目的:分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白( TTR)基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果:5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者 TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。 结论:FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。 TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

目的:探讨含达雷妥尤单抗的方案在复发难治多发性骨髓瘤（RRMM）患者中的疗效与安全性。方法:回顾性分析2020年12月至2023年11月青岛市市立医院收治的42例RRMM患者的临床资料，其中男26例，女16例，年龄为59（47，82）岁。根据患者使用达雷妥尤单抗疗程数不同分为3组：长疗程组（≥9个疗程， n=21）、中疗程组（7~8个疗程， n=12）、短疗程组（≤6个疗程， n=9）。随访截至2023年11月10日，随访时间为15.6（6.0，34.0）个月。患者完成至少2个疗程的治疗后进行疗效评估，包括严格意义上的完全缓解（sCR）、完全缓解（CR）、非常好的部分缓解（VGPR）、部分缓解（PR）、微小缓解（MR）、疾病稳定（SD）和疾病进展（PD）。统计分析患者基本临床特征、治疗的总有效率以及不良反应。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，比较不同疗程数组间无进展生存时间（PFS）的差异。 结果:42例患者中，15例（35.7%）合并髓外病变或浆细胞白血病，7例（16.6%）合并淀粉样变性，18例（42.9%）合并肾功能不全。Mayo分期中，骨髓瘤细胞遗传学分层高危25例（59.5%）、标危8例（19%）、因各种原因未获得细胞遗传学数据9例（21.4%）。接受2线治疗的患者16例（38.0%），3线治疗的患者13例（31.0%），4线以上治疗的患者13例（31.0%）。所有患者均接受至少2个疗程的治疗，达到的最佳疾病缓解程度为sCR 4例（9.5%）、CR 3例（7.1%）、VGPR 10例（23.8%）、PR 11例（26.2%）、MR 6例（14.2%），总有效率为80.9%（34/42）。其中长疗程组总有效率为100%（21/21），中疗程组总有效率为91.6%（11/12），短疗程组总有效率为22.2%（2/9）。Kaplan-Meier生存分析显示，短疗程组PFS为5.0（95% CI：3.1~6.9）个月，中疗程组PFS>8.0个月，长疗程组PFS>38.0个月，差异有统计学意义（ P<0.05）。≥3级不良反应主要为中性粒细胞减少（3 例）、血小板减少（1 例）。没有患者因为不良反应终止治疗。 结论:含达雷妥尤单抗方案治疗RRMM需要更长的疗程数才能达到最大疗效，不良反应可控。

POEMS综合征是罕见的浆细胞异常增殖导致的副肿瘤综合征，主要表现为脱髓鞘性周围神经病及多系统受累。其诊断的主要标准包括多发性周围神经病、克隆性浆细胞增殖、硬化性骨病变、血管内皮生长因子升高、卡斯尔曼病；次要标准包括脏器肿大、内分泌异常、特征性皮肤改变、视乳头水肿、血管外容积增加、血小板增多。详细的病史、体检及必要的辅助检查包括骨X射线体层摄影检查、血管内皮生长因子测量、骨髓活组织检查、肌电图等，可协助该综合征与慢性炎性脱髓鞘性周围神经病以及其他浆细胞疾病（包括淀粉样变性、骨髓瘤、意义未明的单克隆免疫球蛋白病周围神经病）相鉴别。早期诊断和治疗可明显改善疾病的预后。

目的:探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法:该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果:研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。结论:通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。

目的:应用三维斑点追踪成像(3D-STI)评估左室射血分数(LVEF)正常的轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)患者的左室心肌应变，探讨3D-STI评估LVEF正常的AL-CA患者预后的临床应用价值。方法:回顾性分析2014年10月至2020年5月在空军军医大学西京医院住院确诊为AL-CA且LVEF≥50%的患者80例，依据患者是否发生终点事件分为两组：终点事件组和无终点事件组。收集患者的临床资料、常规超声心动图参数、3D-STI相关参数及随访结果。采用Cox回归比例风险模型针对生存状态进行单因素及多元素回归分析，以寻找预测患者发生不良事件的常规超声心动图参数和3D-STI相关指标。结果:纳入的患者均完成随访，随访时间为20(7.3，40.8)个月。随访结束，25例患者发生全因死亡即终点事件。与无终点事件组相比较，终点事件组左室舒张末期最大室壁厚度(MLVWT )、二尖瓣口舒张早期血流速度峰值/舒张早期峰值速度(E/e′)显著增加(均 P<0.05)，LVEF、左室整体纵向应变(GLS)、基底段纵向应变(LS)减低(均 P<0.05)。校正年龄、性别后多因素Cox回归分析结果显示，基底段LS( HR＝0.812，95% CI＝0.675~0.976， P＝0.026)为AL-CA患者发生终点事件的独立预测因素。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，基底段LS≤13.07%的AL-CA患者更易发生终点事件。 结论:基底段LS可作为AL-CA患者发生终点事件的预测指标。

