目的:采用中文版Griffiths发育评估量表(GDS-C)对2~4岁孤独症谱系障碍(ASD)患儿进行发育情况评估，探讨其发育规律及特点。方法:采用GDS-C量表分别对2~4岁ASD患儿(共88例)、发育性语言障碍(DLD)患儿(共80例)及正常发育儿童(共82例)进行发育评估，对比分析3组儿童在运动、个人-社会、语言、手眼协调、表现等各个领域的发育水平，并进一步比较ASD组与DLD组在个人-社会领域及语言领域相关条目失分率情况。结果:ASD组与DLD组患儿在语言领域发育商无明显差异( P>0.05)，ASD组患儿在除语言以外其他各领域的发育商均显著低于DLD组及正常组，差异均具有统计学意义( P<0.05)。同时ASD组患儿各领域的发育情况极不均衡，表现为语言领域、个人-社会领域发育商明显低于运动领域、表现领域及手眼协调领域发育商水平。在语言领域，ASD组患儿接受性语言及非语言表达这两个结构模式的相关条目失分率均显著高于DLD组( P<0.05)；在个人-社会领域，ASD组患儿社会技巧(包括交际技巧、做家务技巧)、自我技巧(如自我照顾)及听指令结构模式中的相关条目失分率均显著高于DLD组( P<0.05)。 结论:GDS-C量表能有效评估2~4岁ASD患儿发育水平及规律，尤其是语言、个人-社会领域的发育特点，为早期诊断及治疗ASD患儿提供参考资料。

目的:探讨影响双胎输血综合征（twin-to-twin transfusion syndrome，TTTS）胎儿镜激光凝固胎盘吻合血管（fetoscopic laser occlusion of chorioangiopagous vessels，FLOC）术后活产儿脑损伤的影响因素及在纠正12月龄时的神经系统发育。方法:回顾性选取2018 年5月至2021年8月在郑州大学第三附属医院行 FLOC 术的TTTS患者的136例胎儿作为FLOC组，并对存活儿进行随访。在纠正12月龄时应用Griffith精神发育评估量表-中文版（the Griffiths mental Development Scales-Chinese，GDS-C）从运动、个人-社会、听力语言、手眼协调、表现等5个领域进行评估。同时选取期待治疗和羊水减量术TTTS患者的88例胎儿作为非FLOC组。比较2组间围产儿死亡率及脑损伤发生率等，以及FLOC组中采用Solomon术与选择性激光术者脑损伤发生率。采用广义估计方程分析FLOC术后新生儿脑损伤影响因素及纠正12月龄时GDS-C量表总商评分的影响因素。采用 χ 2检验、 t检验和Mann-Whitney U检验等进行统计学分析。 结果:（1）FLOC组围产儿死亡率低于非FLOC组［14.7%（20/136）与26.1%（23/88）， χ 2=4.50， P=0.034］；2组新生儿脑损伤发生率比较差异无统计学意义［18.7%（23/123）与21.8%（17/78）， χ 2=0.29， P=0.592］，但FLOC组重度脑损伤发生率低于非FLOC组［6.5%（8/123）与15.4%（12/78）， χ 2=4.20， P=0.040］。（2）FLOC组中，供血儿与受血儿、Solomon术与选择性激光手术的脑损伤发生率比较，差异均无统计学意义［分别为16.4%（10/61）与21.0%（13/62）、20.0%（9/45）与17.9%（14/78）， χ 2值分别为0.42和0.08， P值均>0.05］。（3）多因素分析显示，新生儿窒息（ OR=7.04，95% CI：1.45~34.20， P=0.016）和术前TTTS分期（ OR=2.05，95% CI：1.10~3.82， P=0.023）是发生新生儿脑损伤的危险因素。（4）纠正12月龄时随访成功52例，至少一项领域出现迟缓的发生率为34.6%（18/52）。发育迟缓主要表现在运动和语言领域，分别为26.9%（14/52）和11.5%（6/52）；受血儿和供血儿各领域 Z值比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。GDS-C 量表总商评分的影响因素中，行Solomon术式、手术孕周大、低出生体重与总商低有关（95% CI分别为－11.71~－0.23、－1.99~－0.47、0.00~0.01， P值均<0.05）。 结论:FLOC术后TTTS活产儿脑损伤的发生与术前分期及产时新生儿窒息有关；纠正12月龄存活儿神经系统的发育与出生体重及手术孕周有关，轻度发育迟缓发生率较高。

