目的:探索人羊膜间充质干细胞（human amniotic mesenchymal stem cells，hAMSCs）对自身免疫性早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）小鼠卵巢功能和子宫内膜容受性的影响。方法:使用透明带3多肽-弗氏免疫佐剂诱导小鼠自身免疫性POI，一次性尾静脉注射移植hAMSCs 1×10 6细胞/只，将动物分为正常组（ n=10）、模型组（ n=15）、hAMSCs组（ n=15），阴道涂片监测动情周期，酶联免疫法检测血清卵泡刺激素（follicle-stimulating hornome，FSH）、雌二醇与抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）含量，HE染色观察卵巢和子宫病理组织学变化，免疫组织化学检测子宫同源框A10（homeobox A10，HOXA10）、肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）和FSH受体（FSH receptor，FSHR）蛋白表达，综合评价子宫内膜容受性。 结果:hAMSCs移植6周，hAMSCs组动情周期异常率［40.00%（6/15）］低于模型组［86.67%（13/15）， P=0.021］。与模型组血清FSH［（10.239±1.091）μg/L］、雌二醇［（103.325±4.952）ng/L］和AMH［（1.133±0.494）μg/L］水平相比，hAMSCs组FSH水平［（7.664±0.735）μg/L］明显降低（ P<0.001），雌二醇［（126.883±23.370）ng/L］和AMH［（2.204±0.453）μg/L］水平均明显升高（ P=0.015， P<0.001）。与模型组不同，hAMSCs组卵巢指数、子宫指数增高；卵巢组织不同发育阶段的卵泡数增加，间质纤维化和闭锁卵泡少见，子宫壁与子宫内膜增厚，腺体数量和体积增加。HOXA10吸光度（absorbance， A）值hAMSCs组（5.90±1.94）高于模型组（2.79±1.27， P=0.029），TNF-α A值hAMSCs组（3.83±1.23）低于模型组（6.26±0.96， P=0.002）；FSHR A值hAMSCs组（3.61±1.66）与模型组（2.74±0.22）差异无统计学意义（ P>0.05），但模型组低于正常组（4.13±0.54， P=0.006）。 结论:移植hAMSCs在恢复自身免疫性POI小鼠卵巢功能的同时，可明显改善子宫内膜容受性，有助于提高生育能力。

卵泡刺激素(follicle stimulating hormone，FSH)是由垂体嗜碱性粒细胞合成的一种促性腺激素，与FSH受体(receptor of FSH，FSHR)结合，在人类和哺乳动物生殖功能中起着不可或缺的作用。以往将绝经后骨质疏松(postmenopausal osteoporosis，PMOP)完全归因于雌激素水平的显著下降，但在围绝经期两种成熟的性激素特点是雌二醇骤然下降，FSH显著升高。增高的FSH与骨密度的降低有关，该过程独立于雌激素之外。研究发现FSHR在生殖系统以外的不同器官和组织中也有表达，如骨组织。FSH-FSHR可能成为骨代谢性疾病治疗的靶点，本文就FSH影响骨代谢的作用及相关机制进行综述。

目的:分析儿童性腺母细胞瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法:收集上海交通大学附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院儿童性腺母细胞瘤8例，根据临床表现、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并文献复习。结果:8例患者年龄2~14岁，平均年龄8.2岁。社会性别均为女性。5例外阴异常，2例身材矮小，1例月经紊乱。5例核型为46，XY，2例核型为45，X/46，XY，1例核型为46，XX。7例为单纯型性腺母细胞瘤，1例为性腺母细胞瘤混合无性细胞瘤。6例行SRY基因检测，显示阳性，其中1例同时合并FSHR基因杂合变异。7例行双侧性腺切除；1例行病变侧性腺切除。结论:明确性腺母细胞瘤的病理诊断对患者治疗及预后风险评估至关重要；对SRY基因阳性者，建议预防性切除对侧发育不良性腺，对SRY基因阴性者仍需密切随诊。

卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）通过激活靶细胞上特定的FSH受体（FSH receptor，FSHR）而发挥作用。FSHR对女性卵泡的发育和雌二醇生成，以及对男性睾丸支持细胞的功能维持和精子形成具有至关重要的作用。在过去的二十余年中，已通过较多的病例鉴定了 FSHR基因失活、激活的突变位点以及单核苷酸多态性。 FSHR基因型-表型的相关性研究和突变受体体外功能实验研究有助于了解患者不孕的遗传学原因。本综述总结已报道的 FSHR基因不同部位的失活突变及其对女性生殖系统的功能影响。

睾丸内卵泡刺激素受体（follicle-stimulating hormone receptor，FSHR）仅在支持细胞表达。卵泡刺激素（follicular-stimulating hormone，FSH）由FSHR介导，通过cAMP/PKA信号通路、mTORC1信号通路和AMPK信号通路诱导未成熟支持细胞增殖、成熟，同时FSH与雄激素以叠加和协同的方式调节精子发生。基于以上生理机制，FSHβ亚基突变常导致无精子症；FSHR激活突变使精子发生不受FSH限制；FSHR失活突变可致男性生精功能受损； FSHR基因的单核苷酸多态性与男性不育的关系受基因位点、种族等影响较大，暂无一致性结论。本文提示FSHR调节剂对未来不育症诊治具有深远的意义，也为男性避孕提供潜在新途径。

绝经可引起生殖内分泌激素水平的显著变化，并导致相关疾病发病率增加。因其影响女性的身心健康和生活质量，有关卵泡刺激素及其特异性受体在骨质疏松、脂质代谢异常、心血管疾病、肿瘤、认知功能障碍等绝经相关疾病发病机制中的作用研究已取得进展，为绝经后疾病发病的分子生物学机制提供依据。

卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）是调节卵巢颗粒细胞和睾丸支持细胞功能的重要激素，其作用由卵泡刺激素受体（follicle-stimulating hormone receptor，FSHR）介导。FSHR下游信号通路包括G蛋白介导的下游信号、辅助信号分子参与激活的下游信号、与其他胞质膜信号分子相互作用产生的信号等。近年来随着科研技术的发展，FSHR信号的精细调节方式被进一步揭示，组学技术的广泛应用也为信号调控机制的研究提供了更多的方法和可能性。此外，大量最新研究显示非性腺组织中广泛分布具有生物学活性的FSHR，可能与绝经后相关并发症如骨质疏松和代谢综合征有关，肿瘤组织、生殖系统非性腺组织以及胎儿组织等部位的FSHR可能也具有促血管生成等生物学功能，提示FSH可能在多系统生理病理过程中均发挥作用，这为FSHR的相关研究开展提供了全新的视角，本文就此进行综述。

Objective::Altered bile acid transformation induces low-grade chronic inflammation and may play an important role in the pathophysiology of polycystic ovary syndrome (PCOS). Liquiritincan regulate bile acid metabolism and anti-inflammatory properties; however, limited information is available regarding its therapeutic potential in PCOS.Methods::Female C57BL/6 mice were randomly assigned into four groups ( n = 6 mice/group): the control, letrozole or dehydroepiandrosterone-induced PCOS groups, PCOS + 20 mg/kg liquiritin group, and control + liquiritin groups. After 21 days of treatment, the mice were euthanized, and the associated metabolism indications were investigated. Ovarian histological examinations were performed, and serum hormone concentration was measured. The expression of key genes involved in steroid hormone synthesis, ovarian follicle development, and ovulation was assessed. Results::Liquiritin reduced fasting blood glucose levels and increased insulin sensitivity compared to the PCOS group. Liquiritin also significantly decreased serum levels of total testosterone ( P < 0.001) and dehydroepiandrosterone sulfate ( P < 0.05) in the PCOS group. Histomorphological inspection of ovaries from the liquiritin group revealed fewer cystic dilated follicles than in the PCOS group. Moreover, liquiritinsignificantly ( P < 0.01) decreased Cyp17a1, Cyp19a1, Fshr, Hsd3b2, Runx2, and Ccn2 mRNA expression compared to letrozole-induced PCOS. Conclusion::Liquiritin may be safe and helpful in ameliorating PCOS-associated hyperandrogenemia and hyperglycemia. However, clinical trials investigating different liquiritin dosages are needed to confirm these findings.

