目的 观察飞秒激光制瓣联合准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)与飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)术后屈光状态偏差,并分析其结果和原因.方法 回顾性临床研究.按照手术方式分为两组,FS-LASIK组300例(600只眼),按照手术时间再分为pre FS-LASIK 200例(400只眼),FS-LASIK 100例(200只眼),SMILE组100例(200只眼),术前球镜度-0.75～12.25 D,柱镜度0～3.75 D,均未预留度数,最佳矫正视力(BCVA)≥1.0,分别于术前、术后1 d、1周、1个月、3个月、6个月复查并记录所有患者非接触眼压测量、裸眼视力(UCVA)、BCVA、等效球镜(SE)、电脑验光、裂隙灯显微镜检查.对因素进行相关分析得到结果后,建立回归模型,进行回归分析,根据结果进一步分析.结果 术后屈光状态主要受手术方式及术前柱镜的影响(P<0.05),FS-LASIK术后患者右眼柱镜结果与SMILE术后患者右眼柱镜结果在术后7 d、1个月、3个月、6个月差异均有统计学意义(P<0.05),左右眼术后屈光状态无相关性.结论 SMILE术后患者平均右眼柱镜欠矫程度较FS-LASIK术后患者多0.25～0.50 D,主要与SMILE手术方式、眼球自旋以及角膜上皮重塑行为有关,建议高度数患者采用FS-LASIK手术或更改SMILE手术方式为扫描后即刻取镜.

目的 研究飞秒激光辅助准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)联合快速角膜交联手术(CXL)矫正近视手术术后患者早期的角膜光密度(CD)、视力、屈光度的变化特点.方法 回顾性临床研究.本研究筛选了2019年至2021年在本院行FS-LASIK 联合快速角膜交联手术矫正近视和散光的30例(60只眼)患者,进行回顾性的分析,分别于术前、术后1个月、术后3个月进行常规检查,检查项目包括屈光度、裸眼视力(UCVA)、裂隙灯检查和Pentacam眼前节分析仪.观察记录手术前后角膜光密度的变化;观察记录等效球镜度数(SE)的变化,数据统计完成后,采用IBM SPSS 24.0统计软件进行分析,通过Kolmogorov-Smirnov测试对各组数据进行正态性检验.对符合正态分布的数据进行重复方差检验,进一步两两比较采用LSD-t检验,对于不符合正态分布的采用Friedman检验分析.结果 (1)术后1个月UCVA与术前最佳矫正视力(BCVA)相比,略微降低(P<0.05).术后3个月UCVA与术后1个月UCVA相比差异无统计学意义(P>0.05).术后3个月UCVA与术前BCVA相比,差异无统计学意义(P>0.05).(2)术后等效球镜度明显降低,较术前差异有统计学意义(P<0.05),术后1个月与术后3个月的SE之间差异无统计学意义(P>0.05).(3)从整体光密度上看,术后1个月的角膜光密度与术前相比差异无统计学意义.术后3个月的角膜光密度与术前相比略微降低(P<0.05),术后3个月与术后1月相比略微降低(P<0.05).(4)从不同直径范围的角膜光密度上看,术后1个月,角膜直径0～2 mm、2～6 mm区域内的角膜光密度与术前相比略微提高(均P<0.05),角膜直径6～10 mm内的角膜光密度与术前相比略降低(P<0.05);术后3个月,在角膜直径0～2 mm、2～6 mm区域内的角膜光密度与术前比差异均无统计学意义;角膜直径6～10 mm区域内的角膜光密度与术前相比略微降低(P<0.05).(5)从不同分层的角膜光密度上看,术后1个月,角膜前层(前120 μm)和角膜后层(后60 μm)的角膜光密度与术前相比差异无统计学意义(P>0.05);角膜中央层的角膜光密度与术前相比略微降低(P<0.05).术后3个月,角膜前层、中央层、后层角膜光密度与术前相比均略微降低(均P<0.05).结论 FS-LASIK Xtra术后早期可以维持较好的角膜透明度,具有较好的安全性、有效性与准确性.

目的 建立药用明胶空心胶囊中铬的全自动石墨消解-石墨炉原子吸收分光光度快速测定方法.方法 用高纯氮气吹除空心胶囊试样中的残留内容物,准确称取0.500 g置于50 ml消解罐中,加入8.00 ml硝酸,全自动石墨消解仪消解约3 h,取上清液应用石墨炉原子吸收分光光度法测定铬含量(测定波长为357.9 nm,灯电流为25 mA,狭缝宽度为0.7 nm,进样体积为20 μ1).结果 铬元素在1.00～30.0 μg/L范围内线性关系良好,r＞0.998.方法的检出限为0.10mg/kg,平均回收率在99.3％～102.2％之间,RSD为2.7％～4.8％.结论 该方法操作简便、准确、快速,适用于药用空心胶囊中铬元素的大批量测定.

