察高压氧(HBO)治疗对亚急性期创伤性脑损伤(TBI)患者腺垂体功能的影响。方法:采用随机数字表法将66例亚急性期TBI腺垂体功能低下患者分为对照组及HBO组，每组33例。2组患者均给予常规治疗(包括脱水降颅压、抗感染、预防癫痫、预防褥疮、营养神经、补液及康复治疗等)，HBO组在此基础上辅以HBO干预，HBO治疗压力为0.2 MPa(2.0 ATA)，每日治疗1次，每周治疗6次，共治疗20次。于治疗前、治疗20次后采用化学发光免疫分析法检测患者血清中促肾上腺皮质激素(ACTH)、生长激素(GH)、促甲状腺激素(TSH)、催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、皮质醇(COR)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)、睾酮(TES)及雌二醇(E2)水平，对ACTH、GH、TSH、PRL、LH、FSH赋值并计算垂体总体激素评分。结果:治疗20次后发现HBO组PRL、LH、TES的对数值及垂体总体激素评分[分别为(1.3±0.2)μg/L、(1.0±0.4)mU/L、(2.5±0.2)ng/dl和(22.0±2.6)分]均显著高于对照组水平[分别为(1.1±0.2)μg/L、(0.8±0.3)mU/L、(2.4±0.3)ng/dl和(20.5±2.3)分]，组间差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:在常规干预基础上辅以HBO治疗能进一步提高亚急性期TBI患者多种激素水平，促进垂体功能恢复。

目的:评估不同压力的高气压暴露应激对大鼠行为和下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴(hypothalamic-pituitary-adrenal axis，HPA)生理指标的影响，为减压过程的应激防护提供依据。方法:按照数字表法将36只雄性SD大鼠随机平均分成4组，分别以0 kPa、175 kPa、350 kPa、700 kPa为空气压力变化条件暴露大鼠，稳压60 min，减压45 min。出舱后立即用动物旷场法和大鼠旷场视频分析系统分析大鼠行为，旷场实验结束后采集血清，采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清中促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone, ACTH)、糖皮质激素(glucocorticoid，GC)含量。结果:与0 kPa组相比，其余压力组活动总路程均显著缩短( F＝3.354)，平均速度均显著降低( F＝3.358)，站立次数和站立时间均显著减少和缩短( F＝3.739， F＝33.332)；175 kPa及700 kPa组角活动路程显著缩短( F＝3.532)，清洁时间显著延长( F＝4.581)；350 kPa组站立次数和清洁时间显著少于和短于700 kPa组；差异均有统计学意义( P<0.05)。高气压暴露后，175 kPa组ACTH质量浓度显著高于0 kPa组和350 kPa组( F＝5.309)，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:不同压力暴露组血清中GC浓度均显著高于0 kPa组，700 kPa组显著低于175 kPa组( F＝12.642)，差异均有统计学意义( P<0.05)。不同压力暴露均能引起机体明确的应激反应，且机体反应与压力梯度不同步。在机体能够承受的高气压生理应激范围内，个体的应激水平可能呈现一定的稳态。个体的行为反应、ACTH和GC浓度有作为应激监测指标的可能性。

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD），但患者生化检查不典型：ACTH轻度升高，醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示：11-脱氧皮质酮（DOC）、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高，醛固酮降低。基因检测提示CYP11B1基因存在纯合错义变异（新发变异），父母均为携带者。泼尼松治疗后，血压下降，血钾恢复正常。此病例提示，11β-OHD患者因DOC大量堆积，导致放射免疫法测定的醛固酮假性升高。质谱法能准确测定各种肾上腺来源的激素水平，有助于明确诊断。因此，在高血压伴低血钾的鉴别诊断时，需谨慎对待醛固酮的测定结果，综合疾病全貌提出合理的诊断。

