目的:探索新生儿视网膜渗出样改变与围产期TORCH感染的关系以及视网膜渗出样改变患儿的TORCH感染特点.方法:回顾性研究.选取2019-05/2023-03在我院行眼底病变筛查发现视网膜渗出样改变并进行TORCH检测的新生儿共612例,按照性别、月龄分组,对其TORCH检测的结果进行统计学分析,明确其感染特点,并比较各组的阳性率.结果:612例新生儿视网膜渗出样改变的TORCH检测结果中,巨细胞病毒(CMV-IgG)阳性率最高(96.7％),其次为风疹病毒(RV-IgG),阳性率(73.9％).可存在两种及三种病毒的混合感染,其中混合感染IgG阳性率最高达71.2％(RV-IgG和CMV-IgG).不同性别的新生儿渗出样改变TORCH感染差异性无统计学意义(P＞0.05).不同月龄的新生儿渗出样改变TORCH感染中RV-IgG和CMV-IgM差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:围产期TORCH感染可能为引起新生儿视网膜渗出样改变的重要因素.各种感染的差异与性别无关,与不同月龄相关.

TORCH是指一系列可能导致流产、早产、畸胎、死胎、宫内发育迟缓、新生儿多脏器损害等不良妊娠结局的病原体，以弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、人细小病毒B19等为主要代表。血清学检测病原特异性免疫球蛋白M（IgM）抗体、免疫球蛋白G（IgG）抗体是目前的主要筛查手段，IgM抗体阳性通常提示患者可能处于急性感染期，是临床非常关注的问题。IgM抗体阳性并不等同于急性感染期，需要结合免疫学检测方法特点、病原体感染后的机体免疫反应规律、临床表现等进行综合评估，否则可能会给临床处置造成困扰。规范性的TORCH血清学筛查及系统性实验室检测可协助孕前指导以及孕期胎儿风险评估，有助于防范妊娠风险、降低出生缺陷。

目的:分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点，提高对本病的认识。方法:回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过，并复习相关文献。结果:2例患儿均为女性，生后2个月内起病。顺产，1例足月，1例早产(胎龄36周)。否认肾脏病家族史。2例患儿腹胀，例1腹部CT示不完全性肠梗阻、腹腔积液、腹膜炎，例2腹部CT示腹腔积液，肠郁积。2例患儿腹腔积液常规均提示白细胞显著升高，血常规白细胞及中性粒细胞比例升高，C-反应蛋白和降钙素原升高。2例患儿TORCH 5项、输血前4项阴性。尿气相色谱-质谱、血氨基酸和血酰基肉碱检查未发现特异性改变，血氨正常。尿蛋白3+。肝肾功能正常。血浆白蛋白低于15 g/L。例2患儿全外显子检查示 NPHS1基因复合杂合突变：c.2121G>A(p.W707X)(exon 16)来自母亲；c.1531C>G(p.R511G)(exon 12)来自父亲，目前未见文献报道。2例患儿均诊断原发性CNS、腹膜炎，予抗感染、输注白蛋白和免疫球蛋白、抗凝、利尿等治疗，好转出院。 结论:小婴儿持续腹胀、腹腔积液，应及时行尿常规和血浆白蛋白检查，需考虑CNS可能，需警惕CNS抵抗力差所致原发性腹膜炎的可能。

TORCH指一组病原体，包含弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，孕妇感染此类病原体后可通过胎盘或产道感染胎儿或者新生儿，可能导致流产、早产、畸胎、死胎、宫内发育迟缓、新生儿多器官损害等不良预后。对于多数孕期TORCH感染，目前尚缺乏有效的治疗手段，加强孕前、产前TORCH感染监测至关重要。TORCH实验室检测在其中发挥着重要作用，但TORCH检测流程的规范化、检验结果的正确解读尚需形成共识性意见。本文基于TORCH检测方法特点，针对不同病原体的感染特点、感染类型，从实验室角度对TORCH规范化检测与临床应用给出了共识性意见。

