目的:研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad autism phenotype，BAP)核心特征之间的相关性。方法:选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿的父母(ASDp组)为研究对象，同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为对照组(TDp组)。使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile，AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire，BAPQ)分别评估两组被试的感知觉及BAP核心特征。采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析。使用多元方差分析(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异，然后对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。结果:ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分，BAPQ总分为(97.26±21.07)分；TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。与TDp组相比，ASDp组的AASP量表总分( F＝6.852， P＝0.009)以及感觉敏感( F＝7.163， P＝0.008)、感觉回避( F＝12.624， P<0.001)和低陆录量( F＝7.710， P＝0.006)三个分量表的得分较低，差异具有统计学意义。ASDp组中，AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关( r＝0.557、0.531、0.333、0.571， P<0.05)。 结论:孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差异，且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。

目的:识别能够早期预测胺碘酮相关尖端扭转型室性心动过速（TdP）的危险因素。方法:本研究为病例对照研究。纳入2012年7月至2022年7月就诊于天津医科大学第二医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、河北大学附属医院及无锡市人民医院使用胺碘酮转复后发生TdP的心房颤动（房颤）患者，按照1∶4的比例纳入胺碘酮转复后未发生TdP的房颤患者。分析并比较房颤患者胺碘酮转复后包括QT间期、T波波峰至T波终点时限（Tp-Te间期）、Tp-Te间期与QT间期比值（Tp-Te/QT）、心脏电生理平衡指数（iCEB）等在内的心电图特征，以及年龄、性别、合并疾病、超声心动图指标等基线临床资料，从而识别能够预测胺碘酮相关TdP的危险因素。结果:共纳入40例房颤患者，其中8例在接受胺碘酮转复后发生TdP（TdP组），其余32例未发生TdP（对照组）。①临床特征：TdP组患者左心室射血分数[LVEF，55.15%（57.50%，73.75%）对63.00%（60.00%，65.00%）， P=0.024]、室间隔厚度[（8.00±1.85）mm对（10.01±1.56）mm， P=0.021]、左心室后壁厚度[（7.96±1.47）mm对（9.50±1.19）mm， P=0.020]及血清白蛋白水平[36.55（30.53，39.50）g/L对38.80（37.30，40.20）g/L， P=0.009]水平明显低于对照组，左心室舒张末期内径显著扩大[（55.18±6.56）mm对（44.49±4.47）mm， P<0.001]。②心电图特征：TdP组患者的QT间期[V 2导联：（635.60±185.44）ms对（464.22±90.51）ms， P<0.001]、校正QT间期[QTc间期，V 2导联：（681.20±155.30）ms对（492.39±52.93）ms， P<0.001]、Tp-Te间期[V 2导联：（196.93±87.01）ms对（120.30±65.49）ms， P=0.008]、校正Tp-Te间期[Tp-Tec间期，V 2导联：（208.53±82.44）ms对（126.94±61.05）ms， P=0.003]、Tp-Te/QT[V 5导联：（0.32±0.12）对（0.24±0.06）， P=0.016]及iCEB[V 2导联：（5.61±1.62）对（4.24±0.96）， P=0.002]均显著高于对照组。此外，TdP组患者房颤转复后的窦性心律心电图存在T波双向[50.0%（4/8）对12.5%（4/32）， P=0.037]、T波倒置[75.0%（6/8）对31.3%（10/32）， P=0.032]、T波电交替[37.5%（3/8）对0（0/32）， P<0.001]和短-长-短周期现象[87.5%（7/8）对0（0/32）， P<0.001]的比例显著升高。 结论:使用胺碘酮进行转复的房颤患者若存在心室重构基础，且房颤转复后的心电图存在QT/QTc间期、Tp-Te/Tp-Tec间期延长，Tp-Te/QT升高以及T波异常等表现，其发生TdP的风险显著升高。