目的:探讨婴幼儿沟通和象征性行为量表-婴幼儿检核表(ITC)与Griffiths发育评估量表(GDS-C)在筛查发育性语言障碍(DLD)时的一致性。方法:采用前瞻性研究方法，选取2021年7月至2021年12月期间因"语言问题"就诊的6～24月龄、且后续诊断为DLD的106例患儿作为研究对象，按就诊年龄将其分为3组，分别是6～12月龄组、13～18月龄组及19～24月龄组。分别采用ITC和GDS-C量表对3组儿童进行评定，并对上述量表相应能区评分进行Spearman相关性分析，同时对比ITC和GDS-C量表在筛查DLD时的一致性。结果:通过相关性分析发现，6～12月龄组、13～18月龄组及19～24月龄组患儿其ITC社交因子评分与GDS-C个人-社会能区总裸分均具有正相关性( P<0.05)，相关性系数 r值分别为0.464，0.646和0.635；上述各组患儿ITC言语得分与GDS-C语言能区总裸分均具有正相关性( P<0.05)，相关性系数 r值分别为0.486，0.502和0.673；定性分析结果表明，ITC社交评分与GDS-C个人-社会总裸分具有中等一致性( Kappa值为0.441， P<0.05), ITC言语评分与GDS-C听力-语言总裸分亦具有中等一致性( Kappa值为0.448， P<0.05)。 结论:采用ITC及GDS-C评定DLD患儿时，其相应能区评分具有中等正相关性，ITC与GDS-C量表筛查DLD时具有中等一致性，表明ITC可作为6～24月龄DLD患儿的早期筛查工具，同时该量表还具有操作简便、快捷等优点，值得临床进一步研究、推广。

目的:研究主动脉弓畸形先天性心脏病手术后患儿神经系统发育障碍的发生情况，为先天性心脏病大血管手术中采用选择性脑灌注(selective cerebral perfusion，SCP)方法提供理论依据。方法:纳入2019年5月至2021年6月上海儿童医学中心心脏中心患有主动脉弓畸形先天性心脏病(包括主动脉缩窄和主动脉弓中断)进行心脏矫治术的58例患儿临床资料，其中男34例，女24例；手术年龄范围为生后1~2 052 d，体重范围为2.5~21.4 kg。纳入患儿按照体外循环灌注方法分为使用SCP(SCP组)和深低温停循环(停循环组)两组，SCP组44例，停循环组14例。对两组患儿的年龄、性别、体重、术中转流时间、主动脉阻断时间、术后血乳酸和降钙素原含量等方面进行总结分析。58例患儿有33例(SCP组22例，停循环组11例)术后1年进行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查并采用Griffiths心理发育评估量表-中文版(Griffiths development scales-Chinese edition，GDS-C)测评患儿神经发育情况，评分用发育商(development quotient，DQ)表示。两组间DQ评分值比较采用独立样本 t检验。 结果:58例患儿均痊愈出院，临床均无明显神经系统并发症。两组患儿性别、年龄、体重、心肺转流时间、主动脉阻断时间及降钙素原含量等方面的差异均无统计学意义。术后乳酸值SCP组为(2.41±1.08) mmol/l，停循环组为(3.19±1.22) mmol/l，差异有统计学意义( P＝0.028)；GDS-C神经发育测试手眼协调能区DQ值SCP组和停循环组得分分别为(94.51±14.53)分和(81.95±18.16)分，差异具有统计学意义( P＝0.039)；运动、个人-社会、听力和语言等能区DQ值SCP组均高于停循环组，虽然差异缺乏统计学意义，但在听力和语言能区两组DQ值≥70分的患儿占比相等，其余能区患儿占比SCP组均高于停循环组。 结论:SCP是一种简单可行和安全有效的脑保护措施，能提供患儿大脑及部分机体有效的灌注，降低传统婴幼儿弓部手术造成脑缺血所致的中枢神经系统并发症风险。