患儿，女，胎龄33 +2周时早产，出生体重1650 g，母亲妊娠期常规超声检查显示胸廓比增大，心包积液。胎儿彩色多普勒超声：脐绕颈，心胸比增大，心包积液。孕33周时胎儿双顶径7.2 cm(孕32周、孕31周、孕30周时分别为7.1 cm、6.9 cm、6.8 cm)。出生身长40.3 cm(3%~10%)，出生体重1650 g(5%~10%)，头围29 cm(10%~50%)，全身散在出血点。出生后数小时，患儿出现呼吸困难，立即给予机械通气。随后超声检查发现双侧室管膜下出血，出生第11天CT扫描显示双侧前颞蛛网膜下腔变宽，左侧脑室扩张，颅内多发低密度影，肝门区钙化，左侧腋窝钙化(见图1)。血液计数显示血小板减少。血液生化指标提示肝功能AST 229.4 U/L，ALT 986.5 U/L，其他各项实验室检查正常。彩色超声显示肝脏增大(肋下47 mm)，脾肿大(肋下30 mm)，心房间隔缺损(4.8 mm)，动脉导管未闭(3.4 mm)，心包积液，异常密度影和肝门附近的钙化，腹部X线检查显示腹水、腹腔积液，住院期间血小板最低时11×10 9 / L。

孕妇，32岁，G3P1，人工流产1次，4年前剖腹产一男婴，体健。家庭养狗，TORCH阴性。夫妻双方表型智力正常，无有毒有害物质接触史、遗传病及传染病史。所有检测均由孕妇及家属签署知情同意书。本研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》。

目的:研究河南省自然不孕适龄男女人群巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒Ⅰ型(HSVⅠ)、HSVⅡ、风疹病毒(RV)和弓形虫(Tox)(合称TORCH)感染情况及其规律，为本省自然不孕人群在医学干预受孕下优生优育工作提供临床指导。方法:收集2020年1至12月因自然不孕至郑州大学第一附属医院生殖医学中心进行医学干预受孕的育龄男女17 829名，采用酶联免疫吸附试验法进行TORCH特异性IgM及IgG抗体检测。采用SPSS 21.0软件对数据进行分析。结果:TORCH-IgM总阳性率为1.86%，其中RV-IgM抗体阳性率最高(0.89%)，其次分别为Tox-IgM(0.35%)、HSVⅠ-IgM(0.30%)、CMV-IgM(0.20%)和HSVⅡ-IgM(0.12%)。CMV-IgG抗体阳性率最高(96.28%)，其次分别为HSVⅠ-IgG(93.39%)和RV-IgG(88.28%)，HSVⅡ-IgG和Tox-IgG分别为9.38%和4.68%。高年龄组人群CMV-IgG和HSVⅠ-IgG阳性率均高于低年龄组( χ2＝19.28和27.09， P<0.01)，女性的CMV-IgG和HSVⅠ-IgG阳性率均高于男性人群( χ2＝52.21和79.45， P<0.01)，其他病原体IgG和IgM抗体阳性率比较，差异均无统计学意义。 结论:河南省自然不孕育龄男女接受医学干预的人群中TORCH病原体的近期感染率较低，并且近期感染与年龄、性别无关联。应加强该人群TORCH-IgM/IgG筛查的范围和频率。