患者，女性，年龄45岁，体重60 kg，ASA分级Ⅱ级。因"月经量增多6个月，发现子宫肌瘤渐进性增大6个月"入院。既往病史：左下肢静脉血栓病史6个月，规律溶栓治疗，半月前停药。术前化验检查：ECG提示校正的QT间期(QTc) 491 ms，血红蛋白66 g/L。经输血治疗后血红蛋白达到84 g/L。拟在全麻下行开腹子宫肌瘤切除术。该患者贫血貌，入室后精神状态紧张，心率104次/min，血压138/90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。麻醉诱导：静脉注射依托咪酯0.3 mg/kg、芬太尼3 μg/kg、顺式阿曲库铵0.15 mg/kg，置入三号喉罩并用胶带固定。呼吸机参数设定：FiO 2 60%，V T 450 ml，通气频率12次/min，I∶E 1∶2。监测血压109/70 mmHg，心率50次/min，监测仪显示T波倒置，随后出现室颤波形，即刻开始心肺复苏，建立有创动脉压监测，并将喉罩更换为气管插管。共静脉注射肾上腺素3 mg，2次360 J电除颤后恢复窦性心率。约40 min后患者苏醒，拔除气管导管。血气分析结果：pH值7.41，PCO 2 35 mmHg，PO 2 206 mmHg，K + 3.2 mmol/L，Ca 2+ 0.98 mmol/L，乳酸2.8 mmol/L，Hb 96 g/L。送入ICU观察期间，患者再次突发意识丧失，床旁心电图可见尖端扭转型室速(Tdp)，抢救成功后再次行心电图检查，T波呈双峰样改变，QTc 634 ms，可诊断为长QT间期综合征(LQTS)。静脉输注硫酸镁2.5 g和氯化钾1.5 g治疗，经治疗后未出现心脏不良事件，口服倍他乐克11.875 mg，1次/d。距第1次心肺复苏3 d后心电图显示QT/QTc 482/580 ms。5 d后QTc逐渐恢复至470 ms，各项化验检查结果正常，患者要求出院，待进一步调整后再行手术。

目的:调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法:采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果:21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论:D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。

目的:探讨在TDP灯照射患者关元穴的干预下，对慢性肾衰竭患者中药灌肠保留时间的影响。方法:采用便利抽样法，选取2019年1月1日—11月1日在湖北省某三级甲等医院中医科住院需要中药保留灌肠治疗的慢性肾衰竭患者65例为研究对象，采用随机数字表法按患者入院顺序随机分为观察组32例和对照组33例。对照组实施常规灌肠操作，观察组在此基础上行TDP灯照射关元穴，连续2个疗程后比较两组患者灌肠总有效率、灌肠前后血肌酐及尿素氮水平、护理满意度。结果:观察组患者中药灌肠总有效率为81.82%（27/33），对照组患者总有效率为6.25%（2/32），两组比较差异有统计学意义（ P<0.05）。干预后，观察组患者血肌酐、血尿素氮水平均低于对照组，两组比较差异无统计学意义（ P>0.05）。观察组患者总满意率为93.94%（31/33），高于对照组的71.88%（23/32），两组比较差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:TDP灯照射关元穴后中药灌肠患者保留时间延长，促进了中药的吸收，提高中药灌肠治疗的疗效，延缓疾病的进程。

TAR DNA/RNA结合蛋白43(TDP-43)是阿尔茨海默病(AD)等神经系统退行性疾病的致病因素之一，清除异常聚集的TDP-43可能是AD潜在的治疗靶点。泛素-蛋白酶体系统(UPS)是TDP-43蛋白的主要清除方式之一，UPS功能障碍在AD的发病机制和进程中起重要作用。故本文围绕TDP-43、UPS在AD发病进程中的作用，以及UPS介导清除TDP-43在AD治疗中的研究进展综述如下。