目的:探讨1岁以下存在明确致痫病灶儿童癫痫的临床特点、手术方法、并发症及预后。方法:回顾性纳入2017年3月至2019年7月北京大学第一医院儿童癫痫中心行根治性手术，存在明确致痫病灶且手术年龄小于1岁的患儿，共14例。收集手术年龄、病程、病因、体检、发作类型、发作频率、发作间期脑电图(EEG)特征、手术方式、口服抗癫痫药物、病理等临床相关资料并分析。应用Engel分级标准评估术后疗效。采用Griffiths神经发育量表和Peabody各项运动发育量表检查进行运动神经发育评估。结果:14例患儿手术年龄为119～358 d，中位年龄281 d；病程119～352 d，中位数为266 d；起病年龄为0～135 d，中位数为7.5 d。术后随访时间为0.5～2.0年，平均随访1.5年。末次随访无一例发作。随访期间共1例有发作，经调药后至今无发作。所有患儿随访期间认知和运动功能有进步。所有患儿均无术后感染、脑积水等严重并发症。结论:低龄且存在明确致痫病灶的儿童癫痫起病早，对发育影响大。通过多学科术前评估，手术安全且可终止癫痫进展及发作，使患儿获得良好的发育时机，并可减少抗癫痫药物的服用。

目的:了解顺行区域性脑灌注(antergrade cerebral perfusion，ACP)术后患儿学龄前期的神经发育状况，探究围术期可能与神经发育落后相关的因素。方法:应用Griffiths神经精神发育评估量表中国版(Griffiths mental development scale-Chinese，GDS-C)评估ACP术后患儿学龄前期的神经发育水平；根据评估结果与正常同龄儿童相比将患儿分为发育正常组和发育落后组，回顾分析围术期临床资料，用单因素分析方法分析神经发育落后的围术期相关因素。结果:符合纳入标准的患儿62例，19例接受GDS-C量表评估。总商低于正常同龄儿童者14例。各能区的评估结果：听力和语言能力(C)及实际推理能力(F)较低者13例，运动能力(A)和个人社会能力(B)较低者8例，手眼协调能力(D)较低者11例，表现能力(E)较低者10例。单因素分析提示神经发育落后组的体外循环和主动脉阻断时间较正常组长，差异有统计学意义。结论:小婴儿ACP术后学龄前期神经发育落后发生率较高，听力、语言能力、实际推理能力较低，术中体外循环和主动脉阻断时间较长是神经发育落后的相关因素。

目的:探讨振幅整合脑电图（aEEG）联合全身运动质量（GMs）扭动阶段评估在新生儿重度高胆红素血症患儿12月龄时发育结局的早期预测价值。方法:回顾性分析2020年1月至2022年6月内蒙古医科大学附属医院NICU收治的125例新生儿重度高胆红素血症的临床资料。所有患儿均在入院24 h内监测aEEG；在住院期间，患儿胆红素值降至光疗干预值以下，生命体征平稳，进行GMs评估；12月龄时采用Griffiths发育评估量表对发育结果进行评估。结果:共纳入125例患儿，其中男82例（65.6%），女73例（58.4%），平均胎龄（38.1±1.5）周，平均出生体重（3 169±573）g，平均血清胆红素（378.5±51.9）μmol/L。12月龄时Griffiths发育评估结果：发育异常39例（31.2%），正常86例（68.8%）。GMs扭动阶段评估预测重度高胆红素血症患儿发育结局的敏感度和阴性预测值均为100%，特异度为19.77%。aEEG在预测重度高胆红素血症患儿的发育结局时，敏感度为92.31%，阴性预测值为94.92%，特异度较高，为65.12%。aEEG+GMs评估预测重度高胆红素血症患儿发育结局的敏感度和阴性预测值分别为87.18%、92.42%，特异度最高为70.93%。结论:GMs扭动阶段评估，aEEG评估、aEEG联合GMs早期评估对重度高胆红素血症患儿发育结局均有较好的预测价值。aEEG联合GMs评估有较高的特异度，可提高高胆红素血症患儿发育结局的预测效果。

