2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

目的:探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法:回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建，观察TSDO术后牵引周期结束时颧骨、环颧骨周缝及颧弓的形态学改变，测量并分析颧突点至三维参考平面距离、颧骨高度、颧骨宽度1、颧骨宽度2、颧骨厚度、颧骨体积、坏颧骨周缝(颧上颌缝宽度、颧颞缝宽度、颧额缝宽度)、颧弓长度、颧弓各标志点(颞颧根点、颧点、颧骨点)至三维参考平面距离，所有数据分为唇腭裂侧及非唇腭裂侧。采用GraphPad Prism 9.4.1软件统计分析术后较术前的变化情况，正态分布计量资料以 ± s表示，手术前后比较通过配对样本 t检验进行分析，非正态分布计量资料以 M(IQR)表示，手术前后比较通过配对样本Wilcoxon秩和检验进行分析， P <0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入27例患儿，男23例，女4例，年龄(11.19±2.35)岁(5~15岁)，双侧唇腭裂患儿10例，单侧唇腭裂患儿17例(左侧9例，右侧8例)，患儿牵引周期为(40.26±11.43) d。TSDO术后牵引周期结束时患儿面中部凹陷情况得到矫正，颧骨向前下及横向生长，颧上颌缝、颧颞缝及颧额缝位置前移，颧弓向前下方生长。颧骨测量结果显示，TSDO术后颧突点在唇腭裂侧比术前前移(7.82±3.95) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧比术前前移4.26(5.72) mm，差异有统计学意义( P<0.05)；颧突点在垂直方向和横向上，相比术前分别出现少量下移和少量外移，差异均有统计学意义( P均<0.05)。TSDO术后颧骨高度、宽度、体积较术前均增加，差异均有统计学意义( P均<0.05),其中下段的颧骨宽度2变化明显，在唇腭裂侧增加了4.33(5.17) mm，差异有统计学意义( P<0.05),在非唇腭裂侧增加了(3.42±2.67) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颧骨厚度术后与术前比较，差异无统计学意义( P>0.05)。TSDO术后的环颧骨周缝均较术前增宽，差异均具有统计学意义( P均<0.05)。颧弓长度术后较术前在唇腭裂侧增加了(4.78±2.71) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧增加了(2.03±1.48) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颞颧根点位置术后较术前未出现显著变化，差异无统计学意义( P>0.05)；颧点及颧骨点位置术后较术前明显向前、下移动，差异均有统计学意义( P均<0.05)，横向上，颧点及颧骨点位置术后与术前比较，差异无统计学意义( P均>0.05)。 结论:TSDO术后颧骨呈三维方向生长，其高度、宽度、体积均显著增加，颧骨位置向前下及外侧移动；环颧骨周缝组织在牵引力作用下增宽；颧弓向前下方生长、长度增加。