目的:探讨创伤性颅脑损伤(TBI)患者早期促肾上腺皮质激素(ACTH)轴和促甲状腺激素(TSH)轴激素水平及血细胞计数、血糖和电解质的变化及其相关性。方法:前瞻性选择解放军联勤保障部队第九医院神经外科自2018年3月至2019年7月收治的TBI患者93例(TBI组)及同期门诊健康体检者18例(对照组)。根据TBI患者入院时格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分将其分为轻度、中度、重度TBI组，统计比较TBI组患者伤后2 d、8 d和15 d及对照组受试者的激素水平、血细胞计数、血糖及电解质水平的变化。结果:(1)伤后2、8 d时TBI组患者的皮质醇(COR)均高于对照组；TBI组患者伤后2、8、15 d的COR均依次降低。伤后2 d时TBI组患者的TSH均低于对照组；TBI组患者伤后8、15 d的TSH均高于伤后2 d。伤后2 d时对照组、轻度和中度TBI组、重度TBI组的三碘甲状腺原氨酸(T3)依次降低，伤后8、15 d时TBI组的T3均低于对照组；TBI组患者伤后15 d的T3均高于伤后2 d、8 d的T3。伤后2 d时对照组、轻度和中度TBI组、重度TBI组的四碘甲状腺原氨酸(T4)依次降低，伤后8 d时对照组的T4高于轻度和重度TBI组；重度TBI组患者伤后2、8、15 d的T4依次增加。伤后2 d时对照组、轻度和中度TBI组、重度TBI组的游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)依次降低，伤后8、15 d时TBI组的FT3均低于对照组；TBI组患者伤后15 d的FT3高于伤后2 d、8 d的FT3。伤后2 d、8 d时对照组和中度TBI组的游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)高于轻度和重度TBI组。上述差异均有统计学意义( P<0.05)。(2)伤后2 d时TBI组的白细胞(WBC)均高于对照组，伤后8 d时中度和重度TBI组、轻度TBI组、对照组的WBC依次降低，伤后15 d时重度TBI组、轻度和中度TBI组、对照组的WBC依次降低；轻度TBI组患者伤后8、15 d的WBC低于伤后2 d，中度和重度TBI组患者伤后15 d的WBC低于伤后2、8 d。伤后2、8、15 d时轻度和中度TBI组、重度TBI组、对照组的红细胞(RBC)均依次增高。伤后2 d时TBI组的血小板(PLT)低于对照组，伤后15 d时轻度、中度TBI组和对照组的PLT低于重度TBI组；TBI组患者伤后2、8、15 d的PLT均依次增加。伤后2 d时对照组、轻度和中度、重度TBI组的血糖依次增加，伤后8 d时重度TBI组的血糖高于对照组；TBI组患者伤后2、8、15 d的血糖均依次降低。伤后15 d轻度、中度、重度TBI组的钾均高于对照组；中度、重度TBI组患者伤后8、15 d的钾高于伤后2 d。伤后2 d时重度TBI组的钠高于轻度、中度TBI组和对照组，伤后15 d时重度TBI组的钠低于对照组；重度TBI组患者伤后8、15 d的钠低于伤后2 d。重度TBI组患者伤后8、15 d的氯低于伤后2 d。伤后2 d时中度TBI组和对照组的血钙高于轻度和重度TBI组，伤后15 d时重度TBI组的钙低于对照组；轻度、重度TBI组患者伤后8、15 d的钙高于伤后2 d。上述差异均有统计学意义( P<0.05)。(3)TBI患者的WBC、血糖与COR呈正相关关系，与TSH、T3、FT3呈负相关关系( P<0.05)；RBC与TSH呈负相关关系，与FT4呈正相关关系( P<0.05)；PLT与COR呈负相关关系，与ACTH、TSH、T3、T4、FT3呈正相关关系( P<0.05)；钾与TSH、T3、T4、FT3、呈正相关关系，与COR呈负相关关系( P< 0.05)；钠与TSH、T4、FT3、FT4呈负相关关系，与COR呈正相关关系( P<0.05)；氯与COR、TSH、T4、FT3、FT4呈负相关关系( P<0.05)；钙与T3、T4、FT3、FT4呈正相关关系( P<0.05)。 结论:TBI患者受伤越严重，T3、FT3、FT4、RBC下降越明显，WBC、血糖升高越明显；随着时间的推移，大多1~2周内逐渐恢复正常。当TBI后血细胞计数、血糖、电解质明显异常时，建议评估ACTH轴和TSH轴功能。