目的:探讨系统性淀粉样变消化道受累患者的临床特点和内镜下表现。方法:回顾性分析并比较北京协和医院1991年12月至2004年12月(1991至2004年诊断组，18例)和2009年3月17日至2020年11月4日(2009至2020年诊断组，47例)伴消化道症状的系统性淀粉样变患者的临床和内镜下特征、活体组织检查(以下简称活检)部位和阳性情况等。采用独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验和卡方检验进行统计学分析。 结果:2009至2020年诊断组47例患者中，41例为原发性轻链型淀粉样变患者，其发病年龄高于1991至2004年诊断组[(57.15±9.10)岁比(50.75±10.90)岁]，诊断时距起病时间短于1991至2004年诊断组[(13.48±11.72)个月比(26.38±23.02)个月]，差异均有统计学意义( t＝2.08、-2.13， P＝0.048、0.047)。消化道症状首发患者诊断时距起病时间与非消化道症状首发患者比较[10.5个月(6.0个月，17.3个月)比14.0个月(5.8个月，25.0个月)]差异无统计学意义( P>0.05)。2009至2020年诊断组原发性轻链型淀粉样变患者中，体重减轻为最常见的临床症状，占87.8%(36/41)；其次为消化道出血，其中18例(43.9%)患者粪便隐血试验阳性，4例(9.8%)表现为黑便或鲜血便。病理证实的消化道受累内镜下表现多样，表现为黏膜出血、渗血4例，黏膜质脆、触之易出血3例，4例表现为消化道黏膜隆起，黏膜隆起处活检结果均为阳性。齿龈、舌体活检操作例数较多，活检阳性率≥60.0%；15例患者完成直肠黏膜活检，6例刚果红染色阳性；分别有3、6例完成心肌和肾脏活检，其中阳性例数分别为2、4例。 结论:体重减轻、消化道出血为原发性轻链型淀粉样变常见的消化道症状，黏膜出血、质脆、隆起为常见和典型的内镜下表现，经验性多部位活检有助于尽早诊断和治疗。

目的:探讨招飞学生原发性皮肤淀粉样变病（primary cutaneous amyloidosis，PCA）的诊断、治疗及预防，提高航空医师和体检医师对皮肤病的鉴别诊断能力和航空医学鉴定水平。方法:回顾性分析1例招飞初检学生PCA的临床诊治情况，并结合文献复习PCA的诊断和治疗。结果:2022年1月招飞初检学生中检出1例PCA。该患者右下肢及右足背皮肤散在浅褐色斑疹，否认瘙痒等不适症状。患者曾于2007年因右下肢红褐色斑疹3年就诊，行右下肢皮损组织病理学检查，检出真皮乳头层内淀粉样蛋白沉积物，诊断为PCA。本病属于难以治愈的皮肤病，体检结论为不合格。结论:PCA患者不适合飞行职业，招飞学生诊断为PCA者应予以招飞不合格结论。现役飞行人员明确诊断为PCA者，在治愈后或皮损面积减小、色素沉着消退、瘙痒减轻且随访期内无复发时可鉴定为合格或特许合格，航空医师应注意密切随访观察。

神经意义的单克隆免疫球蛋白血症（MGNS）属于临床意义的单克隆免疫球蛋白血症范畴，是主要发生于周围神经的较早期病变，不足以诊断多发性骨髓瘤或淋巴瘤。MGNS需要与POEMS综合征、轻链型淀粉样变性等所致的神经病变进行鉴别；必要时可行神经活组织检查明确外周神经症状与淋巴浆细胞病之间存在的关系。MGNS治疗上建议给予包括静脉注射丙种球蛋白、血浆置换等处理，以及CD20单抗等抗淋巴浆细胞肿瘤靶向治疗。早期识别和干预MGNS，并进行多学科合作，有助于降低恶变风险及致残率。

目的:提高对淋巴水肿和腹膜后纤维化（RPF）之间关系的认识。方法:报道首都医科大学附属北京世纪坛医院4例以淋巴水肿起病并发现腹膜后纤维化的患者，对其诊治经过进行分析讨论。结果:4例患者均以淋巴水肿起病，影像学提示可疑的腹膜后纤维化。1例经淋巴结活检证实为非霍奇金淋巴瘤。2例经病理或正电子发射计算机断层扫描（PET）/CT除外恶性病变，且经糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗有效，证实为特发性腹膜后纤维化。另1例为系统性淀粉样变模拟腹膜后纤维化。结论:RPF的淋巴管受累比较少见，当患者以淋巴水肿起病时需考虑RPF的可能。即使初诊为RPF也要警惕肿瘤或其他疾病，需要完善影像学检查，必要时组织活检，以便及早诊断和治疗，改善患者预后。