患儿 　男，84天，因"生长缓慢，易哭闹"就诊。患儿系第1胎第1产，足月，因羊水多行剖宫产，出生体重3.55 kg，出生身长50 cm。查体：体重5 kg(P3)，身长58.4 cm(P3)，头围40.0 cm(P75)，前囟平软3.2 cm × 3.2 cm。精神不佳，哭闹、不配合检查，口周发绀，双手稍发青，声音嘶哑，视听反应不满意，心脏听诊可闻及病理性杂音。双侧隐睾，双足外翻，扶站时呈尖足，立位支撑差。双眼间距稍宽，鼻梁稍短，耳位偏低，鼻唇沟明显至唇角，钢丝样粗硬头发(图1)。辅助检查：心脏超声提示先天性心脏病，房间隔膨出瘤伴缺损(2.0 mm)，右房内强回声光带，房间隔缺损；头颅超声示双侧脑室旁脑白质回声增强；腹部超声显示双肾集合系统轻度分离；阴囊、睾丸、附睾超声示双侧腹腔内隐睾，左侧腹股沟斜疝；血氨基酸分析结果为多种酰基肉碱含量升高。初步诊断：(1)高危儿；(2)铜代谢紊乱(疑似Menkes综合征)；(3)房间隔缺损。

目的:分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果:20例努南综合征患儿中男13例、女7例，诊断年龄5.9（1.1~12.2）岁。首诊主诉身高增长缓慢17例，尿道下裂或隐睾2例，特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例，隐睾、小阴茎、尿道下裂9例，心脏结构异常10例，智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例，SOS2基因变异 4例，SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗，治疗9个月时身高不同程度的增长4.0（2.5~6.0）cm，暂无不良事件的发生。结论:努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外，SOS2基因变异较高，均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异，了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。

目的:观察老年晚期血吸虫肝病脾切除术后患者骨密度及钙磷代谢指标的变化。方法:纳入2017年1月至2018年7月在昆山市第三人民医院住院治疗的晚期血吸虫肝病患者118例，脾切除术后患者81例为观察组，未行脾切除术的患者37例为对照组。比较两组患者的B超骨密度值、亚洲人骨质疏松自我筛查工具(OSTA)评分及天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、血清白蛋白(ALB)、纤维蛋白原(FBG)、乳酸脱氢酶(LDH)、钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)、25-羟维生素D等指标的差异。结果:观察组B超声波速率(SOS)值、T值分别为(3 926.6±143.4)m/s、(－2.12±1.35)，明显高于对照组的(3 832.0±151.4)m/s、(－3.12±1.33)( t＝3.27、3.78，均 P<0.05)。两组OSTA评分差异无统计学意义( P>0.05)。观察组AST、ALT分别为(34.04±11.81)U/L、(21.53±8.73)U/L，均明显高于对照组的(26.19±5.78)U/L、(14.00±4.89)U/L( t＝3.83、4.90， P<0.05)；ALB水平[(39.102±3.97)g/L]明显低于对照组[(42.05±3.00)g/L]( t＝－4.01， P<0.05)。两组FBG、LDH、钙、磷、PTH差异均无统计学意义(均 P>0.05)。观察组25-羟维生素D[(24.06±6.99)μg/L]明显高于对照组[(21.36±6.50)μg/L]( t＝1.99， P<0.05)。 结论:老年晚期血吸虫肝病患者维生素D缺乏，脾切除术后患者的骨密度明显高于未行脾切除的患者，钙磷代谢指标无明显变化。

目的:分析宽带超声振幅衰减(BUA)、超声传导速度(SOS)、骨密度标准差(T-score)和硬度指数(SI)指标与老年女性膝骨关节炎患者骨密度的相关性及对骨质疏松的诊断效能。方法:选取2021年1月至2022年1月唐山市人民医院收治的50例老年女性膝骨关节炎患者作为观察组，另选同期女性体检健康人群40例为对照组。分析对比观察组和对照组BUA、SI、T-score及SOS的测定结果；比较不同年龄以及不同骨密度老年女性膝骨关节炎患者BUA、SI、T-score及SOS，并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析BUA、SI、T-score及SOS对骨质疏松的诊断价值。结果:观察组的BUA、SI、T-score均低于对照组，而SOS高于对照组(均 P<0.05)；不同年龄老年女性膝骨关节炎患者中，年龄越大，BUA、SI、T-score越低(均 P<0.05)，而不同年龄老年女性膝骨关节炎患者SOS比较差异无统计学意义( P>0.05)。不同骨密度分级老年女性膝骨关节炎患者中，骨质疏松组的BUA、SI、T-score均低于骨量减少组、骨质正常组，且骨量减少组低于骨质正常组，而SOS高于骨量减少组、骨质正常组，且骨量减少组高于骨质正常组(均 P<0.05)。BUA、SOS、T-score和SI对诊断老年女性膝骨关节炎患者骨质疏松均具有较高的灵敏度、特异度(均 P<0.05)。 结论:老年女性膝骨关节炎患者骨密度与BUA、SI、T-score和SOS相关，并且对骨质疏松具有较高的诊断价值。

