目的 为了解四川省二级及以上医疗机构基于区域平台自动交换的传染病报告现状,为下一步完善传染病信息报告自动交换工作提供依据.方法 通过系统查看计算交换成功率、粗交换成功率,现场通过问卷调查了解传染病报告管理相关系统使用情况.R软件用于统计分析.结果 2023年7-12月68家医疗机构交换成功率为92.67％,粗交换成功率达到95.87％.市级与其他级别医疗机构比较,交换成功率、粗交换成功率较高,实现自动交换时间间隔较长.交换成功率与实现自动交换时间间隔(r=0.44,P＜0.001)、粗交换成功率(r=0.51,P＜0.001)均呈正相关.90％以上的机构有医院信息系统(Hospital Information System,HIS)、实验室信息系统(Laboratory Information System,LIS)、影像归档和通信系统(Picture Archiving and Communication Systems,PACS).77.94％的机构能自动生成传报卡,80％以上具有传报卡管理和信息统计查询功能.73.53％实现了传染病报告卡(传报卡)的自动预警,预警后强制报卡的机构占比25％.自动交换后感觉工作量减轻的占比88.24％.结论 医疗机构交换成功率及粗交换成功率整体较高,市级高于其他级别医疗机构.医疗机构基本信息系统建设率较高,但自动交换相关基础功能还不完善.自动交换一定程度上提高了报告的效率,但仍不能完全替代手工报卡.

系统性红斑狼疮(SLE)为全身多系统受累的自身免疫性疾病,可归属中医学"阴阳毒"范畴.国医大师张震教授认为,系统性红斑狼疮为本虚标实之症,病因病机以肝脾肾虚为本,毒瘀血脉为标,且SLE患者普遍存在情志失调,应身心同治,提出"疏调气机,一体两翼"学术思想,自拟疏调生血汤治疗系统性红斑狼疮,治法着眼于疏肝,健脾补肾并重,辅以解毒化瘀生血.现代药理研究显示,该方具有抗炎、调节免疫、促进血小板再生等作用,可从各个环节调控SLE发展的相关生物过程,从而改善SLE症状、抑制SLE病情进展,可在临床推广应用.

目的:基于真实世界数据分析不同用药方案对艾滋病患者血脂的影响.方法:基于医院信息系统(HIS)中真实世界数据,采用分层随机抽样法选取本省16家三级甲等医院,收集2022年1月至7月在上述医院中采用不同用药方案的702例艾滋病患者的病历资料,根据其采用的用药方案分为方案1组[拉米夫定(3TC)+齐多夫定(AZT)+依非韦伦(EFV)]、方案2组[3TC+AZT+奈拉伟平(NVP)]、方案3组[3TC+富马酸替诺福韦酯(TDF)+EFV]和方案4组(3TC+TDF+NVP).比较各组患者治疗前、治疗6个月后的空腹血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]水平和血脂异常率;比较各组患者用药期间血脂变化导致不良事件的发生情况.结果:治疗后,各组患者TC、TG、LDL-C水平及血脂异常率高于治疗前,HDL-C水平低于治疗前,且方案3组、方案4组患者TC、TG、LDL-C水平及血脂异常率分别低于方案1组、方案2组,HDL-C水平分别高于方案1组、方案2组(均P＜0.05);方案3组、方案4组患者用药期间血脂变化导致不良事件的发生率分别低于方案1组、方案2组(均P＜0.05).结论:与 3TC+AZT+EFV、3TC+AZT+NVP 治疗方案相比,3TC+TDF+EFV、3TC+TDF+NVP 治疗方案可降低艾滋病患者TC、TG、LDL-C水平,提高HDL-C水平,改善血脂异常,减少血脂异常导致的不良事件.

