目的 探讨N-乙酰半胱氨酸(NAC)联合乌司他丁对伴有肝硬化肝切除术患者围手术期肝肾功能的保护作用.方法 选择2021年1月至2023年3月收治的择期行部分肝切除的肝硬化患者74例,随机分组为观察组和对照组,各为37例.对照组围手术期应用乌司他丁注射液治疗,观察组加用NAC注射液治疗;观察两组围手术期炎症氧化应激和肝肾功能指标的变化,以及安全性指标.结果 术后3 d和7 d时,观察组的IL-1β和TNF-α水平分别为(43.59±6.17)、(35.94±5.1 0)μg/L 和(26.53±3.91)、(20.48±3.27)ng/L,低于对照组的(47.92±6.58)、(39.71±5.76)μg/L 和(29.86±4.35)、(25.61±3.80)ng/L,差异有统计学意义(t=6.524、6.249、6.725、7.314,均 P＜0.05).观察组的 MDA 水平为(12.08±2.15)、(8.14±1.52)μmol/L,低于对照组的(14.35±2.39)、(9.82±1.76)μmol/L,观察组的 SOD水平为(55.04±5.81)、(63.27±6.24)U/L,高于对照组的(52.15±5.46)、(58.79±6.43)U/L,差异有统计学意义(t=6.592、6.823、6.739、6.541,均 P＜0.05).观察组的 ALT、γ-GT、TBil、TBA、SF、RBP、CysC 水平为(80.59±6.51)、(59.34±5.62)U/L和(90.15±6.83)、(64.28±5.74)U/L、(21.06±2.37)、(15.79±2.08)μmol/L 和(11.54±1.90)、(9.64±1.57)μmol/L 和(385.92±31.70)、(351.48±27.09)ng/mL,低于对照组的(86.73±7.04)、(67.19±6.47)U/L 和(98.74±7.49)、(70.26±6.15)U/L、(22.79±2.51)、(17.84±2.35)μmol/L 和(12.76±2.02)、(10.79±1.83)μmol/L 和(407.59±34.28)、(369.85±30.63)ng/mL,观察组 ALB水平为(30.78±2.18)、(32.51±2.46)g/L,高于对照组的(29.16±2.04)、(30.76±2.17)g/L,差异有统计学意义(t=6.853、7.128、6.784、6.573、5.487、6.284、5.185、5.384、6.719、5.826、5.438、5.629,均 P＜0.05).观察组的 RBP 和 CysC 水平为(62.28±5.39)mg/L、(52.06±4.92)mg/L、(2.60±0.52)mg/L、(2.42±0.43)mg/L,低于对照组的(68.17±5.74)mg/L、(57.48±5.26)mg/L、(2.81±0.59)mg/L、(2.64±0.48)mg/L,差异有统计学意义(t=6.819、6.793、6.836、6.287,均 P＜0.05).观察组的术后感染、HE、PHLF 和 AKI 发生率为 2.70％、2.70％、0、0,低于对照组的 8.11％、10.81％、2.70％、5.41％,差异有统计学意义(x2=3.284、3.827、3.496、3.608,均 P＜0.05).结论 NAC联合乌司他丁能抑制具有肝硬化背景的肝切除术患者围手术期的炎症反应和氧化应激,发挥保护肝肾功能的作用.