目的:探讨上海地区青年女性下颌三维测量数据在下颌角肥大诊疗中的应用价值。方法:从上海大学上海全景医学影像诊断中心徐汇中心和海军军医大学第二附属医院烧伤、整形外科临床资料库中筛选2010年1月至2020年12月上海年轻女性头颅CT影像数据，在计算机辅助下进行颅颌面三维重建，根据三维重建图像及医生的评价结果将受试者分为下颌肥大组、下颌美观组和常模组，对3组人群颌面部进行三维测量。测量指标：骨组织包括下颌角角度(∠Co-Go-Me)、下颌扩展角角度(∠Go-Me-Go)、下颌体长度/下颌支高度比(Go-Me/Co-Go)、下颌角间宽度/颧面宽度比(Go-Go/Zy-Zy)、下颌宽指数(Go-Go/Co-Co)；软组织包括下颌角角度(∠t-go’-gn)、下颌角间宽度/中面宽度比(go’-go’/zy’-zy’)、下颌角间宽度/下面高度比(go’-go’/s-gn)。采用SPSS 18.0软件处理数据，正态分布计量资料以 ± s表示，下颌肥大、下颌美观与常模组3组间比较采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis秩和检验，下颌肥大与常模组、下颌美观与常模组比较采用LSD法；对有统计学意义的指标采用Fisher判别分析。 P<0.05为差异具有统计学意义。 结果:共纳入200例上海青年女性，其中下颌肥大组73例，年龄(26.1±3.2)岁，体质量(54.3±4.3) kg，体质量指数(BMI)为(21.3±1.9) kg/m 2；下颌美观组32例，年龄(25.3±3.1)岁，体质量(58.7±3.7) kg，BMI为(20.0±1.5) kg/m 2；常模组95例，年龄(27.2±3.7)岁，体质量(53.3±3.4) kg，BMI为(20.1±1.3) kg/m 2。3组受试者年龄、体质量、BMI比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。3组间∠Co-Go-Me、∠Go-Me-Go、Go-Me/ Co-Go、Go-Go/Co-Co、∠t-go’-gn比较，差异均有统计学意义( P均<0.01)。其中下颌肥大组下颌角区存在显著外翻、后突，与常模组间∠Co-Go-Me(111.69°±4.19° vs. 115.43°±3.01°)、∠Go-Me-Go(66.27°±4.51° vs. 64.19°±3.69°)、∠t-go’-gn(126.13°±7.51° vs. 130.34°±7.21°)分别比较，差异均有统计学意义( P均<0.01)；下颌美观组与常模组间∠Co-Go-Me(121.61°±3.22° vs. 115.43°±3.01°)、Go-Me/Co-Go(1.67±0.20 vs. 1.58±0.15)、∠t-go’-gn(137.17°±7.57° vs. 130.34°±7.21°)分别比较，差异均有统计学意义( P均<0.01)。下颌肥大组∠Co-Go-Me的下四分位点约为110°，∠Go-Me-Go的上四分位点约为72°，四分位点数据同其他2组众数区域重叠较小。筛选出∠Co-Go-Me( D1)、∠Go-Me-Go( D2)、Go-Me/Co-Go( D3)3个指标建立Fisher判别函数，下颌肥大组函数为 Z＝0.237 D2－0.084 D1－5.813，判别率为60.3%，下颌美观组为 Z＝0.257 D1－0.015 D3－28.610，判别率为85.3%。 结论:上海地区青年女性∠Co-Go-Me、∠Go-Me-Go、∠t-go’-gn等数据可用于评估其下颌轮廓形态，为下颌角肥大诊疗提供参考；下颌美观人群∠Co-Go-Me应趋近122°；∠Co-Go-Me <110°、∠Go-Me-Go>72°可作为下颌角肥大人群的初步判别指标，指导临床实践。

[目的]探讨芩膏消积汤治疗小儿消化不良的临床疗效及对其胃肠功能指标的影响.[方法]选取2021年1月至2022年3月两院收治的124例消化不良患儿,根据随机数字表法将其分为观察组(采用多潘立酮联合芩膏消积汤治疗)和对照组(采用多潘立酮治疗),每组62例.比较两组临床疗效,治疗前后中医证候积分、胃肠激素水平、胃动力变化情况.[结果]观察组总有效率为90.32％(56/62),高于对照组的75.81％(47/62),差异有统计学意义(x2=4.644,P＜0.05).治疗后,两组早饱、恶心、腹胀、嗳气等各项评分均低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,两组患儿血清胃泌素(GAS)、胃动素(MTL)、胃饥饿素(GHR)水平均高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,两组胃窦收缩频率及收缩幅度显著高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).[结论]芩膏消积汤治疗小儿消化不良的临床疗效显著,可有效改善患儿胃肠激素水平,提升胃动力学指标水平.

[目的]了解氯虫苯甲酰胺对稻水象甲的亚致死效应,为水稻生产中使用氯虫苯甲酰胺科学高效防治稻水象甲提供参考.[方法]以越冬代稻水象甲成虫为试虫,通过测定不同种群(RW-Js、RW-Gy、RW-Mz、RW-Zy、RW-Lc)稻水象甲对氯虫苯甲酰胺的敏感性,确定氯虫苯甲酰胺对稻水象甲的致死中浓度(LC50)和亚致死剂量(LC25);分别采用室内测定和田间调查的方法,研究亚致死剂量氯虫苯甲酰胺对稻水象甲体内多种生物酶活性及田间发育动态的影响.[结果]不同来源稻水象甲种群对氯虫苯甲酰胺的敏感性差异较大,RW-Js种群的LC50值为RW-Gy种群的13.45 倍,达到中等抗性水平;解毒酶抑制剂胡椒基丁醚(piperomyl butoxide,PBO)对氯虫苯甲酰胺的协同增效作用明显高于磷酸三苯酯(triphenyl phosphate,TPP)和顺丁烯二酸二乙酯(diethyl maleate,DEM);抗性种群RW-Js体内 3 种解毒酶活性较敏感种群RW-Gy显著增高(P<0.05),其中多功能氧化酶(mixed function oxidase,MFO)变化最为明显.稻水象甲成虫经氯虫苯甲酰胺LC25剂量处理后,虫体内几种生物酶活性总体呈先升高后降低的趋势,具明显的时间效应,其中MFO活性在整个测定周期内均显著高于对照处理(P<0.05);氯虫苯甲酰胺LC25 剂量对稻水象甲各虫态的田间始见期、发生高峰期和发生末期均产生不同程度的影响.[结论]解毒酶活性可能与稻水象甲对氯虫苯甲酰胺的敏感性有关,MFO是稻水象甲对氯虫苯甲酰胺解毒代谢过程中最重要的酶,在抗性形成中起主要作用;亚致死剂量氯虫苯甲酰胺可延缓稻水象甲幼虫、蛹和一代成虫的生长发育,缩短成虫寿命、加快田间成虫消亡.

