目的:通过比较胃食管连接部(EGJ)屏障功能、食管体部运动功能和激发试验的差异，分析GERD和食管功能性疾病患者的食管动力学差异。方法:选择2016年12月至2018年12月在浙江中医药大学附属第一医院就诊的100例有GERD典型症状的患者，按照罗马Ⅳ标准和里昂共识，结合内镜检查、24 h食管多通道腔内阻抗pH(MII-pH)监测和食管高分辨率测压(HRM)检查结果，将患者分为GERD组(32例)、反流高敏感(RH)组(33例)和功能性胃灼热(FH)组(35例)。根据HRM检测结果，分析各组患者间食管动力学的差异。统计学方法采用 t检验、方差分析和卡方检验。 结果:GERD组的食管下括约肌(LES)静息压低于FH组[(19.37±7.92) mmHg比(25.35±12.38) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)]，GERD组和RH组的EGJ收缩积分低于FH组[(20.84±21.52) mmHg·cm、(20.72±19.35) mmHg·cm比(35.93±36.82) mmHg·cm]，GERD组的远端收缩积分水平低于FH组和RH组[(802.35±496.86) mmHg·s·cm比(1 316.84±853.92) mmHg·s·cm、(1 141.65±607.93) mmHg·s·cm]，差异均有统计学意义( t＝－2.377、－2.069、－2.149、－3.045、－2.467， P均<0.05)。3组患者均无主要蠕动异常，GERD组的无效食管蠕动发生率高于RH组和FH组[62.5%(20/32)比39.4%(13/33)、25.7%(9/35)]，差异均有统计学意义( χ2＝4.440、9.214， P均<0.05)。 结论:GERD患者存在食管动力异常，主要表现为LES静息压降低、EGJ屏障功能下降、食管体部轻微蠕动异常等；食管RH患者也存在EGJ屏障功能下降。

目的:探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法:选择2015年3月至2017年7月，于潍坊中心血站参加无偿献血的1 307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中，男性献血者为921例，女性为386例，年龄为18～55岁。采用血清学检测方法对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者，进行Rh血型表型分型，并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒，并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率，采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用 χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。 结果:①本研究对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示，RhD阴性献血者为1 244例(95.2%)，RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1 244例RhD阴性献血者中，ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，本研究纳入的1 244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较，差异无统计学意义( χ2＝2.17， P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示，RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%)，RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%)，弱D15型为3例(2.6%)，DEL RHD1227A纯合型为19例(16.4%)，DEL RHD1227A杂合型为4例(3.5%)。 结论:本研究初步探明本地区RhD阴性献血者的Rh血型表型及RHD基因分布特点，可为确保本地区Rh阴性血型患者的临床输血安全，并为Rh阴性稀有血型库建立，提供参考依据。

目的:对一对ABO血型鉴定困难的双胞胎进行血清学和分子机制研究。方法:采用凝胶卡法进行血型血清学试验，序列特异性引物PCR进行 ABO基因分型，DNA直接测序和克隆测序分析 ABO基因外显子和远端转录调控区(-nt3988～-nt3645)，短串联重复序列位点分析16个位点的遗传状态。 结果:该双胞胎的红细胞与抗-A、抗-A1和抗-E均表现为2＋混合凝集， ABO基因分型和外显子测序提示为 ABO*O.01.01/ABO*O.01.02基因型，微卫星增强子序列测定提示含有A基因，短串联重复序列位点特异性检测的16个位点中9个有两个以上的单倍体存在，红细胞分群后两群表型分别为：A型，CcDEe和O型，CcDee。 结论:通过血清学和分子生物学技术展示了这对双胞胎血型嵌合体的特性。