目的 研究分析视网膜中央静脉阻塞(CRVO)继发黄斑水肿(ME)患者治疗前后黄斑区视网膜血流参数和中心凹下脉络膜厚度(SFCT)变化情况,并探讨SFCT与患者视力的关系.方法 回顾性病例对照研究.选取2019年12月至2022年8月期间,在安徽省第二人民医院眼科进行治疗的29名单眼发病的CRVO继发性黄斑水肿患者纳入研究,所有患者均接受康柏西普玻璃体腔注射治疗.分别在治疗前和治疗1个月时对患者进行裂隙灯生物显微镜、最佳矫正视力(BCVA)和相干光层析血管成像(OCTA)等检查.软件自动对治疗前后SFCT、黄斑中心凹无血管面积(FAZ)、浅层视网膜毛细血管网血管长度密度(VLD)和灌注密度(PD)的变化进行测量.进一步采用配对t检验对术前和术后的各项检查结果进行比较,采用Pearson线性相关分析SFCT与患者视力的关系.结果 黄斑区FAZ和中心凹、旁中心凹及总区域的浅层视网膜毛细血管网血管长度密度(VLD)和灌注密度(PD)与治疗前相比,差异均无统计学意义(均P>0.05).在治疗前,患眼和对侧健眼的平均SFCT分别为(325.02±64.91)μm和(255.88±50.40)μm,差异有统计学意义(P<0.01,配对t检验);注射后1个月时,患眼的平均SFCT迅速变为(260.15±49.36)μm,与治疗前相比,差异有统计学意义(P<0.01,配对t检验).BCVA由治疗前的(55.94±10.67)个字母提升至(62.50±13.55)个字母,差异有统计学意义(P<0.05,配对t检验).术前及术后SFCT与BCVA相关性系数r分别为-0.774和-0.937.结论 玻璃体腔注射康柏西普后,CRVO继发ME患眼的SFCT明显下降,BCVA显著提高,两者具有显著相关性.且康柏西普治疗对黄斑区视网膜浅层血流参数无明显影响.

对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

目的:分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白( TTR)基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果:5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者 TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。 结论:FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。 TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

目的:探讨新型冠状病毒感染后的急性神经视网膜病变（AMN）的临床特征。方法:回顾性病例系列研究。收集2022年11月至2023年1月在北京大学第三医院眼科诊断为AMN的15例（28只眼）新型冠状病毒感染者资料作为AMN组，其中男性4例，女性患者11例，年龄为（31.36±8.08）岁。同期选择新型冠状病毒感染后未发生AMN者15名作为对照组，其中男性5例，女性10例，年龄为（33.20±5.10）岁。收集所有患者的最佳矫正视力（BCVA）、裂隙灯检查、散瞳后眼底检查、彩色眼底照相、荧光素眼底血管造影术（FFA）、相干光层析成像术（OCT）检查结果。对两组受试者进行血清细胞因子检测，包括白细胞介素（IL）类、干扰素（IFN）类以及肿瘤坏死因子α的水平。结果:28只眼中，严重视力下降（BCVA≤0.3）者3只眼（10.7%），中度视力下降（BCVA>0.3且≤0.5）者2只眼（13.3%），轻度视力下降（BCVA>0.5且≤1.0）者23只眼（82.1%）。所有28只眼在OCT上均表现为外核层高反射及外层视网膜结构的不连续，其中有3只眼同时伴有后极部视网膜1处或多处棉絮斑（10.7%），2只眼伴有轻度黄斑囊样水肿和视网膜内高反射点（7.1%），1只眼同时伴有旁中心性急性黄斑病变（3.6%）。有2例（4只眼，14.3%）FFA检查结果提示伴有视网膜血管炎。AMN组和对照组血清IL-4分别为4.49（3.66，6.08）和1.40（0.62，1.68）pg/ml、IL-5分别为7.34（5.04，14.06）和0.17（0.11，1.86）pg/ml、IFN-α分别为8.42（6.31，14.89）和0.50（0.30，0.83）pg/ml、IFN-γ分别为17.93（12.75，32.44）和7.43（0.00，14.74）pg/ml，两组差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:新型冠状病毒感染后AMN除表现为黄斑区楔形暗红色病灶外，还可合并棉絮斑以及视网膜血管炎，同时伴有血清多种炎症因子的升高。

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

目的:探讨马齿苋免煎颗粒对糖尿病性白内障模型大鼠晶状体混浊程度及整合素β1的影响。方法:将50只大鼠按随机数字表法分为对照组、模型组及马齿苋低、中、高剂量组，每组10只。除对照组外，其余各组大鼠腹腔注射1%STZ 60 mg/kg建立糖尿病性白内障大鼠模型。马齿苋低、中、高剂量组灌胃马齿苋免煎颗粒125、250、500 mg/kg，1次/d，连续灌胃12周。裂隙灯下观察各组大鼠晶状体混浊程度，采用HE染色观察晶状体病理学改变，采用Western blot法检测各组大鼠晶状体整合素β1表达。结果:与模型组比较，马齿苋低、中、高剂量组大鼠晶状体混浊程度降低( P<0.05)，晶状体整合素β1[(1.58±0.14)、(1.46±0.24)、(1.12±0.19)比(1.76±0.23)]表达降低( P<0.05)。 结论:马齿苋免煎颗粒可降低糖尿病性白内障晶状体整合素β1表达，抑制晶状体混浊。

目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查；先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本，并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果:该XLRS家系共3代8人，符合XLRS临床诊断者共3例，均为男性，先证者母亲为相关基因携带者，表型正常者5人。家系中无近亲结婚史，且为隔代发病，符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为自幼双眼视力差，先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状，先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现，该家系中所有患者均存在已知的 RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C：p.Glu72Gln，先证者母亲在该位点为杂合变异，其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析，预测该位点为有害变异，很可能致病。 结论:RS1基因c.214G>C：p.Glu72Gln半合子变异，可能为该XLRS家系所有患者的致病变异，均表现为轻型XLRS。