目的:比较双反牵引辅助复位内固定与切开复位内固定治疗胫骨平台骨折的临床疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2021年12月四川大学华西医院收治的胫骨平台骨折患者资料，根据治疗方法分为双反牵引辅助复位内固定组（简称牵引组）和切开复位内固定组（简称切开组）。牵引组21例，男15例、女6例，年龄（56.14±9.24）岁（范围45~72岁）；骨折Schatzker分型：Ⅰ型1例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例、Ⅳ型5例、Ⅴ型6例、Ⅵ型5例。切开组29例，男20例、女9例，年龄（58.97±4.84）岁（范围47~70岁）；骨折Schatzker分型：Ⅰ型2例、Ⅱ型4例、Ⅲ型8例、Ⅳ型4例、Ⅴ型5例、Ⅵ型6例。比较两组患者的手术时间、切口长度、术中出血量、住院时间、骨折愈合时间、术后完全负重时间、Rasmussen评分、纽约特种外科医院（Hospital for Special Surgery，HSS）膝关节评分及并发症等。结果:两组患者均获得随访，随访时间24~36个月，平均30个月。牵引组与切开组的手术时间[（92.61±6.22） min和（47.92±9.53） min]、切口长度[（4.54±0.56） cm和（6.26±0.51） cm]及术中出血量[（47.05±9.72） ml和（156.82±4.62） ml]比较差异均有统计学意义（ t=18.83、10.78、53.24， P<0.001）。牵引组与切开组的住院时间[（5.35±0.41） d和（5.84±0.78） d]、骨折愈合时间[（3.72±0.74）个月和（4.22±0.42）个月]及术后完全负重时间[（11.29±1.10）周和（15.07±1.96）周]的差异均有统计学意义（ t=2.30， P=0.026； t=3.38， P<0.001； t=7.96， P<0.001）。牵引组术后6个月HSS评分为（81.61±2.32）分，大于切开组的（77.66±4.01）分，差异有统计学意义（ t=4.07， P<0.001）；术后12个月，牵引组Rasmussen评分为（16.71±1.00）分，大于切开组的（13.79±1.42）分，差异有统计学意义（ t=8.05， P<0.001）。两组均未发生骨折畸形愈合及骨筋膜室综合征。牵引组并发症发生率为5%（1/21），切开组并发症发生率为10%（3/29），两组并发症发生率的差异无统计学意义（χ 2=0.52， P=0.473）。 结论:双反牵引辅助复位内固定治疗胫骨平台骨折具有创伤小、出血少、可早期活动、骨折愈合时间短的优势，是一种安全可靠的治疗方法。

Rasmussen综合征是一种罕见的、后天获得性的、由免疫介导的进展性脑病,临床主要特点为进行性神经系统功能障碍、认知功能障碍和难治性癫痫.癫痫常为其首发症状,其典型的癫痫发作表现为部分性运动发作. 笔者在工作中遇到1例,总结其资料如下.

Rasmussen综合征(rasmussen syndrome,RS)是一种少见的、特殊的、主要影响一侧大脑半球的进展性疾病,临床以难治性癫痫伴同侧神经系统进行性功能障碍为主要表现.近年来证实早期手术可以有效减少癫痫发作提高预后,因此早诊断、早治疗显得尤为重要.本文依据其临床及影像学表现并回顾相关文献,报道如下.

患儿女性,12岁,因“间断发热12h,发作性抽搐5次”于2016年8月18日首次收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,后未再抽搐,第7天出现精神行为异常(烦躁、胡言乱语),睡眠障碍,第14天出现口周及双上肢不自主动作.无特殊个人史、家族史及既往史.辅助检查:血尿便常规、血生化、免疫功能正常,肿瘤及副肿瘤相关检查均正常.腰穿脑脊液常规、生化、培养及病原学检查均未见异常.血清抗谷氨酸受体[抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)型]抗免疫球蛋白G(IgG) 1:10,脑脊液抗NMDAR型抗体IgG 1:10.头颅MRI检查未见异常(图1A).视频脑电图(VEEG)示双侧前中颞区稍多量慢波、尖形慢波发放.诊断为NMDAR脑炎,予以静脉注射丙种球蛋白(IVIG)和甲基泼尼松龙冲击治疗,病情好转,1个月后复查VEEG正常.

受体是一组细胞膜上或细胞内能识别信息分子的特殊蛋白分子,识别后立即与配体结合;通过效应器将其所携带的信息转换成生理效应(细胞功能和代谢改变等).由于配体与受体结合异常,或结合后反应异常,或由于自身抗体而致受体功能异常所致的疾病叫作“受体病”[1].顾名思义,自身免疫性受体病是指因免疫应答引起自身组织损伤而导致的受体病.临床常见的自身免疫性受体病,如促甲状腺素受体抗体导致Graves病,胰岛素受体抗体导致B型胰岛素抵抗综合征,谷氨酸受体亚单位3抗体与Rasmussen脑炎相关等.