目的:探讨儿童长QT综合征(LQTS)反复晕厥及猝死等心脏事件的风险因素。方法:回顾性分析2013年8月至2019年3月在清华大学第一附属医院心脏中心小儿科诊断为LQTS的69例患儿[男43例，女26例，年龄(7.6±4.2)岁]临床资料。评估每例患儿的病史、体表心电图、超声心动图、致病基因筛查结果。根据是否发生晕厥或猝死等心脏事件将患儿分为2组：心脏事件组(32例)和无心脏事件组(37例)，组间比较采用独立样本 t检验及 χ2检验。 结果:32例(46.4%)患儿发生晕厥，其中2例猝死。14例(20.3%)患儿有阳性家族史，其中8例(11.6%)有猝死家族史。52例(75.4%)患儿发现心律失常，以室性心律失常(32例，46.4%)为主，其中尖端扭转型室性心动过速(TdP)11例(15.9%)。53例(76.8%)患儿发现10种LQTS相关的致病或可能致病的突变基因。与无心脏事件组患儿相比，心脏事件组患儿首发年龄小[(4.7±4.1)岁比(7.4±3.7)岁， t＝-2.856， P＝0.006]，校正的QT(QTc)值大[(529±66) ms比(478±52) ms， t＝3.537， P＝0.001]，TdP发生率高(34.4%比0%， P<0.001)，致病基因构成以 KCNQ1及 KCNH2为主(62.5%比18.9%， χ2＝14.178， P＝0.001)。 结论:儿童LQTS易发生心脏事件，发病年龄小、QTc值大及并恶性室性心动过速的患儿发生心脏事件风险高， KCNQ1及 KCNH2基因型发生心脏事件的风险高于其他基因型。

目的:探讨面部起病的感觉运动神经元病（FOSMN）综合征的临床特点及电生理特点。方法:收集2012年1月至2022年12月在北京协和医院诊断为FOSMN综合征的患者10例，对患者的临床及电生理特点进行分析和总结，同时对患者进行基因检测，明确其基因变异类型。结果:10例患者的发病年龄为（56.6±6.5）岁，病程最长达10年。所有患者均以面部及口周麻木为首发症状，伴有瞬目反射异常。感觉神经传导检测共检测神经52条，其中2条正中神经、2条尺神经出现感觉神经动作电位波幅减低。针极肌电图结果均提示神经源性损害，呈现进行性失神经与慢性失神经并存的改变。1例患者全外显子组测序提示 SOD1基因4号外显子c.272A>C（p.Asp90Ala）杂合变异。所有患者病情均持续进展，晚期出现呼吸肌受累。 结论:FOSMN综合征的神经电生理检查具有典型改变，瞬目反射异常为其主要特征，还可合并感觉神经传导异常。

目的:观察尼非卡兰在治疗宽QRS波心动过速的疗效及安全性。方法:回顾性分析2017年7月至2018年10月在汕头大学医学院第一附属医院心脏重症监护室住院期间出现宽QRS波心动过速且予胺碘酮治疗无效（部分使用利多卡因、艾司洛尔等常规抗心律失常药物）的10例患者，观察尼非卡兰静脉应用疗效及安全性。尼非卡兰用法：负荷剂量0.3~0.4 mg/kg静脉注射，除1例静脉负荷后未予维持量外，余维持剂量0.4~0.5 mg·kg -1·h -1静脉注射。复律后立即停用尼非卡兰。 结果:复律后证实有8例为室性心动过速（室速），其中1例为特发性左心室室速，余2例为室上性心动过速（室上速）。9例转复成功，复律时间最短5 min，最长105 min，平均（41.5±32.7） min，1例患者用药622 min仍无法复律且用药期间出现变态反应。转复成功率为90%（9/10）。24 h内维持窦性心律的比例为88.89%（8/9）。用药期间1例出现QT间期延长，但均未出现尖端扭转型室性心动过速（TdP），用药前后血肌酐、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶未见明显变化， P值分别为0.459、0.232、0.414，差异无统计学意义。 结论:静脉应用尼非卡兰在宽QRS波心动过速治疗中有较好且安全的疗效，复律后立即停用尼非卡兰可减少TdP发生，但还需大样本量的研究。

TDP-43病理蛋白在阿尔茨海默病（AD）中的重要作用正被逐歩揭示。近半数AD患者TDP-43病理蛋白阳性，并与患者海马萎缩及认知功能障碍严重程度呈正相关，提示TDP-43病理蛋白可能是AD的重要诊疗靶点，及时评估AD患者脑内TDP-43病理蛋白情况，对AD的诊断、药物研发及治疗将产生巨大影响。本文就TDP-43病理蛋白在AD中的病理表现，以及以TDP-43病理蛋白为靶点对AD进行诊疗方面的研究进展进行综述。