目的:分析不同性别和年龄的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)儿童症状严重程度和发育水平的差异。方法:2018年3月至2019年2月选取18～96月龄ASD儿童( n＝286)为研究对象，采用孤独症行为量表(autism behavior checklist，ABC)和儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale，CARS)评估ASD儿童的症状严重程度，采用Griffiths发育评估量表-中文版(Griffiths mental development scales-Chinese，GDS-C)评估ASD儿童的发育水平。依据性别和年龄分为不同亚组，分析不同亚组ASD症状和发育水平的差异。使用SPSS 23.0统计软件对数据进行统计学分析，资料为非正态分布，两组间比较采用Mann-Whitney U检验，多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验，两变量相关性采用Spearman相关分析。 结果:ASD男童和ASD女童的ABC总分[52(40，62)分，57(36，67)分， Z＝0.661， P＝0.509]和CARS总分[31(28，35)分，33(27，36)分， Z＝0.672， P＝0.502]差异无统计学意义；GDS-C总商≥70分的ASD男童和ASD女童的ABC总分[43(33，53)分，52(34，58)分， Z＝0.717， P＝0.473]和CARS总分[29(26，32)分，27(26，30)分， Z＝0.212， P＝0.832]差异无统计学意义；GDS-C总商<70分的ASD男童和ASD女童的ABC总分[55(44，67)分，59(40，67)分， Z＝0.067， P＝0.947]和CARS总分[32(30，35)分，34(30，36)分， Z＝0.657， P＝0.511]差异无统计学意义。ASD男童手眼协调[64(52，77)分，60(43，72)分， Z＝2.138， P＝0.033]、表现[68(51，86)分，59(43，68)分， Z＝3.270， P＝0.001]和推理发育商[68(55，91)分，51(33，58)分， Z＝2.686， P＝0.007]均明显高于ASD女童；ASD女童在表现领域存在发育落后比例[35(80%)，124(51%)，χ 2＝12.083， P＝0.001]显著高于ASD男童。不同年龄段ASD儿童ABC、CARS总分，GDS-C领域中运动、手眼协调发育商均差异有统计学意义(均 P<0.05)，且首诊年龄越大评分越低。首诊年龄与ABC总分( r＝-0.259)，CARS总分( r＝-0.268)，GDS-C总商( r＝-0.127)，运动( r＝-0.275)、手眼协调( r＝-0.213)、表现( r＝-0.160)和推理( r＝-0.307)的发育商均呈负相关(均 P<0.05)，与听力语言发育商( r＝0.143)呈正相关( P<0.05)。 结论:18～96个月ASD儿童症状严重程度无明显性别差异，但ASD男童的部分能区发育水平优于ASD女童；不同首诊年龄的ASD儿童症状程度和发育水平存在差异，首诊年龄与ASD严重程度和发育水平相关。

目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后.方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料.结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del).患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72～6.21 μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月～10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例.结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变.新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好.

目的 比较不同性别孤独症谱系障碍(ASD)儿童与发育性语言障碍(DLD)儿童发育水平的差异,以期为不同性别学龄前ASD儿童的个性化教育干预提供理论依据.方法 运用Griffiths发育量表于2021年10月-2022年6月对116名2～5岁ASD儿童和97名同年龄DLD儿童进行发育评估.结果 除运动领域外,ASD组男、女童总体在个人社会、听力语言、手眼协调、表现以及实际推理领域的发育商显著低于DLD组(t=4.45、3.69、5.88、5.60、5.76,P＜0.001).ASD组男、女童分别在个人-社会、听力语言、手眼协调、表现以及实际推理领域的发育商均低于DLD组(男童t=3.28、2.57、2.85、2.52、3.92,女童t=3.29、2.79、8.62、9.07、6.86,P＜0.01).ASD女童在手眼协调和表现领域的发育商均低于ASD男童(t=3.51、4.84,P＜0.01).结论 除运动领域外,ASD儿童的发育水平均落后于DLD儿童;相较于ASD男童,ASD女童部分领域发育水平落后,因此需针对不同性别ASD儿童提供高强度个体化的干预.