目的 探讨乳腺癌患者MRI特征与病理分级、分子分型的关系.方法 收集2020年1月至2023年12月我院经病理组织学证实的60例乳腺癌患者病历资料.所有患者均在未接受任何治疗前完成MRI检查,分析MRI特征与病理分级、分子分型的相关性.结果 60例患者病理分级Ⅰ级3例(5.00％),Ⅱ级33例(55.00％),Ⅲ级24例(40.00％),Ⅰ 级患者肿瘤直径小于Ⅱ级、Ⅲ级(P＜0.05),但Ⅱ级、Ⅲ级无统计学差异(P＞0.05);Ⅰ级患者强化曲线以流入型为主,占比66.67％,Ⅱ级、Ⅲ级患者以平台型为主,占比75.76％、70.83％,比较存在显著差异(P＜0.05).60例患者分子分型Luminal A型12例(20.00％),Luminal B型37例(61.67％),Her2过表达型4例(6.67％),Triple-Negative型7例(11.67％),Luminal A型、Luminal B型患者边缘均不清晰,而Her2过表达型、Triple-Negative型各有1例边缘清晰患者,比较存在显著差异(P＜0.05);Triple-Negative 型肿瘤直径最大,Luminal B型最小,比较存在显著差异(P＜0.05);Her2过表达型MRI表观扩散系数值最大,Luminal A型最小,比较存在显著差异(P＜0.05);Triple-Negative型早期强化率最大,Her2过表达型最小,比较存在显著差异(P＜0.05).结论 乳腺癌患者MRI特征与病理分级、分子分型存在一定关系,应重点关注肿瘤大小、病灶边缘、内部强化.

目的 探讨基于DCE-MRI影像组学联合临床特征在术前鉴别诊断luminal型与非luminal型乳腺癌的价值.方法 回顾性纳入2014年1月～2023年8月内蒙古自治区人民医院行DCE-MRI检查并获得病理结果的212例乳腺癌患者的图像,根据病理分子分型,将患者分为luminal型乳腺癌114例,非luminal型98例.按7:3的比例148例为训练组,64例为验证组.采用3D-slicer软件手动勾画病灶体积兴趣区(VOI),经LASSO回归及T检验批量提取影像组学特征并进行筛选,筛选出有价值的影像组学特征及临床特征,分别构建2个预测模型:单一影像组学模型及影像组学联合临床特征模型.采用ROC曲线下面积、准确率、敏感度、特异度以及校准曲线评价训练集中影像组学联合临床特征鉴别luminal型与非luminal型乳腺癌的诊断效能.结果 单一影像组学模型的AUC值0.850、准确率0.790、敏感度0.820、特异度0.765;影像组学联合临床特征模型AUC值0.856、准确率0.783、敏感度0.791、特异度0.776.临床特征中,如绝经状态(P=0.009)、淋巴结转移(P=0.012)有统计学意义,年龄(P=0.165)、病理类型(P=0.687)无统计学意义.结论 基于DCE-MRI的影像组学联合临床特征在术前鉴别luminal型与非luminal型乳腺癌方面具有较大价值.

目的:探究乳腺癌患者放疗前后血清高尔基蛋白73（GP73）表达变化及其临床意义。方法:选择2016年8月至2017年12月于山东第一医科大学附属青岛医院进行诊治的原发性乳腺癌患者135例，术后进行规范的放射治疗。采用酶联免疫吸附剂测定法（ELISA）测定患者放疗前后血清中GP73的含量，比较不同分子表型、不同肿瘤分期、不同病理类型患者放疗前后GP73表达水平的差异，同时分析放疗前后血清GP73表达变化与临床结局的关系。结果:乳腺癌患者放疗前GP73表达为（117.69±33.57）mg/L，放疗后为（101.88±30.92）mg/L，两两比较差异有统计学意义（ t=4.03， P<0.001）。根据分子表型不同进行分层发现，管腔A型、管腔B型、HER2过表达型、三阴性型患者放疗后血清GP73表达均较放疗前出现降低，但仅HER2过表达型患者放疗前后比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。根据肿瘤分期不同进行分层发现，Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期患者放疗后血清GP73表达均较放疗前出现降低，但仅Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期患者放疗前后比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。根据病理类型不同进行分层发现，浸润性导管癌患者放疗前、后的血清GP73表达均显著低于浸润性小叶癌患者（ P<0.05）。此外，下降组1年生存率显著高于上升组，而局部复发率、发生远处转移率则显著低于上升组，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:乳腺癌患者放疗后的血清GP73表达水平较放疗前显著偏高，且其与分子表型、肿瘤分期、病理类型存在一定关系，同时放疗后血清GP73表达上升可能会不利于患者临床结局转归。

