目的:观察左心交感神经切除术（LCSD）对我国药物治疗无效或不耐受的长QT综合征（LQTS）患者的远期疗效和安全性。方法:本研究为回顾性队列研究，研究对象来自1999年11月至2012年11月期间入选中国离子通道病全国注册研究的193例LQTS患者，本研究选取其中药物治疗无效或不耐受，在北京大学人民医院或北京同仁医院进行LCSD手术的28例患者。QTc>550 ms或首次发病≤1岁或携带高危突变的为高危组（ n=13），QTc介于500~550 ms且首次发病>1岁、不携带高危突变的为中危组（ n=10），QTc<500 ms且首次发病>1岁、不携带高危突变的为低危组（ n=5）。对3组患者行传统或经胸腔镜（VATS）LCSD手术。随访至术后20年，收集术前基线资料及术后1年和末次随访的数据，随访内容包括心电图数据采集、心脏事件发作情况、手术相关并发症。分别对不同危险分层以及不同基因分型患者术后无心脏事件发生的生存率进行Kaplan-Meier生存分析。 结果:28例行LCSD手术的LQTS患者中，女性23例（82.1%），手术时年龄20.5（15.0，37.5）岁，传统术式11例（39.3%），VATS-LCSD术式17例（60.7%）。19例（67.9%）患者基因检测结果阳性，包括4例LQT1、12例LQT2、1例LQT1/LQT2混合型、2例Jervell-Lange-Nielsen（JLN）综合征。术后随访189.3（138.7，204.9）个月，3组间随访时间差异无统计学意义（ P>0.05）。失访率为10.7%（3/28），失访3例均在中危组。随访期间1例（4.0%）患者出现Horner综合征（在高危组），3例（12.0%）患者发生心脏性猝死（均在高危组），12例（48.0%）患者再发晕厥（低危组2例，中危组3例，高危组7例）。与术前相比，LCSD术后1年与末次随访时患者的心脏事件人年均发作次数降低［术后1年（0.2±0.1）次，末次随访（0.5±0.8）次，术前（3.5±3.3）次， P<0.001］。末次随访时QTc值较术前缩短［（489.0±40.1）ms比（545.7±51.2）ms， P<0.001］。在术前基础QTc值≥500 ms且完成随访的20例患者中，有11例（55.0%）在末次随访时QTc值缩短至<500 ms。无任何心脏事件的远期生存率在低、中、高危组依次降低，差异有统计学意义（ χ2=7.24，log-rank P=0.026）。LQT1、LQT2与未定型患者无心脏事件的远期生存率差异无统计学意义（ χ2=5.20，log-rank P>0.05）。 结论:LQTS患者LCSD术后远期心脏事件发作减少、QTc间期缩短。LCSD手术对于药物治疗无效或不耐受的LQTS患者的远期疗效可靠、安全，但高危患者术后仍有发生猝死的风险，应加强随访，积极采取其他预防措施。

先天性长QT综合征是一种遗传性心脏复极障碍相关的疾病，是导致胎儿和新生儿死亡的重要原因之一。但由于胎儿心电图获取困难，长QT综合征难以产前诊断。随着技术的进步，近年来不断有研究探索提高长QT综合征产前诊断率的方法，如胎儿心磁图、无创胎儿心电图和超声心动图。本文综述这些方法产前诊断长QT综合征的研究进展。

