目的 探讨肌筋膜松解(MFR)手法对脑卒中后下肢痉挛的疗效及电生理机制.方法 选择80名脑卒中后偏瘫患者作为研究对象,随机分为观察组和对照组,各40例.对照组进行常规Bobath康复技术治疗;观察组在对照组基础上进行肌筋膜松解手法治疗.对比2组康复治疗前后下肢屈肌群肌张力的改善情况,采用改良Ashworth量表(MAS)、临床痉挛指数(CSI)、下肢Fugl-Meyer运动功能量表(FMA-LE)以及改良Baethel指数(MBI)进行评估.分析2组表面肌电图(sEMG)并对比不同康复时间段下肢股直肌、胭绳肌、胫前肌及腓肠肌的均方根(RMS)值,分析RMS值变化与下肢痉挛及功能的相关性.结果 康复治疗后,2组MAS得分及CSI均较康复前降低,且观察组均明显低于对照组(P＜0.05);康复治疗后,2组FMA-LE评分和MBI均改善.观察组得分显著提升(P＜0.05).2组下肢肌RMS值均呈明显升高趋势(P＜0.05),于康复后第2周即有明显下肢肌RMS值差异,观察组胭绳肌、胫前肌及腓肠肌的RMS值明显高于对照组(P＜0.05),康复第4周及第6周,观察组股直肌、胭绳肌、胫前肌及腓肠肌RMS值均明显高于对照组(P＜0.05);观察组下肢肌RMS值变化与MAS评分及CSI呈负相关(P＜0.05),与FMA-LE评分及MBI呈正相关(P＜0.05).结论 肌筋膜松解可以显著改善脑卒中后下肢痉挛患者的下肢张力,提高下肢功能,且功能性改变与下肢肌肌电信号的增强密切相关.

目的:比较2019年3月至2021年3月上海市儿童医院骨科收治的不同运动功能分级脑瘫患儿步态分析中时-空与运动学参数的差异，探索通过三维步态分析中时-空与运动学参数来定量评价痉挛型脑瘫患儿下肢运动功能，为痉挛型脑瘫的病情评估提供客观定量方法。方法:选取年龄6~12岁、经粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system，GMFCS)分级为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级的痉挛型脑瘫患儿为研究对象，共90例，GMFCS分级为Ⅰ级(Ⅰ级组)、Ⅱ级(Ⅱ级组)、Ⅲ级(Ⅲ级组)各30例。选取30例正常儿童作为正常对照组。通过三维步态分析系统采集90例脑瘫患儿和正常对照组儿童步态分析中的时-空与运动学参数，利用方差分析和多样本均数间多重比较，分析不同运动功能分级脑瘫患儿之间以及与正常对照组儿童之间的差异。结果:脑瘫患儿步态分析时-空参数中步长、步宽、步速、步频、跨步长较正常对照组儿童明显减小( P<0.05)，且随GMFCS分级的升高而逐渐减小；脑瘫患儿步态周期和双支撑时间较正常对照组儿童明显延长( P<0.05)，且随GMFCS分级的升高而逐渐延长。运动学参数中，脑瘫患儿髋关节、膝关节和踝关节活动角度较正常对照组儿童明显减小( P<0.05)，髋关节最大屈曲角度、膝关节最大和最小屈曲角度、踝关节最大背屈角度明显减小，而髋关节最小屈曲角度明显增大( P<0.05)；随GMFCS分级的升高，关节活动角度逐渐减小，髋关节最大屈曲角度、膝关节最大和最小屈曲角度、踝关节最大背屈角度逐渐减小，而髋关节最小屈曲角度逐渐增大；仅踝关节最大跖屈角度在不同GMFCS分级患儿中无明显差异( P>0.05)。 结论:步态分析中时-空参数和运动学参数可以定量评估痉挛型脑瘫患儿的下肢运动功能。GMFCS分级越高的脑瘫患儿与正常儿童之间的差异越大，下肢的运动功能越差。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

