本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料.该病例为女性患儿,4岁零6个月,间断抽搐发作4年,自幼智力运动发育落后,头围49 cm,毛发乌黑,肌张力低.脑电图提示间断高度失律.家系全外显子组测序示患儿KCNT2基因错义变异,c.568C＞A,p.(Arg190Ser)为新发变异,经激素及抗癫痫发作药物治疗后,发作明显减少,目前间隔3～5 d出现孤立性痉挛发作1次.综合考虑,KCNT2基因变异相关的癫痫多为药物难治性癫痫,且伴有严重的智力运动发育落后和表观畸形,其预后差.

目的 探讨细胞色素P450家族成员2C19(CYP2C19)基因多态性与难治性精神分裂症的关系.方法 选取108例难治性精神分裂症患者、90例非难治性精神分裂症患者,分别记为难治组和非难治组.检测CYP2C19基因多态性,并分为广泛代谢型(EM)、中间代谢型(IM)和慢代谢型(PM).对比难治组和非难治组患者临床资料和CYP2C19基因多态性代谢情况.Logistic回归分析影响难治性精神分裂症的相关因素.结果 难治组病程、简明精神科量表(BPRS)评分、阳性和阴性症状量表(PANSS)评分、临床大体印象量表严重程度量表(CGI-S)评分及泌乳素(Prolactin,PRL)水平高于非难治组(P＜0.05),CYP2C19基因EM占比低于非难治组(P＜0.05),IM、PM占比则高于非难治组(P＜0.05).多因素分析结果显示:CGI-S评分、PRL、CYP2C19基因为IM/PM均为难治性精神分裂症的危险因素(P＜0.05).结论 CYP2C19基因多态性与精神分裂症难治性相关,IM、PM型精神分裂症难治性的风险较高.

开展氮沉降对森林土壤-微生物-胞外酶化学计量特征影响的研究,可为理解氮沉降对森林生态系统元素循环和养分限制的影响提供理论基础.本研究以云南松林为对象,于2019年开始进行氮沉降模拟试验,设置对照(CK,0g N·m-2·a-1)、低氮(LN,10 g N·m-2·a-1)、中氮(MN,20 g N·m-2·a-1)、高氮(HN,25 gN·m-2·a-1)4个处理,于2022年9月采集土壤样品(分为0～5、5～10、10～20 cm 土层)测定土壤有机碳、全氮、全磷、微生物生物量碳氮磷(MBC、MBN、MBP)以及碳氮磷获取酶活性.结果表明:与对照相比,氮沉降显著抑制了土壤有机碳含量、C∶N和C∶P,降幅分别为6.9％～29.8％、7.6％～45.2％和6.5％～28.6％;促进了土壤全氮含量和N∶P,增幅分别为10.0％～45.0％和19.0％～46.0％;对土壤全磷含量则无显著影响;除土壤C∶N和C∶P外,土壤养分含量及化学计量比均在0～5cm 土层最高.MN和HN处理显著抑制了土壤MBN,降幅为11.0％～12.7％,氮沉降下土壤MBC和MBP及相关计量比无显著变化;0～5 cm 土层的土壤微生物养分含量显著高于其余土层.氮沉降显著抑制了纤维素二糖水解酶和亮氨酸氨基肽酶活性(降幅为14.5％～16.2％和48.7％～66.3％);HN处理促进了 β-1,4-葡萄糖苷酶活性(增幅68.0％),但抑制了土壤酶化学计量碳氮比和氮磷比(降幅95.4％和88.4％);LN和MN处理促进了 β-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶活性(增幅68.3％～116.6％),但抑制了土壤酶化学计量碳磷比(降幅14.9％～29.4％);碱性磷酸酶活性无显著变化;土壤酶活性均随土层加深而显著降低.相关性分析表明,土壤全氮、全磷、微生物养分与矢量角度(表征微生物氮或磷限制)均呈显著负相关,而矢量长度(表征微生物碳限制)与矢量角度始终呈显著正相关,代表微生物碳限制与磷限制之间协同促进.氮沉降在缓解云南松林微生物氮限制的同时逐渐向磷限制转变,此外,研究区还受到微生物碳限制,且微生物碳和磷限制的关系呈正比.

