X-连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia, XLH)是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，发病率为(3.9~5.0)/10万 [1]，是遗传性低血磷性佝偻病最常见的一型。XLH的发病机制目前认为是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节(phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked， PHEX)基因失活性突变，引起成纤维细胞生长因子23(FGF23)清除障碍，肾脏排磷增加，尿磷增多，血磷减少，最终导致骨骼矿化障碍 [2]，其临床表现在儿童主要为低血磷、高尿磷、身材矮小、双下肢畸形、牙齿矿化不全等特征性佝偻病表现，而成人期则表现为骨软化症、骨关节炎、容易诱发骨折和假性骨折 [3]。本文通过临床表现及遗传学分析，报道1例XLH家系，旨在提高对X-连锁显性低血磷性佝偻病的认识，以利于早期诊断，并给予合理的治疗和随访。

成纤维细胞生长因子23（fibroblast growth factor 23, FGF23）是一种骨源性激素，在钙、磷和活性维生素D水平调节方面发挥核心作用。最近的研究显示，高FGF23与心脑血管病相关。文章对FGF23与脑血管病的相关性进行了综述。

X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

目的:观察分析血浆成纤维细胞生长因子23(FGF-23)水平与慢性肾脏病(CKD)患者骨矿物质代谢的相关性。方法:选择2015年1月至2017年6月经实验室、影像学等检查确诊为CKD的患者105例作为CKD组，按照肾小球滤过率估计值(eGFR)分为1～5期；选择同期就诊于体检中心且性别、年龄相当的健康体检者30例作为健康组。比较分析两组血红蛋白(Hb)、血浆白蛋白(ALB)、血浆FGF-23、肾小球滤过率(GFR)情况及不同CKD分期患者间血钙、血磷、碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺激素(PTH)水平，利用Spearman相关分析探讨CKD患者血浆FGF-23水平与血钙、血磷、ALP等指标之间的关系。结果:CKD组的FGF-23显著高于健康组( P<0.05)，而Hb、GFR显著低于健康组( P<0.05)，并且存在钙磷代谢紊乱、低白蛋白血症。不同CKD分期患者间血磷及血清ALP水平随肾功能的下降有增高趋势，但差异无统计学意义( P>0.05)；血钙随GFR下降有下降趋势，但差异无明显统计学意义( P>0.05)；PTH水平随CKD分期增高而增高，FGF-23水平随肾功能的降低而增加( P<0.05)。以FGF-23为因变量，以血钙、血磷、ALP、PTH为自变量进行Spearman相关分析。结果显示，FGF-23与血钙( r＝-0.77， P<0.05)呈负相关，FGF-23与血磷( r＝0.21， P<0.05)、ALP( r＝0.85， P<0.01)、PTH( r＝0.675， P<0.05)呈正相关。 结论:CKD患者外周血FGF-23水平与骨矿物质代谢有一定的相关性。血清FGF-23与血清中钙、磷、PTH具有一定的关系。正常人的血液循环中有FGF-23表达不高，但在高磷饮食、使用活性维生素D过程中，患者血清FGF-23水平也明显升高。FGF-23的调控可能是维生素D、钙、磷、iPTH等多种因素共同作用的结果。通过早期检测血清中FGF-23与钙、磷、ALP的水平，可为患者赢取更多的治疗时间，为患者获益。

骨纤维异常增殖症（FD）是一种罕见的良性骨疾病，可累及全身骨骼，其中颅面部骨质是常被累及的部位之一。颅面骨纤维异常增殖症（CFD）多以无痛渐进的非炎性肿块作为临床表现。目前，CFD的病因和发病机制存在基因突变、信号通路异常激活、白细胞介素（IL-6）升高、c-fos 原癌基因异常激活和成纤维细胞生长因子23（FGF23）过度表达等几种学说。CFD的临床表现多样，主要依靠患者的主诉、病史、临床表现、体格检查和影像学检查来诊断。手术是治疗CFD最主要和最有效的治疗方法，手术方案主要包括保守和根治手术方案两大类。具体的手术方案需根据病情和患者的意愿来制定。近年来，CFD的药物治疗也取得了巨大进展。治疗CFD的药物主要包括抑制骨吸收和促进骨形成两方面。因此，CFD的治疗需要在多学科协作团队的共同参与下，根据患者的具体病情制定最适合的个体化治疗方案。