脊神经后根离断能有效抑制痉挛性脑性瘫痪患儿处于兴奋－抑制失衡状态的脊髓前角α运动神经元兴奋性，从而达到降低其对应肌群肌张力、改善患儿运动功能的目的。但由于人体仅双下肢感觉相关的脊神经后根就有数十枚，如何精准选择需要毁损的脊神经后根一直是临床面临的棘手问题。脊神经诱发肌电监测为这一难题提供了极具操作性的解决方案，为获得稳定及有效的诱发肌电数据，选择性神经后根离断术(selective dorsal rhizotomy，SDR)中麻醉程度、监测肌群及电刺激参数等有一定的规范和要求。串刺激及单刺激是目前较为常用的肌电诱发刺激模式。刺激模式不同，会导致对于脊神经后根的最终"选择"不同。因此，探寻一个安全、有效、量化并能适度降低痉挛肌群肌张力的术中脊神经后根"选择"方案是SDR手术及术中神经电生理监测团队未来的研究方向。

Purpose:To evaluate the efficacy and safety of radial extracorporeal shock wave therapy (rESWT) according to total number of pulses on hamstring muscle spasticity in children with spastic type cerebral palsy (CP)．Methods:This study is a randomized controlled trial consisting of thirteen patients with spastic CP, 9 males and 4 females, aged 5 to 14 years (mean age 9.2). Twenty-five spastic hamstring muscles were divided in four groups. Group I: 500 pulses, Group II: 1，000 pulses, Group III: 1，500 pulses, and Group IV: 2，000 pulses. Australian Spasticity Assessment Scale (ASAS) was measured at four different time points (pre-ESWT, post-ESWT, 2 weeks post-ESWT, and 4 weeks post-ESWT)．Results:All four groups showed improvement in ASAS relative to pre-treatment, although only significant in Group III (1，500 pulses). There were no statistically significant differences in ASAS between all four groups in pre-ESWT [|2(2)＝3.907, P＝0.272], immediately post-ESWT [|2(2)＝1.250, P＝0.741], 2 weeks post-ESWT vs pre-ESWT [|2(2)＝3.367, P＝0.338], and 4 weeks post-ESWT vs pre-ESWT [|2(2)＝1.566, P＝0.667]． Conclusion:The effect of rESWT on spastic hamstring in children with spastic CP is not dependent on the number of pulses.

目的:分析浙江省温州地区老年脑卒中后患者髋部骨折发病率及相关的危险因素。方法:采用回顾性研究方式，以2016年1月至2021年1月温州市中心医院和温州市中西医结合医院收治的老年脑卒中患者4 500例为研究对象，年龄 ≥ 65岁，男2 245例，女2 255例；以患者病历资料为数据来源，统计髋部骨折发病率，并通过单因素分析及多因素logistic回归分析导致老年脑卒中后患者发生髋部骨折的危险因素。结果:所有患者脑卒中后2年内髋部骨折发生率为6.58%（296/4 500），且髋部骨折发生于偏瘫患侧比例高达82.77%（245/296）。骨密度（BMD）（T值）≤ -1、脑卒中后3个月内身体质量指数下降率 > 5%、视力受损、Berg平衡量表评分 < 45分、下肢Fugl-Meyer量表评分 < 20分、肢改良Ashworth量表（MAS）分级 ≥ Ⅱ级、下肢肌群（髋伸肌群、膝伸肌群）徒手肌力检查（MMT）分级髋伸肌群MMT < 3级和膝伸肌群MMT < 3级等均为老年脑卒中后患者发生髋部骨折的独立危险因素（ OR=6.765、6.772、4.726、5.491、4.582、6.294、3.763、4.236，均 P < 0.05）。 结论:老年脑卒中后患者骨密度下降、体质量丢失、视力受损、下肢平衡及运动功能下降、下肢肌痉挛及肌力减弱等是发生髋部骨折的危险因素，应制定针对性预防措施。

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

Background and objectives:In many patients after stroke, spasticity develops over time, resulting in a decrease in the patient′s independence, pain, worsening mood, and, consequently, lower quality of life. In the last ten years, a rich arsenal of physical agents to reduce muscle tone such as extracorporeal shock therapy (ESWT) wave has come through. The aim of this narrative review article is to present the current state of knowledge on the use of ESWT as a supplement to the comprehensive rehabilitation of people after stroke suffering from spasticity.Methods:The PubMed and PEDro databases were searched for papers published in English from January 2000 to December 2020, 22 of which met inclusion criteria for clinical studies related to post-stroke spasticity management with ESWT.Results:A total of 22 studies including 468 post-stroke patients-11 reports with the upper limb (267 patients) and 10 reports within the lower limb (201 patients), as well as one report including both upper and lower limb. We focused our attention on clinical and methodological aspects. Therefore, we performed the assessment of enrolled studies in terms of methodological quality using the PEDro and level of evidence using the National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) guidelines. Furthermore, we indicated implications for clinical practice in using ESWT for post-stroke spasticity management. Moreover, we discussed a suggestion for future research directions.Conclusions:In conclusion, an ESWT effectively reduces muscle tone in people with spastic limb after stroke. Further, ESWT is safe and free of undesirable side effects.The mechanism of action of ESWT on muscles affected by spasticity is still unknown.To date, no standard parameters of ESWT in post-stroke spasticity regarding intensity, frequency, location, and the number of sessions has been established. Further research, meeting the highest standards, is needed to establish uniform muscle stimulation parameters using ESWT.