患者男，86岁。因右眼视力骤降10 h伴幻觉，于2021年5月24日到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科门诊就诊。发病3 d前有阵发性黑矇史，既往身体健康，无家族病史、外伤史。眼部检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为手动、0.6。右眼、左眼眼压分别为13.0、19.5 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼瞳孔4 mm，相对性瞳孔传导阻滞（RAPD）（+），晶状体混浊N2C3P1；左眼瞳孔3 mm，晶状体混浊N2C3P2。眼底检查：右眼视盘水肿，边界不清，"白垩样"外观，颞下视盘黄斑束水肿苍白，动脉变细；左眼视盘边界清楚，视网膜平复，黄斑中心凹反光消失（ 图1A）。怀疑巨细胞动脉炎（GCA）可能当天转入上海市徐汇区中心医院眼科。完善光相干断层扫描（OCT）检查，右眼视盘水肿增厚，信号增强，视盘黄斑束之间内核层信号增强（ 图1B）。OCT血管成像（OCTA）检查，右眼视盘上方毛细血管密度下降，视盘颞侧呈无灌注区（ 图1C）。左眼OCT、OCTA检查均未见异常。眼眶核磁共振成像（MRI）检查，右侧视神经稍粗，未见明显强化（ 图1D）。眼部血管B型超声检查，双眼视网膜中央动脉、睫状后动脉、眼动脉收缩期峰值流速和舒张末期流速降低，视网膜中央动脉阻力指数增高；左眼睫状后动脉阻力指数增高，双侧颞浅动脉管壁明显增厚（ 图1E）。实验室检查：红细胞3.68×10 12个/L ↓，白细胞2.33×10 9个/L↓，血红蛋白（Hb）116 g/L ↓，C-反应蛋白（CRP）17.1 mg/L ↑，红细胞沉降率（ESR）33 mm/h ↑；抗核抗体（ANA）、可提取核抗原（ENA）、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）、人免疫缺陷病毒（HIV）、梅毒血清特异性抗体及血清快速反应、γ体外释放试验（IGRAs）、抗心磷脂抗体以及Torch系列阴性；病毒性肝炎指标阴性。诊断：GCA。予以口服甲泼尼龙琥珀酸钠0.5 g冲击治疗，并于2 d后行右侧经颞动脉活检（TAB）。手术中可见患者右眼颞动脉管壁明显增厚（ 图1F）。苏木精-伊红（HE）染色可见厚壁血管，管壁外层疏松，结缔组织内淋巴细胞、浆细胞、组织细胞浸润及多核巨细胞（ 图1G）。修正诊断：GCA、动脉炎性前部缺血性视神经病变（A-AION）合并睫状视网膜动脉阻塞（CLAO）。更改治疗方案：口服甲泼尼龙琥珀酸钠减量至0.25 g/d，连续服用3 d，后改为口服泼尼松片维持联合活血化瘀治疗。出院3个月后复查，患者右眼BCVA恢复至0.05，左眼BCVA 0.6。实验室检查：ESR 6 mm/h，CRP 3.61 mg/L，均下降至正常水平。眼部血管B型超声检查，双眼睫状后动脉血流参数基本正常。继续随访半年，患者双眼视力无进一步提高，未出现全身其他系统病变。

目的:分析评价出生前后不同类型侧脑室周围假性囊肿（PVPC）的MRI特点及其变化、预后的差异。方法:回顾性分析2015年6月至2018年7月山东省医学影像学研究所67例产前MRI诊断为PVPC的胎儿临床及影像资料，并进行出生后随访，其中24例失访，2例出生后死亡，将存活的41例胎儿进行预后分析，并进行Gesell量表评分。根据囊肿位置及是否伴有其他颅内外异常分为孤立性先天性囊肿、先天性囊肿伴其他异常、孤立性室管膜下囊肿及室管膜下囊肿伴其他异常4组。所有MRI图像由2名高年资放射科医师分别进行评价，包括囊肿位置、囊腔数量、囊肿大小、是否伴有其他异常及出生前后变化。采用组内相关系数（ICC）分析两名医师之间的一致性；采用卡方检验比较先天性囊肿组、室管膜下囊肿组囊肿位置（单/双侧）、囊腔数量（单/多腔）及是否伴其他异常的差异。采用独立样本 t检验比较先天性囊肿组、室管膜下囊肿组囊肿平均前后径、平均高度的差异。采用单因素方差分析比较4种不同类型侧脑室周围假性囊肿Gesell量表在适应性、大运动、精细动作、语言、个人-社交发育商（DQ）评分之间的差异。 结果:2名医师对41例出生前后PVPC的位置、囊腔数量、囊肿大小、是否伴有其他异常及出生前后大小变化情况的一致性均为好，ICC值分别为0.865、0.931、0.798、0.904、0.879。先天性囊肿组（18例）的囊肿均于出生后变小或消失，DQ均正常。孤立性室管膜下囊肿组（14例）中，出生后囊肿变小或消失12例，大小未见明显变化2例，仅1例DQ轻度迟缓；室管膜下囊肿伴其他异常组（9例）中，出生后囊肿变小或消失6例，大小未见明显变化3例，7例DQ表现为不同程度迟缓。孤立性室管膜下囊肿与室管膜下囊肿伴其他异常组间DQ差异有统计学意义（ P<0.05）；孤立性室管膜下囊肿组与孤立性先天性囊肿组间的DQ差异无统计学意义（ P>0.05）；先天性囊肿伴有其他异常组与室管膜下囊肿伴有其他异常组间DQ差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:胎儿孤立性PVPC多于生后减小或自行消失，预后较好；室管膜下囊肿伴有其他脑或形态学异常时，生后患儿发育可出现不同程度迟缓，预后较差。先天性囊肿预后较好。