目的:探讨谷胱甘肽还原酶（glutathione reductase，GSR）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性之间的关系。方法:2019年7月采用1∶1巢式病例对照研究方法，以河南省某钢铁厂的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群中，筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB的研究对象选择为听力损失组；并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁，接触噪声工龄相差≤2年，听力测试中任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈≤25 dB的匹配标准选择为对照组，筛选出听力损失组和对照组各276人。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查，进行纯音听力测试和作业场所噪声测量。采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscan TM法）对研究对象的GSR基因的3个核苷酸位点的多态性进行检测，并采用条件logistic回归分析不同单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL的关系，及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系；以不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）分层后，采用条件logistic回归分析不同位点与NIHL发生风险的关系。 结果:研究对象的年龄为（40.28±8.00）岁，接噪工龄为（18.71±8.92）年，研究对象接触噪声水平为80.05~93.35 dB（A），CNE为86.83~107.92 dB（A）·年。与对照组比较，听力损失组、CNE、饮酒和噪声接触水平差异均无统计学意义（ P>0.05）；而年龄、接噪工龄、吸烟、双耳高频平均听阈和双耳语频平均听阈水平有差异，差异有统计学意义（ P<0.05）。在调整吸烟、饮酒、高血压等因素后，在共显性模型下，与携带GG基因型比较，携带rs1002149 GT、rs2251780 GA基因型患NIHL的风险更高（ OR=1.558，95% CI：1.028~2.361； OR=1.550，95% CI：1.020~2.355， P<0.05）；与携带TT/GT基因型比较，携带rs1002149TT基因型患NIHL的风险更高（ OR=1.494，95% CI：1.002~2.228， P<0.05）；rs3779647位点基因型与患NIHL风险无关（ P>0.05）。在L Aeq，8 h>85 dB（A）分层下，与携带GG基因型相比，携带rs1002149 GT基因型、rs2251780 GT基因型发生NIHL风险更高（ OR=1.801，95% CI：1.093~2.967； OR=1.720，95% CI：1.050~2.817， P<0.05）。对rs1002149和rs2251780两个位点进行单体型分析，未发现与NIHL的易感性有关（ P>0.05）。 结论:GSR基因多态性可能与NIHL发生的易感性有关。

目的:评估超声乳化白内障摘出人工晶状体植入术(PEI)联合房角分离术(GSL)及房角切开术(GT)治疗中晚期原发性闭角型青光眼(PACG)的有效性和安全性。方法:采用系列病例观察性研究方法，于2020年8月至2021年6月在中山大学中山眼科中心连续纳入中晚期PACG患者50例50眼，所有患眼均接受PEI+GSL+GT，随访时间至少6个月，平均随访7.5(6，10)个月。采用Goldmann压平眼压计测定患者手术前后眼压；采用ETDRS视力表测定患眼最佳矫正视力(BCVA)，并转换为LogMAR视力分析；收集抗青光眼用药种类及数量信息和手术并发症资料。计算患眼手术成功率，完全成功定义为术后不使用任何抗青光眼药物眼压为5~18 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)且眼压较基线下降20%，无威胁视力的并发症，无需接受额外的抗青光眼手术，无光感丢失；条件成功定义为使用或不使用抗青光眼药物达到上述条件。结果:术眼术前平均眼压为(28.81±7.81)mmHg，末次随访平均眼压为(13.41±4.10)mmHg，术后眼压较术前显著下降，差异有统计学意义( t＝12.260， P<0.001)；与术前比较，术后眼压平均降低13.80(9.10，19.40)mmHg，降幅为51.1%(38.6%，67.1%)。术前平均BCVA为(0.92±0.11)LogMAR，术后末次随访时为(0.88±0.10)LogMAR，手术前后BCVA比较差异无统计学意义( t＝-0.560， P＝0.580)。术前平均使用降眼压药物2(1，3)种，术后为0(0，0)种。手术完全成功率为80%(40/50)，条件成功率为94%(47/50)。术中和术后并发症主要包括前房积血7眼，一过性眼压升高7眼，角膜水肿3眼，未出现威胁视力的并发症。 结论:PEI+GSL+GT治疗中晚期PACG能够有效降低眼压、减少降眼压药物的使用种类和数量，手术安全性好。