目的:探讨生命早期经历饥荒与绝经后女性超声骨密度的关系。方法:2011年5月至2011年10月整群随机抽取贵阳市云岩区40岁以上的常住居民10 140人，并对其随访3年，以随访人群7 493人为研究对象，最终共纳入1 504人。根据出生日期分组，分别比较各经历组与非经历组之间超声骨密度和骨质疏松患病风险的差异。结果:婴幼儿期和学龄前期经历组的超声骨密度(SOS、T值、QUI)较非经历组明显减少( P<0.05)。非经历组、胎儿期、婴幼儿期、学龄前期经历饥荒组中高骨质疏松患病风险分别为50%、46.8%、58.4%、62.8%( P<0.01)。多重线性回归分析显示婴幼儿期和学龄前期经历饥荒与SOS、T值、QUI呈显著负相关，胎儿期经历与SOS、T值、QUI均无统计学意义。与非经历组相比，中高骨质疏松患病风险在婴幼儿和学龄前期经历饥荒组 OR分别为( OR＝1.41，95% CI 1.02～1.96)、( OR＝1.68，95% CI 1.21～2.34)，均有统计学意义( P<0.05)，胎儿期经历组无统计学意义。调整混杂因素后，与非经历组相比，婴幼儿期和学龄前期经历饥荒组中高骨质疏松患病风险分别为1.64和1.90( OR＝1.64，95% CI 1.16～2.32， P<0.05和 OR＝1.90，95% CI 1.35～2.70， P<0.05)。 结论:在绝经女性中，生命早期经历饥荒与超声骨密度(SOS、T值、QUI)呈显著负相关，与骨质疏松患病风险增加有关。

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)和家系全外显子组测序(trio-WES)对于颈项透明层(NT)增厚胎儿的诊断价值。方法:选择2018年6月至2020年6月因妊娠11~13 +6周超声筛查提示胎儿NT≥3.0 mm在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的62例孕妇作为研究对象，将其分为NT 3.0 ~ <3.5 mm组( n＝33)和≥3.5 mm组( n＝29)。抽取孕妇的羊水样本，进行染色体核型分析及CMA检测，并对15例CMA检测未见异常的样本进行trio-WES分析。用 χ2检验比较2组染色体异常的分布与NT厚度的相关性。 结果:62例产妇的中位年龄为29岁(22~41岁)，胎儿NT的中位厚度为3.4 mm(3.0~9.1 mm)，发现NT异常时的中位胎龄为13 +4周(11 +5~13 +6周)。染色体核型分析共检出12例非整倍体，1例衍生染色体，检出率为20.97%(13/62)。CMA共检出12例非整倍体、1例致病性拷贝数变异(CNV)和5例临床意义不明CNV，检出率为29.03%(18/62)。≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于3.0~<3.5 mm组[3.03%(1/33) vs. 41.38%(12/29)， χ2 ＝ 13.698， P<0.001]。2组胎儿致病和临床意义不明CNV检出率差异无统计学意义( χ2 ＝ 0.028， P>0.05)。对15例CMA未见异常且不伴结构畸形的家系进行trio-WES分析，共发现6种基因变异，包括 SOS1: c．3542C>T(p.A1181V)和c.3817C>G(p.L1273V)杂合变异， COL2A1: c．436C>T(p.P146S)和c.3700G>A(p.D1234N)杂合变异， LZTR1: c．1496T>C(p.V499A)和 BRAF: c．64G>A(p.D22N)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，均评级为临床意义不明。 结论:NT增厚可在一定程度上提示胎儿染色体异常，可利用CMA与trio-WES技术对其进行产前诊断。

患儿，男，1月20天，以"咳嗽2 d，抽搐1次"入西安市儿童医院。2 d前患儿接触"感冒父亲"后出现咳嗽，为阵发性连声咳嗽，有痰不易咳出，不伴发热，未诊治。1 d前患儿咳嗽较前加重，频次较前明显增多。5 h前患儿出现抽搐1次，表现为双眼上翻凝视，头后仰，四肢强直抖动，持续约30 s后自行缓解，为求进一步诊治，就诊于西安市儿童医院。

全球气候变化导致极端气候发生频率和强度增加,探究植被对极端气候的响应与适应是评估区域植被脆弱性和制定适应性经营策略的重要前提.以2008年中国南方极端冰冻事件为例,利用2003-2009年日光诱导叶绿素荧光(SIF)遥感数据提取植被物候,探讨了极端冰冻事件对不同植被类型物候的影响,并采用地理探测器分析各环境因子及其交互作用对植被物候变化的贡献度.结果表明:(1)极端冰冻事件导致植被生长季开始期(SOS)提前2.96 d、生长季结束期(EOS)推迟10.47 d和生长季长度(LOS)延长12.79 d,其中常绿阔叶林物候变化趋势最大,而落叶阔叶林物候变化趋势最小.(2)研究区水热条件的空间分异性影响了植被物候空间变化格局,如东南部水热条件充足区的物候变化趋势更明显,而西北部山区植被物候变化与整体变化趋势相反,即呈现SOS推迟和EOS提前趋势.(3)降水、气温、相对湿度、土壤类型和植被类型是影响植被物候的主导因子,其中气温和降水对植被EOS的解释力最高,分别为0.6522和0.5280.(4)各因子交互作用结果均表现为双因子增强或非线性增强效应,其中气候因子间的交互作用最强,而气候因子与土壤类型、植被类型、冰冻天数的交互效应次之.