患者，女性，年龄45岁，体重60 kg，ASA分级Ⅱ级。因"月经量增多6个月，发现子宫肌瘤渐进性增大6个月"入院。既往病史：左下肢静脉血栓病史6个月，规律溶栓治疗，半月前停药。术前化验检查：ECG提示校正的QT间期(QTc) 491 ms，血红蛋白66 g/L。经输血治疗后血红蛋白达到84 g/L。拟在全麻下行开腹子宫肌瘤切除术。该患者贫血貌，入室后精神状态紧张，心率104次/min，血压138/90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。麻醉诱导：静脉注射依托咪酯0.3 mg/kg、芬太尼3 μg/kg、顺式阿曲库铵0.15 mg/kg，置入三号喉罩并用胶带固定。呼吸机参数设定：FiO 2 60%，V T 450 ml，通气频率12次/min，I∶E 1∶2。监测血压109/70 mmHg，心率50次/min，监测仪显示T波倒置，随后出现室颤波形，即刻开始心肺复苏，建立有创动脉压监测，并将喉罩更换为气管插管。共静脉注射肾上腺素3 mg，2次360 J电除颤后恢复窦性心率。约40 min后患者苏醒，拔除气管导管。血气分析结果：pH值7.41，PCO 2 35 mmHg，PO 2 206 mmHg，K + 3.2 mmol/L，Ca 2+ 0.98 mmol/L，乳酸2.8 mmol/L，Hb 96 g/L。送入ICU观察期间，患者再次突发意识丧失，床旁心电图可见尖端扭转型室速(Tdp)，抢救成功后再次行心电图检查，T波呈双峰样改变，QTc 634 ms，可诊断为长QT间期综合征(LQTS)。静脉输注硫酸镁2.5 g和氯化钾1.5 g治疗，经治疗后未出现心脏不良事件，口服倍他乐克11.875 mg，1次/d。距第1次心肺复苏3 d后心电图显示QT/QTc 482/580 ms。5 d后QTc逐渐恢复至470 ms，各项化验检查结果正常，患者要求出院，待进一步调整后再行手术。

目的:探讨儿童先天性长QT综合征(LQTS)的致病基因、临床特征及治疗随访情况。方法:回顾性收集2011年4月15日至2021年4月15日山东大学附属省立医院小儿心脏科收治的20例诊断为先天性LQTS且行基因检测患儿的临床资料，并采用独立样本 t检验及 Fisher′ s确切概率法进行分析。 结果:20例患儿均检出LQTS相关基因突变，其中18例(90.0%)检出致病突变或疑似致病突变。检出LQTS突变基因5个，分别为 KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、AKAP9。18例(90.0%)患儿有阳性症状，其中13例(65.0%)有明确诱因。LQTS 1型(LQT1)患儿出现症状的诱因均与运动有关，具有复合杂合突变的LQT1及Jervell-Lange-Nielsen综合征1型(JLNS1)晕厥诱因为运动或情绪激动；LQTS 2型(LQT2)的诱因与运动无关；LQTS 3型(LQT3)剧烈运动可出现症状；LQTS 8型(LQT8)为无诱因发作。20例患儿心电图校正QT(QTc)间期为(553.1±66.6) ms(460~707 ms)，其中17例QTc≥480 ms。各类型LQTS患儿心电图表现不一。QTc差异在不同性别、晕厥与无晕厥患儿中差异均无统计学意义(均 P>0.05)。患儿随访时间(3.4±2.3)年(0~8.3年)。17例患儿接受治疗[β受体阻滞剂及植入型心脏复律除颤器(ICD)]，3例未接受治疗。至随访结束，1例患儿死亡，19例存活，存活患儿中2例意识丧失。 结论:先天性LQTS基因诊断和临床诊断有较高的一致性。基因检测阳性率90.0%。临床表现、心电图特点因基因分型而异。β受体阻滞剂具有保护作用。口服药物治疗无效时，ICD治疗可防止心脏性猝死发生。