目的:对于局部进展期直肠癌（LARC，T3~4或N+M0）患者，全程新辅助治疗（TNT）已被证实可提高肿瘤退缩率，尽早控制远处转移。取得临床完全缓解（cCR）的患者有机会采取等待观察策略，实现器官功能保留（保肛）。相较于常规分割放疗，大分割放疗和免疫治疗具有更好的协同作用，有助于增加微卫星稳定（MSS）结直肠癌对免疫治疗的敏感性。因此，本研究旨在探索短程放疗为基础的TNT模式联合免疫治疗，是否能进一步提高LARC患者的肿瘤退缩。方法:这是一项前瞻性多中心随机二期临床研究（TORCH研究注册号：NCT04518280）的单中心初步结果分析，纳入肿瘤距肛缘10 cm的LARC患者，随机分为巩固组和诱导组。巩固组先行短程放疗（25 Gy/5 Fx），再进行6程CAPOX化疗（奥沙利铂+卡培他滨）和特瑞普利单抗治疗；诱导组先行2程CAPOX化疗和特瑞普利单抗治疗，再行短程放疗，再行4程上述化疗+免疫治疗，最后行全直肠系膜切除（TME）术，达到cCR的患者可选择等待观察策略。主要研究终点是完全缓解（CR）率，即病理完全缓解率（pCR率）+持续超1年的cCR率。次要研究终点为不良反应发生情况。结果:截至2022年9月30日，复旦大学附属肿瘤医院前瞻性入组62例患者（巩固组34例，诱导组28例）；中位年龄53（27~69）岁；MSS或错配修复完整（pMMR）型59例（95.2%），仅3例为微卫星高度不稳定（MSI-H）或错配修复缺陷（dMMR）；肿瘤Ⅲ期患者55例（88.7%）。肿瘤距肛缘距离≤5 cm者占77.4%（48/62），cT4期者占11.3%（7/62），肿瘤侵犯直肠系膜筋膜者占27.4%（17/62），cN2期者占41.9%（26/62）和肿瘤侵犯壁外血管浸润者占17.7%（11/62）。全部62例患者均完成短程放疗和≥5程的化疗免疫治疗，6程化疗免疫完成率为83.9%（52/62）。疗效评估显示，共29例患者达到了cCR（46.8%，29/62），其中18例采取了等待观察策略。共32例接受了TME手术，其中18例pCR，4例TRG 1分，10例TRG 2～3分。3例MSI-H患者均获得cCR；其中1例术后病理为pCR，2例采取了等待观察策略。初步疗效显示：pCR率和CR率分别为56.2%（18/32）和58.1%（36/62），肿瘤退缩分级（TRG）0~1分者占比为68.8%（22/32）。最常见的非血液学不良反应是缺乏食欲（49/60，81.7%）、手足麻木（49/60，81.7%）、恶心（47/60，78.3%）和乏力（43/60，71.7%），有2例患者未填写该问卷。血液学不良反应以血小板下降（48/62，77.4%）、血红蛋白下降（47/62，75.8%）、白细胞或中性粒细胞下降（44/62，71.0%）和转氨酶增高（39/62，62.9%）为主。其中Ⅲ~Ⅳ级不良反应主要是血小板下降（22/62，35.5%），3例（3/62，4.8%）患者出现Ⅳ级血小板下降，未观察到Ⅴ级不良反应。结论:对于LARC患者，短程放疗联合CAPOX和PD-1单抗的TNT模式可获得令人惊喜的高CR率，有望为MSS和低位直肠癌患者获得器官保留提供新选择。单中心初步结果显示方案耐受性较好，主要Ⅲ~Ⅳ级不良反应为血小板下降。上述显著的肿瘤退缩疗效和长期预后获益仍需进一步随访。