目的:探讨溶质载体转运蛋白22A3(SLC22A3)基因rs7758229位点多态性与胰腺癌预后相关性。方法:选取2014年3月30日至2016年3月30日宁夏医科大学总医院收治的100例接受手术治疗的可切除胰腺癌患者，年龄范围为35～79岁，年龄(49.1±5.7)岁；男61例，女39例；胰头颈癌66例，胰体尾癌34例，TNM分期参考第7版美国癌症联合委员会(AJCC)胰腺癌分期系统，其中Ⅰ期19例、Ⅱ期56例、Ⅲ期25例，于入院第2天抽取空腹静脉血5 ml，使用测序法检测SLC22A3基因rs7758229位点多态性。对患者进行随访，终点为全因死亡，观察rs7758229位点多态性与胰腺癌预后相关性。：应用SPSS 25.0统计软件分析，Hardy Weinberg平衡被用于检测患者基因型分布偏离情况，使用 χ2检验分析SLC22A3基因rs7758229位点多态性患者临床资料相关性，使用Kaplan-Meier法比较SLC22A3基因rs7758229位点多态性与OS相关性；使用Cox比例风险模型对影响OS的预后因素分析。 结果:基因型分析结果表明SLC22A3基因rs7758229位点3种基因型(GG型、GT型、TT型)在胰腺癌的分布频率不同，其中GG型28例(28.0%)；GT型51例(51.0%)；TT型21例(21.0%)。rs7758229单核甘酸多态性与肿瘤分化程度、临床分期间差异有统计学意义( χ2＝10.209、10.826， P<0.05)。失访6例(GG型2例，GT型3例，TT型1例)，中位随访时间为46个月，死亡73例。Kaplan-Meier分析并Log-rank检验显示，比较rs7758229 GG型患者，rs7758229 TT型患者总生存期(OS)缩短(Log-rank： χ2＝11.254， P<0.05)，差异有统计学意义。Cox比例风险模型结果显示，rs7758229单核甘酸多态性[TT型比GG型， P<0.05，比值比( OR)：2.357，95%可信区间( CI)：1.524～6.317]、TNM分期( P<0.05， OR：1.194，95% CI：0.031～3.491)、年龄( P<0.05， OR：1.354，95% CI：1.067～4.357)、肿瘤分化程度( P<0.05， OR：1.687，95% CI：1.108～4.217)、切缘情况( P<0.05， OR：1.947，95% CI：1.354～5.218)是影响胰腺癌患者OS的独立预后因素。 结论:SLC22A3基因rs7758229位点多态性与胰腺癌生存率相关，TT型患者的OS更短。

1例34岁女性患者为治疗鼻炎自行间断生食黄独零余子7或8个，间隔1年后再次生食黄独零余子1个，4 d后患者出现恶心及皮肤、巩膜黄染。实验室检查：丙氨酸转氨酶（ALT）732 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）597 U/L，γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）204 U/L，碱性磷酸酶（ALP）202 U/L，总胆红素（TBil）203.7 μmol/L，直接胆红素（DBil）122 μmol/L。腹部磁共振检查示早期肝硬化，肝脏瞬时弹性成像示早期肝纤维化；经实验室各项检查可排除病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、肝豆状核变性、铁代谢异常等其他原因导致的肝损伤，考虑本例患者的肝损伤与黄独零余子有关。给予异甘草酸镁注射液、多烯磷脂酰胆碱注射液、注射用还原型谷胱甘肽和注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸和熊去氧胆酸等保肝药物治疗，42 d后，患者症状基本消失，实验室检查示TBil 55.3 μmol/L，DBil 18.1 μmol/L，ALT 24 U/L，AST 25 U/L，γ-GT 44 U/L，ALP 124 U/L。

目的:验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)，包括rs13278062( TNFRSF10A)、rs3750846( ARMS2-HTRA1)、rs429358( APOE)、rs5817082( CEPT)、rs2043085( LIPC)、rs1626340( TGFBR1)以及rs8135665( SLC16A8)与四川汉族人群年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)的相关性。 方法:采用病例-对照研究，用飞行质谱对576例湿性AMD患者和572例健康对照进行SNPs分型并通过Sanger测序进行验证。在两组各SNP位点基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡的前提下，分析各位点的遗传模式，并比较其等位基因与基因型频率的分布。结果:TNFRSF10A rs13278062在杂合子模型( P＝0.000， OR＝1.529，95% CI＝1.196-1.954)和显性模型( P＝0.002， OR＝1.459，95% CI＝1.154-1.865)下在两组之间存在显著的差异。 结论:TNFRSF10A rs13278062在杂合或显性模式下与AMD相关，携带rs13278062GT和rs13278062TT+GT的个体更容易患AMD。

