风湿免疫性疾病是指由于多种原因使体内免疫功能紊乱而引起的疾病，发病机制复杂且发病率高，易反复发作。自身免疫耐受机制失调会产生多种针对自身细胞、组织及器官的自身抗体。目前已发现越来越多的风湿免疫性疾病相关自身抗体与临床表现、疾病过程、临床并发症及预后存在关联。总结自身抗体的临床意义对风湿免疫性疾病的早期诊断、病情活动度评估、预后判断尤为重要。

目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

与精神心理应激、饮食行为和微生物等环境因素相关的胃肠道疾病(如胃肠功能性疾病、炎症性肠病等)的发病率逐年攀升。难治性胃食管反流病、难治性功能性胃肠病(如难治性功能性消化不良和肠易激综合征)与疑难胃肠动力紊乱性疾病(如胃轻瘫和反复发作的非器质性不完全肠梗阻、炎症性肠病)等疾病的治疗日益成为临床实践中难以突破的瓶颈。肠脑互动、胃肠道本身病理生理学机制相关的基础和临床研究进展，揭示出若干有望提升疗效的新靶点。现针对这些新靶点，叙述针对肠脑互动紊乱的神经调节剂的应用和针对胃肠病理生理学机制新靶点的药物疗效。

目的:阑尾炎的复发是急性阑尾炎治疗临床决策时要考虑的重要问题。本文分析复发性阑尾炎的临床特征，以期加深对阑尾炎复发的认识。方法:采用回顾性队列研究方法，收集青岛大学附属医院2011年1月至2015年12月期间，因急性阑尾炎住院行阑尾切除术（包括开放与腹腔镜手术）并经病理确诊的急性阑尾炎患者的临床资料。排除标准：（1）年龄<18岁；（2）慢性阑尾炎；（3）阑尾周围脓肿；（4）阑尾黏液囊肿或阑尾黏液性肿瘤；（5）阑尾神经内分泌肿瘤或阑尾癌；（6）妊娠期阑尾炎；（7）合并获得性免疫缺陷综合征、严重血液系统疾病、自身免疫性疾病、炎性肠病、进展期癌症；（8）同期实施其他手术。共计373例患者纳入本研究，根据既往有无阑尾炎发作并有无抗生素治疗病史，将患者分为复发组（133例）和初发组（240例）。分析复发性阑尾炎患者的临床特征，包括性别、年龄、合并症及术前CT影像等资料。结果:373例急性阑尾炎患者中，男性209例，女性164例，中位年龄42（18~88）岁。复发组中位复发时间为4（1~60）个月。与初发组相比，复发组年龄<50岁者比例[71.4%（95/133）比57.5%（138/240），χ 2=7.081， P=0.008]，合并糖尿病者比例更高[13.5%（18/133）比5.4%（13/240），χ 2=7.399， P=0.007]，发病时间更短[（41.7±13.6）h比（59.4±56.2）h， t=-3.286， P=0.001]、腹肌紧张或反跳痛比例更低[57.9%（77/133）比66.7%（160/240），χ 2=5.065， P=0.024]、改良Alvarado评分更低[（5.6±1.9）分比（6.1±1.9）分， t=-2.417， P=0.016]、白细胞计数更低[（10.5±4.6）×10 9/L比（11.5±4.5）×10 9/L， t=-1.190， P=0.047]、淋巴细胞计数百分比更高[（19.4±14.7）%比（16.1±13.3）%， t=2.069， P=0.039]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。复发组中，阑尾长度≥7 cm者比例高于初发组[44.4%（59/133）比32.9%（79/240），χ 2=4.808， P=0.028]，复杂性阑尾炎的比例低于初发组[8.3%（11/133）比22.9%（55/240），χ 2=10.823， P=0.001]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。在129例可查阅CT影像的患者，复发组有38.0%（19/50）的病例CT显示阑尾粪石，高于初发组的20.3%（16/79），差异具有统计学意义（χ 2=4.880， P=0.027）。 结论:患者年龄<50岁、合并糖尿病、较短的发病时间、较少腹肌紧张或反跳痛、较低的改良Alvarado评分、较低的白细胞计数和较高的淋巴细胞计数百分比、阑尾长度≥7 cm、非复杂性阑尾炎以及阑尾粪石是复发性急性阑尾炎的临床特征。

儿童血管抑制型血管迷走性晕厥(vasoinhibitory vasovagal syncope, VVS-VI)是血管迷走性晕厥(vasovagal syncope, VVS)中的最常见反应类型，发病率较高。VVS-VI是自主神经系统功能反应不良而引发的一种反复发作性疾病，可由强烈的情绪、突然改变姿势、闷热环境和长久站立等多种刺激引起。研究发现，VVS-VI是良性疾病，非器质性病变，具有自限性、可逆性的特点，但是患儿常因二次损伤导致不可逆的后果。VVS-VI严重影响患儿的生活与学习，危害患儿的身心健康，引起家长的焦虑。因此，近年来VVS-VI相关研究不断增多。该文对儿童VVS-VI诊断研究进展进行综述, 为相关研究提供参考。