目的:应用下一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变，分析同源重组修复（homologous recombination repair，HR）通路基因突变状态与乳腺癌临床病理特征的相关性，以补充中国乳腺癌相关基因突变数据库。方法:本研究为横断面研究，收集2020年10月至2021年9月就诊于北京大学人民医院并自愿接受基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高风险个体的全血样本。应用NGS检测32个乳腺癌相关基因的胚系突变情况，统计乳腺癌患者发病年龄、肿瘤家族史、单/双侧肿瘤、Luminal分型（Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌）、肿瘤大小、肿瘤转移情况等临床病理特征，采用χ2检验和Fisher精确概率检验分析HR通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果:在350例乳腺癌患者中，64例（18.3%）携带基因致病突变（包括致病和疑似致病两类突变），包括47例（13.4%）BRCA1/2突变，16例（4.6%）非BRCA1/2基因突变，1例（0.3%）BRCA2和FANCL突变。在49例乳腺癌高风险个体中，7例（14.3%）携带基因致病突变，包括6例（12.3%）BRCA1/2突变，1例（2%）ATM突变。BRCA1/2致病突变与乳腺癌发病年龄相关（18%，8.7%，χ2=6.346， P=0.012），发病年龄≤45岁的乳腺癌患者突变频率较高。HR通路基因突变（包括致病、疑似致病和临床意义不明确的三类突变）与单/双侧肿瘤（49.5%，68.4%，χ2=4.841， P=0.028）和Luminal分型（45.7%，62.2%，32%，60%，χ2=12.004， P=0.007）具有相关性，双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者突变频率较高。 结论:乳腺癌高风险个体BRCA1/2致病突变频率与乳腺癌患者相近，对高风险个体进行BRCA1/2检测有利于指导乳腺癌的筛查和预防。早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者HR通路基因突变频率较高，应及早进行HR通路基因检测，为乳腺癌的诊疗预后和风险评估提供实验室依据。

目的:探讨难治性晚期乳腺癌合并肺结核的临床表现、病理特点、治疗及预后。方法:对就诊于深圳市第三人民医院甲乳外科1例难治性晚期乳腺癌合并肺结核患者的临床、病理特点及治疗进行分析，回顾相关文献。结果:本例为27岁女性，发现右乳肿物半月余入院。结合肿瘤病理、免疫组化与影像学检查结果，诊断右侧浸润性乳腺癌伴骨转移(T 2N 2M 1，Luminal B)，合并活动性肺结核。给予经典抗结核治疗2周后，完成4周期挽救化疗，效果不佳；使用程序性死亡蛋白-配体1(PD-L1)抗体后出现严重免疫相关不良反应，导致全身多器官功能衰竭而死亡。 结论:Luminal B型乳腺癌(ER、PR低表达)分子特征、预后与三阴型乳腺癌类似，免疫治疗可用于PD-L1阳性表达的该类型患者。免疫治疗非特异性激活免疫系统引起免疫相关不良反应，但导致患者死亡实属罕见，应引起临床医师关注。

目的:探讨遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）患者乳腺超声影像及病理学特征。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院2012年1月至2021年4月收治的HBOC患者12例，所有患者经术前穿刺或手术标本病理诊断证实为浸润性乳腺癌，其中3例为乳腺癌和卵巢癌双原发。对患者的临床、乳腺超声影像及病理学资料进行分析总结。结果:HBOC超声影像表现为形态规则8例，边界清楚9例，无毛刺征10例，无钙化10例，后方回声增强10例；最大血流速度（0.21±0.09）m/s，血管阻力指数0.72±0.17，纵横比≤1者8例。12例HBOS患者中，浸润性导管癌9例，伴有髓样特征的乳腺癌3例；组织学分级：Ⅱ级7例，Ⅲ级5例；分子分型：Luminal B型2例，人表皮生长因子受体2（HER2）型4例，三阴性型6例。3例卵巢癌及乳腺癌双原发患者组织学类型均为高级别浆液性癌。结论:HBOC是一类具有特殊遗传学背景的肿瘤性疾病，超声及病理表现具有一定的特征，超声医师应提高对该病的认识，注意询问病史及家族史，降低误诊率，提高诊断率。