目的:探讨艾尔巴韦/格拉瑞韦（elbasvir/grazoprevir，EBR/GZR）治疗中国基因1b型（genotype 1b，GT1b）慢性丙型肝炎病毒（hepatitis C virus，HCV）感染患者中的疗效和安全性。方法:在这项回顾性研究中，49例HCV GT1b初治慢丙肝患者接受12周GZR（100 mg） + EBR（50 mg）治疗。主要终点是病毒学应答，次要终点是治疗前后肝纤维化分期变化，以及治疗期间不良事件（treatment-emergent adverse event，TEAE）的发生率。结果:EBR/GZR治疗2周后，病毒学应答率为85.1%（80/94），治疗8周和12周后达到100%。12周、24周和48周随访时，持续病毒学应答率均为100%。多因素分析显示，基线HCV RNA病毒载量可能影响EBR/GZR治疗2周时的快速病毒学应答（ OR：0.36，95%， CI：0.14~0.92， P=0.034），但不影响后续治疗或随访阶段的疗效。15例（16.0%）患者发生过≥1次TEAE，7例（7.4%）和8例（8.5%）患者出现丙氨酸转氨酶（alanine aminotransferase，ALT）或天冬氨酸转氨酶（aspartate aminotransferase，AST）轻度升高（1.1~2.5×BL），但未发生严重的药物相关不良事件。肝脏硬度值、AST与血小板比值指数和基于年龄、ALT、AST及血小板4项指标的纤维化指数持续降低，其中基线指数高的患者在治疗12周后以及随访期间下降尤为明显。 结论:12周EBR/GZR方案对中国HCV GT1b患者具有较高的疗效和安全性。

目的:探讨非小细胞肺癌（NSCLC）患者ABCB1和ABCG2基因多态性与吉非替尼治疗反应性之间的关系，建立疗效预测模型。方法:选取2018年12月至2020年12月收治于河北省沧州中西医结合医院肺病科应用吉非替尼治疗的176例表皮生长因子受体（EGFR）突变NSCLC患者作为研究对象，检测ABCB1和ABCG2基因多态性。根据吉非替尼治疗3个月后的疗效分为缓解组和未缓解组，比较两组患者一般临床资料、ABCB1和ABCG2基因多态性、血清癌胚抗原（CEA）水平、糖类抗原125（CA125）水平，应用多因素logistic回归模型分析患者治疗后未缓解的影响因素，结合ABCB1和ABCG2基因多态性构建吉非替尼疗效预测模型并绘制列线图。结果:随访期间5例患者失访，7例患者因出现不可耐受的不良反应而退出研究，最终缓解组纳入108例，未缓解组纳入56例。缓解组ABCB1基因rs2032582位点GG、GT、TT分型例数分别为49、50、9例，非缓解组分别为12、35、9例，差异有统计学意义（ χ2=9.56， P=0.008）；缓解组ABCG2基因rs2231137位点GG、GA、AA分型例数分别为13、72、23例，非缓解组分别为11、42、3例，差异有统计学意义（ χ2=7.74， P=0.021）。治疗前缓解组和未缓解组患者血清CEA水平分别为（34.28±5.11） ng/ml和（37.88±7.05） ng/ml，差异有统计学意义（ t=3.74， P<0.001）；两组患者CA125水平分别为（27.24±6.50） U/ml和（33.31±6.09） U/ml，差异有统计学意义（ t=-5.79， P<0.001）。多因素logistic回归模型分析显示，ABCB1基因rs2032582位点TT基因型（ OR=12.99，95% CI为3.17~53.23， P<0.001）、ABCG2基因rs2231137位点GG（ OR=7.75，95% CI为1.36~44.07， P=0.021）和GA基因型（ OR=6.94，95% CI为1.47~32.84， P=0.015）、CA125（ OR=1.18，95% CI为1.10~1.28， P<0.001）均为EGFR突变NSCLC患者治疗后未缓解的独立危险因素。列线图预测未缓解的一致性指数（C-index）为0.92（95% CI为0.86~0.94）。 结论:NSCLC患者ABCB1基因rs2032582和ABCG2基因rs2231137多态性与吉非替尼疗效相关，二者结合血清CA125所构建的列线图或可预测吉非替尼疗效。