[目的]探讨逍遥散加味颗粒联合中药塌渍外敷治疗桥本甲状腺炎患者的临床效果.[方法]选取2020 年 1 月至 2021 年 12 月榆林市中医医院与西安市碑林区中医医院收治的 66 例桥本甲状腺炎患者,按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组 33 例.观察组患者给予逍遥散加味颗粒内服联合中药塌渍外敷治疗,对照组患者给予硒酵母片口服治疗,比较两组患者临床疗效及治疗前后甲状腺功能指标、甲状腺相关抗体水平以及中医症状体征评分.[结果]观察组治疗总有效率明显高于对照组(P<0.05);治疗后,两组促甲状腺激素(TSH)水平均下降,且观察组TSH 水平显著低于对照组(P<0.05);治疗后,两组游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平较治疗前均显著升高,且观察组明显高于对照组(P<0.05);治疗后,两组血清甲状腺球蛋白抗体(TGAb)甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb)水平较治疗前均显著降低(P<0.05),且观察组上述指标水平均显著低于对照组(P<0.05);治疗后,对照组神疲乏力、气短懒言、腰膝酸软、口干舌燥、消瘦、心悸、失眠、烦热、自汗盗汗、大便溏稀等中医症状体征评分均显著高于观察组(P<0.05).[结论]逍遥散加味颗粒口服联合中药塌渍外敷治疗桥本甲状腺炎患者,可明显改善患者甲状腺功能并降低患者自身甲状腺抗体水平,同时可有效缓解患者临床症状体征,达到标本兼治的目的.

目的:为研究不同海拔居群染色体核型变异及进化程度,为披碱草的分类及进化研究提供细胞学资料.方法:以川西北高原6个海拔梯度的披碱草居群和5个海拔梯度的垂穗披碱草居群为材料,采用滴片法制片对染色体进行核型分析.结果:披碱草居群D3057(海拔3 057 m)、D2682(海拔2 682 m)的核型公式为2n = 6x = 42 = 42m,为1B型;D2384(海拔2 384 m)核型公式为2n = 6x = 42 = 42m(4sat),为1A型;D2143(海拔2 143 m)、D1747(海拔1 747 m)的核型公式为2n = 6x = 42 = 40m + 2sm,为1B型;D1589(海拔1 589 m)的核型公式为2n = 6x = 42 = 36m + 6sm,为2B型.垂穗披碱草Y2126(海拔4 050 m)、Y2117(海拔3 800 m)、Y2291a(4 150 m)居群的核型公式为2n = 6x = 42m,ZY3034(海拔3 200 m)的居群核型公式为2n = 6x = 40m + 2M,Y2122(海拔4 800 m)核型公式为2n = 6x = 40m + 2sm,5个居群的核型类型均为1B型.基于核型对称性与进化指数,披碱草居群D1589(海拔1 598 m)进化程度最高,垂穗披碱草居群Y2117(海拔3 800 m)的进化程度最高.结论:川西北高原不同海拔披碱草居群核型存在丰富的变异,提升了其环境适应能力.