目的:探讨乳腺癌患者血清外泌体中长链非编码RNA(lncRNA)甘氨酰基转运RNA合酶1-分歧转录本(GARS1-DT)的表达及其与临床病理特征的关系。方法:收集2017年1月至2018年1月就诊于新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺甲状腺外科的乳腺癌患者血清64例及乳腺良性肿瘤患者血清4例，进行外泌体提纯分离及鉴定。对4例乳腺癌外泌体和4例乳腺良性肿瘤外泌体进行高通量测序，筛选差异表达的lncRNA，对差异lncRNA进行靶基因预测与富集分析，确定与氧化应激相关的lncRNA GARS1-DT。采用RT-qPCR验证60例乳腺癌外泌体中GARS1-DT的表达水平以及与临床病理特征的相关性分析，两组之间比较采用 t检验，多组间均数比较采用方差分析、 χ2检验分析表达水平与临床病理特征的相关性。 结果:乳腺癌血清外泌体中GARS1-DT的表达水平显著低于乳腺良性肿瘤血清外泌体GARS1-DT(0.114±0.026比1.015±0.330， t＝5.430， P<0.01)，在有淋巴结转移组中该基因表达显著低于无淋巴结转移组(0.641±0.491比1.066±0.590， t＝3.021， P<0.01)，Luminal B型乳腺癌组显著低于三阴型乳腺癌组(0.502±0.362比1.114±0.517， F＝3.391， P<0.05)。相关性分析结果显示，GARS1-DT的差异表达与患者年龄、孕激素受体(PR)表达、淋巴结转移和月经状况、分子分型等明显相关( χ2＝5.644、5.658、9.094、5.220、7.933， P<0.05)。 结论:GARS1-DT在乳腺癌中显著表达下调，通过顺式调控靶基因GARS1，影响乳腺癌临床病理因素。

目的:研究动态增强磁共振成像（DCE-MRI）参考区域模型结合表观扩散系数（ADC）直方图对Luminal型乳腺癌的诊断效能。方法:选取我院于2019年1月至2021年12月收治的96例Luminal型乳腺癌患者，均行3.0 T DCE-MRI检测、MR常规扫描以及扩散加权成像（DWI）扫描。利用GEAW 4.6后处理工作站分析b值为200、500、1000 s/mm 2时的ADC直方图，记录ADC相关参数（ADCmin、ADCmean、偏度、峰度）、灌注参数[速率常数（Kep）、容量转移常数（Ktrans）]。根据乳腺癌分型分为A型、B型，比较各组间参数差异，采用Pearson分析参数间的相关性，并采用受试者工作特征（ROC）曲线分析灌注参数联合ADC值对Luminal型乳腺癌分型的诊断价值。 结果:Luminal A型乳腺癌34例，Luminal B型乳腺癌62例。A型患者的Ktrans明显低于B型（P<0.05），而Kep值差异无统计学意义（ P>0.05）。b值为200、500、1000 s/mm 2时，患者的ADC mean、峰度差异无统计意义（ P>0.05），其中b值为1000 s/mm 2时，A型患者的ADCmin、偏度均明显高于B型患者（P<0.05）。Pearson相关性分析显示，Ktrans与ADCmin、偏度呈负相关性（b=1000 s/mm 2），r分别为-0.545、-0.528，均P<0.05。Ktrans、ADCmin、偏度鉴别Luminal乳腺癌分型的AUC分别为0.799（95%CI：0.706~0.892）、0.832（95%CI：0.753~0.911）、0.721（95%CI：0.614~0.827）。三指标联合诊断的AUC为0.887（95%CI：0.813~0.960），明显高于单独检测（P<0.001）。 结论:b值为1000 s/mm 2时的ADC值（ADCmin、偏度）与DCE-MRI的定量参数（Ktrans）具有负相关性，两者联合检测对Luminal型乳腺癌的分型较高的诊断价值。