目的:观察慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进症（chronic renal failure-secondary hyperparathyroidism，CRF-SHPT）患者给予骨化三醇联合钙受体激动剂治疗的有效性及对其血清 β2-微球蛋白（ β2-microglobulin， β2-MG）、纤维细胞生长因子-23（fibroblast growth factor-23，FGF-23）水平的影响。 方法:纳入2020年3月至2022年3月浙江中医药大学附属湖州市中医院肾内科收治的86例CRF-SHPT患者，按随机数字表法分为对照组（43例，骨化三醇治疗）和联治组（43例，骨化三醇+钙受体激动剂治疗），评估治疗效果，测量治疗前及治疗后两组血磷（P 3-）、血钙（Ca 2+）、全段甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone，iPTH）、 β2-MG、FGF-23及肾功能、血脂指标水平，统计给药期间不良反应发生情况，计量资料组间比较采用独立样本 t检验，计数资料组间比较采用 χ 2检验。 结果:联治组总有效率（90.70%）显著高于对照组（72.09%）（ χ 2=4.91， P=0.027）；治疗后联治组iPTH、P 3-水平[（220.16±23.76）ng/L、（1.22±0.14）mmol/L]显著低于对照组[（301.25±31.71）ng/L、（1.64±0.18）mmol/L]，联治组Ca 2+水平（2.59±0.41）mmol/L显著高于对照组（2.26±0.34）mmol/L（ t=13.42、12.08、4.06， P均<0.001）；治疗后联治组血清 β2-MG、FGF-23水平[（34.67±4.12）mg/L、（71.36±8.05）ng/L]显著低于对照组[（40.36±4.87）mg/L、（78.97±8.73）ng/L]（ t=5.85、4.20， P均<0.001）；治疗后联治组甘油三酯（tri-glyceride，TG）、总胆固醇（total cholesterol，TC）水平[（1.51±0.19）mmol/L、（4.11±0.51）mmol/L]显著低于对照组[（1.74±0.24）mmol/L、（4.75±0.59）mmol/L]（ t=4.93、5.38， P均<0.001）；治疗后两组血肌酐（serum creatinine，Scr）、尿素氮（blood urea nitrogen，BUN）水平无明显变化（ P>0.05）；治疗期间联治组与对照组不良反应发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:给予CRF-SHPT患者骨化三醇联合钙受体激动剂治疗可有效降低患者iPTH水平，改善钙磷失衡及脂代谢紊乱，下调血清FGF-23及 β2-MG水平，且未损伤患者残余肾功能，安全性高。

目的:探究不同剂量帕立骨化醇联合西那卡塞治疗维持性血液透析（MHD）合并继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）患者的疗效。方法:回顾性分析北京老年医院2020年12月至2022年12月90例MHD合并SHPT患者的临床资料。其中，采用西那卡塞治疗30例（对照组），采用固定剂量帕立骨化醇联合西那卡塞治疗30例（试验A组），采用依据全段甲状旁腺激素（iPTH）水平调整帕立骨化醇剂量联合西那卡塞治疗30例（试验B组），均连续治疗8周。分别于治疗前和治疗4、8周后检测血钙、血磷、iPTH、骨保护素、骨钙素、Ⅰ型胶原羧基端肽交联（β-CTX）、钙素N端中分子片段（N-MID）、成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）和Klotho蛋白，同时行冠状动脉钙化（CAC）评分和腹主动脉钙化（AAC）评分；记录不良反应。结果:三组治疗前各指标比较差异有统计学意义（ P<0.05）。三组治疗4和8后血钙和血磷比较差异无统计学意义（ P>0.05）。治疗4和8周后，试验A组和试验B组iPTH、β-CTX、骨保护素、N-MID、骨钙素和FGF-23明显低于对照组[治疗4周后：（936.99 ± 202.36）和（635.74 ± 135.44）ng/L比（1 028.56 ± 11.39）ng/L、（1.85 ± 0.32）和（1.50 ± 0.27）μg/L比（2.27 ± 0.69）μg/L、（71.18 ± 6.98）和（64.33 ± 7.87）ng/L比（80.15 ± 10.85）ng/L、（106.36 ± 14.42）和（92.64 ± 11.32）μg/L比（135.19 ± 15.18）μg/L、（66.17 ± 8.52）和（60.21 ± 7.85）μg/L比（73.15 ± 9.44）μg/L、（109.17 ± 11.24）和（98.50 ± 10.36）ng/L比（126.18 ± 15.64）ng/L；治疗8周后：（632.17 ± 154.98）和（526.85 ± 98.45）ng/L比（819.85 ± 169.78）ng/L、（1.33 ± 0.15）和（1.15 ± 0.20）μg/L比（1.78 ± 0.27）μg/L、（65.78 ± 9.74）和（52.77 ± 7.18）ng/L比（74.26 ± 11.58）ng/L、（85.64 ± 11.62）和（70.25 ± 8.59）μg/L比（105.92 ± 19.17）μg/L、（48.17 ± 5.99）和（41.15 ± 6.44）μg/L比（59.24 ± 6.87）μg/L、（90.15 ± 11.25）和（82.58 ± 9.74）ng/L比（105.26 ± 14.35）ng/L]，试验B组明显低于试验A组，差异有统计学意义（ P<0.05）；试验A组和试验B组Klotho蛋白明显高于对照组[治疗4周后：（124.25 ± 14.85）和（146.31 ± 16.85）U/L比（107.26 ± 11.36）U/L；治疗8周后：（135.62 ± 16.87）和（150.24 ± 17.43）U/L比（115.56 ± 15.48）U/L]，试验B组明显高于试验A组，差异有统计学意义（ P<0.05）。治疗4和8周后，试验A组和试验B组CAC评分和AAC评分明显低于对照组，试验B组明显低于试验A组，差异有统计学意义（ P<0.05）。三组不良发生率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:与固定帕立骨化醇剂量联合西那卡塞治疗相比，依据iPTH水平调整帕立骨化醇剂量联合西那卡塞治疗MHD合并SHPT疗效确切，可改善骨代谢、减轻血管钙化。