试验旨在分析在饲料中单独或联合添加2种乳酸菌对大口黑鲈生长速度和免疫性能的影响,试验共分为4组:C0组作为对照,使用基础饲料;T1、T2和T3组则分别在基础饲料中添加了1.0×108 CFU/g的植物乳杆菌LP-37、1.0×107 CFU/g的戊糖片球菌PP-23,以及两者按此浓度组合的混合益生菌.每个实验组均设置了3个重复,每个重复包含50尾大口黑鲈,养殖周期为6周.结果显示:T1、T2、T3组的大口黑鲈在终末体重、增重率和特定生长率方面均显著优于C0组(P＜0.01),并且在饵料系数方面,T1至T3组均显著低于C0组(P＜0.05).其中,T3组,在促生长方面效果最为显著.在肠道组织形态方面,T1和T3组绒毛高度均极显著高于C0组(P＜0.01),T3组绒毛宽度显著高于C0、T1和T2组(P＜0.05),各试验组肌层厚度均极显著高于C0组(P＜0.05).各试验组均能提高大口黑鲈血清中碱性磷酸酶、酸性磷酸酶和总超氧化物歧化酶的活性,及肠道中胃蛋白酶、α-淀粉酶和脂肪酶的活性,并且与促生长结果类似,T3组提升的幅度最大.与C0组相比,T1—T3组大口黑鲈脾脏和头肾中IL-1β、IL-8、TNF-α、IFN-γ等基因表达量显著降低(P＜0.05),IL-10、TGF-1β等基因表达量显著提高(P＜0.05),其中,T3组效果最显著.综上所述,饲料中添加LP-37和PP-23能显著提高大口黑鲈的生长性能、血清和肠道中酶活性,增强抗炎因子的表达,降低促炎因子的表达,显著改善肠道形态,且联合添加组优于单一添加组.

目的 探究冠心病(CHD)患者血清miR-3129-5p和miR-6870-3p表达与疾病严重程度的关系.方法 以2021年3月至2023年7月在青岛大学附属心血管病医院进行治疗的80例CHD患者为研究对象(CHD组),根据Gensini评分将CHD患者分为轻度组(n=27)、中度组(n=33)和重度组(n=20),另选取同期在本院进行体检的健康者80例为对照组.实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法测定血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平;血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平与Gensini评分之间的关系采用Spearman相关性分析;发生CHD的影响因素采用Logistic多因素模型分析;血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平对CHD的诊断价值采用受试者工作特征(ROC)曲线分析.结果 CHD组患者血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平均高于对照组(P<0.05),且随着病情程度的增加,CHD患者血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平逐渐升高(P<0.05).Spearman相关性分析结果显示,血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平与Gensini评分均呈正相关(r1=0.411,r2=0.431,P<0.001).Logistic回归分析结果显示,总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、甘油三酯(TG)、miR-3129-5p、miR-6870-3p升高均为发生CHD的危险因素(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL-C)升高为发生CHD的保护因素(P<0.05).ROC曲线结果显示,血清miR-3129-5p、miR-6870-3p诊断CHD的曲线下面积(AUC)分别为0.855、0.852,敏感度分别为78.8％、83.8％,特异度分别为65.1％、56.3％,二者联合预测CHD的AUC为0.927,敏感度为77.5％、特异度为73.8％.结论 CHD患者血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平均升高,且血清miR-3129-5p、miR-6870-3p与CHD患者疾病严重程度密切相关.miR-3129-5p、miR-6870-3p联合检测可作为诊断CHD的重要辅助参考指标.

为分析红松树高的生长规律,筛选生长优良种源,本研究利用帽儿山实验林场的26个种源234株人工红松树高、胸径和材积的差异对种源进行分组,结合Gompertz、Korf、Richards、Logistic、Schumacher基础模型构建树高生长方程,对比选出最优基础模型,将种源分组作为哑变量引入基础模型,根据确定系数(R2)、均方根误差(RMSE)、赤池信息准则(AIC)、模型预估精度(FP)对模型进行综合评价,构建基于帽儿山林场红松生长的最优树高生长方程.结果表明:26个种源的生长性状值在区组间具有显著差异,而在种源间树高和胸径表现为差异显著.综合考虑不同生长性状指标所划分的4组种源生长量分别为A组(五营、鹤北、临江、东方红、桦南、露水河、方正)＞B组(爱辉三站、凉水、铁力、清河)＞C组(乌伊岭、沾河、亮子河、白河、柴河、草河口、八家子)＞D组(桶子沟、大石头、汪清、和龙、延寿、大海林、小北湖、穆棱).4组的最优基础树高生长模型为Gompertz模型,引入哑变量后模型的拟合精度(R2=0.9353)高于基础模型(R2=0.9303),模型预测精度也有一定的提升.各组种源树高生长曲线均符合"S"形变化规律,但各组存在明显差异,以A组种源表现最好.不同种源的红松生长量在一定程度上具有差异,含种源分组哑变量的人工红松树高生长模型能有效提高模型的预测精度,反映不同种源红松的树高生长差异,可以为红松人工林的选种培育提供科学依据.