目的:探讨超声、MRI及乳腺X射线摄影对不同分子分型乳腺癌的诊断价值。方法:回顾性分析2018年1月至2022年4月在惠州市中心人民医院就诊的212例女性乳腺癌患者的临床资料和影像资料，年龄（47.6±9.3）岁。根据其组织病理学和免疫组织化学检查结果分为4组：Luminal A型31例，年龄（49.2±10.8）岁；Luminal B型104例，年龄（46.1±8.9）岁；人表皮生长因子受体2（HER-2）过表达型45例，年龄（49.6±10.1）岁；三阴性乳腺癌（TNBC）32例，年龄（48.5±8.5）岁。分析患者的临床特征、超声、MRI及乳腺X射线摄影的影像特征。计量资料的组间比较采用两独立样本 t检验；计数资料的组间比较采用 χ2检验或Fisher确切概率法；具有统计学意义的特征进一步采用有序Logistic回归分析及曲线下面积（AUC）对诊断效能的准确性进行评估。 结果:在临床特征中，不同分子分型乳腺癌患者的绝经情况、淋巴结转移情况差异均有统计学意义（ χ2=10.345、10.026， P=0.016、0.018）。超声检查结果显示，Luminal A型乳腺癌肿瘤边缘多表现为模糊，Luminal B型和HER-2过表达型乳腺癌肿瘤边缘多表现为成角或毛刺，TNBC肿瘤边缘多为分叶状；四者肿瘤内部回声多为不均匀回声，更多见于Luminal B型；Luminal A型和TNBC肿瘤内血流Alder分级多为0或Ⅰ级血流信号，Luminal B型和HER-2过表达型乳腺癌肿瘤内血流Alder分级多为Ⅱ或Ⅲ级，差异均有统计学意义（ χ2=33.542、12.283、10.699，均 P<0.05）。MRI检查结果显示，Luminal A型、Luminal B型及HER-2过表达型乳腺癌肿瘤强化特征以不均匀强化为主，TNBC肿瘤环形强化的占比高于其他三者，差异有统计学意义（ χ2=30.142， P<0.001）。乳腺X射线摄影检查结果显示，Luminal B型及HER-2过表达型乳腺癌肿瘤内多伴有钙化，Luminal A型及TNBC肿瘤内多无钙化；Luminal A型与Luminal B型乳腺癌肿瘤内钙化形态以点状钙化为主，HER-2过表达型及TNBC肿瘤内钙化形态以多形性或线样为主，差异均有统计学意义（ χ2=9.627、11.792，均 P<0.05）。乳腺癌患者绝经情况与肿瘤边缘可作为乳腺癌分子分型的独立预测因子（ B=0.729、0.775， OR=7.053、23.696，95% CI：0.193~1.267、0.463~1.087，均 P<0.05），AUC为0.635（95% CI：0.528~0.742）。 结论:不同分子分型乳腺癌的超声、MRI及乳腺X射线摄影特征存在差异，均对其具有一定的诊断价值。

目的:探讨中国早发性（发病年龄≤35岁）乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法:收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本，提取DNA检测乳腺癌易感基因（BRCA）1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变（ATM）、BRCA2定位协作基因（PALB2）、肿瘤蛋白53（TP53）和细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读，分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变，将患者分为突变组（ n=18）和非突变组（ n=132），采用 χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。 结果:150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变，总突变率为12.0%。其中，8例（5.3%）BRCA2突变，7例（4.7%）BRCA1突变，1例（0.7%）PALB2突变，2例（1.3%）TP53突变，ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变（9/18，50.0%）为主，其次是无义突变（7/18，38.9%），错义突变（1/18，5.6%）和剪接受体突变（1/18，5.6%）。18例突变携带者分子分型中，9例Luminal B，6例三阴性乳腺癌（TNBC），2例Luminal A，人表皮生长因子受体-2（HER-2）扩增仅1例。其中，8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型，7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史（ P=0.343）、雌激素受体（ER）状态（ χ2=0.16， P=0.688）、HER-2状态（ χ2=2.89， P=0.089）、分子分型（ χ2=1.99， P=0.575）、初诊TNM分期（ χ2=2.49， P=0.115）差异均无统计学意义。 结论:早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率，建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。