目的:分析交感应激诱发恶性室性心律失常的遗传性心律失常患者行左颈部交感神经节切除（LCSD）术前及术后的平板运动试验心电图特点，初步评价LCSD的有效性。方法:本研究为观察性研究，回顾性地选取2006年9月至2020年5月在北京清华长庚医院和北京大学人民医院心脏中心行LCSD治疗的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）和长QT综合征（LQTS）患者，LCSD手术指征为不能耐受β受体阻滞剂或服药后存在心律失常事件。收集患者的临床资料，比较LCSD术前及术后1个月平板运动试验心电图，分析心率及运动耐量、房性及室性心律失常、QTc间期、猝死风险评价指标。收集LCSD术后1、3、6、12个月及此后每年的随访数据，随访内容包括有无心脏事件发生及药物调整。结果:共纳入5例遗传性心律失常患者，其中2例为CPVT、1例为LQT1、2例为LQT2。5例患者首发症状均为晕厥，初发症状年龄为12（10，16）岁，行LCSD年龄为21（16，26）岁。5例患者LCSD术后平板运动试验过程中基础心率无明显变化［术前（65.6±6.5）次/min比术后（68.0±11.1）次/min， P=0.57］；运动耐量呈下降趋势［术前（12.1±2.8）MET比术后（10.5±2.4）MET， P=0.07］。房性心律失常、室性心律失常的发生均较前减少，最严重室性心律失常评分下降（例序1由术前4分降至术后3分，例序2由术前5分降至3分），3例LQTS患者QTc间期下降［术前基线心率QTc（546.6±72.3）ms比术后（493.0±61.1）ms， P=0.047，术前峰值心率QTc（516.3±73.7）ms比术后（486.7±64.2）ms， P=0.035］。猝死相关指标改善，T波电交替（TWA）呈下降趋势，且恢复阶段1 min内心率变化值（ΔHRR1）由术前（51.5±21.1）次/min降至术后（32.0±13.9）次/min（ P=0.035）。随访1（1，4）年，5例患者均规律口服普萘洛尔，剂量调整至（37.0±21.7）mg/d，4例患者无心脏事件，仅1例因情绪激动发生心跳骤停导致心脏性猝死。 结论:LCSD手术对交感应激引起遗传性心律失常的患者存在一定的治疗作用，且安全性较好。平板运动试验分析初步示LCSD可在不影响心率的前提下，控制恶性心律失常，改善猝死预警指标。

长QT综合征（LQTS）根据有无继发因素分为遗传性和获得性。遗传性LQTS由心肌离子通道基因异常引起。获得性LQTS主要由药物、电解质紊乱和中枢神经系统疾病等所致。本文报道1例由副神经节瘤引起的获得性LQTS，患者经手术切除副神经节瘤后QT间期缩短，未再出现心律失常和晕厥症状。本病例为获得性LQTS提供了一个新的诊治思路。

目的:探讨儿童长QT综合征(LQTS)反复晕厥及猝死等心脏事件的风险因素。方法:回顾性分析2013年8月至2019年3月在清华大学第一附属医院心脏中心小儿科诊断为LQTS的69例患儿[男43例，女26例，年龄(7.6±4.2)岁]临床资料。评估每例患儿的病史、体表心电图、超声心动图、致病基因筛查结果。根据是否发生晕厥或猝死等心脏事件将患儿分为2组：心脏事件组(32例)和无心脏事件组(37例)，组间比较采用独立样本 t检验及 χ2检验。 结果:32例(46.4%)患儿发生晕厥，其中2例猝死。14例(20.3%)患儿有阳性家族史，其中8例(11.6%)有猝死家族史。52例(75.4%)患儿发现心律失常，以室性心律失常(32例，46.4%)为主，其中尖端扭转型室性心动过速(TdP)11例(15.9%)。53例(76.8%)患儿发现10种LQTS相关的致病或可能致病的突变基因。与无心脏事件组患儿相比，心脏事件组患儿首发年龄小[(4.7±4.1)岁比(7.4±3.7)岁， t＝-2.856， P＝0.006]，校正的QT(QTc)值大[(529±66) ms比(478±52) ms， t＝3.537， P＝0.001]，TdP发生率高(34.4%比0%， P<0.001)，致病基因构成以 KCNQ1及 KCNH2为主(62.5%比18.9%， χ2＝14.178， P＝0.001)。 结论:儿童LQTS易发生心脏事件，发病年龄小、QTc值大及并恶性室性心动过速的患儿发生心脏事件风险高， KCNQ1及 KCNH2基因型发生心脏事件的风险高于其他基因型。