目的:建立放射性心脏纤维化大鼠模型，观察重组人血管内皮抑制素(恩度)对心肌纤维化的影响，初探转化生长因子-β1(TGF-β1)、结缔组织生长因子(CTGF)与心肌纤维化的相关性。方法:将40只SD大鼠按随机数表法分为4组，每组10只，A组为健康对照组；B组为恩度干预组，恩度(6 mg/kg)腹腔连续注射14 d；C组为单纯照射组，心脏照射25 Gy/5次，连续5 d；D组为照射＋恩度干预组，恩度给药方法同B组、心脏照射方法同C组。照射后第1、3个月各麻醉处死5只大鼠。Masson染色评估心肌纤维化情况，Western blot检测心肌TGF-β1、CTGF及胶原蛋白Ⅰ(COL－Ⅰ)型表达。结果:照射后1和3个月，B组未见明显的心肌纤维化表现，C组和D组可见胶原纤维分布于心肌细胞间质。照射后1个月，半定量分析结果显示A组的心肌胶原容积分数(CVF)为(5.20±0.75)%，C组(10.12±2.17)%和D组(10.32±1.36)均高于A组( t＝4.74、4.93， P<0.01)，C组和D组的CVF差异无统计学意义( P>0.05)；照射后3个月C组的CVF(13.17±2.67)%仍比A组(5.23±1.32)%高( t＝4.49， P<0.01)，C组的CVF低于D组(16.92±3.58)%( t＝3.19， P<0.05)。照射后1个月，A组TGF-β1的表达量为0.441±0.063，C组0.817±0.079高于A组( t＝5.81， P<0.01)；照射后3个月，A组TGF-β1的表达量为0.501±0.110，C组0.832±0.150高于A组( t＝4.19， P<0.01)，D组1.403±0.133高于C组( t＝7.24， P<0.01)。照射后1、3个月，各组间CTGF及COL-I的变化趋势与TGF-β1的变化趋势相似。 结论:射线可引起心肌纤维化的形成，重组人血管内皮抑制素可能会加重晚期放射纤维化的形成。

目的:在原核系统中表达流感病毒血凝素(hemagglutinin，HA)头部蛋白并进行血清学分析。方法:将H1N1和H3N2型流感病毒的HA头部蛋白编码基因克隆到pET-22b(+)原核表达质粒中，通过IPTG诱导，在大肠埃希菌BL21中获得含有HA头部与His-Tag的融合蛋白rH1N1-HA和rH3N2-HA。SDS-PAGE分析IPTG诱导前后的融合蛋白，验证表达的准确性，Western blot验证重组蛋白的表达。纯化重组蛋白，多剂次免疫家兔，获得针对H1N1-HA和H3N2-HA头部的多克隆抗体。同时，重组蛋白免疫BALB/c小鼠，评价其免疫原性。结果:rH1N1-HA和rH3N2-HA蛋白在小鼠体内诱导了滴度高于40的血凝抑制抗体，可作为一种保护性抗原。rH1N1-HA和rH3N2-HA蛋白制备的多克隆抗体，可作为Western blot、ELISA等免疫学应用的重要材料。结论:本研究制备的HA头部蛋白可作为一种保护性抗原，在小鼠体内诱导保护性抗体。HA头部制备的多克隆抗体，可用于甲型流感病毒的免疫学和血清学研究。