目的:观察帕瑞昔布钠术前给药对腹腔镜胆囊切除术（LC）患者应激反应及术后恶心呕吐（PONV）评分的影响。方法:选取丽水市人民医院2020年1月至2021年1月行腹腔镜胆囊切除术患者112例为研究对象，采用随机数字表法分为观察组、对照组，每组56例。观察组术前30 min静脉注射帕瑞昔布钠40 mg，对照组于术前30 min静脉注射等量0.9%氯化钠注射液。比较两组术后1 h、6 h、12 h、24 h视觉模拟评分法（VAS）评分、皮质醇（COR）和促肾上腺皮质激素（ACTH）水平及PONV发生情况。结果:观察组，VAS评分术后1 h［（3.23±0.85）分］、6 h［（2.44±0.76）分］、12 h［（2.37±0.69）分］均明显低于对照组［（4.06±1.12）分、（3.24±0.95）分、（3.10±1.07）分］（ t=4.41、4.92、4.29，均 P < 0.001）；COR术后1 h［（287.79±35.46）ng/L］、6 h［（303.55±34.77）ng/L］、12 h［（368.58±31.22）ng/L］、24 h［（397.16±32.60）ng/L］均明显低于对照组［（337.64±39.52）ng/L、（364.18±36.90）ng/L、（405.56±37.29）ng/L、（455.51±37.81）ng/L］（ t=7.02、8.94、5.69、8.74，均 P < 0.05）；ACTH水平术后1 h［（59.25±7.63）ng/L］、6 h［（65.27±8.23）ng/L］、12 h［（72.29±7.49）ng/L］、24 h［（83.63±8.57）ng/L］均明显低于对照组［（64.48±8.06）ng/L、（71.44±8.59）ng/L、（79.79±8.15）ng/L、（90.08±8.26）ng/L］（ t=3.52、3.88、5.07、4.05，均 P < 0.05）；术后24 h内，观察组PONV发生率［12.50%（7/56）］明显低于对照组［28.57%（16/56）］（χ 2=4.43， P < 0.05），术后2 h内［（1.31±0.26）分］、2~6 h［（1.43±0.32）分］、> 6~24 h［（1.46±0.41）分］PONV评分均明显低于对照组［（1.67±0.41）分、（1.83±0.39）分、（1.88±0.44）分］（ t=2.12、2.37、2.14，均 P < 0.05）。 结论:帕瑞昔布钠术前给药对LC患者术后镇痛效果良好，可有效降低其术后应激反应和PONV发生率，减轻PONV程度，可在临床广泛应用。

目的:探讨垂体Crooke型促肾上腺皮质激素分化特异性转录因子（TPIT，又称transcription factor 19，TBX19）谱系神经内分泌肿瘤的临床及病理学特点。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院2019年10月至2023年10月诊断的垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤6例，分析其临床及病理学特点。结果:6例中男性1例，女性5例，年龄26~75岁，平均年龄44岁，均发生于鞍内。临床表现为视觉障碍2例，月经紊乱1例，库欣综合征1例，头痛1例，无症状体检发现1例。术前血清学检查2例皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）同时升高，2例皮质醇升高，1例ACTH升高，1例仅出现垂体柄效应引起的泌乳素轻度升高。磁共振成像均显示增强扫描不均匀强化占位，直径1.7~3.2 cm，均为大腺瘤。镜下观察：肿瘤细胞呈不规则多边形，实性片状或围绕血管呈假乳头状排列，细胞核偏位或居中，大小不一，细胞质丰富，部分肿瘤细胞可见核周环状透明样变区域。免疫组织化学显示TPIT 5例弥漫强阳性，1例局灶弱阳性，ACTH细胞膜或细胞质弥漫强阳性，少数细胞核周可见淡染区，细胞角蛋白（CK）8/18可见>50%肿瘤细胞呈环状、戒圈状强阳性，p53局灶性弱阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%。过碘酸雪夫染色显示细胞质近胞膜处阳性，核周阴性。结论:垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤是一种罕见的垂体神经内分泌肿瘤，病理学特点主要表现为特征性核周环状透明样变及免疫标记CK8/18环状、戒圈状强阳性。该肿瘤属垂体神经内分泌肿瘤的高危亚型之一，侵袭性强，易复发，明确诊断对患者术后随访及多模式治疗具有重要意义。