目的 观察心脏术后患者呼吸衰竭(呼衰)的发生情况和预后,并分析其危险因素.方法 选择 2020 年 7 月至 2023 年 11 月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的 559 例接受心脏手术患者作为研究对象.通过医院信息系统(HIS)提取临床数据,包括一般资料:性别、年龄、体质量指数(BMI)、吸烟史、饮酒史、合并症;疾病基本数据:术前近 1 个月呼吸道感染发生情况、术前使用抗菌药物、射血分数、手术时间、体外循环时间、术中输血量、置入鼻胃管、院内感染、二次开胸、术前白细胞计数(WBC),以及患者重症监护病房(ICU)住院时间、二次插管及气管切开情况、出院诊断和转归.将患者按是否发生呼衰分为发生呼衰组和未发生呼衰组,比较是否发生呼衰两组上述资料的差异;采用多因素Logistic回归分析心脏术后患者发生呼衰的独立危险因素,并以上述危险因素构建预测模型,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析预测模型对患者发生呼衰的预测价值.结果 心脏术后患者呼衰发生率为 7.51%(42 例).多因素Logistic回归分析显示,术中输血量＞2000 mL、置入鼻胃管、院内感染是心脏术后患者发生呼衰的独立危险因素[优势比(OR)和95%可信区间(95%CI)分别为 4.136(1.794～9.535)、3.162(1.454～6.878)、3.488(1.262～9.638),均P＜0.05],ROC曲线分析显示,预测模型对心脏术后患者发生呼衰有一定的预测价值[ROC曲线下面积(AUC)=0.738,95%CI为 0.658～0.818,P＜0.001].发生呼衰组患者ICU住院时间较未发生呼衰组明显延长(h:8.16±7.62比 4.52±3.95),二次插管率[80.95%(34/42)比 0(0/517)]、气管切开率[88.10%(37/42)比 0(0/517)]均明显高于未发生呼衰组,痊愈/好转率明显低于未发生呼衰组[59.52%(25/42)比 90.13%(466/517)],差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 术中输血量＞2000 mL、置入鼻胃管、发生院内感染的患者是心脏术后发生呼衰的高危人群,护理人员应加强高危人群的识别并积极采取呼衰干预措施,进而改善患者预后.

目的 创建基于logistic回归预测模型的新型危重症评分量表,评价量表对患者转入重症监护室(ICU)及死亡的预测价值.方法 回顾性收集2022年10月至2023年10月该院HIS系统1000例患者的临床资料,基于既往研究创建的logistic回归预测ICU转入率模型创建新型危重症评分量表.分别以改良早期预警评分(MEWS)和急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APCHEⅡ)评分为参考,采用受试者工作特征(ROC)曲线和曲线下面积(AUC)评价新型危重症评分量表对患者转入ICU及死亡的预测价值.结果 患者ICU转入率为29.8％,死亡率为8.10％.转入ICU或死亡患者的新型危重症评分量表、MEWS和APCHEⅡ评分明显高于未转入ICU或死亡患者(P<0.05).新型危重症评分量表、MEWS和APCHEⅡ评分对转入ICU的预测价值均为高等(P<0.05),AUC分别为0.917、0.922、0.934,灵敏度分别为82.26％、84.22％、90.57％,特异度分别为80.36％、73.50％、83.45％,Youden指数分别为62.62％、57.72％、74.02％.新型危重症评分量表、MEWS和APCHEⅡ评分对死亡的预测价值均为高等(P<0.05),AUC分别为0.924、0.914、0.933,灵敏度分别为93.48％、86.38％、84.67％,特异度分别为73.46％、79.38％、88.69％,Youden指数分别为66.94％、65.76％、73.36％.结论 新型危重症评分量表对患者转入ICU及死亡的预测价值同传统量表基本一致,可作为新的ICU患者评价工具.