骨细胞是骨组织中含量最为丰富、分布最广泛的细胞。既往认为骨细胞是相对静止和休眠的细胞，但事实并非如此。在最近几年里，骨生物学的知识发生了很大的变化。目前认为骨细胞是维持骨骼正常功能所必需的高度活跃的细胞，其在骨组织微环境中发挥着重要作用。本文重点介绍了骨细胞的研究现状，以及骨细胞在骨重建中的作用。除此之外，骨细胞还具有内分泌功能。它能分泌硬化素(Sclerostin)和成纤维生长因子(FGF-23)。硬化素对个体的骨量起负性调节作用，而FGF-23可以调节磷酸盐代谢。骨细胞还能感受机械应力，并将机械应力转化为一系列生物化学信号，从而对效应细胞(包括成骨细胞和破骨细胞)起作用。因此，骨细胞在骨生物学中起重要作用。深入了解骨细胞调控成骨细胞和破骨细胞功能的机制，发现新的骨细胞分子，可能成为治疗骨质疏松症和其他骨骼疾病的潜在药理靶点。

目的:采用基于脑损伤标志物的潜在类别分析，评价老年患者术前脑损伤程度与术后谵妄(POD)的关系。方法:选择拟行单侧全髋关节置换术老年患者131例，年龄65～84岁，BMI 18～28 kg/m 2，ASA分级Ⅰ-Ⅲ级。术前通过简易智力状态检查量表(MMSE)评估认知功能，麻醉前取动脉血样，采用ELISA法检测血浆脑源性神经营养因子(BDNF)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、前列腺素E2 (PGE2)、中枢神经特异性蛋白(S100β)、神经胶质酸性蛋白(GFAP)、神经纤维丝轻链(NFL)、基质金属蛋白酶(MMP9)、成纤维细胞生长因子23(FGF-23)、补体3(C3)、补体3a(C3a)、补体5a(C5a)及鸢尾素(Irisin)浓度。术后3 d内采用意识模糊评估法(CAM)评估POD发生情况，将患者分为POD组与非POD组。使用潜在类别分析，根据脑损伤标志物水平将患者分为不同损伤程度亚型，并用logistic多因素回归分析患者POD的独立危险因素。 结果:与非POD组比较，POD组患者血浆NFL、GFAP、S100β和PGE2浓度差异有统计学意义( P<0.05)。应用这4种脑损伤标记物进行潜在类别分析，将患者分为高脑损伤程度(91.51%)和低脑损伤程度(8.49%)。logistic多因素回归结果显示，脑损伤程度亚型( OR＝8.31，95% CI 1.77～38.90， P＝0.007)、年龄( OR＝1.14，95% CI 1.03～1.24， P＝0.007)及血浆Irisin浓度( OR＝0.99，95% CI 0.98～0.99， P＝0.027)是POD的独立危险因素。 结论:术前脑损伤程度较高是老年患者POD的独立危险因素。

目的:探讨血液透析联合血液灌流改善维持性血液透析患者生存质量的效果。方法:回顾性分析2018年4月至2021年4月在本院收治的58例维持性血液透析患者的临床资料，根据不同治疗方法分为血液透析+血液灌流组(治疗组)和血液透析组(对照组)，每组各29例。分析两组患者的主观营养状况、客观营养状况、钙、磷、血清全段甲状旁腺素(iPTH)水平等指标。结果:治疗后，治疗组的主观综合性营养评估(SGA)评分、磷水平、钙磷乘积、iPTH水平均低于对照组(均 P<0.05)，而血清血红蛋白(Hb)、白蛋白(Alb)、红细胞计数(RBC)、胆固醇(TC)、维生素D3[1，25(OH)D 3]、钙水平均高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。治疗后，治疗组的血清骨保护素(OPG)、成纤维细胞生长因子-23(FGF-23)、血骨钙素(BGP)、β-Ⅰ型胶原C末端肽(β-CTX)、Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)、C反应蛋白(CRP)、β2微球蛋白(β2-MG)、血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)水平、脉压均低于对照组(均 P<0.05)，而补体C3水平、Barthel指数(BI)评定量表评分、简易生存质量量表评分均高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。 结论:对于维持性血液透析患者，血液透析联合血液灌流较血液透析更能有效改善患者的生存质量。