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

为探讨 SCN8 A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治，选择四川大学华西第二医院2019年9月收治的1例1岁9个月的 SCN8 A基因突变相关婴儿痉挛症患儿，采用回顾性分析方法对其临床表现和诊治过程进行分析。同时复习相关文献，总结 SCN8 A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治要点。本研究系国内首次关于 SCN8 A基因突变相关婴儿痉挛症的报道，且该患儿合并食管裂孔疝，目前在 SCN8 A基因突变患儿中尚未报道过。该例患儿在8月龄抽搐发作后出现了明显的发育倒退，联合应用多种抗癫痫药物效果欠佳，此次发作类型转变为婴儿痉挛症，入院后减停左乙拉西坦，应用促皮质素(ACTH)治疗，痉挛发作逐渐缓解。食管裂孔疝可能是 SCN8 A基因突变的一个表型，该例患儿扩展了 SCN8 A基因表型谱。 SCN8 A基因突变相关癫痫的抗癫痫药物选用钠离子通道阻滞剂治疗有效。 SCN8 A基因突变相关婴儿痉挛症应用ACTH治疗有一定效果。

目的:探讨脉搏指示连续心排血量(PiCCO)监测指导治疗重症心力衰竭的疗效，分析其对血流动力学、组织学灌注、心功能、应激指标和预后的影响。方法:前瞻性选择2019年1月至2020年8月郴州市第一人民医院收治的116例重症心力衰竭患者，采用随机数字表法将患者分为PiCCO组(58例)和常规组(58例)。PiCCO组在PiCCO监测指导下治疗重症心力衰竭，常规组根据平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)、尿量行经验性治疗，治疗7 d时评价两组疗效。记录治疗前后超声心动图测量心功能相关参数，治疗期间的血流动力学、组织灌注参数和应激指标，血管活性药物、强心药使用情况，器官损伤以及病死率情况。结果:两组治疗24、72 h、7 d后的心排血指数(CI)、MAP、中心静脉血氧饱和度(ScvO 2)较治疗前逐渐上升(均 P<0.01)，全心舒张期末容积指数(GEDVI)、血管外肺水指数(EVLWI)、外周血管阻力指数(SVRI)、CVP、中心静脉-动脉血二氧化碳分压差(Pcv-aCO 2)、动脉血乳酸(aLac)、皮质醇(Cor)、肾素(Rn)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)较治疗前逐渐降低(均 P<0.01)。PiCCO组治疗24、72 h、7 d的CI、MAP、ScvO 2高于常规组(均 P<0.01)，GEDVI、EVLWI、SVRI、CVP、Pcv-aCO 2、aLac、Cor、Rn、ACTH、IL-6、CRP低于常规组(均 P<0.01)。两组治疗后Tei指数均出现下降(均 P<0.01)，二尖瓣舒张早期血流速度/二尖瓣舒张晚期血流速度比值(E/A)、左室射血分数(LVEF)均出现增高(均 P<0.01)，且PiCCO组治疗后Tei低于常规组( P<0.01)，E/A、LVEF高于常规组(均 P<0.01)。PiCCO组治疗有效率高于常规组( P<0.05)，血管活性药物比例、强心药使用比例、病死率低于常规组(均 P<0.05)。 结论:PiCCO监测指导治疗重症心力衰竭患者可稳定血流动力学，改善组织灌注和心功能，降低应激反应和病死率，临床疗效优于常规治疗。