目的:报道1例伴过度自噬X连锁肌病（XMEA）病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法:收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结，从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果:本例患者为40岁男性，因“发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年”入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地，运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高（320~1 167 U/L）；下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性；肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征，且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者 VMA21基因存在c. *6A>G半合子突变。检索国内外相关文献，儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和（或）肌萎缩，进展缓慢，多数患者预期寿命不受影响；而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累，疾病进展快，死亡风险高。 结论:XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病，尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异，但病理改变相对一致，基因检测是该疾病的主要确诊方法。

目的:探讨多发性骨髓瘤（MM）患者外周血CD34阳性细胞计数对普乐沙福干细胞动员效果的预测价值。方法:回顾性分析2019年12月至2021年2月广西医科大学第一附属医院使用普乐沙福进行干细胞动员的12例MM患者临床资料。分析普乐沙福动员前后外周血CD34阳性细胞计数的变化及干细胞采集情况。结果:共有12例患者纳入研究，国际分期系统（ISS）分期Ⅱ~Ⅲ期，诱导方案以VRD为主。不论在普乐沙福前用何种方案进行干细胞动员，患者在使用普乐沙福后CD34阳性细胞计数均升高，使用普乐沙福前后中位CD34阳性细胞计数分别为3.63/μl（0.72~13.53/μl）和32.11/μl（8.52~53.68/μl），差异有统计学意义（ Z＝-0.40， P<0.001），中位升高倍数为11.50倍（1.61~23.71倍）。12例患者中有1例动员失败，该患者在使用普乐沙福前外周血CD34阳性细胞计数<1/μl，使用普乐沙福后CD34阳性细胞计数虽然提高了11.83倍，但仍<10/μl。Pearson相关分析结果显示，在使用普乐沙福前CD34阳性细胞计数<4/μl的患者中，使用普乐沙福前后CD34阳性细胞计数呈正相关（ r＝0.80， P＝0.032）。 结论:MM患者外周血CD34阳性细胞计数对普乐沙福干细胞动员效果有一定的预测价值。

目的:通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法:2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果:本研究检测到 SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。 结论:本研究发现 SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

目的:探讨希氏-浦肯野系统起搏（HPSP）在置入人工心脏瓣膜患者中应用的可行性与安全性及其对患者心功能的影响。方法:入选2014年9月至2021年6月在南京医科大学第一附属医院心血管内科尝试行HPSP且术前存在人工心脏瓣膜的患者，收集患者的年龄、性别、起搏器植入适应证、置换的人工心脏瓣膜类型、手术并发症、临床随访资料、起搏参数（阈值、R波振幅和阻抗）、QRS时限（QRSd）和左心室达峰时间（LVAT），以及左心室收缩末期内径（LVESD）、左心室舒张末期内径（LVEDD）、左心室射血分数（LVEF）等超声心动图数据。结果:共纳入32例尝试行HPSP且术前已置入人工心脏瓣膜的患者，其中8例尝试希氏束起搏（HBP），7例成功，24例尝试左束支起搏（LBBP），均成功，总成功率96.88%（31/32）。HBP组的起搏阈值明显高于LBBP组[（1.22±0.78）V对（0.47±0.13）V， P=0.04]，感知显著低于LBBP组[（6.63±4.97）mV对（13.09±7.12）mV， P=0.03]，差异均具有统计学意义。随访（16.21±10.61）个月，两组患者的起搏参数保持稳定。宽QRS波组患者（QRSd≥120 ms）行HPSP后QRSd较术前明显缩短[（152.59±19.79）ms对（132.34±12.78）ms， P=0.004]，窄QRS波组患者（QRSd<120 ms）行HPSP后QRSd较术前明显延长[（94.43±7.38）ms对（122.53±10.86）ms， P<0.001]；两组患者的LVAT差异无统计学意义[（78.63±9.20）ms对（75.13±13.80）ms， P=0.41]。HPSP后患者的心功能及心脏大小未见明显变化。 结论:人工心脏瓣膜置换术后发生缓慢性心律失常的患者行HPSP成功率高，是可行的，且HPSP可以维持心脏的电同步性，从而保护这类特殊患者的心功能。