目的 了解临床分离的纹带棒状杆菌对抗菌药物的敏感性及其感染或定植患者的临床特征.方法 收集福建医科大学附属泉州第一医院2020年7月—2022年9月临床分离纹带棒状杆菌72株,采用肉汤微量稀释法检测细菌对18种抗菌药物的敏感性.PCR扩增检测喹诺酮类耐药决定区相关基因gyrA并进行测序以分析氨基酸突变位点,PCR扩增核糖体甲基化酶基因ermX和氨基糖苷修饰酶基因aphA1并进行测序分析.病史资料分析纹带棒状杆菌感染或定植患者的临床特征.结果 药敏试验结果显示,所有菌株对万古霉素、利奈唑胺和达托霉素均100％敏感,对头孢曲松、环丙沙星及莫西沙星均100％耐药,对青霉素(87.5％)、头孢吡肟(95.8％)、美罗培南(95.8％)、甲氧苄啶-磺胺甲唑(90.3％)、红霉素(98.6％)和克林霉素(98.6％)的耐药率较高,对庆大霉素(25.0％)、四环素(30.6％)和利福平(23.6％)耐药率较低.PCR及DNA测序结果显示,3株纹带棒状杆菌发生gyrA基因单点突变(Ser87Val),67株发生双突变(Ser87Phe、Asp91Ala或Ser87Tyr、Asp91Ala),2株发生三位点突变(Ser87Phe、Ala88Pro和Asp91Ala),其中三位点突变是本研究首次发现的突变模式.所有的纹带棒状杆菌均检出ermX基因,aphA1基因检出率为43.1％.病史资料结果显示,72株纹带棒状杆菌主要分离自ICU(占65.2％),标本来源以下呼吸道标本为主(占91.6％),患者平均年龄(68.0±15.3)岁,感染和定植患者比例分别占72.2％(52/72)和27.8％(20/72),两组患者在住院时长≥28 d、合并脑出血、意识障碍及病情恶化方面差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 该院临床分离的纹带棒状杆菌均为多重耐药菌,感染患者预后相对较差.

大气氮沉降增加影响着陆地植被群落结构与功能.非固氮型地衣主要依赖大气沉降的无机氮(铵态氮和硝态氮)作为氮源,因此,成为大气氮沉降的生物指示器,但地衣对这两种无机氮的吸收能力差异尚不清楚,这严重限制了利用地衣氮含量解译大气氮沉降水平的准确性.本研究以鹿蕊地衣为对象,在光照和避光条件下对鹿蕊地衣进行单独铵根(NH4+)或硝酸根(NO3-)添加以及NH4+和NO3-按不同比例混合添加处理,分析地衣氮吸收能力差异.结果表明:鹿蕊地衣对NH4+和NO3-的吸收速率随浓度增加而增加,并呈Michaelis-Menten曲线特征.鹿蕊地衣偏好吸收NH4+,NH4+的亲和力和吸收效率均高于NO3-;随着NH4+与NO3-混合比例的增加,鹿蕊地衣吸收NO3-的速率和总量降低,但吸收NH4+的速率基本不受影响,这表明NH4+增加会抑制鹿蕊地衣对NO3-的吸收能力.避光显著降低鹿蕊地衣对NO3-的最大吸收速率和效率,但对鹿蕊地衣NH4+吸收能力的影响较小.本研究揭示了地衣具有喜NH4+和亲NH4+的氮吸收策略,因此,在利用地衣监测大气氮污染水平及评价大气氮沉降对地衣生理生态特征的影响时需要考虑大气无机氮沉降的主要类型.