目的:基于罗马Ⅳ标准，评估内镜阴性烧心患者的反流特征及其在探头式共聚焦激光显微内镜（probe-based confocal laser endoscopy，pCLE）下的表现。方法:纳入2020年9月—2021年3月于包头医学院第二附属医院消化内科门诊就诊且伴有典型烧心症状的内镜阴性患者36例，行24 h食管多通道腔内阻抗-pH监测及pCLE检查，遵循罗马Ⅳ诊断流程，筛选出非糜烂性反流病（16例）、反流高敏感（8例）及功能性烧心（12例）患者，并分为3组，比较3组间Gerd Q量表评分、24 h pH监测结果及pCLE下微结构改变。结果:3组患者间Gerd Q量表总分、阳性症状、阴性症状和阳性影响评分差异均无统计学意义（ P>0.05）。非糜烂性反流病组DeMeester评分［28.45（20.08，34.53）分］和酸反流次数［（24.88±9.05）次］均显著高于反流高敏感组［7.30（3.90，11.38）分， P<0.001；（13.63±5.76）次， P=0.003］和功能性烧心组［6.90（4.80，9.73）分， P<0.001；（7.42±8.32）次， P<0.001］，反流高敏感组和功能性烧心组差异无统计学意义（ P>0.05）。非糜烂性反流病组上皮乳头内毛细血管袢直径［（18.68±2.12）μm］和鳞状上皮细胞间隙［（3.95±0.97）μm］均高于反流高敏感组［（13.91±1.99）μm， P<0.001；（2.97±0.55）μm， P=0.006］和功能性烧心组［（13.83±2.00）μm， P<0.001；（2.31±0.54）μm， P<0.001］，反流高敏感组和功能性烧心组差异无统计学意义（ P>0.05）。非糜烂性反流病组、反流高敏感组和功能性烧心组上皮乳头内毛细血管袢数目分别为2.0（1.00，2.75）个，2.0（1.00，2.75）个和1.5（1.00，2.00）个，3组患者比较差异无统计学意义（ P=0.697）。 结论:Gerd Q量表不适用于内镜阴性烧心患者的鉴别诊断。与功能性食管疾病（反流高敏感和功能性烧心）相比，非糜烂性反流病中酸反流和黏膜微结构改变有更重要的致病意义。

目的:了解烟台地区RhD阴性无偿献血者C、c、E、e抗原分布规律及表型，为献血者招募提供思路，同时为临床精准输血提供保障。方法:收集2011年1月至2019年1月烟台地区经初筛RhD阴性无偿献血者1314例，共获取外周血样本2243例，通过抗球蛋白试验对样本进行RhD阴性确认，同时对经确认为RhD阴性的样本进行C、c、E、e抗原检测。统计分析烟台地区RhD阴性无偿献血者C、c、E、e抗原、表型及ABO血型分布频率。结果:2243例经初筛为RhD阴性无偿献血者阴性确认率为99.06%(2222/2243)；1314例确认为RhD阴性无偿献血者中献血1次914人，2次204人，3次72人，4次47人，5次26人，6次18人，7次16人，8次10人，9次5人，10次1人，11次1人；1314名RhD阴性献血者Rh血型C、c、E、e抗原阳性率分别为33.49%(440/1314)、95.36%(1253/1314)、7.69%(101/1314)和99.39%(1306/1314)；Rh血型表型分布频率为dccee>dCcee>dccEe>dCCee>dCcEe>dccEE>dCCEe/dCcEE>dCCEE；RhD阴性无偿献血者ABO血型A∶B∶AB∶O为1.073∶1.590∶0.355∶1。结论:获得烟台地区RhD阴性无偿献血者Rh血型C、c、E、e抗原及表型分布规律，建立RhD阴性血型库，为RhD阴性献血者招募及临床精准输血一定的提供依据。