目的:对比观察肉毒毒素注射后不同时间介入系列石膏固定治疗痉挛型脑瘫伴马蹄足患儿的疗效。方法:采用随机数字表法将63例痉挛型脑瘫伴马蹄足患儿分为观察组及对照组。2组患儿均给予基础康复治疗(包括足跟步行、踢球训练、单脚站立、立位平台上下训练、平衡训练等)，观察组同时于小腿三头肌注射A型肉毒毒素2周后行系列石膏固定治疗，对照组则于A型肉毒毒素注射后即刻介入系列石膏固定治疗。2组患儿均石膏固定4周。于治疗前、治疗后2个月、6个月时分别运用改良Tardieu量表(MTS)、三维步态分析、粗大运动功能测试量表(GMFM-88)及自制问卷对患儿肌张力、步态、运动功能及护理情况进行评测。结果:治疗后2个月、6个月时2组患儿MTS评分(伸、屈膝时踝跖屈肌R1，R2及R1－R2差值)、三维步态首触地时踝关节角度、支撑期和摆动期最大踝关节背屈角度、GMFM-88量表D区(站立)评分均较治疗前明显改善( P<0.05)。治疗后2个月时观察组MTS评分(伸、屈膝时踝跖屈肌R1，R2及R1－R2差值)、支撑期最大踝关节角度[(8.57±7.38)°]、GMFM-88量表D区评分[(88.79±21.19)分]及治疗后6个月时MTS评分[伸、屈膝时踝跖屈肌R1，R2及R1－R2差值]、支撑期最大踝关节角度[(5.53±9.16)°]、GMFM-88量表D区评分[(83.52±20.64)分]均较对照组显著改善( P<0.05)。治疗后2个月、6个月时观察组首触地踝关节角度、摆动期最大踝关节背屈角度、步长、步速、GMFM-88量表E区评分与对照组间差异仍无统计学意义( P>0.05)。 结论:肉毒毒素注射后延迟2周介入系列石膏固定较注射后即刻行石膏固定能更有效缓解痉挛型脑瘫患儿踝跖屈肌张力及痉挛状态，改善踝关节活动范围与功能，减轻系列石膏固定引起的不适与疼痛。

目的:探讨选择性脊神经后根切断结合椎板复位术(SPR+RL)治疗痉挛性脑性瘫痪的疗效和并发症的发生情况。方法:回顾性分析2015年9月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行SPR+RL的785例痉挛性脑性瘫痪患儿的临床资料。术后常规给予康复治疗。术后6个月至3年进行随访。疗效评估标准为粗大运动功能评估量表(GMFM)评分和改良Ashworth痉挛量表(MAS)评分。总结并发症的发生情况。结果:术后785例患儿的痉挛状态和肢体运动功能均得到不同程度的改善。术前和末次随访的GMFM评分分别为(34.9±5.2)分和(58.9±8.0)分，MAS评分分别为(4.8±0.4)分和(2.9±0.5)分，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后近期(术后1个月内)并发症包括低热(3.18%，25/785)、中度至高热(4.08%，32/785)、头痛(1.91%，15/785)、急性尿潴留(0.38%，3/785)、腹胀或排便困难(4.08%，32/785)、表浅切口愈合不良(3.18%，25/785)、切口深部感染(1.02%，8/785)、脑脊液漏(0.25%，2/785)、肢体感觉障碍(7.77%，61/785)；术后远期(术后1个月以上)并发症包括腰背部疼痛(2.04%，16/785)、下肢间断性无力(0.64%，5/785)、脊柱畸形(0.38%，3/785)以及排尿、排便障碍(0.13%，1/785)。各项并发症经对症处理后效果满意。 结论:SPR+RL结合康复治疗可改善痉挛性脑性瘫痪患儿的痉挛状态和肢体运动功能，术后并发症的发生率较低，且各类并发症经相应处理后效果满意。