目的 探讨 Omega-3 多不饱和脂肪酸(PUFAs)对小鼠精子发生改善作用的机制.方法 18 只 6 周龄C57BL/6J雄性小鼠随机数表法分为对照组、少弱精子症组和Omega-3 PUFAs挽救组,每组 6 只.用奥硝唑造少弱精子症模型.取附睾尾测精子浓度和活动率;ELISA法检测生殖激素水平[血清促卵泡生成激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、抑制素B(INHB)、睾酮(T)];HE染色观察睾丸和附睾组织结构;组织免疫荧光和逆转录-荧光定量PCR(RT-qPCR)分析小鼠生精细胞Marker基因(DDX4、Lin28、C-Kit、SYCP3、Tex21、Tnp1)的表达变化;精母细胞染色质铺展和免疫荧光实验观察小鼠精母细胞减数分裂情况;RT-qPCR和蛋白质免疫印迹检测小鼠睾丸抗氧化应激基因的mRNA和蛋白表达水平变化.结果 与少弱精子症组比较,Omega-3 PUFAs挽救组小鼠的精子浓度与活动率显著提高(P<0.01);血清中FSH、LH、INHB、T水平均无显著变化(P>0.05);睾丸结构改善,生精细胞数量与腔内精子数量显著增加,附睾结构也得到改善,腔内精子数量增加;生精细胞Marker(DDX4)阳性细胞数量增加,精母细胞Marker(SYCP3)、圆形精子细胞Marker(Tex21)和长形精子Marker(Tnp1)基因的mRNA表达水平显著升高(P<0.01),减数分裂过程中细线期(P<0.01)、偶线期(P≤0.05)和粗线期(P≤0.05)的精母细胞比例恢复正常;抗氧化应激基因HO-1的mRNA表达水平有上升的趋势(P>0.05),NQO1、SOD3 和CAT的mRNA表达水平均显著升高(P<0.01),Nrf2 和HO-1的蛋白表达水平也显著升高.结论 Omega-3 PUFAs可能通过提高睾丸抗氧化应激水平,改善精母细胞减数分裂过程,进而维持精子发生的正常进程.

目的 探讨小分子化合物ZY-444对前列腺癌细胞增殖、凋亡和迁移的作用及其可能分子机制.方法 用DMSO(对照组)和不同浓度ZY-444 1.25、2.5、5 μmol/L处理前列腺癌细胞株DU145,采用内盐法检测DU145细胞增殖,克隆形成实验观察DU145细胞克隆形成,流式细胞术检测DU145细胞凋亡,细胞划痕和Transwell侵袭实验分别检测DU145细胞迁移和侵袭,Western blot法检测Caspase-3、Bcl-2、上皮型钙黏蛋白(E-cadherin)、神经型钙黏蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)、β连环蛋白(β-catenin)、糖原合成酶激酶3p(GSK-3β)、Snail、c-myc和细胞周期蛋白D1(cyclin D1)蛋白表达.结果 与对照组相比,ZY-444呈浓度依赖性地抑制DU145细胞增殖、侵袭、迁移和克隆形成,促进细胞凋亡,下调Bcl-2蛋白表达,上调Caspase-3蛋白表达(P＜0.05).与对照组相比,ZY-444 5 μmol/L 可下调 N-cadherin、Vimentin、β-catenin、Snail、c-myc 和 cyclin D1 蛋白表达,上调E-cadherin和GSK-3β蛋白表达(P＜0.05).结论 ZY-444可抑制前列腺癌细胞增殖、侵袭和迁移,促进细胞凋亡,逆转细胞上皮间质转化,并通过Wnt信号通路发挥抗肿瘤作用.

[目的]探讨参麦注射液对脓毒症急性肾损伤(AKI)患者炎症因子水平表达和肾功能的影响.[方法]选取本院收治的120例脓毒症AKI患者,随机分为对照组和观察组,每组60例.对照组给予常规治疗,观察组在对照组的基础上加用参麦注射液静脉滴注,均连续治疗7 d.比较两组患者治疗前及治疗后第3天、第7天的急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、血肌酐(Scr)、胱抑素C(cys C)、肝素结合蛋白(HBP)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)及白细胞介素6(IL-6)水平及两组呼吸机、血管活性药的使用天数.[结果]治疗前,两组Scr、cys C、HBP、TNF-α、IL-6水平及APACHE Ⅱ评分比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);治疗后第3天、第7天上述各指标均较治疗前下降(P＜0.05),且治疗第7天时观察组各指标较对照组下降更为显著(P＜0.05).观察组呼吸机和血管活性药的使用天数明显少于对照组(P＜0.05).[结论]参麦注射可能通过调节炎症介质水平,改善患者的肾脏功能,发挥对脓毒症AKI患者的保护作用.