目的:探讨类抗-D和类抗-C抗体致婴儿自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的诊治，并且进行相关文献复习。方法:选择2017年7月31日，四川大学华西第二医院收治的1例生后60 d的AIHA女性患儿为研究对象。采用微柱凝胶法检测患儿的血浆抗体和红细胞抗原，对患儿血浆标本进行吸收放散试验，并对血浆及放散液中的不规则抗体进行鉴定。对本例患儿的临床病例资料进行回顾性分析，总结其实验室检查结果、临床特征及诊治经过。本研究对AIHA相关文献进行复习时，设定检索策略为：以"类同种抗体""mimicking antibody"为中、英文关键词，分别对万方知识服务平台、中国知网(CNKI)数据库和PubMed数据库，建库至2020年6月，收录的类同类抗体所致AIHA相关文献进行检索。根据文献复习，总结此类抗体的实验室检测方法，以及此类抗体所致AIHA患者的诊断、治疗和预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:本例患儿于生后53 d出现全身皮肤黄染。患儿生后60 d入院检查：① ABO血型为B型，Rh血型表型为CcDEe型。②红细胞标本的直接抗人球蛋白试验(DAT)、抗体筛查结果均呈阳性，血清及自身红细胞放散液中均检出抗-D和抗-C特异性抗体，血清标本与B/ccdee去白细胞红细胞交叉配血主侧相合。③结合实验室检查结果及临床症状，本例患儿被确诊为类抗-D和类抗-C抗体致AIHA。患儿接受相容性去白细胞悬浮红细胞1 U输血后，其血红蛋白(Hb)值升高至88 g/L，此后逐渐下降至56 g/L，改用激素治疗后，Hb值上升至61 g/L，贫血症状缓解。④符合本研究检索及筛选策略的文献为8篇，纳入研究的本病患儿为8例，其抗体鉴定结果中，Rh血型系统的类同种抗体为5例，Kidd血型系统的类抗-Jk b合并类抗-Jk3抗体为1例，MNS血型系统的类抗-S抗体为1例，Kell血型系统的类抗-Kp b抗体为1例，患者接受的治疗方案主要为输血及药物治疗，并且疗效良好，仅1例产生同种抗体。 结论:类同种抗体在临床上较为少见，采用抗原阴性的红细胞进行吸附试验，可鉴别具有同种抗体特异性的自身抗体，从而避免漏诊和误诊。对于类同种抗体引起的AIHA患儿的治疗以糖皮质激素为主，危急情况下进行血液输注时，应选择相应抗原阴性的红细胞。

目的:探讨1例RhD(-)女性先证者的 RH基因型及其分子生物学机制。 方法:选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院的1例26岁女性先证者作为研究对象。采集先证者及其父母的外周血样，对其进行卡式法Rh表型检测。用PCR-基于序列法(PCR-sequence-based typing, PCR-SBT)和基因测序法检测先证者及其父母的 RHD合子型和 RH基因型。用生物信息学软件进行Rh蛋白同源建模，并通过分子动力学模拟变异所造成的蛋白结构改变。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2023-KY-0870-003)。 结果:血清学检测显示先证者及其父亲Rh分型e抗原减弱。PCR-SBT及基因测序显示3人的基因型分别为 dce/ dCE、 dce/ DcE、 dCE/ DcE，先证者 RHD和 RHCE的基因型分别为 RHD*01N.01/ RHD*01N.16、 RHCE*01.01/ RHCE*04。蛋白模拟和分子动力学分析显示 RHCE* ce(c.48G>C)所导致的ce_16C变异将造成膜内外环结构的改变，主要影响膜外第2、6环和膜内第3、4的摆动性。 结论:RHCE* ce等位基因的c.48G>C变异可能是导致先证者e抗原减弱的原因。

目的:观察RhCcEe抗原配合性输血在定期输血患者血液灌注中的应用效果。方法:选择河池市人民医院2020年10月至2022年4月收治的120例需定期输血的患者，按随机数字表法分为对照组与研究组，每组60例。两组均进行输血前血清学检测，研究组选择ABO、Rh C、c、D、E、e抗原相合性/相容性的血液进行交叉配血，对照组选择ABO及RhD相合的血液进行交叉配血。比较两种输血方案的输注有效率、血液学指标改善情况、不良反应发生情况及不规则抗体阳性率。结果:研究组的输注总有效率为98.33%(59/60)，对照组的输注总有效率为95.00%(57/60)，两组比较差异无统计学意义( P>0.05)。输血12周后，研究组血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)高于对照组，总胆红素(TBIL)低于对照组(均 P<0.05)。输血过程中不良反应发生率比较，研究组低于对照组( P<0.05)。研究组不规则抗体阳性率为0，对照组不规则抗体阳性率为10.00%(6/60)，组间差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:Rh抗原配合性输血在定期输血患者血液灌注中具有良好的效果，可有效降低溶血性输血反应，促进血液学指标恢复，适于在临床推广应用。