目的 分析大叶性肺炎住院患儿继发抗生素相关性腹泻(AAD)的危险因素,提高对该类患儿AAD相关危险因素的认识.方法 回顾性分析2022年5月至2023年7月于蚌埠医科大学第一附属医院诊断为大叶性肺炎并接受抗生素治疗的384例住院患儿相关资料,将继发AAD的患儿设为观察组(48例),无AAD发生患儿设为对照组(336例).采用单因素分析和二元logistic回归分析大叶性肺炎继发AAD患儿的危险因素,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析危险因素对AAD的预测价值.结果 单因素分析显示,两组患儿C反应蛋白(CRP)、D-二聚体(D-D)、β内酰胺类-β内酰胺酶抑制剂使用史、联合使用抗生素、抗生素使用时间、糖皮质激素使用史、H2受体拮抗剂使用史等比较,差异有统计学意义(P<0.05).二元logistic分析显示,β内酰胺类-β内酰胺酶抑制剂使用史(OR=2.214,P<0.001)、联合使用抗生素(OR=2.199,P=0.002)、D-D(OR=1.628,P<0.001)、H2受体拮抗剂使用史(OR=2.307,P=0.001)、抗生素使用时间(OR=1.995,P=0.032)为大叶性肺炎患儿继发AAD相关危险因素(P<0.05),D-D预测大叶性肺炎患儿继发AAD的曲线下面积(AUC)为0.76,最佳截断值为0.97 mg/L,灵敏度为85.4％,特异度为58.9％.抗生素使用时间预测AAD的AUC为0.72,最佳截断值为10 d,灵敏度为77.1％,特异度为57.4％.结论 具有较高水平D-D的大叶性肺炎患儿更易发生AAD,联合使用抗生素、H2受体拮抗剂、β内酰胺类-β内酰胺酶抑制剂及长时间使用抗生素可能会增加患儿AAD发生风险.

试验旨在研究高比例的棉粕和菜粕饲料中添加齐墩果酸对草鱼生长、血清生化指标、抗氧化和免疫能力的影响.试验选取均重约为50 g的草鱼480尾,随机分为3组,每组4个重复,每个重复40尾.分别为对照组、高比例的棉粕和菜粕组、高比例的棉粕和菜粕组+500 mg/kg齐墩果酸组,分别记为CON、S1和SQ2.养殖周期为 56d.结果显示:(1)与CON组相比,S1和SQ2组草鱼的末均重(FBW)、增重率(WGR)和特定生长率(SGR)均显著降低(P＜0.05),S1组草鱼的饵料系数(FCR)显著升高(P＜0.05).与S1组相比,SQ2组草鱼的FBW、WGR和SGR均显著升高(P＜0.05),而FCR显著降低(P＜0.05).(2)与CON组相比,S1和SQ2组草鱼的血清谷草转氨酶(GOT)、胆汁酸(TBA)、总胆固醇(T-CHO)和肝脏丙二醛(MDA)水平均显著升高(P＜0.05).而血清酸性磷酸酶(ACP)、免疫球蛋白M(IgM)、肠道淀粉酶和肝脏过氧化氢酶(CAT)、超氧化物歧化酶(SOD)、还原型谷胱甘肽(GSH)的水平均显著降低(P＜0.05);S1组草鱼的血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的含量显著升高(P＜0.05),而血清C3、肠道脂肪酶和肝脏总抗氧化能力(T-AOC)的含量显著降低(P＜0.05).与S1组相比,SQ2组草鱼的血清GOT、T-CHO和肝脏MDA的水平均显著降低(P＜0.05),而血清ACP、IgM、肠道脂肪酶、淀粉酶和肝脏的CAT、SOD、T-AOC的水平均显著升高(P＜0.05).(3)与CON组相比,S1组和SQ2组草鱼肝脏中gpx1、cat、tgf-β1和il-15的表达水平显著下调(P＜0.05);S1组草鱼肝脏中Mnsod和nrf2的表达水平显著下调(P＜0.05),而keap1、tnf-α、nf-κb和il-12β的表达水平显著上调(P＜0.05).与S1组相比,SQ2组草鱼肝脏中Mnsod、gpx1、cat、nrf2、tgf-β1和il-15的表达水平显著上调(P＜0.05),而keap1、tnf-α、nf-κb和il-12β的表达水平显著下调(P＜0.05).综上所述,高比例棉菜粕饲料显著降低了草鱼的生长性能,抗氧化能力和免疫力,并引起草鱼肝脏组织结构的损伤.齐墩果酸的添加可以缓解草鱼肝脏的氧化损伤和炎症反应,并提高草鱼的生长性能,抗氧化能力和免疫力.