癫痫性脑病是一组疾病的总称,其临床类型多种多样,诊断明确较为困难, 导致癫痫性脑病在诊疗时给临床医生增加了负担. 目前明确的癫痫性脑病有10 种,包括:早期肌阵挛脑病(early myoclonic encephalopathy, EME)、大田原综合征 (ohtahara syndrome, OS)、West 综合征 (West syn-drome, WS)、Dravet 综合征 (Dravet syndrom, DS )、Lennox—Gastaut综合征(Lennox gastaut Sydrome, LGS)、获得性癫痫性失语(landau kleffner syndrome, LKS)、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波 (continuous spike -wave discharges during slow wave sleep, CSWS)、 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures,EIMFS)、肌阵挛-站立不能性癫痫 (epilepsy with myoclonic astatic seizures, MAE )和腊斯默森综合征(Rasmussen syndrome, RS)[1]近年来,随着基因检测技术的进步, 部分基因突变所致的癫痫性脑病已在临床中得到证实.广泛使用的二代基因测序技术,即全外显子测序和全基因组测序, 很大程度上增加了癫痫性脑病突变基因的检出率,本文对癫痫性脑病的遗传因素做出总结,为癫痫性脑病的诊断提供有力证据.

Rasmussen脑炎( Rasmussen encephalitis,RE)又称 Ras-mussen综合征(Rasmussen syndrome,RS),是一种罕见的后天获得性进展性慢性炎症性脑疾病,以一侧大脑半球损害引起的难治性癫痫、进行性偏瘫和智能减退为主要临床特征[1]. 典型RE通常以癫痫为首发临床表现,以难治性部分发作性癫痫(包括癫痫持续状态,Epilepsia partialis continua, EPC)为主要特征[2]. 然而,也有极少数病例出现癫痫症状缺失或延迟的情况[3～7]. 我们对1例12岁(现16岁)非典型RE患儿进行了4 y的随访. 本例患儿以智能减退为首发症状,起病2y内无癫痫症状,期间并发松果体肿瘤,最终被确诊为RE. 我们通过总结临床表现、视频脑电图、磁共振(magnetic resonance,MR)及正发射断层显象术(positron e-mission tomography,PET)图像、文献复习探讨非典型 RE的特点,提高对该类疾病的认识.

目的 探讨Rasmussen综合征(RS)的临床病理学特征,提高对该罕见疾病的认识.方法 收集4例因癫痫于2008至2016年在北京市海淀医院接受手术治疗诊断为RS的患者,回顾性研究其临床病理资料.结果 患者4例,男性2例,女性2例;临床均表现为持续性部分性癫痫和进行性神经功能缺损.头颅核磁共振成像4例大脑半球显著萎缩.镜下观察见蛛网膜下腔及脑实质内不同程度的淋巴细胞浸润,血管周围淋巴袖套形成,小胶质细胞增生和小胶质结节形成;可见嗜神经现象;皮质内不同程度神经元丢失,局灶皮质内可见海绵水肿和空洞形成,不同程度星形胶质细胞增生;1例炎性病变累及海马;3例伴局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅲd型.免疫组织化学染色浸润淋巴细胞主要表达CD3、CD8、粒酶B和T细胞胞质内抗原,CD68示小胶质细胞增生,NeuN示皮质内神经元不同程度丢失,GFAP示增生星形胶质细胞阳性.结论 RS病理学改变类似于病毒性脑炎样,局限于一侧大脑半球呈现多灶性、进展性炎性病变,其诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断.

目的 探讨儿童持续性部分性癫癎(EPC)患者的病因学及临床特点,促进对EPC的认识.方法 回顾性分析6例有EPC发作的儿童癫癎患者的临床特点及诊疗过程,并比较不同病因所致患者的临床及实验室特点和预后差异.结果 6例患儿中男1例、女5例,起病年龄在1岁7个月至9岁,2例诊断为Rasmussen脑炎(RE),1例为局灶性皮层发育不良(FCD),1例为POLG基因突变所致Alpers综合征,1例为Angelman综合征(AS),1例为结核性脑膜炎,后两例患者EPC发作分别有癫癎持续状态所致急性脑病和颅脑手术的诱因,余4例患儿EPC发作为自然病程进展.所有患者具有除EPC以外的局灶性癫癎发作,症状学包括自动症、双侧非对称性强直、偏转、复杂运动、植物神经症状等,部分伴有意识障碍.EPC持续时间为数天或数月.所有患儿头颅磁共振(MRI)均有异常发现,包括局部异常信号、皮层肿胀、弥漫或一侧脑萎缩、局部皮层增厚、层状坏死等.3例患者行头颅PET/CT扫描并发现局部高代谢或高代谢与低代谢并存.所有患儿脑电图(EEG)均有异常,异常电活动分布分别为脑区性、半球性或弥漫性,EPC发作时EEG改变部分可识别、部分不易辨认.所有患者EPC发作对于抗癫癎药物治疗均不敏感,AS患儿的EPC相对自限;FCD患儿行癫癎病灶切除术,术后发作控制,未遗留神经功能障碍;1例诊断为RE的患儿,行功能性大脑半球切除术,术后无发作,遗留明显功能障碍.Alpers综合征患者预后最差.结论 EPC是特殊癫癎发作类型,儿童患者的病因以免疫炎症及代谢性病因为主,治疗方案的选择、疗效及预后取决于病因.

Rasmussen 脑炎(Rasmussen encephalitis,RE),又称Rasmussen综合征,1958年由Theodore Rasmussen等首先报道,主要于儿童期起病,系散发、罕见的慢性炎症性疾病,累及一侧大脑半球系散发、罕见的慢性炎症性疾病,以顽固性癫痫、进行性偏瘫及智力减退为主要表现.本文报道2014年收治的1例经二次手术达到癫痫完全控制的RE.