目的 基于生物信息学构建葡萄膜黑色素瘤(UM)缺氧相关长链非编码RNA(lncRNA)的预后模型.方法 从TCGA数据库中筛选UM lncRNA表达谱及临床信息数据.采用Lasso回归、单因素与多因素Cox回归鉴定UM缺氧相关ln-cRNA 预后标志物并构建预后模型;ROC评估预后模型灵敏度和特异度并绘制列线图.根据中位风险评分将UM分为高风险组和低风险组;采用Kaplan-Meier比较高、低风险组患者总生存期.采用KEGG对基于缺氧相关lncRNA差异基因进行功能富集分析.结果 共获得983个缺氧相关的lncRNA.共筛选出7个具有独立预后意义的UM缺氧相关lncRNA预后标志物(AC100791.3、SOS1-IT1、LHFPL3-AS1、AP005121.1、AL121820.2、LINC01006、AC104825.1)并构建其预后模型.预后模型的风险评分是UM患者的独立预后因素(P＜0.001).ROC结果显示,预后模型具有较高的准确性.高风险组总生存期低于低风险组(P＜0.001).KEGG富集分析结果显示,氧化磷酸化通路、乙醛酸与二羧酸代谢、系统性红斑狼疮、抗原的加工与呈递、P53信号通路富集于高风险组人群.结论 基于7个缺氧相关lncRNA构建的预后模型可预测UM患者的预后价值.

目的:探讨努南综合征(NS)的临床特点及遗传学特征，以及采取重组人生长激素(rhGH)治疗NS患儿的疗效及安全性。方法:选择2021年1月至2023年2月于蚌埠医科大学第一附属医院确诊的患儿1～4及患者5为研究对象。其中，患儿1～4为儿童NS患儿，患儿3、4为胞兄弟，患者5为患儿3、4的母亲。因胞兄(患儿3)生长缓慢，胞兄弟(患儿3、4)及母亲(患者5)于本院儿童内分泌科进行家系基因检测，未对患儿4、患者5完善其他相关检查。对患儿1～3和患者5进行高通量测序，并且采用Sanger测序法验证，患儿4仅进行Sanger测序。采用回顾性研究方法，对患儿1～4及患者5的临床病例资料进行分析，包括临床表现、入院检查结果、基因检测结果、治疗与随访结果等。本研究遵循的程序符合蚌埠医科大学第一附属医院伦理审查委员会的规定，通过该委员会审查及批准(批准文号：2023YJS141)，并取得所有患者或其监护人的知情同意。结果:本研究患儿1～4及患者5的临床资料分析结果如下。①病史采集与体格检查结果：4例(患儿1～4)为男性，1例(患者5)为女性。4例(患儿1～4)有NS特殊面容，1例(患者5)无明显特殊面容；4例(患儿1～3与患者5)合并先天性心脏病(CHD)，其中患儿1合并肺动脉狭窄，患儿2合并动脉导管未闭与室间隔缺损，患儿3合并肺动脉狭窄与房间隔缺损，患者5合并房间隔缺损；患儿1～3合并身材矮小；患者5有双子宫、缺铁性贫血。②患儿1～3的实验室及影像学检查结果：患儿3胰岛素水平<2 mIU/L、胰岛素样生长因子(IGF)-1水平<25 ng/mL，均较正常值低，患儿1～3其余实验室检查结果，均未见异常；患儿3下丘脑、垂体MRI检查结果提示左侧颞极蛛网膜囊肿，患儿2脊柱轻度侧弯，患儿1～3其余影像学检查结果均未见异常。③基因检测结果：患儿1发生LZTR1基因c.851G>A(p.R284H)可能致病性变异，来源于父亲；患儿2发生LZTR1基因c.1943-256C>T致病性变异，其父母均为野生型；患儿3～4及患者5均发生SOS1基因c.1654A>G(p.R552G)致病性变异，患儿3～4该变异来源于其母亲(患者5)，患者5该变异来源不详。④治疗与随访结果：2例患儿(患儿1、3)采取重组人生长激素(rhHG)治疗后，身高增长速率与身高标准差(s)均较治疗前增加，IGF-1水平均较治疗前明显增高，甲状腺功能未见明显异常，未出现脊柱侧弯、头痛、关节疼痛等临床症状。患儿3出现暂时性空腹血糖受损。结论:NS可累及全身多个系统，主要临床表现为特殊面容、心脏缺陷、身材矮小，临床表现异质性大，易被临床误诊、漏诊。临床对合并特殊面容、身材矮小、心脏病变或其他脏器病变的患儿，应警惕NS可能。对合并身材矮小的NS患儿，采取rhHG治疗，可明显改善患儿身高。