目的:探讨2型糖尿病（T2DM）患者尿酸/高密度脂蛋白胆固醇比值（UHR）与内脏脂肪面积（VFA）的相关性。方法:选取2018年5月至2020年7月在江苏大学附属医院标准化代谢性疾病管理中心就诊的909例T2DM患者作为研究对象。收集研究对象的一般临床资料，测定身体测量指标［身高、体重、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、颈围、腰围、臀围、VFA及皮下脂肪面积（SFA）］，计算体重指数（BMI）、腰臀比值（WHR）及内脏脂肪/皮下脂肪面积比值（V/S）。测定糖代谢指标［空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、餐后2 h血糖（2hPG）、餐后2 h胰岛素（2hINS）及糖化血红蛋白（HbA 1c）］、生化指标［总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、尿酸（UA）、血尿素氮（BUN）及血肌酐（Scr）］及甲状腺激素水平［游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、高敏促甲状腺激素（sTSH）］，计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、稳态模型评估胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）和UHR。根据UHR三分位水平，将患者分为 Q1组（UHR≤21.10%，303例）、 Q2组（21.10%31.06%，303例）。根据VFA值，将患者分为对照组（VFA<100 cm 2，597例）和内脏型肥胖（VO）组（VFA≥100 cm 2，312例）。组间差异的比较采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis非参数检验和 χ2检验。采用Spearman相关分析法分析UHR与各指标的相关性，并采用多元线性回归分析法分析T2DM患者VFA的影响因素。 结果:与 Q1组比较， Q2、 Q3两组的男性比例、吸烟及饮酒比例、合并高血脂比例、FINS、HOMA-β、TG、GGT、Scr、BMI、颈围、腰围、臀围、WHR、VFA、SFA及V/S均升高，而SBP、DBP、2hINS、HOMA-IR、ALT、AST、FT3仅在 Q3组升高；年龄、TC、LDL-C在 Q3组降低（ P<0.05）。与 Q2组比较， Q3组的男性比例、合并高血脂比例、DBP、HOMA-IR、TG、ALT、GGT、BMI、腰围及VFA升高，而年龄、LDL-C降低（ P<0.05）。Spearman相关分析结果显示，UHR与VFA及V/S呈正相关（ r=0.328、0.205，均 P<0.001）。多元线性回归分析结果显示，UHR与VFA独立相关（β=0.241，95%CI 0.097~0.384， P<0.01）。VO组患者的UHR值较对照组明显升高（ P<0.01）。 结论:T2DM患者中UHR与VFA、V/S存在正相关，该指标对T2DM合并VO的预警具有一定临床价值。

目的:探讨中国人群血管内皮生长因子A( VEGF- A)基因变异对新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD)及雷珠单抗治疗疗效的影响。 方法:采用病例对照研究方法，纳入2017年2月至2018年1月在北京医院确诊的nAMD患者127例和健康对照组101人。nAMD患者雷珠单抗治疗后3个月，视力提高5个ETDRS字母数及以上者为视力改善组，视力改善低于5个ETDRS字母数者为视力欠佳组。每人取外周血5 ml，采用酚氯仿法提取DNA，采用Sanger法对VEGF-A外显子及上下游各2 kb片段进行测序并筛选变异位点。使用限制性内切酶片段长度多态性对测序发现的变异进行基因分型。采用Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验研究样本群体代表性。分析并比较病例组与对照组、视力改善组与视力欠佳组在等位基因分布频率及基因型分布频率的差异。结果:VEGF-A基因变异位点rs3025018位于第7内含子，该位点VEGF-A的等位基因包括C、G和T，基因型为CC、CT、CG、TT和TG。病例组与对照组不同等位基因分布比较，差异有统计学意义( χ2＝7.492， P＝0.024)；其中2个组间G与C＋T分布频率比较，差异有统计学意义( χ2＝7.490， P＝0.006， OR＝0.407，95% CI＝0.210～0.695)。病例组与对照组各基因型分布频率比较，差异有统计学意义( χ2＝13.376； P＝0.010)；其中基因型CG＋GT与CC＋CT＋TT分布频率比较，差异有统计学意义( χ2＝8.335， P＝0.004， OR＝0.367，95% CI＝0.183～0.802)。视力改善组与视力欠佳组在等位基因及基因型频率上差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:携带 VEGF- A基因的rs3025018位点G等位基因人群患nAMD的可能性较携带C或T等位基因的小。 VEGF- A基因位点rs3025018变异对雷珠单抗治疗黄斑变性的疗效无明显影响。