目的:了解上海单中心风湿性疾病住院患儿疾病谱的变化趋势，提高对儿童风湿性疾病的认识。方法:回顾性分析2005—2016年复旦大学附属儿科医院5 950例患者的临床资料，采用 χ2检验进行发生率的比较和分析。 结果:①住院例数位列前3位的分别是：川崎病2 633例（44.3%），过敏性紫癜（HSP）2 109例（35.4%），幼年特发性关节炎（JIA）574例（9.6%）。②除外HLP，其余病种住院人数均呈上升趋势。③近6年住院的风湿性疾病种类由原来的17种增长到目前37种。④ SLE患者逐年增长（112/2 348和197/3 602， χ2=1.41， P=0.235），重症狼疮患者数亦较前增多（35/112和55/197， χ2=0.38， P=0.536）。⑤风湿性疾病合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的发生率为7.2‰（43/5 950），幼年型关节炎伴全身发作（sJIA）中有12.9%（26/201）出现过MAS，占风湿性疾病合并MAS总数的60.5%（26/43）。近6年风湿性疾病合并MAS（ χ2=14.1， P<0.01），及sJIA合并MAS均明显增多（ χ2=11.2， P<0.01）。⑥ 1.1%（64/5 950）风湿性疾病相关肺部病变，幼年型皮肌炎（JDM）中24.4%（20/82）合并风湿性疾病相关肺部病变，占风湿性疾病相关肺部病变总人数的31.3%（20/64）。近6年风湿性疾病并发相关肺部病变及患者明显增多（ χ2=5.66， P=0.017）。⑦儿童风湿性疾病病死率为3.7‰（22/5 950），45.5%发生于SLE（10/22）。近6年SLE病死率有所下降（5/112和5/197， χ2=0.34， P=0.558）。 结论:风湿性疾病住院患者病种及人数由多到少依次为川崎病、HSP、JIA、SLE及JDM。在每年总患者数相对稳定情况下，少见、疑难、危重病种逐年增多。虽近6年SLE仍是风湿性疾病主要死因，但病死率逐年下降。

风湿病具有多系统受累、临床表现多样的特点，发病隐匿、病程长、但也可表现为急性呼吸衰竭、急性肾功能不全、癫痫大发作等急性起病。本研究报道ANCA相关性血管炎合并流行性出血热1例和SLE合并脑裂头蚴病1例，分析2例疾病的诊治经过，总结经验以期提高对风湿性疾病合并传染病的认知。

目的:探讨奥马珠单抗在患多种过敏性疾病患儿中的治疗效果。方法:回顾性分析2018年9月至2020年12月在北京大学第三医院儿科收治的应用奥马珠单抗治疗的患多种过敏性疾病患儿的临床资料。分析患儿性别、年龄、过敏疾病的种类、治疗前血清总IgE(TIgE)和血清过敏原特异性IgE(sIgE)水平、奥马珠单抗应用剂量、治疗效果及药物不良反应情况。结果:接受奥马珠单抗治疗的28例患儿，男/女为17/11；年龄(9.6±2.7)岁。患过敏性疾病种类：哮喘24例(85.7%)、过敏性鼻炎24例(85.7%)、食物过敏9例(32.1%)、特应性皮炎7例(25.0%)、慢性荨麻疹2例(7.1%)，其中26例(92.8%)有2种以上过敏性疾病。28例患儿均有TIgE或sIgE升高。血清TIgE 39.5～3 826.0 kU/L，中位数611 kU/L。治疗后24例哮喘患儿喘息发作次数均减少，24例过敏性鼻炎患儿鼻部症状均减轻，特应性皮炎患儿6例皮肤瘙痒减轻，1例改善不佳，慢性荨麻疹2例症状减轻，9例食物过敏患儿3例达耐受。结论:奥马珠单抗在儿童过敏性疾病治疗中，除哮喘外，也适用于过敏性鼻炎、特应性皮炎、慢性荨麻疹的治疗。在食物过敏治疗中也有提高食物过敏原耐受阈值作用。对同时存在多种过敏性疾病或存在对多种过敏原过敏的患儿，有明显治疗效果。

痛风是嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍所致的一组异质性疾病，可急性发作也可慢性迁延。最近一项Meta分析结果显示，中国痛风总体患病率为1.1%，且随着年龄增长、不健康饮食其患病率明显增高。目前秋水仙碱、NSAIDs和糖皮质激素等一线用药在急性痛风性关节炎治疗方面发挥着重要作用，但仍有部分患者不能达到预期治疗效果。痛风急性发作过程中有多种炎性细胞、炎性因子参与，其中IL-1在炎症激活和维持中发挥了核心作用。除此之外TNF-α、IL-6等也参与了痛风急性发作的炎症过程，因此抑制或阻断TNF-α、IL-6很可能成为痛风治疗的新靶点。本文就其对痛风的作用机制与治疗研究进行综述，希望为临床用药提供新的选择。

慢性骨髓炎主要由金黄色葡萄球菌引起，是一种以反复发作的窦道流脓、慢性胀痛和骨质破坏为特征的严重感染性疾病。该疾病的治疗面临着高复发率和致残率的挑战，给患者带来巨大的身体和经济负担，现已成为亟待解决的全球性重大健康问题。近年来，随着医疗技术和微生物学的发展，关于慢性骨髓炎迁延难愈的病理机制相关研究不断深入。骨陷窝网络结构的入侵和小菌落变体表型转变的致病机制逐渐被揭示，为解释其治疗的复杂性提供了新视角。这一发现继细菌耐药、生物膜形成和胞内感染等机制之后，成为理解该疾病的新突破。本文综述了这些机制对慢性骨髓炎治疗挑战的影响，并探讨了最新的治疗前景。