目的:探讨儿童先天性长QT综合征(LQTS)的致病基因、临床特征及治疗随访情况。方法:收集2016年8月至2023年3月于首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科收治的16例以晕厥为首发表现的先天性LQTS患儿的临床资料、基因检测结果及随访资料，并进行回顾性分析。结果:16例LQTS患儿，首次晕厥发病年龄为1.3~13.3(7.37±3.41)岁，首次晕厥到临床确诊时间间隔0~48(14.8±16.2)个月。13例(81.3%)患儿有明确的晕厥诱因，其中9例为运动诱发，4例为情绪激动诱发。13例LQTS患儿完成基因检测，其中12例(92.3%)患儿发现了来自于 KCNQ1、 KCNH2、 SCN5A基因的致病或疑似致病突变。16例患儿矫正QT间期(550.0±50.2)ms，均大于460 ms。Schwartz评分为6.0(5.0，6.0)分，均≥4分。全部)患儿初始应用美托洛尔或普萘洛尔治疗，其中14例随访至2023年9月，3例患儿晕厥再发作，5例患儿自行停药。1例大剂量美托洛尔治疗患儿(LQT2型)反复晕厥发作后换用美西律治疗有效。1例患儿不耐受大剂量普萘洛尔行左侧心脏交感神经切除术，术后无晕厥发作。全部患儿均未植入植入型心律转复除颤器。 结论:伴晕厥症状的儿童LQTS患儿基因检测存在很高的阳性率。基因检测结果可协助对LQTS患儿的进一步分型并指导治疗。在晕厥儿童中进行常规的心电图筛查有可能更早诊断LQTS，减少误诊、漏诊。β-受体阻滞剂是LQTS患儿治疗的基石。加强随访管理并提高患儿的治疗依从性有利于进一步提高患儿的治疗应答率。

目的:评估症状性先天性长QT综合征（congenital long QT syndrome，cLQTS）患者心脏事件复发的主要诱因。方法:本研究为回顾性病例分析。在2014年11月至2020年2月就诊于北京清华长庚医院的66例症状性cLQTS患者中，选取首次就诊后心脏事件复发的38例为研究对象。采集患者性别、发病和就诊年龄、就诊前后临床表现、家族史、治疗情况、心电图和cLQTS亚型资料。回顾性分析患者心脏事件发作时间、次数、诱因以及药物治疗情况和心电图资料。心脏事件包括：晕厥、埋藏式心脏转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）放电、ICD误放电、心脏骤停生还、心脏性猝死、心电图证实发生室性心动过速。结果:38例心脏事件复发的cLQTS患者中，女性30例（79%），儿童14例（37%），发病年龄（15.6±14.6）岁，就诊后复发时间为（3.6±3.5）年。亚型分析表明纳入11例（29%）LQT1（含2例Jervell-Lange-Nielson综合征患儿）、19例（50%）LQT2、5例（13%）LQT3及3例（8%）其他少见亚型（1例LQT5、1例LQT7和1例LQT11）。LQT1患者中共6例（55%）患者因停药和/或漏服药物出现心脏事件发作；4例（36%）患者在特定诱因（运动、情绪激动）下发生晕厥；1例（9%）患者自行换药后出现晕厥发作。LQT2中共16例（84%）患者因漏服和/或停药后出现心脏事件，3例（16%）患者于特定诱因（惊吓、声音刺激、睡醒）下心脏事件发作；1例（5%）患者怀孕后出现反复晕厥发作；1例（20%）患者发生ICD误放电。LQT3患者中4例（80%）患者反复静息状态下出现晕厥；1例（20%）患者于心电图运动平板试验过程中出现室性心动过速。1例LQT5患者特定诱因（情绪激动、休息时）下反复出现晕厥及ICD放电。1例LQT11患者特定诱因（劳累）下有反复ICD放电。1例LQT7患者随访过程中出现ICD误放电。随访过程中2例Jervell-Lange-Nielson综合征患儿和2例LQT2患者因β受体阻滞剂效果不佳行交感神经节切除术后晕厥发作较前减少；1例服用美托洛尔后仍有晕厥发作的LQT2患者改服纳多洛尔后无晕厥发作；2例服用β受体阻滞剂效果不佳的LQT2患者加用美西律治疗后症状较前改善。结论:自行停药或漏服药物是心脏事件复发的重要诱因。

长QT综合征（LQTS）分为先天性和获得性两种，均可表现为心电图QT/QTc间期延长，严重者合并尖端扭转型室性心动过速或蜕变为心室颤动，导致反复的晕厥发作或心原性猝死。基因检测是LQTS诊断和分型的重要手段。本文报道1例KCNQ1基因杂合错义变异携带者（变异位点：c.1663C>T；p.Arg555Cys），临床表型不足以诊断LQTS，在合并低钾血症时表现为典型LQTS及晕厥发作，最终成功治疗。