目的:探究辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）助孕女性 SIRT1和卵泡刺激素受体（follicle-stimulating hormone receptor，FSHR）基因多态性与卵巢功能的关系及在蒙古族及汉族间的差异性，为ART助孕个体化治疗提供依据。 方法:采用回顾性队列研究，收集2019年9月至2021年9月期间于内蒙古医科大学附属医院生殖中心就诊的204例ART助孕患者的临床资料，其中，蒙古族53例，汉族151例。MassARRAY SNP分型技术检测 SIRT1的rs2236319及 FSHR的rs6165、rs6166共3个位点， SIRT1分为3组：AA组（野生型）、AG组（杂合型）、GG组（突变型）； FSHR rs6165分为TT组（野生型）、AT组（杂合型）、AA组（突变型）； FSHR rs6166分为NN组（野生型）、NS组（杂合型）、SS组（突变型）3种基因型，对比各组基因型频率及ART助孕临床和实验室数据的差异性。 结果:① SIRT1 rs2236319、 FSHR rs6165、rs6166位点等位基因频率、基因型频率在蒙古族与汉族ART女性患者组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。蒙古族及汉族ART女性一般临床资料及基础性激素、卵巢储备功能方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。② SIRT1基因rs2236319位点突变型GG组的获卵数为18.5（13.0，32.8）个，AA组为13.0（7.0，20.0）个，AG组为10.0（5.0，21.0）个，3组间比较差异具有统计学意义（ P=0.019）。③ FSHR基因 rs6165位点AA组的基础FSH水平为（7.45±2.73）U/L，TT组为（5.97±2.23）U/L，TA组为（6.70±2.04）U/L，3组间比较差异具有统计学意义（ P=0.005）。AA组发生卵巢低反应的比例为29.6%（8/27），TT组为8.5%（8/94），TA组为13.3%（11/83），3组间比较差异具有统计学意义（ P=0.017）。④ FSHR基因rs6166位点SS组的基础FSH水平为（7.48±2.78）U/L，NN组为（6.08±2.28）U/L，NS组为（6.61±1.99）U/L，3组间比较差异具有统计学意义（ P=0.016）。SS组发生卵巢低反应的比例为37.0%（10/26），NN组为8.5%（8/99），NS组为10.8%（9/79），3组间比较差异具有统计学意义（ P=0.001）。 结论:蒙古族与汉族女性一般临床资料、基础性激素、卵巢储备功能无差异性。 SIRT1基因rs2236319位点基因多态性与卵巢高反应性相关。 FSHR rs6165、rs6166位点基因多态性与卵巢低反应性相关。3个位点多态性与ART临床妊娠率无明显相关性。

Genetic factors play a pivotal role in the complex relationship between obesity and infertility. This article delves into the genetics of obesity-related infertility, focusing on the essential genes and mechanisms in both sexes. We explored infertility factors in obese females, focusing on polycystic ovary syndrome (PCOS) and the influence of genes like insulin receptor ( INSR), androgen receptor ( AR), and follicle-stimulating hormone receptor ( FSHR). Epigenetic changes are believed to contribute to PCOS-related infertility. The impact of adipokines and inflammation on obesity-related infertility has been discussed, with genes such as fat mass and obesity ( FTO) and melanocortin-4-receptor ( MC4R) playing significant roles. Genetic factors affecting sperm quality and function, including nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 ( NR3C1) and methylenetetrahydrofolate reductase ( MTHFR), have been investigated in obesity-related infertility in males. Hormonal dysregulation influenced by genetic markers, such as leptin receptor ( LEPR), tumor necrosis factor-alpha (TNF-α), and interleukin-6 (IL-6), was also examined. Genetic factors play a vital role in obesity-related infertility in both sexes. Genes involved in metabolism, hormonal regulation, and inflammation contribute to the complex association between obesity and infertility. Epigenetic changes further complicate the relationship. Understanding these genetic mechanisms is essential to address obesity-related infertility and develop personalized interventions.